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考えれる734県の原因 46xx

  • ウイルス性下気道感染症

    網膜剥離 手術あり片眼 46 14.65 11.35 0.00% 56.33 020200xx9710xx 黄斑、後極変性 手術あり 手術・処置等1あり 手術・処置等2なし 46 10.13 8.4 0.00% 65.02 耳鼻咽喉科 DPCコード DPC名称 患者数 平均 在院日数 (自院) 平均 在院日数 (全国) 転院率 平均年齢[aomori-kenbyo.jp] 腫 手術なし 手術・処置等25あり 副傷病なし 39 16.33 16.74 2.56% 68.46 消化器内科 DPCコード DPC名称 患者数 平均 在院日数 (自院) 平均 在院日数 (全国) 転院率 平均年齢 患者用パス 060050xx97x0xx 肝・肝内胆管の悪性腫瘍(続発性を含む。)[aomori-kenbyo.jp] 手術・処置等2なし 75 7.2 9.46 0.00% 72.85 リウマチ科 DPCコード DPC名称 患者数 平均 在院日数 (自院) 平均 在院日数 (全国) 転院率 平均年齢 患者用パス 070560xx99x0xx 全身性臓器障害を伴う自己免疫性疾患 手術なし 手術・処置等2なし 13 36.38 18.57 0.00% 53.77[aomori-kenbyo.jp]

  • 内分泌機能不全

    ,XY DSD 男児における外陰部異常(ミクロペニス、停留精巣、尿道下裂など) 46,XX DSD 女児における男性化徴候(陰核腫大など) 【研究対象疾患に関する既存の知見】 46,XY DSD 男児の約15%において、 AR、SRD5A2、NR5A1、MAMLD1 などの既知責任遺伝子に変異が認められます。[nrichd.ncchd.go.jp] 検査所見 超音波では子宮、腟と思われる構造物を確認 すぐに結果が出たNa、K、血糖を含めた一般検査は異常なし 3日後に結果が出た検査;ACTH 280 pg/mL、17OHP 77 ng/mL 超音波検査の直後から はじめた治療 子宮、腟と思われる構造物を確認できたことから染色体は46,XXであることが予想でき、男性化徴候とあわせて考えて、[byouin.metro.tokyo.jp] 新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( DUOX2、TG、TSHR、PAX8、IGSF1 など)の網羅的解析 必要に応じて in vitro 機能解析、エクソーム解析 【連絡先】 鳴海 覚志 narumi-s (a) ncchd.go.jp (aをアットマークに変換して下さい) 【研究対象疾患】 46[nrichd.ncchd.go.jp]

  • 46、XX性発達の精巣障害

    性染色体(せいせんしょくたい)は女性型(46,XX)が最も多く、ついで男性型(46,XY)、モザイク(46,XX46,XYの細胞が混在するもの)です。卵巣と精巣は同側にあることも対側にあることもあり、また、卵巣睾丸(こうがん)としてひとつの性腺に両者が混在することもあります。[medical.itp.ne.jp] ,XX性分化疾患(46,XX DSD) A 性腺(卵巣)分化異常 1 46,XX male(46,XX testicular disorders of sex development) case 1 尿道下裂で紹介されたSRY陰性46,XX maleの症例 B アンドロゲン過剰 1 先天性副腎過形成(21-水酸化酵素欠損症) case 1 [shindan.co.jp] 性分化疾患各論 以下,性分化疾患のうち比較的頻度の高い6疾患について概説する.なお,46,XY DSDであるSTAR異常症,46,XX DSDである21-ヒドロキシラーゼ欠損症,11β-ヒドロキシラーゼ欠損症,46,XY DSD かつ46,XX DSDであるP450オキシドレダクターゼ欠損症については副腎ステロイド合成異常症を参照のこと.【[kotobank.jp]

  • 染色体 8派生過剰リングまたはマーカー

    46,XX,add(1)(?[shinshu-u.ac.jp] 全胞状奇胎は無核卵子と精子が受精した場合で、大半が染色体23Xの精子の遺伝子を倍加させた46XX [2] と一見正常に見えるが、哺乳類の場合は胎児と胎盤の発達に使う遺伝子がそれぞれ母親と父親由来の物なので、この場合(母親由来の遺伝子がない)胎児はごく小さいうちに致死となり、父親由来の遺伝子が多すぎるため胎盤の絨毛組織が異常発達する [3][ja.wikipedia.org] ::p36 qter) 由来不明な付加染色体が1p36に付着している. 46,XX,del(2)(q35) 46,XX,del(2)(pter q35:) 2q35から末端部までの端部欠失,すなわち2q35から末端部までの部分モノソミーである. 46,XX,del(3)(q12q21) 46,XX,del(3)(pter q12::q21[shinshu-u.ac.jp]

  • 46,XY完全な性腺形成不全

    46,XX,add(1)(?[shinshu-u.ac.jp] 〈性腺の分化異常〉 ①真性半陰陽 染色体は46XXが多いが,時に46XX46XY,46XX/47XXYのモザイクもある。 性腺として一側が精巣で他側が卵巣,あるいは一側に卵精巣を有する。 内性器は女性型で特に卵巣側には子宮,卵管を認めるが,外性器はほぼ男性型に近いものから女性型に近いものまで,様々な程度に男女中間型を示す。[jmedj.co.jp] ,XX性分化疾患(46,XX DSD) A 性腺(卵巣)分化異常 1 46,XX male(46,XX testicular disorders of sex development) case 1 尿道下裂で紹介されたSRY陰性46,XX maleの症例 B アンドロゲン過剰 1 先天性副腎過形成(21-水酸化酵素欠損症) case 1 [shindan.co.jp]

  • 先天性隔離ACTH欠乏

    3.外性器所見 46, XY症例では尿道下裂、停留精巣などの不完全な男性化。 46, XX症例では正常女性型から軽度の陰核肥大、陰唇癒合(軽度の男性化)。[nanbyou.or.jp] (注2) 軽症46, XY症例で外性器の男性化を認める症例もある。軽症46, XX症例では月経を認める症例もある。 (注3) 国内ではガスクロマトグラフ質量分析 選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフィルが可能であり、診断に有用である。[nanbyou.or.jp] 4.11β-水酸化酵素欠損症 臨床症状 主症状 1.高血圧 DOC過剰産生による若年高血圧(注1) 2.男性化(46, XX女性) 生下時陰核肥大、陰唇陰嚢融合など外性器男性化。 出生後も男性型体型、乳房発育不良、多毛などの男性化症状の進行。 3.性早熟(46, XY男性) 男児において性器肥大、陰毛出現などの性早熟。[nanbyou.or.jp]

  • 45、X / 46、XY混合性腺形成異常

    LH受容体異常(Leydig細胞無形成・低形成) 第3章 46,XX性分化疾患(46,XX DSD) A. 性腺(卵巣)分化異常 1. 46,XX male(46,XX testicular disorders of sex development) B. アンドロゲン過剰 1. 先天性副腎過形成(21-水酸化酵素欠損症) 2.[kokodo.co.jp] 47,XXY核型2例(5.1%),46,XY/45,XO/46XX核型1例(2.6%),46XX/46,XY/47,XXY核型1例(2.6%);46XX/46,XY嵌合型7例(18.0%);性染色体结构异常1例(2.6%),为46,XY/46,XY,Y长臂缺失。[zhsyeklczz.com] ,XX性分化疾患(46,XX DSD) A 性腺(卵巣)分化異常 1 46,XX male(46,XX testicular disorders of sex development) case 1 尿道下裂で紹介されたSRY陰性46,XX maleの症例 B アンドロゲン過剰 1 先天性副腎過形成(21-水酸化酵素欠損症) case 1 [shindan.co.jp]

  • 46、XX性発達障害

    46,XX,add(1)(?[shinshu-u.ac.jp] ,XX性分化疾患(46,XX DSD) A 性腺(卵巣)分化異常 1 46,XX male(46,XX testicular disorders of sex development) case 1 尿道下裂で紹介されたSRY陰性46,XX maleの症例 B アンドロゲン過剰 1 先天性副腎過形成(21-水酸化酵素欠損症) case 1 [shindan.co.jp] 正常女性核型は46,XXとX染色体が2本あるのに対して、X染色体が少なく45,Xとなる。しかしながら、実際には45,Xだけではなく、X染色体の構造異常によりX短腕が欠失した核型も稀ではなく、46,X,i(Xq)やマーカー染色体などがモザイクで存在する場合も多い。、新生児期の四肢の浮腫、先天性心疾患。小児期の低身長。[ja.wikipedia.org]

  • 46、性発達のXY障害

    46,XX,add(1)(?[shinshu-u.ac.jp] 25 例中 2 例で, NR5A1 にインフレーム欠失,フレームシフト変異,ミスセンス変異が検出された.機能解析から,これらの変異は,NR5A1 の転写促進活性に大きな障害をもたらすことが示唆された.また,これらの変異は,46,XX 性腺形成不全や 46,XX 原発性卵巣機能不全などの一連の卵巣機能異常と関連していた.対照とした 700 を[nejm.jp] ,XX性分化疾患(46,XX DSD) A 性腺(卵巣)分化異常 1 46,XX male(46,XX testicular disorders of sex development) case 1 尿道下裂で紹介されたSRY陰性46,XX maleの症例 B アンドロゲン過剰 1 先天性副腎過形成(21-水酸化酵素欠損症) case 1 [shindan.co.jp]

  • 続発性繊毛ジスキネジア

    先天奇形 hsa00270 システインとメチオニンの代謝 hsa00330 アルギニン、プロリンの代謝 hsa00410 β-アラニンの代謝 hsa00480 グルタチオンの代謝 SMS [HSA: 6611 ] [KO: K00802 ] H00598 46,XX 精巣性分化疾患 46,XX性分化疾患 (46,XX DSD) は、46,XX[kegg.jp] ,XX 性腺形成不全症 卵巣形成不全 46,XX 性腺形成不全症は、卵巣形成不全としても知られる遺伝子的には別個の希少疾患で、自発的な思春期の発達の欠如、原発性無月経、子宮発育不全、および索状性腺による高ゴナドトロピン性性腺機能低下を特徴とする。[kegg.jp] 46,XX 精巣性分化疾患は、以前はXX 性逆転 (SRXX) や女性仮性半陰陽とも呼ばれた。精巣分化疾患の患者は、卵巣組織を欠き精巣組織を持ち、表現型的には正常な男性である。[kegg.jp]

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