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考えれる31県の原因 4q35d4z4

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2U型

    顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのほとんどの患者さんでは、4番染色体長腕の端(4q35)に存在する繰返し配列( D4Z4 )の数が減っており(1-10回)、診断にも用いられています。 しかし、患者さんのご家族を調べると4q35D4Z4 の数が減っていても、症状を呈さない人が多いことも明らかにされています。[mdcst.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1G型

    顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのほとんどの患者さんでは、4番染色体長腕の端(4q35)に存在する繰返し配列( D4Z4 )の数が減っており(1-10回)、診断にも用いられています。 しかし、患者さんのご家族を調べると4q35D4Z4 の数が減っていても、症状を呈さない人が多いことも明らかにされています。[mdcst.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2N型

    顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのほとんどの患者さんでは、4番染色体長腕の端(4q35)に存在する繰返し配列( D4Z4 )の数が減っており(1-10回)、診断にも用いられています。 しかし、患者さんのご家族を調べると4q35D4Z4 の数が減っていても、症状を呈さない人が多いことも明らかにされています。[mdcst.jp] 常染色体性優性遺伝を示し、関連遺伝子は4q35、すなわち第4染色体長腕端付近にある。ここでD4Z4repeat の欠失および、さらに末端側の4q35 に存在するアリルの異常がみとめられる( Deak 2007)。 D4Z4 はその中にDUX4 遺伝子を含んでいる。[pathologycenter.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1H型

    顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのほとんどの患者さんでは、4番染色体長腕の端(4q35)に存在する繰返し配列( D4Z4 )の数が減っており(1-10回)、診断にも用いられています。 しかし、患者さんのご家族を調べると4q35D4Z4 の数が減っていても、症状を呈さない人が多いことも明らかにされています。[mdcst.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのほとんどの患者さんでは、4番染色体長腕の端(4q35)に存在する繰返し配列( D4Z4 )の数が減っており(1-10回)、診断にも用いられています。 しかし、患者さんのご家族を調べると4q35D4Z4 の数が減っていても、症状を呈さない人が多いことも明らかにされています。[mdcst.jp]

  • 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

    顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)の発症メカニズム 第染色体長腕末端(4q35)には、D4Z4と呼ばれる3.3 kbの配列が繰り返している部分があります。正常人では、D4Z4が10回以上繰り返しています。[ncnp.go.jp] 図1:第番染色体のテロメア(4q35)のゲノム配列の比較(健常の場合とFSHDの場合) 健常アレルのD4Z4反復配列ではDNAが高度にメチル化されているが、FSHD1やFSHD2のFSHDアレルでは、それぞれのゲノム異常によってDNA低メチル化を伴うクロマチン構造の変化が起こり、 DUX4 の転写が活性化される。[cira.kyoto-u.ac.jp] FSHDは、4番染色体テロメア近傍(4q35)にあるレトロ反復配列D4Z4領域のクロマチン構造を基盤とするエピジェネティックな疾患である。[research-er.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのほとんどの患者さんでは、4番染色体長腕の端(4q35)に存在する繰返し配列( D4Z4 )の数が減っており(1-10回)、診断にも用いられています。 しかし、患者さんのご家族を調べると4q35D4Z4 の数が減っていても、症状を呈さない人が多いことも明らかにされています。[mdcst.jp] 常染色体性優性遺伝を示し、関連遺伝子は4q35、すなわち第4染色体長腕端付近にある。ここでD4Z4repeat の欠失および、さらに末端側の4q35 に存在するアリルの異常がみとめられる( Deak 2007)。 D4Z4 はその中にDUX4 遺伝子を含んでいる。[pathologycenter.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー1型

    常染色体性優性遺伝を示し、関連遺伝子は4q35、すなわち第4染色体長腕端付近にある。ここでD4Z4repeat の欠失および、さらに末端側の4q35 に存在するアリルの異常がみとめられる( Deak 2007)。 D4Z4 はその中にDUX4 遺伝子を含んでいる。[pathologycenter.jp]

  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー

    顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのほとんどの患者さんでは、4番染色体長腕の端(4q35)に存在する繰返し配列( D4Z4 )の数が減っており(1-10回)、診断にも用いられています。 しかし、患者さんのご家族を調べると4q35D4Z4 の数が減っていても、症状を呈さない人が多いことも明らかにされています。[mdcst.jp] 常染色体性優性遺伝を示し、関連遺伝子は4q35、すなわち第4染色体長腕端付近にある。ここでD4Z4repeat の欠失および、さらに末端側の4q35 に存在するアリルの異常がみとめられる( Deak 2007)。 D4Z4 はその中にDUX4 遺伝子を含んでいる。[pathologycenter.jp]

  • 筋ジストロフィー

    図1:第番染色体のテロメア(4q35)のゲノム配列の比較(健常の場合とFSHDの場合) 健常アレルのD4Z4反復配列ではDNAが高度にメチル化されているが、FSHD1やFSHD2のFSHDアレルでは、それぞれのゲノム異常によってDNA低メチル化を伴うクロマチン構造の変化が起こり、 DUX4 の転写が活性化される。[cira.kyoto-u.ac.jp] 常染色体性優性遺伝を示し、関連遺伝子は4q35、すなわち第4染色体長腕端付近にある。ここでD4Z4repeat の欠失および、さらに末端側の4q35 に存在するアリルの異常がみとめられる( Deak 2007)。 D4Z4 はその中にDUX4 遺伝子を含んでいる。[pathologycenter.jp] FSHDのタイプには2種類あり、"FSHD1"は第番染色体のテロメア(4q35)のゲノム配列(D4Z4)の反復の短縮(10復以下)を起因とし、"FSHD2"はFSHD1以外の複合因子を起因とします(D4Z4反復配列数は健常の範囲だが比較的短いのに複合してSMCHD1などのクロマチン制御因子 注6) の変異が伴う場合など)。[cira.kyoto-u.ac.jp]

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