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考えれる324県の原因 4p16 3

  • X連鎖優性軟骨異形成 Chassaing-Lacombe型

    病名 遺伝子座位 トリプレットリピート 反復位置 反復回数 健常者 反復回数 患者 コードする タンパク質 より重症となる親の性 ハンチントン病 4p16.3 CAG エクソン 6-36 42-121 ハンチンチン 父 歯状核・赤核淡蒼球ルイ体位縮症 DPRKA 12p13.3 CAG エクソン 8-35 49-88 DPRLAタンパク 父[tmd.ac.jp]

  • 軟骨無形成症

    原因 4番染色体長腕 416.3に存在する線維芽細胞増殖因子受容体3(FGFR3)の膜貫通領域における点変異であることが明らかにされています。 FGFR3は主に成長軟骨板に強く発現し、軟骨細胞の増殖・分化に対して抑制的に作用しています。[senoopc.jp] 2.原因 原因遺伝子は染色体領域4p16.3に存在する FGFR3 (線維芽細胞増殖因子受容体3)である。遺伝様式は常染色体優性遺伝であるが、約90%以上は新規突然変異によるものとされ、健康な両親から生まれる。患者の95%にFGFR3のG380R点変異(380番目のグリシンがアルギニンに置換される変異)をみとめる。[nanbyou.or.jp]

  • ターミナル4q欠失症候群

    4p16.3領域が欠失している場合、4p欠失症候群と診断する。[nanbyou.or.jp] 2.原因 染色体検査により番染色体短腕(4p16.3領域)に欠失があることが証明されるため、番染色体短腕に位置する遺伝子群の半数不全(haplo-insufficiency)が原因である。 3.症状 特徴的顔貌、成長障害、重度の精神発達の遅れ、筋緊張低下、難治性てんかん、摂食障害など。[nanbyou.or.jp] 先天異常症候群の登録システムと治療法開発をめざした検体共有のフレームワークの確立」 研究代表者 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎 「小児慢性特定疾患の登録・管理・解析・情報提供に関する研究」 研究代表者 国立成育医療研究センター 病院長 松井陽 診断基準 乳・幼児期から下記の主要臨床症状を全て認め、染色体検査により第番染色体[nanbyou.or.jp]

  • 環状染色体 4

    4p16.3領域が欠失している場合、4p欠失症候群と診断する。[nanbyou.or.jp] 約13%は親の均衡型構造異常に由来する不均衡型構造異常による4p16の欠失である 。 親が均衡型転座を有する患者の約 2/3において 、転座を有する親は母である 。 したがって 、WHS患者の親は 、4p16に関連した均衡型相互転座 、または稀であるが4p16に関係した逆位の有無を調べる目的で 、染色体検査を行うべきである 。[grj.umin.jp] の部分の中間部欠失,すなわち3q12から3q21の部分モノソミーである. 46,XX,der(4)t(4;5)(p16;q25)pat 46,XX,der(4)(4qter 4p16::5q25 5qter)pat 4p16と5q25を切断点として末端部までの部分が相互転座した均衡型構造異常をもつ父親から由来した,不均衡型構造異常である.派生染色体[shinshu-u.ac.jp]

  • 若年ハンチントン病

    原因・病因 染色体4番短腕4p16.3に位置するhuntingtin(HTT)遺伝子のCAGリピートの異常伸長が病因となる突然変異である.常染色体性優性遺伝で,ほとんどの症例は突然変異のヘテロ接合体である.まれにホモ接合体の症例もあるが,臨床像はヘテロ接合体と区別はつかない.CAGリピートの異常伸長は,世代間で不安定で,世代を経るごとに,特[kotobank.jp] ハンチントン病はポリグルタミン病の1つで、病因遺伝子は第染色体短腕4p16.3のHTTである。遺伝子産物はhuntingtinとよばれる。浸透の高い遺伝病とされており、環境による発症率の差異は報告されていない。ポリグルタミン病の特徴としての表現促進現象がみられる。[nanbyou.or.jp] 病因遺伝子は4番染色体短腕4p16.3のIT15(interesting transcript 15)領域に位置するハンチンチン(huntingtin)タンパク質をコードするHTT遺伝子であり、第1エクソンコーディング領域の三塩基CAGの繰り返し配列(リピート)の伸長によって起こる。[arsvi.com]

  • 染色体19p13.11 欠損症候群

    4p16.3領域が欠失している場合、4p欠失症候群と診断する。[nanbyou.or.jp] 2.原因 染色体検査により番染色体短腕(4p16.3領域)に欠失があることが証明されるため、番染色体短腕に位置する遺伝子群の半数不全(haplo-insufficiency)が原因である。 3.症状 特徴的顔貌、成長障害、重度の精神発達の遅れ、筋緊張低下、難治性てんかん、摂食障害など。[nanbyou.or.jp] 先天異常症候群の登録システムと治療法開発をめざした検体共有のフレームワークの確立」 研究代表者 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎 「小児慢性特定疾患の登録・管理・解析・情報提供に関する研究」 研究代表者 国立成育医療研究センター 病院長 松井陽 診断基準 乳・幼児期から下記の主要臨床症状を全て認め、染色体検査により第番染色体[nanbyou.or.jp]

  • 眉毛の重複 - 合指症候群

    体型(高身長) ときに発達遅滞、女性化乳房 XYY症候群 47、XYY 1/1,000 男児 高身長 発達遅滞、行動異常、性腺機能不全 XXX(トリプルX)症候群 47、XXX 1/1,000 女児 高身長 二次性徴遅延、月経異常、ときに発達遅滞、小頭症 微細欠失/重複症候群/隣接遺伝子症候群 Wolf-Hirschhorn症候群 del(4p16.3[medience.co.jp]

  • 成長遅延-水頭症-肺発育不全症候群

    2.原因 原因遺伝子は染色体領域4p16.3に存在する FGFR3 (線維芽細胞増殖因子受容体3)である。遺伝様式は常染色体優性遺伝であるが、約90%以上は新規突然変異によるものとされ、健康な両親から生まれる。患者の95%にFGFR3のG380R点変異(380番目のグリシンがアルギニンに置換される変異)をみとめる。[nanbyou.or.jp] 本疾患は、染色体4p16.3にある WHS責任領域 (WHSCR) の欠失によって起こる。WHSは隣接遺伝子欠失症候群なので、症状を引き起こすのは、一つの遺伝子の一つコピーの欠損による可能性、また二つ以上の遺伝子の欠損の相乗効果による可能性がある。「ギリシャ兵士のヘルメット様」と称される突出した眉間 ...[kegg.jp] 内分泌代謝疾患 DAX1 [HSA: 190 ] [KO: K08562 ] NR5A1 [HSA: 2516 ] [KO: K08560 ] CDKN1C [HSA: 1028 ] [KO: K09993 ] H01773 4p 欠失症候群 ウォルフ・ヒルシュホーン症候群 4p 欠失症候群はウォルフ・ヒルシュホーン症候群(WHS)とも呼ばれる[kegg.jp]

  • 22q11.2重複症候群

    体型(高身長) ときに発達遅滞、女性化乳房 XYY症候群 47、XYY 1/1,000 男児 高身長 発達遅滞、行動異常、性腺機能不全 XXX(トリプルX)症候群 47、XXX 1/1,000 女児 高身長 二次性徴遅延、月経異常、ときに発達遅滞、小頭症 微細欠失/重複症候群/隣接遺伝子症候群 Wolf-Hirschhorn症候群 del(4p16.3[medience.co.jp]

  • 46、XX性発達の精巣障害

    体型(高身長) ときに発達遅滞、女性化乳房 XYY症候群 47、XYY 1/1,000 男児 高身長 発達遅滞、行動異常、性腺機能不全 XXX(トリプルX)症候群 47、XXX 1/1,000 女児 高身長 二次性徴遅延、月経異常、ときに発達遅滞、小頭症 微細欠失/重複症候群/隣接遺伝子症候群 Wolf-Hirschhorn症候群 del(4p16.3[medience.co.jp]

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