今回、研究対象とした「軸性脊椎骨幹端異形成症 (axial spondylometaphyseal dysplaia)」は、主に脊椎と長管骨の骨幹端に異常をきたす疾患のグループである脊椎骨幹端異形成症のグループに属する疾患で、網膜色素変性症と骨格の形成異常を特徴とする常染色体劣性遺伝病です。
[riken.jp]
Westvik, Eva-Lena Stattin, Giedre Grigelioniene, Ikuyo Kou, Masahiro Nakajima, Hirohumi Ohashi, Sarah Smithson, Naomichi Matsumoto, Gen Nishimura, Shiro Ikegawa., "Axial Spondylometaphyseal
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