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考えれる236県の原因 46xx

  • 先天性隔離ACTH欠乏

    3.外性器所見 46, XY症例では尿道下裂、停留精巣などの不完全な男性化。 46, XX症例では正常女性型から軽度の陰核肥大、陰唇癒合(軽度の男性化)。[nanbyou.or.jp] (注2) 軽症46, XY症例で外性器の男性化を認める症例もある。軽症46, XX症例では月経を認める症例もある。 (注3) 国内ではガスクロマトグラフ質量分析 選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフィルが可能であり、診断に有用である。[nanbyou.or.jp] 4.11β-水酸化酵素欠損症 臨床症状 主症状 1.高血圧 DOC過剰産生による若年高血圧(注1) 2.男性化(46, XX女性) 生下時陰核肥大、陰唇陰嚢融合など外性器男性化。 出生後も男性型体型、乳房発育不良、多毛などの男性化症状の進行。 3.性早熟(46, XY男性) 男児において性器肥大、陰毛出現などの性早熟。[nanbyou.or.jp]

  • ターナー症候群

    今回我々は、45,X/46,XXをしめすターナー症候群患者では、末梢血におけるモザイク比率と臨床症状に必ずしも相関が見られないことを示した。また、本核型をしめす患者の多くににおいて、46,XX細胞に通常よりも高度のX染色体不活化の偏りがあることを示した。[kaken.nii.ac.jp] 正常女性核型は 46,XX とX染色体が2本あるのに対して、X染色体が少なく 45,X となる。しかしながら、実際には 45,X だけではなく、X染色体の構造異常によりX短腕が欠失した核型もまれではなく、46,X,i (Xq) やマーカー染色体などがモザイクで存在する場合も多い。 頻度 [ 編集 ] 98%は胎児の段階で自然流産となる。[ja.wikipedia.org] 通常の女性の染色体は、46XXいうものですが、ターナー症候群の方の染色体は45XOと表現されます。 また、なかには青年期に入ってから性的成熟がみられないことなどにより、初めてこの病気が疑われるケースもあります。 治療 ターナー症候群でみられる低身長に対しては、成長ホルモンの補充療法を行います。[medicalnote.jp]

  • ウイルス性下気道感染症

    網膜剥離 手術あり片眼 46 14.65 11.35 0.00% 56.33 020200xx9710xx 黄斑、後極変性 手術あり 手術・処置等1あり 手術・処置等2なし 46 10.13 8.4 0.00% 65.02 耳鼻咽喉科 DPCコード DPC名称 患者数 平均 在院日数 (自院) 平均 在院日数 (全国) 転院率 平均年齢[aomori-kenbyo.jp] 腫 手術なし 手術・処置等25あり 副傷病なし 39 16.33 16.74 2.56% 68.46 消化器内科 DPCコード DPC名称 患者数 平均 在院日数 (自院) 平均 在院日数 (全国) 転院率 平均年齢 患者用パス 060050xx97x0xx 肝・肝内胆管の悪性腫瘍(続発性を含む。)[aomori-kenbyo.jp] 手術・処置等2なし 75 7.2 9.46 0.00% 72.85 リウマチ科 DPCコード DPC名称 患者数 平均 在院日数 (自院) 平均 在院日数 (全国) 転院率 平均年齢 患者用パス 070560xx99x0xx 全身性臓器障害を伴う自己免疫性疾患 手術なし 手術・処置等2なし 13 36.38 18.57 0.00% 53.77[aomori-kenbyo.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    この病気は遺伝するのですか 男性(染色体46,XY)はX染色体を1本しかないので、基本的には男性が罹患します。女性保因者(46,XX)はX染色体が2本あるので、無症状ないしある程度の知的障害をともないます。母親が保因者の場合、兄弟で罹患する可能性があります。男性患者の娘は保因者になりますが、息子には遺伝しません。 6.[nanbyou.or.jp] ,XX 精巣性分化疾患 46,XX性分化疾患 (46,XX DSD) は、46,XXの核型を持ち外性器異常を示す状態である。[kegg.jp] 症例には「45,X」「45,X/46,XXモザイク」「45,X/47,XXXモザイク」「45,X/46,XX/47,XXXモザイク」 「45,X/46,Xi(Xq),XXモザイク」「45,X/46,Xr(X),XXモザイク」 「45,X/46,Xt(X/X)モザイク」「45,X/46,XXq-モザイク」などが有ります。[ichiranya.com]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    ) ・ターナー症候群 ・マッキューン・オルブライト症候群 ・多嚢胞性卵巣症候群 ・精巣形成不全 ・卵巣形成不全 ・卵精巣性性分化疾患 ・混合性性腺異形成症 ・17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 ・5α-還元酵素欠損症 ・アンドロゲン不応症 ・アロマターゼ過剰症(エストロゲン過剰症) ・アロマターゼ欠損症(アンドロゲン過剰症) ・46[nanbyou.or.jp] ,XY性分化疾患 小児科 72 46,XX性分化疾患 小児科 77 インスリノーマ 小児科 78 先天性高インスリン血症 小児科 79 77及び78に掲げるもののほかの、高インスリン血性低血糖症 小児科 80 ビタミンD依存性くる病 小児科 81 ビタミンD抵抗性骨軟化症 小児科 82 原発性低リン血症性くる病 小児科、整形外科 83 脂肪異栄養症[hospital.osaka-med.ac.jp] ,XX精巣性性分化疾患 ・尿道下裂 染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築 倉橋 浩樹 ・ 1p36欠失症候群(指定難病197) ・ 4p欠失症候群(指定難病198) ・ 5p欠失症候群(指定難病199) ・ スミス・マギニス症候群(指定難病202) ・ エマヌエル症候群(指定難病204) ・1q44欠失症候群 ・2p15-p16.1[nanbyou.or.jp]

  • 真性半陰陽

    となってくる.今回我々は腹腔鏡にて性腺の同定および組織学的診断をしえた真性半陰陽の一例を経験したので報告する.患児は2歳.帝王切開にて2626gにて出生.右大陰唇部は陰嚢様に腫大し,陰核と尿道口は離れており尿道下裂の状態であった.尿生殖洞は5mm程度存在し,尿道・膀胱と膣に分岐していたが,正常と思われる子宮膣部は確認できなかった.染色体は46XX[jsog-k.jp] 仮性半陰陽(すなわち、[46, XY, DSD]や[46, XX, DSD])では、こうした性別決定の過程に異常が生じることが原因として発症します。例をいくつか挙げると、男性仮性半陰陽(46, XY, DSD)の原因としては「完全型性腺異形成」があります。[medicalnote.jp] 染色体の構造は「46XX」に次いで「46、XY」が多く、「46XX/46、モザイク」も多いとされています。仮性半陰陽と比べても極めて稀な症例とされていて、判陰陽の中で外性器異常を最も伴いやすいとされています。[kirari-media.net]

  • 性腺機能低下症

    ここ数ヶ月ほぼ毎日抜いてるので、険しい道のりになりそうだ 128 : 病弱名無しさん :2019/01/12(土) 22:43:56.44 ID:U50Ata 20.net 125 「46,XY DSD」 「46,XX DSD」 に共通して起こりうる性分化疾患の一つ 俺は両側停留精巣だった。[ai.2ch.sc]

  • XY/XXY モザイクがあるクラインフェルター症候群

    46,XX,add(1)(?[shinshu-u.ac.jp] 〈性腺の分化異常〉 ①真性半陰陽 染色体は46XXが多いが,時に46XX46XY,46XX/47XXYのモザイクもある。 性腺として一側が精巣で他側が卵巣,あるいは一側に卵精巣を有する。 内性器は女性型で特に卵巣側には子宮,卵管を認めるが,外性器はほぼ男性型に近いものから女性型に近いものまで,様々な程度に男女中間型を示す。[jmedj.co.jp] 女性はX染色体2本のXX)で合計46本の染色体を持っています。 核型(染色体)の表記は、最初に常染色体と性染色体の総本数を書き、男性46,XY、女性46,XXとなります。[medeta.net]

  • クラインフェルター症候群

    純粋なタイプでは47XXYと言う染色体を示しますが、モザイクといって染色体構造の違う2種類の細胞が混在する場合(46XX/47XXYなど)もあり、この場合はより治療効果も期待できます。 ご主人は精液中には精子がいないわけですから、いずれ睾丸の組織検査が必要でしょう。[sophia-lc.jp] 女性はX染色体2本のXX)で合計46本の染色体を持っています。 核型(染色体)の表記は、最初に常染色体と性染色体の総本数を書き、男性46,XY、女性46,XXとなります。[medeta.net] 46,XXの遺伝子形態を持つ人もいますが、この場合はY染色体の小さなかけらがX染色体のひとつにくっついている状態で、このY染色体のかけらによって、男性性器が形成され、ひげや男性筋肉発達などの二次性徴も可能になります。[d.hatena.ne.jp]

  • 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 3

    性決定および性腺発育のエラー (性腺形成不全[46,XXまたは46,XY]や精巣性および卵巣精巣性の性発達異常など)は,男性性腺機能低下症のまれな型を代表するものである。そのような異常によって男性表現型または男性化不全表現型,出生時の性別不明性器,ならびにある程度の精巣不全および精子形成不全が起こる。[msdmanuals.com]

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