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考えれる29県の原因 4q35d4z4

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1G型

    顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのほとんどの患者さんでは、4番染色体長腕の端(4q35)に存在する繰返し配列( D4Z4 )の数が減っており(1-10回)、診断にも用いられています。 しかし、患者さんのご家族を調べると4q35D4Z4 の数が減っていても、症状を呈さない人が多いことも明らかにされています。[mdcst.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2U型

    顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのほとんどの患者さんでは、4番染色体長腕の端(4q35)に存在する繰返し配列( D4Z4 )の数が減っており(1-10回)、診断にも用いられています。 しかし、患者さんのご家族を調べると4q35D4Z4 の数が減っていても、症状を呈さない人が多いことも明らかにされています。[mdcst.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2N型

    顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのほとんどの患者さんでは、4番染色体長腕の端(4q35)に存在する繰返し配列( D4Z4 )の数が減っており(1-10回)、診断にも用いられています。 しかし、患者さんのご家族を調べると4q35D4Z4 の数が減っていても、症状を呈さない人が多いことも明らかにされています。[mdcst.jp] 常染色体性優性遺伝を示し、関連遺伝子は4q35、すなわち第4染色体長腕端付近にある。ここでD4Z4repeat の欠失および、さらに末端側の4q35 に存在するアリルの異常がみとめられる( Deak 2007)。 D4Z4 はその中にDUX4 遺伝子を含んでいる。[pathologycenter.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1H型

    顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのほとんどの患者さんでは、4番染色体長腕の端(4q35)に存在する繰返し配列( D4Z4 )の数が減っており(1-10回)、診断にも用いられています。 しかし、患者さんのご家族を調べると4q35D4Z4 の数が減っていても、症状を呈さない人が多いことも明らかにされています。[mdcst.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのほとんどの患者さんでは、4番染色体長腕の端(4q35)に存在する繰返し配列( D4Z4 )の数が減っており(1-10回)、診断にも用いられています。 しかし、患者さんのご家族を調べると4q35D4Z4 の数が減っていても、症状を呈さない人が多いことも明らかにされています。[mdcst.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのほとんどの患者さんでは、4番染色体長腕の端(4q35)に存在する繰返し配列( D4Z4 )の数が減っており(1-10回)、診断にも用いられています。 しかし、患者さんのご家族を調べると4q35D4Z4 の数が減っていても、症状を呈さない人が多いことも明らかにされています。[mdcst.jp] 常染色体性優性遺伝を示し、関連遺伝子は4q35、すなわち第4染色体長腕端付近にある。ここでD4Z4repeat の欠失および、さらに末端側の4q35 に存在するアリルの異常がみとめられる( Deak 2007)。 D4Z4 はその中にDUX4 遺伝子を含んでいる。[pathologycenter.jp]

  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー

    顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのほとんどの患者さんでは、4番染色体長腕の端(4q35)に存在する繰返し配列( D4Z4 )の数が減っており(1-10回)、診断にも用いられています。 しかし、患者さんのご家族を調べると4q35D4Z4 の数が減っていても、症状を呈さない人が多いことも明らかにされています。[mdcst.jp] 常染色体性優性遺伝を示し、関連遺伝子は4q35、すなわち第4染色体長腕端付近にある。ここでD4Z4repeat の欠失および、さらに末端側の4q35 に存在するアリルの異常がみとめられる( Deak 2007)。 D4Z4 はその中にDUX4 遺伝子を含んでいる。[pathologycenter.jp]

  • ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー

    常染色体性優性遺伝を示し、関連遺伝子は4q35、すなわち第4染色体長腕端付近にある。ここでD4Z4repeat の欠失および、さらに末端側の4q35 に存在するアリルの異常がみとめられる( Deak 2007)。 D4Z4 はその中にDUX4 遺伝子を含んでいる。[pathologycenter.jp]

  • 筋ジストロフィー

    常染色体性優性遺伝を示し、関連遺伝子は4q35、すなわち第4染色体長腕端付近にある。ここでD4Z4repeat の欠失および、さらに末端側の4q35 に存在するアリルの異常がみとめられる( Deak 2007)。 D4Z4 はその中にDUX4 遺伝子を含んでいる。[pathologycenter.jp]

  • 常染色体劣性中心核病

    顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのほとんどの患者さんでは、4番染色体長腕の端(4q35)に存在する繰返し配列( D4Z4 )の数が減っており(1-10回)、診断にも用いられています。 しかし、患者さんのご家族を調べると4q35D4Z4 の数が減っていても、症状を呈さない人が多いことも明らかにされています。[mdcst.jp]

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