考えられる原因 に 56 & 骨系統疾患 マリブレー低身長症 原因 [ 編集 ] 様々な原因によって低身長という表現型を示している疾患群である。骨系統疾患が多く含まれ、その多くは単一遺伝子疾患である。 特発性低身長 [ 編集 ] 特発性低身長 (ISS: idiopathic short stature) と呼ばれる。 [ja.wikipedia.org] 成長ホルモン分泌不全性低身長症、ターナー症候群、骨系統疾患など既知の成長障害をきたす疾患でないことを確認する必要がある。また、胎内発育不全によって生まれた児は、3歳までに他の児に成長が追いつくことが多い。成長が十分追いつかなかった例では、思春期が低身長の状態でくるなどの理由により、成人身長が非常に低くなるとされる。 [ja.wikipedia.org] 特発性低身長と診断するには、内分泌性低身長のほか、奇形、骨系統疾患( 軟骨無形成症 なども含む)、慢性疾患、ステロイド治療など医原性の低身長や、情緒障害、心身症、また虐待・低栄養のような劣悪な発育環境による低身長など、また現在低身長をきたす染色体による疾患(ターナー症候群など)や遺伝子による疾患など各種要因を除外し、現在医学的に解明されていない [ja.wikipedia.org] ムコ脂質症 遺伝性疾患・先天性疾患(奇形症候群・骨系統疾患) 四肢のバランスが悪い、頭が小さい・大きい、いくつかの小奇形があるなど遺伝性疾患の遺伝相談もご紹介しています。 外性器、内性器、染色体、性的嗜好の評価を行い、必要に応じてホルモン治療、手術療法のための外科紹介などを行なっています。 [osakacity-hp.or.jp] ▼ 主な内分泌・代謝疾患 内分泌疾患 下垂体ホルモン欠損症、甲状腺疾患、副腎疾患、性分化疾患、 1型・2型糖尿病、骨系統疾患などの小児内分泌疾患の診療や、 肥満・やせの問題、思春期早発・遅発、低身長・高身長といった成長障害、 さまざまな遺伝疾患(Turner症候群、Prader-Willi症候群など)の診療も担当しています。 [kokura-hp.jp] 平成29年(1月~12月)の新患内訳は、低身長・発育障害189名、下垂体5名、副腎・性腺・思春期111名、甲状腺疾患57名、カルシウム代謝異常・骨系統疾患25名、肥満・高脂血症27名、糖尿病・低血糖症34名、小児腫瘍性疾患治療後15名、先天代謝異常症(疑い含む)17名、その他43名となっています。 [osakacity-hp.or.jp] ラロン症候群 様々な原因によって低身長という表現型を示している疾患群である。骨系統疾患が多く含まれ、その多くは単一遺伝子疾患である。 特発性低身長 (ISS: idiopathic short stature) と呼ばれる。 [ja.wikipedia.org] 成長ホルモン分泌不全性低身長症 2) 遺伝性成長ホルモン分泌不全症 PIT1遺伝子異常症 PROP1遺伝子異常症 LHX4遺伝子異常症 LHX3遺伝子異常症 HESX1遺伝子異常症 GHRH受容体遺伝子異常症 成長ホルモン遺伝子異常症 成長ホルモン遺伝子異常症 GHアンタゴニスト 生物学的不活性型GH GH不応症(ラロン型小人症) 3) 骨系統疾患 [medbooks.or.jp] 成長ホルモン分泌不全性低身長症、ターナー症候群、骨系統疾患など既知の成長障害をきたす疾患でないことを確認する必要がある。また、胎内発育不全によって生まれた児は、3歳までに他の児に成長が追いつくことが多い。成長が十分追いつかなかった例では、思春期が低身長の状態でくるなどの理由により、成人身長が非常に低くなるとされる。 [ja.wikipedia.org] 成長ホルモン分泌不全 原因 [ 編集 ] 様々な原因によって低身長という表現型を示している疾患群である。骨系統疾患が多く含まれ、その多くは単一遺伝子疾患である。 特発性低身長 [ 編集 ] 特発性低身長 (ISS: idiopathic short stature) と呼ばれる。 [ja.wikipedia.org] 成長ホルモン分泌不全性低身長症、ターナー症候群、骨系統疾患など既知の成長障害をきたす疾患でないことを確認する必要がある。また、胎内発育不全によって生まれた児は、3歳までに他の児に成長が追いつくことが多い。成長が十分追いつかなかった例では、思春期が低身長の状態でくるなどの理由により、成人身長が非常に低くなるとされる。 [ja.wikipedia.org] 特発性低身長と診断するには、内分泌性低身長のほか、奇形、骨系統疾患( 軟骨無形成症 なども含む)、慢性疾患、ステロイド治療など医原性の低身長や、情緒障害、心身症、また虐待・低栄養のような劣悪な発育環境による低身長など、また現在低身長をきたす染色体による疾患(ターナー症候群など)や遺伝子による疾患など各種要因を除外し、現在医学的に解明されていない [ja.wikipedia.org] ムコ多糖症 4 ムコ多糖症ⅣA型の骨系統疾患に対するこの治療法の長期的な効果についてはまだ不明である(「研究中の治療法」を参照)。酵素は無血管組織にはあまり分布しないため、筋骨格系の病理に対する酵素補充療法の効果は限定的である可能性がある。 [grj.umin.jp] 注:少数の骨系統疾患患者で手術中の脊髄梗塞が報告されているが、このモニタリング技術による改善効果を示すデータは限られている。 予防接種 呼吸器感染症のリスクがあるため、すべての患者は定期接種と同様にインフルエンザや肺炎球菌の予防接種を受けるべきである。 [grj.umin.jp] マッケンジーら(2013)は、小児骨系統疾患患者における鎮静/麻酔下の屈曲伸展位頸椎MRIは十分な監督下であれば安全で、その結果は外科手術の適応決定に有用であると報告した。 以下による 評価 物理医学専門医(すなわち理学療法やリハビリテーションの専門家)による可動性や自律性の評価。 [grj.umin.jp] ムコ多糖症 ムコ多糖症ⅣA型の骨系統疾患に対するこの治療法の長期的な効果についてはまだ不明である(「研究中の治療法」を参照)。酵素は無血管組織にはあまり分布しないため、筋骨格系の病理に対する酵素補充療法の効果は限定的である可能性がある。 [grj.umin.jp] 注:少数の骨系統疾患患者で手術中の脊髄梗塞が報告されているが、このモニタリング技術による改善効果を示すデータは限られている。 予防接種 呼吸器感染症のリスクがあるため、すべての患者は定期接種と同様にインフルエンザや肺炎球菌の予防接種を受けるべきである。 [grj.umin.jp] マッケンジーら(2013)は、小児骨系統疾患患者における鎮静/麻酔下の屈曲伸展位頸椎MRIは十分な監督下であれば安全で、その結果は外科手術の適応決定に有用であると報告した。 以下による 評価 物理医学専門医(すなわち理学療法やリハビリテーションの専門家)による可動性や自律性の評価。 [grj.umin.jp] 栄養失調 世界の栄養失調の25%が1ヶ国に集中している中、ビタミン豊富な食用油の導入が良い影響を生み出しています。 January 01, 2015 自給自足の食料生産国でありながら、インドには世界の飢餓人口の4分の1を占める飢えに苦しむ人々が生活しており、インドの子供の推定40%が栄養失調だとされています。インドにおいて低体重とされる子供の人数は世界第1位であり、世界の発育不全児童のほぼ3分の1を占めます。 しかしながら同時にインドは、急速に出現した中産階級を刺激している高所得を中心に、前例のない経済成長を遂げています。この新たな顧客基盤は強力な購買力を持っているだけでなく、高い健康意識を持っています。[…] [cargill.com] 脊椎骨軟骨症 子どもの病気と骨系統疾患(骨系統疾患) 担当グループ 先天股脱グループ 診療時間 第1、2,3火曜日 午前(小児整形)、第1,3火曜日 午後(骨系統疾患) 診療する主な疾患 先天性股関節脱臼、骨系統疾患、先天性内反足、ペルテス病、筋性斜頸、先天性四肢形成不全 骨系統疾患 概要 骨系統疾患とは、先天的な原因によって全身の複数の骨や軟骨に変化を [u-tokyo-ortho.jp] のネットワーク「 骨系統疾患コンソーシアム [5] 」と、諸外国(サウジアラビア、韓国、フランス、ノルウェー、スエーデン、イギリス)の骨系統疾患の研究者・医師の協力により、9家系13例の軸性脊椎骨幹端異形成症の患者のデータとDNAを収集しました。 [riken.jp] また、骨形成不全症、軟骨無形成症、多発性外骨腫、骨端異形成症、くる病などの先天性および後天性骨系統疾患、二分脊椎、脊椎側弯症などの脊椎疾患、脳性麻痺による四肢の変形や分娩麻痺などの神経障害、良性および悪性骨腫瘍に代表される腫瘍性疾患、若年性関節リウマチ、単純性股関節炎などの炎症性疾患、ペルテス病、オスグット病などに代表される骨端症なども小児整形外科 [ncchd.go.jp] ハイドログラフィス 水頭症(すいとうしょう)とは、脳脊髄液の産生・循環・吸収などいずれかの異常により髄液が頭蓋腔内に貯まり、脳室が正常より大きくなる病気である。脳脊髄液による脳の圧迫が、脳機能に影響を与える。おもに乳幼児に多くみられる。 脳水腫について 「水頭症」は以前「脳水腫」と称されることが多かったが、「脳水腫」は別の意味に用いられる場合がある。新病理学各論 1975年版では、脳浮腫を「脳水腫(brain edema)」とする記載がみられ、このような混同を避けるためにも「水頭症」の用語が適切と考えられる。[…] [ja.wikipedia.org] メイターナー症候群 診療内容・業務内容 遺伝診療 さまざまな先天異常をもつ子ども(染色体異常症、多発奇形症候群、代謝異常症、遺伝性疾患、骨系統疾患、原因不明など)の診療を担当しています。 全身の診察や一般的な検査に加え、臨床検査部と協力して染色体検査や遺伝子検査を実施し、確定診断を行います。 [ncchd.go.jp] ムコ多糖症、21水酸化酵素欠損症、ゴーシェ病、ムコリピドーシス、糖原病、OTC欠損症、異染性白質ジストロフィー 骨系統疾患 多指症、軟骨無形成症、致死性四肢短縮症、スティックラー症候群、骨形成不全症 頭蓋顔面疾患 水頭症、神経管閉鎖不全、口唇口蓋裂 血液/免疫疾患 血友病、サラセミア、遺伝性血管拡張症、von Willebrand病、重症免疫不全症 [ncchd.go.jp] ピエール・ロビンシーケンス、フリーマン・シェルドン症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、トリチャーコリンズ症候群、ホルト・オラム症候群、EEC症候群、Antley-Bixler症候群、モワット・ウイルソン症候群、シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群、ラッセル・シルバー症候群 代謝異常症 ムコ多糖症、ムコリピドーシス、ファブリー病、ポンぺ病 骨系統疾患 [ncchd.go.jp] 骨系統疾患 骨系統疾患について、自分なりにまとめたことを綴ってみます。 骨系統疾患コンソーシウム 「骨のスペシャリスト」西村玄先生(都立小児病院)たちが中心となって運営されている、日本で唯一と言っていい、骨系統疾患に関するネットワークです。 骨系統疾患の所見を告げられたとき、産科の先生にこう言われました。 「精神衛生上、ググらないほうがいい。 [ameblo.jp] 骨系統疾患 以外にも、全国200万人の会員から寄せられた様々な疑問、相談、回答が集まっています。あなたの骨系統疾患 に関するお悩みや疑問もきっと解決します。 骨系統疾患 に関する疑問・お悩み相談はベネッセコーポレーションが運営する日本最大級の女性口コミサイトウィメンズパークヘ [women.benesse.ne.jp] 目次 : 1 胎児骨系統疾患の基礎知識(胎児骨系統疾患とは/ 国際分類の概説/ 胎児、新生児骨X線診断の基礎 ほか)/ 2 胎児骨系統疾患の診断(骨系統疾患の胎児診断のストラテジー/ 胎児大腿骨の短縮を認めるとき何を考えるのか/ 妊娠初期から中期の胎児骨疾患スキャン ほか)/ 3 骨系統疾患の周産期管理(胎児骨系統疾患の告知とカウンセリング [hmv.co.jp] MELAS症候群 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes)あるいは略してMELAS(メラス)は反復する脳卒中様発作を特徴とするミトコンドリア病の一種である(以下"MELAS"と呼ぶ)。MELASの80%がmtDNAの点突然変異(3243A→G変異)により引き起こされる。[…] [ja.wikipedia.org] 脊柱側弯症 ⑤その他の側弯症:放射線治療、やけどなどによるケロイド、骨系統疾患、感染、代謝疾患、脊椎の腫瘍などによっても側弯症が起こります。 いろいろな種類の側弯症があるんだね [sokuwan.jp] SNPは、 SOX9 、 KCNJ2 という遺伝子の近くに存在し、これら2つの遺伝子はいずれも、その症状に側彎症を含む骨系統疾患の原因遺伝子であることから、AISとの関連が強く示唆されました。 本研究では、世界で初めてAISの重症化に関連するゲノム領域を発見しました。 [riken.jp] ■その他 レックリングハウゼン病や骨系統疾患によっておこる側弯症があります。 [症状] 側弯症は、一般に痛みなどの自覚症状がないため、本人は気づかず、家族や友人に両肩の高さのちがいを指摘されたり、あるいは学校健診の際に発見されることが多いようです。 [kotobank.jp] 原発性視神経萎縮症 ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群 先天性憎帽弁閉鎖症、左心低形成症候群、先天性肺動脈閉鎖、肺動脈分岐部狭窄症、ファロー四徴症、吸収不良症候群、慢性下痢症、難治性乳児下痢症、膵管胆管合流異常、便秘症、胃食道逆流症、上腸間膜動脈症候群、総排泄腔遺残、発達適応障害、広汎性発達障害、注意欠陥多動性障害、Maltreatment、低リン酸血症ビタミンD欠乏性くる病、頭蓋骨癒合症、脊髄奇形、骨系統疾患 [wch.opho.jp] デント病 9章 骨・結合組織疾患 骨系統疾患 1. 軟骨無形成症/軟骨低形成症 2. タナトフォリック骨異形成症1型,2型 3. 先天性脊椎骨端異形成症 4. スティックラー症候群 5. 短肋骨多指症候群/呼吸不全性胸郭異形成症 6. 多発性骨端異形成症Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ,Ⅵ型 7. 偽性軟骨無形成症 8. 骨幹端異形成症 9. [webview.isho.jp] ムコ多糖症II型 JAPIC試験ID JapicCTI-183984 最終情報更新日: 2018年6月6日 登録日:2018年6月4日 基本情報 対象疾患 試験実施者 JCRファーマ株式会社 試験の種類 介入試験(薬剤) 試験の概要 ムコ多糖症II型患者を対象に、JR-141を投与したときの有効性及び安全性を検討する。 試験の内容 試験薬剤名 JR-141 疾患名 ムコ多糖症II型 薬効群名 酵素製剤 用法 1回体重1 kgあたり2.0 mgを毎週、点滴静注する。 試験の目的 1)ムコ多糖症II型患者を対象として、JR-141を静脈内投与した前後での脳脊髄液(CSF:cerebrospinal[…] [rctportal.niph.go.jp] ターナー症候群 ターナー症候群 (ターナーしょうこうぐん、Turner syndrome)とは、 染色体異常 の一つで、正常女性の 性染色体 がXXの2本なのに対し、X染色体が1本しかないことによって発生する一連の症候群のこと。その名称は、この症候群を報告したアメリカの内分泌学者 ヘンリー・ターナー ( 英語版 ) に由来する。大多数は適切な医学的介入のもとで健康な社会生活を送ることから、病気・障害ではなく一種の体質であることを強調する意味で「ターナー女性」という呼称を用いることが推奨されている [1] 。 原因 [ 編集 ][…] [ja.wikipedia.org] ダウン症候群 ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome)は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本(トリソミー症)になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。 症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。[…] [ja.wikipedia.org] 骨形成不全症 3型 また本研究は代表者(澤井英明)が「胎児骨系統疾患フォーラム」という産科医中心の診断支援グループを中心にH22~24年度まで実施した厚生労働科学研究・「致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究班(代表者・澤井英明)」で行った、致死性骨異形成症(現在の疾患名タナトフォリック骨異形成症:以下TDと略)に対する取り組みをすべての胎児・新生児の骨系統疾患 [thanatophoric.com] 本疾患の関連資料・リンク 骨系統疾患に関する班研究 http://www2.med.osaka-u.ac.jp/skeltaldysplasia/ 小児慢性特定疾病情報センター 骨形成不全症 https://www.shouman.jp/disease/details/05_39_085/ 治験情報の検索 [nanbyou.or.jp] 先天性に骨・関節に問題があり,成長と共に四肢の変形や低身長,左右の脚長差が明らかとなり機能的にも美容的にも障害となります.これらの中には骨系統疾患と呼ばれる全身性の異常によるものや良性腫瘍および腫瘍関連疾患によって引き起こされるものがあります.ここではそれらの中で代表的なものを紹介します. (1) 骨系統疾患 骨・軟骨の発生・成長の過程での [ortho.w3.kanazawa-u.ac.jp] 骨形成不全症 13型 本疾患の関連資料・リンク 骨系統疾患に関する班研究 http://www2.med.osaka-u.ac.jp/skeltaldysplasia/ 小児慢性特定疾病情報センター 骨形成不全症 https://www.shouman.jp/disease/details/05_39_085/ 治験情報の検索 [nanbyou.or.jp] 先天性に骨・関節に問題があり,成長と共に四肢の変形や低身長,左右の脚長差が明らかとなり機能的にも美容的にも障害となります.これらの中には骨系統疾患と呼ばれる全身性の異常によるものや良性腫瘍および腫瘍関連疾患によって引き起こされるものがあります.ここではそれらの中で代表的なものを紹介します. (1) 骨系統疾患 骨・軟骨の発生・成長の過程での [ortho.w3.kanazawa-u.ac.jp] 難聴、Waardenburg症候群 皮膚科疾患 先天性巨大色素性母斑、色素失調症 眼科疾患 白内障、色覚特性、網膜色素変性症 整形外科疾患 骨系統疾患、臼蓋形成不全 その他 肥満、胎児ワーファリン症候群、胎児放射線被曝、統合失調症、学習障害、反復性うつ病 過去にご相談を受けた方の疾患には上記のようなものがありますが、疾患の範囲は限定しておりませんので [med.akita-u.ac.jp] 先天性脊椎上骨幹端形成不全 子どもの病気と骨系統疾患(骨系統疾患) 担当グループ 先天股脱グループ 診療時間 第1、2,3火曜日 午前(小児整形)、第1,3火曜日 午後(骨系統疾患) 診療する主な疾患 先天性股関節脱臼、骨系統疾患、先天性内反足、ペルテス病、筋性斜頸、先天性四肢形成不全 骨系統疾患 概要 骨系統疾患とは、先天的な原因によって全身の複数の骨や軟骨に変化を [u-tokyo-ortho.jp] する胎児・新生児骨系統疾患の現状調査と診療ガイドラインの改訂に関する研究班 研究班名簿 研究班ホームページ 新規掲載日 平成27年8月26日(研究班名簿:平成30年4月更新) [nanbyou.or.jp] また、骨形成不全症、軟骨無形成症、多発性外骨腫、骨端異形成症、くる病などの先天性および後天性骨系統疾患、二分脊椎、脊椎側弯症などの脊椎疾患、脳性麻痺による四肢の変形や分娩麻痺などの神経障害、良性および悪性骨腫瘍に代表される腫瘍性疾患、若年性関節リウマチ、単純性股関節炎などの炎症性疾患、ペルテス病、オスグット病などに代表される骨端症なども小児整形外科 [ncchd.go.jp] ムコ多糖症VI型 ムコ多糖症I型 2006年12月5日、 ムコ多糖症I型 治療薬の ラロニダーゼ (商品名: アウドラザイム 点滴静注液)が発売された。同薬は、1999年に希少疾病用医薬品に指定されていたものの、患者数の少なさから国内の臨床試験がなかなか進まない状況だったが、その後、患者や専門医からの強い要望で厚生労働省の「未承認薬使用問題検討会議」に取り上げられ、これをきっかけに欧米の臨床試験データを用いた申請が行われ、10月20日に承認されている。 ムコ多糖症 は、難病(特定疾患)の遺伝病「 ライソゾーム病[…] [medical.nikkeibp.co.jp] 短体幹症 研究グループの医師、研究者が参加しているネットワーク「骨系統疾患コンソーシアム」が、3人の短体幹症患者を持つトルコ人家系の協力を得て、家系内での病気の伝わり方を詳細に検討した結果、常染色体劣性遺伝の遺伝形式を持つことが確認できたほか、患者の臨床像、X線画像の検討から1型短体幹症であると診断された。 [news.livedoor.com] [5] 骨系統疾患コンソーシアム 骨関節の単一遺伝病である骨系統疾患の医療の改善・発展を目指して立ち上げられた非営利組織。 [yokohama-cu.ac.jp] また、家系全体でこの変異を調べ、常染色体劣性の遺伝形式に対応して変異が伝わっていることが確認したほか、骨系統疾患コンソーシアムの協力を得て、この家系の患者と類似の臨床像を持つ非家族性の患者3人のゲノムについて、PAPSS2遺伝子の変異を調べた結果、いずれの患者も相同染色体の両方にPAPSS2遺伝子の機能を喪失させるような別の変異を持つことが [news.livedoor.com] スコット・ブライアント・グレアム症候群 SF関係の本の紹介 -著者名順リスト- 【★★★:絶対にお勧め、★★:けっこうお勧め、★:読んでみてもいい、☆:勧めません】 和田の鳥小屋のTOPに戻る 著者名順( あ 、 か 、 さ 、 た 、 な 、 は 、 ま 、 や 、 ら 、 わ ) 【あ行】 ●「 星を墜とすボクに降る、ましろの雨 」藍内友紀 ☆ ●「 UN-GO因果論 」會川昇 ☆ ●「 イミューン ぼくたちの敵 」青木 和 ☆ ●「 2022年の影 」赤井三尋 ★ ●「 SF飯2 辺境デルタ星域の食べ物紀行 」銅大 ★ ●「 SF飯 宇宙港デルタ3の食料事情 」銅大 ★ ●「 グリムスペース 」アン・アギアレイ ☆ ●「[…] [mus-nh.city.osaka.jp] 先天性肺低形成 ・動脈弁疾患など 中枢神経系 水頭症、脳梁欠損、二分脊椎、脊髄髄膜瘤、Dandy-Worker 症候群など 呼吸器系 先天性のう胞性腺腫様奇形、横隔膜ヘルニア、肺分画症、肺低形成など 消化器系 先天性腸閉鎖、臍帯ヘルニア、腹壁破裂、胎便性腹膜炎など 泌尿生殖器系 多嚢胞性異形成腎、尿路閉鎖、腎無形成、陰嚢水腫、卵巣嚢腫など 骨格系 先天性骨系統疾患 [ofa-yokohama.com] その他にも、肺の病気である先天性嚢胞状腺腫様形成異常 (CCAM)、腹壁破裂、臍帯ヘルニア、消化管閉鎖症などの小児外科疾患の症例を多く扱っています。 さらに、胎児骨系統疾患の出生前の正確な診断にも力をいれています。 [med.nagoya-u.ac.jp] 21トリソミー(Down症候群) ・2 18トリソミー(Edwards症候群) ・3 13トリソミー(Patau症候群) ・4 Turner症候群 ・5 22q11.2欠失症候群 ・6 Prader-Willi症候群 ・7 CHARGE症候群 ・8 VATER(VACTERL)連合 ・9 Beckwith-Wiedemann症候群 ・10 骨系統疾患 [medica.co.jp] フレーリッヒ症候群 HOME >> 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) >> バルデー・ビードル症候群(平成22年度) ばるでー・びーどるしょうこうぐん 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 本疾患は肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下 症、多指症・合指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。肝線維化による肝硬変も合併する。本邦ではローレンス・ムーン・ビードル症候群と呼ばれることが 多いが、それは世界的には肥満のない別の疾患を指すとされる。通常は小児期に発症し、診断されるが、時に成人になってから診断されることもある。 2. 疫学[…] [nanbyou.or.jp] ブーメラン異形成症 30 致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究班(澤井班)班会議 第4回胎児骨系統疾患フォーラム 主催 胎児骨系統疾患フォーラム 共催 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業 致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究班 日本産科婦人科学会 周産期委員会 胎児骨系統疾患小委員会 期日:平成23年11月13日(日) 時間:12:10~ [thanatophoric.com] の研究について 骨系統疾患の病態解明に向けた取り組み ~iPS細胞技術を用いた軟骨疾患細胞モデル [fetaltherapy.kenkyuukai.jp] ただし、遺伝子診断では本疾患であれば診断は確定するが、他の骨系統疾患の場合には 診断は不明のままである。そこで近年は胎児の3次元ヘリカルCTの実施により確定診断にかなり迫ることができるようになり、他の骨系統疾患も含めて診断に 迫ることが可能であることから、実施される頻度が増えてきている。 [nanbyou.or.jp] 捩れ小人症 ヌーナン症候群 HOME >> 診断・治療指針(医療従事者向け) >> ヌーナン症候群(指定難病195) ぬーなんしょうこうぐん (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) ○ 概要 1.概要 ヌーナン(Noonan)症候群は、細胞内のRas/MAPKシグナル伝達系にかかわる遺伝子の先天的な異常によって、特徴的な顔貌、先天性心疾患、心筋症、低身長、胸郭異常、停留精巣、知的障害などを示す常染色体優性遺伝性疾患である。 2.原因 ヌーナン症候群類縁疾患の原因遺伝子として、これまでにRAS/MAPKシグナル伝達経路に関与する分子である PTPN11 、 SOS1 、 RAF1 、 RIT1 、 KRAS 、[…] [nanbyou.or.jp]