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考えれる116県の原因 46xx

つまり: 46xy

  • 先天性隔離ACTH欠乏

    3.外性器所見 46, XY症例では尿道下裂、停留精巣などの不完全な男性化。 46, XX症例では正常女性型から軽度の陰核肥大、陰唇癒合(軽度の男性化)。[nanbyou.or.jp] (注2) 軽症46, XY症例で外性器の男性化を認める症例もある。軽症46, XX症例では月経を認める症例もある。 (注3) 国内ではガスクロマトグラフ質量分析 選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフィルが可能であり、診断に有用である。[nanbyou.or.jp] 4.11β-水酸化酵素欠損症 臨床症状 主症状 1.高血圧 DOC過剰産生による若年高血圧(注1) 2.男性化(46, XX女性) 生下時陰核肥大、陰唇陰嚢融合など外性器男性化。 出生後も男性型体型、乳房発育不良、多毛などの男性化症状の進行。 3.性早熟(46, XY男性) 男児において性器肥大、陰毛出現などの性早熟。[nanbyou.or.jp]

  • ターナー症候群

    正常女性核型は 46,XX とX染色体が2本あるのに対して、X染色体が少なく 45,X となる。しかしながら、実際には 45,X だけではなく、X染色体の構造異常によりX短腕が欠失した核型もまれではなく、46,X,i (Xq) やマーカー染色体などがモザイクで存在する場合も多い。 頻度 [ 編集 ] 98%は胎児の段階で自然流産となる。[ja.wikipedia.org] 通常の女性の染色体は、46XXいうものですが、ターナー症候群の方の染色体は45XOと表現されます。 また、なかには青年期に入ってから性的成熟がみられないことなどにより、初めてこの病気が疑われるケースもあります。 治療 ターナー症候群でみられる低身長に対しては、成長ホルモンの補充療法を行います。[medicalnote.jp] 正常の女性は22対(44本)の常染色体に加え、性染色体であるX染色体を2本もっています(46,XX)。これに対しターナー症候群の患者さんではX染色体が1本不足しています(45,X)。女児1000人の出生に1 2人みられる、頻度の高い疾患です。[yomidr.yomiuri.co.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    この病気は遺伝するのですか 男性(染色体46,XY)はX染色体を1本しかないので、基本的には男性が罹患します。女性保因者(46,XX)はX染色体が2本あるので、無症状ないしある程度の知的障害をともないます。母親が保因者の場合、兄弟で罹患する可能性があります。男性患者の娘は保因者になりますが、息子には遺伝しません。 6.[nanbyou.or.jp] 症例には「45,X」「45,X/46,XXモザイク」「45,X/47,XXXモザイク」「45,X/46,XX/47,XXXモザイク」 「45,X/46,Xi(Xq),XXモザイク」「45,X/46,Xr(X),XXモザイク」 「45,X/46,Xt(X/X)モザイク」「45,X/46,XXq-モザイク」などが有ります。[ichiranya.com] 女性 保因者 (46,XX)はX染色体が2本あるので、無症状ないしある程度の知的障害をともないます。母親が RSK2 (RPS6KA3) 遺伝子の 変異 の保因者の場合、その子どもが男児であれば50%が変異のあるX染色体を引き継ぐので、罹患する可能性があります。 4.[nanbyou.or.jp]

  • ローリー・ウッド症候群

    この病気は遺伝するのですか 男性(染色体46,XY)はX染色体を1本しかないので、基本的には男性が罹患します。女性保因者(46,XX)はX染色体が2本あるので、無症状ないしある程度の知的障害をともないます。母親が保因者の場合、兄弟で罹患する可能性があります。男性患者の娘は保因者になりますが、息子には遺伝しません。 6.[nanbyou.or.jp] 女性 保因者 (46,XX)はX染色体が2本あるので、無症状ないしある程度の知的障害をともないます。母親が RSK2 (RPS6KA3) 遺伝子の 変異 の保因者の場合、その子どもが男児であれば50%が変異のあるX染色体を引き継ぐので、罹患する可能性があります。 4.[nanbyou.or.jp]

  • 真性半陰陽

    仮性半陰陽(すなわち、[46, XY, DSD]や[46, XX, DSD])では、こうした性別決定の過程に異常が生じることが原因として発症します。例をいくつか挙げると、男性仮性半陰陽(46, XY, DSD)の原因としては「完全型性腺異形成」があります。[medicalnote.jp] 染色体構造は「46, XX」に次いで「46, XY」が多く、「46XX/46、XYモザイク」も多い。仮性半陰陽と比べてもきわめて稀な症例とされ、半陰陽のなかで外性器異常を最も伴いやすい [6] 。[ja.wikipedia.org] 医学的に仮性半陰陽は性分化疾患(Disorder of Sex Development [DSD])に含まれており、「男性仮性半陰陽」と「女性仮性半陰陽」はそれぞれ「46, XY, DSD」、「46, XX, DSD」と呼ばれています。[medicalnote.jp]

  • クラインフェルター症候群

    純粋なタイプでは47XXYと言う染色体を示しますが、モザイクといって染色体構造の違う2種類の細胞が混在する場合(46XX/47XXYなど)もあり、この場合はより治療効果も期待できます。 ご主人は精液中には精子がいないわけですから、いずれ睾丸の組織検査が必要でしょう。[sophia-lc.jp] 46,XXの遺伝子形態を持つ人もいますが、この場合はY染色体の小さなかけらがX染色体のひとつにくっついている状態で、このY染色体のかけらによって、男性性器が形成され、ひげや男性筋肉発達などの二次性徴も可能になります。[d.hatena.ne.jp]

  • メイターナー症候群

    ターナー症候群の核型別の頻度 [8] 染色体や構造異常;モザイク 略称 頻度(%) 45,X XO 45 46,X,i (Xq)(q10); 45,X / 46,X,i (Xq)(q10) i (Xq) 15 18 46,X mar; 45,X / 46,X mar mar 7 16 45,X/46,XX;/ 45,X/47,XXX; X[ja.wikipedia.org] 46,XX:総染色体数46本でX染色体が2本ある。(普通の女性の核型) 46,X,i (Xq)(q10):総染色体数46本でX染色体が正常と長腕の同腕染色体1本づつがある。((q10)は同腕染色体のくっついている部位) 46,X mar;:総染色体数46本で正常なX染色体とマーカー染色体(同定不能の構造異常染色体 [10] )がある。[ja.wikipedia.org] なお、非モザイクの45,X女性でも妊娠の報告が28例あるが、通常に比べ流・死産や奇形などが多く、実年齢より生理的年齢が多いのが原因ではないかとされている、モザイク型の場合は46,XXとの場合は1/3程に月経も見られ比較的妊娠率も高い [13] 。[ja.wikipedia.org]

  • パトウ症候群

    実際の染色体 検査の結果 正常染色体 46、XY 男児 常染色体 44本 性染色体 2本(XY) 正常染色体 46XX 女児 常染色体 44本 性染色体 2本(XX) 15トリソミー 47、XY、 15 男児 常染色体 45本 15番の組に染色体が3本あります 性染色体 2本(XY) 18トリソミー 47、XY、 18 男児 常染色体 45[internethospital.net] そもそも遺伝情報をもつ染色体は、46本あります。通常XXなど、2本の染色体が対になっていますが、13トリソミーの場合は、13番目の染色体が1本多く3本になっている状態になります。 それにより、身体的に様々な症状を引き起こします。[kosodate-march.jp] 本 18番の組に染色体が3本あります 性染色体 2本(XY) 21トリソミー 47、XY、 21 男児 常染色体 45本 21番の組に染色体が3本あります 性染色体 2本(XY) 性染色体の欠損 45、X 常染色体 44本 性染色体 1本(X0) FISH法を用いた検査 正常染色体 46XX 女児 上は一般染色体検査 下は8番と13番の染色体[internethospital.net]

  • 内分泌機能不全

    検査所見 超音波では子宮、腟と思われる構造物を確認 すぐに結果が出たNa、K、血糖を含めた一般検査は異常なし 3日後に結果が出た検査;ACTH 280 pg/mL、17OHP 77 ng/mL 超音波検査の直後から はじめた治療 子宮、腟と思われる構造物を確認できたことから染色体は46,XXであることが予想でき、男性化徴候とあわせて考えて、[byouin.metro.tokyo.jp]

  • モザイク三染色体性 1

    ターナー症候群は45,X核型、X短腕の欠失、またはそのモザイクなどの核型がありますが、「45,X/46,XXモザイク」で表現型異常(低身長・無月経)を来すには、45,Xの細胞が20%以上必要です。言い換えると、45,Xの細胞が20%以下なら低身長・無月経にはなりません。[detail.chiebukuro.yahoo.co.jp] モザイクではないトリソミーX染色体のみの女性と比べ、女性に典型的な46本の染色体を持つ細胞の数がずっと多い女性の場合は、その症状の現れはずっと少なくなります。 46,XX/47,XXX/48,XXXXのように、48本、49本の染色体を持つ細胞がモザイク状態である場合もあり得ます。[d.hatena.ne.jp] 通常の染色体の型( 核型 と呼びます)を男性では 46,XY 、女性では 46,XX と表記します。 染色体は、「DNA」と、DNAに結合したタンパク質から構成されています。[www2.khsc.or.jp]

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