日本の小児慢性特定疾病情報センターによると、この病気の半数以上が乳幼児から5歳以前に発症し、尿路結石をくり返すうちに、腎石灰化症、腎不全が進行して、ほとんどの場合、末期の腎不全状態に陥るという。 なお結石の原因となるシュウ酸は、ほうれん草やパセリなど、生で食べた場合に苦みやアクが強い野菜に多く含まれることで知られる。
[excite.co.jp]
酸還元酵素, 尿中グリセリン酸, 多発性腎尿路結石, 尿メタボローム解析, 遺伝子検査 ■要旨 血尿や尿路感染症を伴わずに腎尿路結石の自然排石を契機に診断された原発性高シュウ酸尿症2型の1男児例を経験した.原発性高シュウ酸尿症2型の本邦における報告例は5例のみである.いずれも乳幼児期に初発症状がみられ,その内訳は,4例が血尿,残りの1例が尿路感染症
[jpeds.or.jp]
ファンコニー症候群 シスチン症 家族性シスチン尿症 グリシン尿症 シスチン結石 ハートナップ病 プロリン尿症 ロウ症候群 ロウ症候群緑内障 腎性シスチン症 非腎性シスチン症 シスタチオニン尿症 ホモシスチン尿症 高メチオニン血症 シスタチオニン血症 モリブデン補酵素欠損症 高アンモニア血症 アルギノコハク酸尿症 高アルギニン血症 アルギニノコハク
[scuel.me]