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考えれる1,570県の原因 5p13

  • 先端巨大症

    13日/5月20日合併号(4月28日発行)、76頁、2015年。[ja.wikipedia.org] 獅子の巻 』(ダイアプレス、2016年)p75 a b c d e 「週刊プロレス アルバムシリーズ55 アンドレ・ザ・ジャイアント 大巨人ヒストリーII」、『 週刊プロレス 』No.1790、 ベースボール・マガジン社 、平成27年513日/5月20日合併号(4月28日発行)、64-65頁、2015年。[ja.wikipedia.org] 社 、平成27年513日/5月20日合併号(4月28日発行)、56-57頁、2015年。[ja.wikipedia.org]

  • 眉毛の重複 - 合指症候群

    検査計画 CdLSのための細胞遺伝学的検査の収率は、既報告の2例の5p13の欠失だけで、非常に低い [ Taylor & Josifek 1981 , Hulinsky et al 2005 ]。[grj.umin.jp] 2.原因 約半数の症例に番染色体短腕(5p13)に存在する NIPBL 遺伝子の変異を認める。その他、 SMC1A、RAD21、SCC1、SMC3、HDAC8 遺伝子にも変異を認める場合がある。 3.症状 ほとんどの症例で中等度から重度の知的障害が認められる。[nanbyou.or.jp] 症例には「5pter- p12 or p11 トリソミー」「5pter-p14 or p13 トリソミー」 などが有ります。 猫鳴き症候群 猫鳴き症候群(Cri-du-chat Syndrome)とは、5番染色体短腕の一部が欠損することで 発生する先天性の染色体異常です。 「5pモノソミー」「5p-症候群」とも呼ばれています。[ichiranya.com]

  • 眼皮膚白皮症 6型

    , 17p13.3, 22p11.2, Xq28) 染色体部分欠失(1p36, 1q21.1, 1q43、2p13, 5p, 5q, 7q36, 8p23.1, 8p23.3, 8q21.11, 9p, 13q, 12p13, 18p, 18q, 22q11.2, 22q13.3) 不均衡型転座 その他の染色体異常(12p tetrasomy[dokkyomed.ac.jp] 2015年に診療を行った疾患 1) 染色体異常 21トリソミー 18トリソミー 13トリソミー 8トリソミーモザイク、Uniparental disomy 14 性染色体異常(45,X、47, XXX、47, XXY、47, XYY、49, XXXXY) 染色体部分重複(2p, 2q32, 3q25, 8p23, 9p, 9q34, 16p13.11[dokkyomed.ac.jp]

  • X連鎖知的障害タイプウィルソン

    2 RET 3 OMIM がん原遺伝子チロシンプロテインキナーゼret 10q11.21 常染色体優性 17-38% 短域型 はい 70%-80% 長域型 4 50% 家族性 3%-10% 5 単発性 GDNF 6 OMIM グリア神経株由来神経栄養因子 5p13.2 常染色体優性 1%未満 7 さまざま はい NRTN 6 OMIM ニュールツリン[grj.umin.jp] PHOX2B 10q11.21 / RET 5p13.2 / GDNF 20q13.32 / EDN3 11p14.1 / BDNF 20% 家族性自律神経失調症 (Riley-Day症候群) 感覚神経障害および自律神経障害(発汗・涙液・唾液の産生異常を含む) 常染色体劣性 9q31.3 / IKBKAP 不明 フリンス症候群 指遠位末端[grj.umin.jp] 19p13.3 常染色体優性 1%未満 7 さまざま 不明 EDNRB OMIM エンドセリンB受容体 13q22.3 常染色体優性/常染色体劣性 3%-7% さまざま はい 8 EDN3 OMIM エンドセリン-3 20q13.32 常染色体優性/常染色体劣性 % さまざま はい 8 ECE1 6 OMIM エンドセリン変換酵素 1p36.12[grj.umin.jp]

  • リング第11染色体症候群

    神経線維腫症1型(レックリングハウゼン病) がん遺伝子erbB2(q11)  がん遺伝子erbA(q11.2)  がん抑制遺伝子3(p13.1) 高血圧症(q21-q22)  成長ホルモン 家族性乳がん(q21)  乳がん抑制遺伝子プロヒビチン(中村) 2 第18染色体 がん遺伝子yes(p11.3)  遺伝性非ポリポーシス大腸がん([jousui.com] )p53に関連  神経線維腫症1型(レックリングハウゼン病)  がん遺伝子erbB2(q11)  がん遺伝子erbA(q11.2)  がん抑制遺伝子3(p13.1)  高血圧症(q21-q22)  成長ホルモン  家族性乳がん(q21)  乳がん抑制遺伝子プロヒビチン(中村) 52 第18染色体 がん遺伝子yes(p11.3)  遺伝性非[up-x.com] 5染色体PRDM9ミニサテライト結合タンパク質95p14.2第5染色体CENPHセントロメアHタンパク質5q13.2第5染色体PRLRプロラクチン受容体5p13.2第5染色体IL7Rインターロイキン7受容体5p13.2第5染色体GHR成長ホルモン受容体5p13.1-p12第5染色体C6補体第6成分5p13.1第5染色体GZMAグランザイム[rikanenpyo.jp]

  • 短指症タイプE

    9q22, 2q31-q32 又稱 Ballard症候群或Pitt-Williams畸形 Type A1B, BDA1B 607004 5p13.3-p13.2 - 資料來源 [ 编辑 ][zh.wikipedia.org] 9q22, 2q31-q32 又称 Ballard症候群或Pitt-Williams畸形 Type A1B, BDA1B 607004 5p13.3-p13.2 资料来源 参考来源 维基百科-短指症 更多医学百科条目[a-hospital.com] 種類 [ 编辑 ] 短指症有以下幾種類型: 種類 OMIM 基因 基因座 別稱/描述 Type A1, BDA1 112500 IHH BDA1B 5p13.3-p13.2, 2q33-q35 BDA1是個 體染色體 遺傳性疾病 ,症狀包括:短指、缺乏 跖骨 、有額外的 腕骨 、 尺骨 發育不全或缺乏、 掌骨 過短。[zh.wikipedia.org]

  • 難聴 - 小腸憩室症 - ニューロパチー症候群

    2 RET 3 OMIM がん原遺伝子チロシンプロテインキナーゼret 10q11.21 常染色体優性 17-38% 短域型 はい 70%-80% 長域型 4 50% 家族性 3%-10% 5 単発性 GDNF 6 OMIM グリア神経株由来神経栄養因子 5p13.2 常染色体優性 1%未満 7 さまざま はい NRTN 6 OMIM ニュールツリン[grj.umin.jp] 2.原因 約半数の症例に番染色体短腕(5p13)に存在する NIPBL 遺伝子の変異を認める。その他、 SMC1A、RAD21、SCC1、SMC3、HDAC8 遺伝子にも変異を認める場合がある。 3.症状 ほとんどの症例で中等度から重度の知的障害が認められる。[nanbyou.or.jp] PHOX2B 10q11.21 / RET 5p13.2 / GDNF 20q13.32 / EDN3 11p14.1 / BDNF 20% 家族性自律神経失調症 (Riley-Day症候群) 感覚神経障害および自律神経障害(発汗・涙液・唾液の産生異常を含む) 常染色体劣性 9q31.3 / IKBKAP 不明 フリンス症候群 指遠位末端[grj.umin.jp]

  • 進行性てんかん - 知的障害症候群、フィンランド型

    2 RET 3 OMIM がん原遺伝子チロシンプロテインキナーゼret 10q11.21 常染色体優性 17-38% 短域型 はい 70%-80% 長域型 4 50% 家族性 3%-10% 5 単発性 GDNF 6 OMIM グリア神経株由来神経栄養因子 5p13.2 常染色体優性 1%未満 7 さまざま はい NRTN 6 OMIM ニュールツリン[grj.umin.jp] :Man5GlcNAc2-PP-ドリコールマンノシルトランスフェラーゼ ALG3(3q27)* CDG Ie型(608799) ドリコール-P-マンノース合成酵素 DPM1(20q13.31)* CDG If型(609180) マンノース-P-ドリコール利用に関与するタンパク MPUD1(17p13.1-p12)* CDG Ig型(607143[msdmanuals.com] 遠位筋、上肢近位筋 LGMD2H 9q31-34 TRIM32 米在住ハッター症例 LGMD2I 19q13.3 Fukutin-related protein 上肢近位筋、下肢 LGMD2J 2q24.3 Titin フィンランド人症例、前脛骨筋 LGMD2K 9q34.1 POMT トルコ人症例、知能障害、幼児発症 LGMD2L 11p13[pathologycenter.jp]

  • 2-メチルブチリルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症

    スクシニルCoA:3-オキソ酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT):ヒトcDNAクローニング、5p13へのヒト染色体マッピング、およびα4β3の突然変異検出を含むが、これらに限定されない。 SCOT欠損患者.[thompsonixa9ku.over-blog.com] J Inherit Metab Dis 35:S60Google ScholarHolzmann J、Frank P、Loffler E、Bennett KL、Gerner C、Rossmanith W(2008)RNAを含まないRNase P:ヒトミトコンドリアtRNAプロセッシング酵素の同定と機能再構成.[thompsonixa9ku.over-blog.com]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    極長鎖脂肪酸上昇 臨床的特徴: 長頭症,顔面形成異常,白内障,色素沈着,痙攣発作,発達遅滞,副腎機能不全 治療: Zellweger症候群の場合と同様 ペルオキシン-5 PEX5(12p13.3)* ペルオキシン-10 PEX10(1)* ペルオキシン-13 PEX13(2p15)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 乳児[msdmanuals.com] PEX5(12p13.3)* ペルオキシン-6 PEX6(6p21.1)* ペルオキシン-12 PEX12(17)* ペルオキシン-14 PEX14(1p36.2)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 新生児副腎白質ジストロフィー(202370) ペルオキシン-1 PEX1(7q21-q22)* 生化学的プロファイル:[msdmanuals.com] 600234) 生化学的プロファイル: 以下を参照 臨床的特徴: 発作性の非ケトン性低血糖 治療: 絶食の回避 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症 19節296章表2を参照 — — コハク酸CoA3-オキソ酸CoAトランスフェラーゼ欠損症(245050) コハク酸CoA3-オキソ酸CoAトランスフェラーゼ OXCT(5p13[msdmanuals.com]

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