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考えれる122県の原因 46xy

  • 先天性隔離ACTH欠乏

    ,XY女性例( StAR 異常、P450scc異常)、外性器が完全な男性型を示す46, XY男子例( StAR 異常症)が存在する。[nanbyou.or.jp] 3.外性器所見 46, XY症例では尿道下裂、停留精巣などの不完全な男性化。 46, XX症例では正常女性型から軽度の陰核肥大、陰唇癒合(軽度の男性化)。[nanbyou.or.jp] (注2) 軽症46, XY症例で外性器の男性化を認める症例もある。軽症46, XX症例では月経を認める症例もある。 (注3) 国内ではガスクロマトグラフ質量分析 選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフィルが可能であり、診断に有用である。[nanbyou.or.jp]

  • ローリー・ウッド症候群

    この病気は遺伝するのですか 男性(染色体46,XY)はX染色体を1本しかないので、基本的には男性が罹患します。女性保因者(46,XX)はX染色体が2本あるので、無症状ないしある程度の知的障害をともないます。母親が保因者の場合、兄弟で罹患する可能性があります。男性患者の娘は保因者になりますが、息子には遺伝しません。 6.[nanbyou.or.jp] 性器異常は、尿道下裂と停留精巣から重度の尿道下裂と判別不明性器、46,XYの核型を伴った者における正常にみえる女性性器にまで及ぶ。ATRX症候群は、 ATRX 遺伝子における変異による。 McCandlessら[2000]は、CLSを示唆する所見をもつ罹患者にdel(10)(q25.1q25.3)を伴っ た家族を報告した。[grj.umin.jp] この病気はどのような人に多いのですか 男性(染色体46,XY)はX染色体を1本しかないので、基本的には男性が罹患します。乳幼児期に発達の遅れがみられます。女性 保因者 (46,XX)はX染色体が2本あるので、無症状ないしある程度の知的障害をともないます。[nanbyou.or.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    この病気は遺伝するのですか 男性(染色体46,XY)はX染色体を1本しかないので、基本的には男性が罹患します。女性保因者(46,XX)はX染色体が2本あるので、無症状ないしある程度の知的障害をともないます。母親が保因者の場合、兄弟で罹患する可能性があります。男性患者の娘は保因者になりますが、息子には遺伝しません。 6.[nanbyou.or.jp] 性器異常は、尿道下裂と停留精巣から重度の尿道下裂と判別不明性器、46,XYの核型を伴った者における正常にみえる女性性器にまで及ぶ。ATRX症候群は、 ATRX 遺伝子における変異による。 McCandlessら[2000]は、CLSを示唆する所見をもつ罹患者にdel(10)(q25.1q25.3)を伴っ た家族を報告した。[grj.umin.jp] クラインフェルター症候群の症例には「47,XXY」「48,XXXY」「49,XXXXY」 「46,XY/47,XXYモザイク」などが有ります。 発生確率は1000人から2000人に一人程度で、特長には胴体に比べ長い手足、 場合により軽度の知的障害や自閉傾向、少ない体毛、男性ホルモン不足などが見られます。[ichiranya.com]

  • 真性半陰陽

    仮性半陰陽(すなわち、[46, XY, DSD]や[46, XX, DSD])では、こうした性別決定の過程に異常が生じることが原因として発症します。例をいくつか挙げると、男性仮性半陰陽(46, XY, DSD)の原因としては「完全型性腺異形成」があります。[medicalnote.jp] 染色体構造は「46, XX」に次いで「46, XY」が多く、「46、XX/46XYモザイク」も多い。仮性半陰陽と比べてもきわめて稀な症例とされ、半陰陽のなかで外性器異常を最も伴いやすい [6] 。[ja.wikipedia.org] 医学的に仮性半陰陽は性分化疾患(Disorder of Sex Development [DSD])に含まれており、「男性仮性半陰陽」と「女性仮性半陰陽」はそれぞれ「46, XY, DSD」、「46, XX, DSD」と呼ばれています。[medicalnote.jp]

  • クラインフェルター症候群

    純粋なクラインフェルター症候群の場合(非モザイクType: 47,XXY)と、正常核型と両方混在する場合(モザイクType:46,XY/47,XXY)があり、非モザイクTypeが90%, モザイクTypeが10%を占めると言われています。[medicalnote.jp] 46,XYの乳児には、ミニ思春期と呼ばれるテストステロンの最初の増加がありますが、47,XXYを持つ赤ちゃんはこの時期テストステロンは分泌されません。この時期のテストステロン分泌の増加以降は、9歳から11歳ごろの思春期の始まりまでテストステロンは実質上分泌されません。[d.hatena.ne.jp] 体外受精・顕微授精・顕微鏡下精巣内精子回収術 不妊治療において、モザイクType(46,XY/47,XXY)は精液中に少ない射出精子を認める場合があるため、その場合はその精子を用いて体外受精、顕微授精を行うことができます。非モザイクType(47,XXY)では無精子症となり、以前は治療は困難と言われていました。[medicalnote.jp]

  • メイターナー症候群

    XX;X/XXX 7 16 46,X,del(Xp) ; 45,X /46,X,del(Xp) del(Xp) 2 5 45,X/46,XY;45,X/ 46,X,del(Y); 45,X /46,X,r(Y) - 6 11 その他 - 2 8 核型の意味は下記の通り [9] 、 「;」がある場合は前後で別々の核型。[ja.wikipedia.org] 46,X,del(Xp) :総染色体数46本で正常なX染色体と短腕の欠けたX染色体がある。 46,XY:総染色体数46本でXとY染色体が1本づつある。(普通の男性の核型) 46,X,del(Y):総染色体数46本で正常なX染色体と欠けたY染色体がある。 46,X,r(Y):総染色体数46本で正常なX染色体とリング状のY染色体がある。[ja.wikipedia.org] これ以外に羊水分析の6000例に1例ぐらいの割合で見られる正常なY染色体を持つ [注釈 7] 46,XY細胞などと45,X細胞が混在する場合(X/XY混合性性腺異形成 )は、両者の比率で女性から男性型まで(中間型もある)表現型が変化し、特に男性型の場合は特に問題がなく気が付かれないままの場合も多いが、15 20%に索状性腺・卵精巣・腹腔内精巣[ja.wikipedia.org]

  • XY/XXY モザイクがあるクラインフェルター症候群

    純粋なクラインフェルター症候群の場合(非モザイクType: 47,XXY)と、正常核型と両方混在する場合(モザイクType:46,XY/47,XXY)があり、非モザイクTypeが90%, モザイクTypeが10%を占めると言われています。[medicalnote.jp] 通常の染色体の型( 核型 と呼びます)を男性では 46,XY 、女性では 46,XX と表記します。 染色体は、「DNA」と、DNAに結合したタンパク質から構成されています。[www2.khsc.or.jp] また、精巣性無精子症の患者さんには生まれつきに染色体に異常があることがあり、よくみられるのは普通の男性(46XY)よりX染色体が多いクラインフェルター症候群(47、XXYのことが多い)です。[e-dansei.com]

  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    長期生存している46,XY SOX9遺伝子異常症 10.46,XY DSD―SF1遺伝子異常症 症例1 46,XY,社会的女性のSF1遺伝子異常症 症例2 非典型的な外性器のため診断に至ったSF1遺伝子異常症 症例3 尿道下裂のきょうだい例 11.46,XY DSD―アンドロゲン受容体遺伝子異常症 症例1 事実すべてを説明しているアンドロゲン[shindan.co.jp] ,XX DSD―21水酸化酵素欠損症(CYP21A2欠損症) 症例1 典型的な21水酸化酵素欠損症 7.46,XY DSD―無精巣症 症例1 無精巣症 8.46,XY DSD―WT1遺伝子異常症 症例1 Denys-Drash症候群 症例2 Frasier症候群 症例3 WARG症候群 9.46,XY DSD―SOX9遺伝子異常症 症例1 [shindan.co.jp] ,XY DSD―5α―還元酵素欠損症 症例1 性別違和を感じていた5α―還元酵素欠損症 症例2 DHTクリーム使用症例 症例3 テストステロン製剤皮下注射にて治療中の症例 13.卵精巣性DSD1 症例1 46,XX/46,XYが原因の卵精巣性(ovotesticular)DSD 14.外性器,内性器の原基の異常/奇形症候群に伴うもの 症例1[shindan.co.jp]

  • ドーパミン β 水酸化酵素欠損症

    ,XY女性例( StAR 異常、P450scc異常)、外性器が完全な男性型を示す46, XY男子例( StAR 異常症)が存在する。[nanbyou.or.jp] 3.外性器所見 46, XY症例では尿道下裂、停留精巣などの不完全な男性化。 46, XX症例では正常女性型から軽度の陰核肥大、陰唇癒合(軽度の男性化)。[nanbyou.or.jp] (注2) 軽症46, XY症例で外性器の男性化を認める症例もある。軽症46, XX症例では月経を認める症例もある。 (注3) 国内ではガスクロマトグラフ質量分析 選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフィルが可能であり、診断に有用である。[nanbyou.or.jp]

  • パトウ症候群

    実際の染色体 検査の結果 正常染色体 46XY 男児 常染色体 44本 性染色体 2本(XY) 正常染色体 46、XX 女児 常染色体 44本 性染色体 2本(XX) 15トリソミー 47、XY、 15 男児 常染色体 45本 15番の組に染色体が3本あります 性染色体 2本(XY) 18トリソミー 47、XY、 18 男児 常染色体 45[internethospital.net] 本 18番の組に染色体が3本あります 性染色体 2本(XY) 21トリソミー 47、XY、 21 男児 常染色体 45本 21番の組に染色体が3本あります 性染色体 2本(XY) 性染色体の欠損 45、X 常染色体 44本 性染色体 1本(X0) FISH法を用いた検査 正常染色体 46、XX 女児 上は一般染色体検査 下は8番と13番の染色体[internethospital.net]

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