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考えれる70県の原因 3 coa2

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  • 妊娠後期

    1)アンギオテンシン変換酵素阻害薬:レニベース錠、ロンゲス錠、エースコール錠など 2)アンギオテンシンⅡ受容体拮抗薬:ニューロタン錠、ブロプレス錠、ディオバン錠、ミカルディス錠、オルメテック錠など 3)HMG-CoA還元酵素阻害薬:メバロチン錠、リポバス錠、リピトール錠、リバロ錠、クレストール錠 4)フィブラート系:ベザトール錠、リピディル[dmic.ncgm.go.jp]

  • アルギニノコハク酸尿症

    有機酸代謝異常:概論 山口 清次 345 . メチルマロン酸血症 (1) メチルマロニルCoAムターゼ欠損症 坂本 修 352 () アデノシルコバラミン合成障害 坂本 修 356 . プロピオン酸血症 大浦 敏博 360 4.[nippon-rinsho.co.jp] 脱水素酵素欠損症、三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症 糖代謝異常症(1疾患) ガラクトース血症 内分泌代謝異常症(2疾患) 先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症 検査費用 検査費用は、和歌山県が費用を負担するため[pref.wakayama.lg.jp] 脱水素酵素欠損症 (15) 三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 (16) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症 (17) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症 (18) ガラクトース血症 (19) 先天性副腎過形成症 (20) 先天性甲状腺機能低下症(クレチン症) (検査方法) 第5条 検査方法[city.kyoto.lg.jp]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    脱水素酵素欠損症、三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症 糖代謝異常症(1疾患) ガラクトース血症 内分泌代謝異常症(2疾患) 先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症 検査費用 検査費用は、和歌山県が費用を負担するため[pref.wakayama.lg.jp] 脱水素酵素欠損症 (15) 三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 (16) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症 (17) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症 (18) ガラクトース血症 (19) 先天性副腎過形成症 (20) 先天性甲状腺機能低下症(クレチン症) (検査方法) 第5条 検査方法[city.kyoto.lg.jp] 脱水素酵素(VLCAD)欠損症 三頭酵素(TFP)/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ―1(CPT1)欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ―2(CPT2)欠損症 その他(3疾患) ガラクトース血症 先天性甲状腺機能低下症(中枢性を含む) 先天性副腎過形成症 疾患等[city.kawasaki.jp]

  • プロピオン酸血症

    2. 疫学 約100人 3. 原因の解明 プロピオニルCoAからメチルマロニルCoAへの代謝を触媒する酵素であるプロピオニルCoAカルボキシラーゼの欠損により発病する。原因遺伝子が同定され、遺伝子検査による確定診断が可能。 4. 主な症状 急性期(アシドーシス発作時)は頻回の嘔吐と脱水、呼吸窮迫、意識障害をきたす。[nanbyou.or.jp] 脱水素酵素欠損症、三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症 糖代謝異常症(1疾患) ガラクトース血症 内分泌代謝異常症(2疾患) 先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症 検査費用 検査費用は、和歌山県が費用を負担するため[pref.wakayama.lg.jp] 脱水素酵素(VLCAD)欠損症 三頭酵素(TFP)/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ―1(CPT1)欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ―2(CPT2)欠損症 その他(3疾患) ガラクトース血症 先天性甲状腺機能低下症(中枢性を含む) 先天性副腎過形成症 疾患等[city.kawasaki.jp]

  • アルコール性肝疾患

    脂肪酸生合成はアセチルCoA(炭素数2)を出発物質として、ここにマロニルCoA(炭素数3)が脱炭酸的に結合していく経路である。すなわち、炭素数2個ずつ反応サイクルごとに増加し、任意の炭素鎖を持った脂肪酸が作成されることとなる(脂肪酸#脂肪酸生合成系参照)。[ja.wikipedia.org]

  • グルタル酸尿症

    有機酸代謝異常:概論 山口 清次 345 . メチルマロン酸血症 (1) メチルマロニルCoAムターゼ欠損症 坂本 修 352 () アデノシルコバラミン合成障害 坂本 修 356 . プロピオン酸血症 大浦 敏博 360 4.[nippon-rinsho.co.jp] 脱水素酵素欠損症、三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症 糖代謝異常症(1疾患) ガラクトース血症 内分泌代謝異常症(2疾患) 先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症 検査費用 検査費用は、和歌山県が費用を負担するため[pref.wakayama.lg.jp] 脱水素酵素欠損症 (15) 三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 (16) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症 (17) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症 (18) ガラクトース血症 (19) 先天性副腎過形成症 (20) 先天性甲状腺機能低下症(クレチン症) (検査方法) 第5条 検査方法[city.kyoto.lg.jp]

  • メチルマロン酸血症

    炭素数が奇数の脂肪酸はβ酸化により反応が進み、2個ずつの炭素がアセチルCoAとして生成し、最後に炭素数3個のプロピオニルCoAを生じる。プロピオニルCoAは、プロピオン酸とCoAが結び付いたもので加水分解するとプロピオン酸が生じる。 イソロイシン、メチオニン、バリンは、アミノ酸の代謝分解によりプロピオニルCoAを生じる。[ja.wikipedia.org]

  • イソ吉草酸血症

    脱水素酵素欠損症、三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症 糖代謝異常症(1疾患) ガラクトース血症 内分泌代謝異常症(2疾患) 先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症 検査費用 検査費用は、和歌山県が費用を負担するため[pref.wakayama.lg.jp] 脱水素酵素欠損症 (15) 三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 (16) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症 (17) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症 (18) ガラクトース血症 (19) 先天性副腎過形成症 (20) 先天性甲状腺機能低下症(クレチン症) (検査方法) 第5条 検査方法[city.kyoto.lg.jp] 脱水素酵素(VLCAD)欠損症 三頭酵素(TFP)/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ―1(CPT1)欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ―2(CPT2)欠損症 その他(3疾患) ガラクトース血症 先天性甲状腺機能低下症(中枢性を含む) 先天性副腎過形成症 疾患等[city.kawasaki.jp]

  • カテコールアミン誘発性多形性心室性頻拍 5

    本剤によるCYP2C9阻害が考えられる。 CYP3A4で代謝されるHMG-CoA還元酵素阻害剤 シンバスタチン 等 併用により筋障害のリスクが増加するとの報告がある。 本剤によるCYP3A4阻害により、血中濃度が上昇することがある。 リドカイン 洞停止、洞房ブロックを発現したとの報告がある。[kegg.jp]

  • グルタル酸尿症 2型

    有機酸代謝異常:概論 山口 清次 345 . メチルマロン酸血症 (1) メチルマロニルCoAムターゼ欠損症 坂本 修 352 () アデノシルコバラミン合成障害 坂本 修 356 . プロピオン酸血症 大浦 敏博 360 4.[nippon-rinsho.co.jp] 蓄積した-ヒドロキシ--メチルグルタリルCoAは、体内で-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸や3 ヒドロキシイソバレリルカルニチンに変化します。 2)スクリーニング指標と精密検査:3 ヒドロキシイソバレリルカルニチン(C5-OH)の上昇で判定。 尿の有機酸分析、遺伝子解析で診断します。[med.u-fukui.ac.jp] 虫本雄一, ①イソ吉草酸血症 ②メチルクロトニルグリシン尿症 ③グルタル酸血症2型 ④短鎖3-ヒロドキシアシルCoA脱水素酵素(SCHAD)欠損症, タンデムマス・スクリーニングハンドブック. 山口清次 編集. 診断と治療社, 東京, 2013 ①p98-99 ②p100-101 ③p130-131 ④p132-133, 2013.04.[hyoka.ofc.kyushu-u.ac.jp]

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