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考えれる995県の原因 3 coa

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  • 短鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠乏症

    .酵素学的診断 培養皮膚線維芽細胞などを用いたLCHAD活性、3-ケトパルミトイルCoA3-ketopalmitoyl-CoA)を用いたチオラーゼ活性測定がなされる。[nanbyou.or.jp] 四量体の中には全部で4箇所の活性部位があり、それぞれ1分子のFADと基質のアシルCoAを含む。したがって、1つの酵素に全部で4分子のFADと4分子のアシルCoAが付加することとなる。 3ドメイン間に結合しているFADは酵素全体の安定に寄与しており、基質のアシルCoAは完全に単量体内に結合する。[ja.wikipedia.org] 概要 1.概要 ミトコンドリアのβ-酸化系のうち、ミトコンドリア内膜に結合した長鎖脂肪酸のβ酸化回路を形成する2酵素の1つで、長鎖脂肪酸β酸化回路の第2の酵素エノイルCoAヒドラターゼ(enoyl-CoA hydratase:LCEH)、第3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase[nanbyou.or.jp]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症(605911) 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素 HMGCS2(600234) 生化学的プロファイル: 以下を参照 臨床的特徴: 発作性の非ケトン性低血糖 治療: 絶食の回避 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症 19節296章表2を参照 — — コハク[msdmanuals.com] 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 1 Deficiency) 有機酸代謝障害 ロイシンの異化過程(3-メチルクロトニルCoA 3-メチルグルタコニルCoA)の異常。感染症などを契機にライ症候群に似た症状で発症する。核DNAの異常(Mcc遺伝子異常)がある。[koinobori-mito.jp] .酵素学的診断 培養皮膚線維芽細胞などを用いたLCHAD活性、3-ケトパルミトイルCoA3-ketopalmitoyl-CoA)を用いたチオラーゼ活性測定がなされる。[nanbyou.or.jp]

  • 乳児の3-ホスホグリセレートデヒドロゲナーゼ欠乏症

    Ⅱ欠損症 畑 郁江 516 () β酸化スパイラル欠損症 1) 極長鎖(および長鎖)アシルCoA脱水素酵素欠損症 長谷川有紀 520 2) 中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 大竹 明 524 ) 短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 重松 陽介 528 4) -ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 重松 陽介 531 5) ミトコンドリア[nippon-rinsho.co.jp] 脱水素酵素欠損症 3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 中鎖3-ケトアシル-CoAチオラーゼ欠損症 短鎖3-ケトアシル-CoAチオラーゼ欠損症(βケトチオラーゼ欠損症) グルタル酸尿症2型 脂質代謝異常による myo.[medbooks.or.jp] 内容細目 3-メチルグルタコン酸尿症I型(3-メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症) 坂本 修 内容細目4 3-メチルグルタコン酸尿症II型(Barth症候群) 坂本 修 内容細目5 HMG-CoAリアーゼ欠損症 深尾敏幸 内容細目6 ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症 深尾敏幸 内容細目順番16 内容細目1 メバロン酸キナーゼ[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

  • HMG-CoAリアーゼ欠損症

    酸血症, あるいは 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症) 広島県内で出生され,新生児マス・スクリーニング検査で陽性となった赤ちゃんのご家族の方へ 「タンデムマス法」による新生児マス・スクリーニングとは...[home.hiroshima-u.ac.jp] スクシニル-CoA3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT)欠損症の患者.[thompsonixa9ku.over-blog.com] 不応性3-メチルクロトニル- CoAカルボキシラーゼ欠損症 ロイシン 3-メチルクロトニル- CoAカルボキシラーゼ 尿中の3-ヒドロキシ-イソ吉草酸・3-メチルクロトニルグリシン 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル- CoA(HMG-CoA)リアーゼ欠損症 ロイシン HMG- CoAリアーゼ 尿中の3-OH-3-メチルグルタル酸・3-メチルグルタコン[grj.umin.jp]

  • 3−ヒドロキシ−3−メチルグルタリル−CoAシンターゼ欠損症

    SIRT3 の基質としてはじめて同定されたアセチルCoA合成酵素はとくに飢餓条件下で機能する酵素であること 9,11) ,また, SIRT3 の発現量は飢餓状態において亢進することから,飢餓刺激が SIRT3 の表現型に重要であると予測し,脂肪酸のβ酸化を触媒する長鎖アシルCoA脱水素酵素が SIRT3 による制御をうけていることを見い出すにいたった[first.lifesciencedb.jp] 酸血症, あるいは 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症) 広島県内で出生され,新生児マス・スクリーニング検査で陽性となった赤ちゃんのご家族の方へ 「タンデムマス法」による新生児マス・スクリーニングとは...[home.hiroshima-u.ac.jp] […] q14 ヒドロキシメチルグルタリルCoAレダクターゼ (hydroxymethylglutaryl-CoA reductase, HMG-CoA reductase, HMGR )または 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAレダクターゼ (3-hydroxy-3-methyl-glutaryl-CoA reductase)は、 コレステロール[ja.wikipedia.org]

  • 2-メチルブチリルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症

    スクシニル-CoA3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT)欠損症の患者.[thompsonixa9ku.over-blog.com] ,中鎖β-ケトチオラーゼ欠損症 125. short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, 短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 126. short chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, 短鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症[kanazawa-med.ac.jp] 四量体の中には全部で4箇所の活性部位があり、それぞれ1分子のFADと基質のアシルCoAを含む。したがって、1つの酵素に全部で4分子のFADと4分子のアシルCoAが付加することとなる。 3ドメイン間に結合しているFADは酵素全体の安定に寄与しており、基質のアシルCoAは完全に単量体内に結合する。[ja.wikipedia.org]

  • グルタル酸尿症

    酸血症, あるいは 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症) 広島県内で出生され,新生児マス・スクリーニング検査で陽性となった赤ちゃんのご家族の方へ 「タンデムマス法」による新生児マス・スクリーニングとは...[home.hiroshima-u.ac.jp] 不応性3-メチルクロトニル- CoAカルボキシラーゼ欠損症 ロイシン 3-メチルクロトニル- CoAカルボキシラーゼ 尿中の3-ヒドロキシ-イソ吉草酸・3-メチルクロトニルグリシン 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル- CoA(HMG-CoA)リアーゼ欠損症 ロイシン HMG- CoAリアーゼ 尿中の3-OH-3-メチルグルタル酸・3-メチルグルタコン[grj.umin.jp] Ⅱ欠損症 畑 郁江 516 () β酸化スパイラル欠損症 1) 極長鎖(および長鎖)アシルCoA脱水素酵素欠損症 長谷川有紀 520 2) 中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 大竹 明 524 ) 短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 重松 陽介 528 4) -ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 重松 陽介 531 5) ミトコンドリア[nippon-rinsho.co.jp]

  • 2-ヒドロキシグルタル酸尿

    酸血症, あるいは 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症) 広島県内で出生され,新生児マス・スクリーニング検査で陽性となった赤ちゃんのご家族の方へ 「タンデムマス法」による新生児マス・スクリーニングとは...[home.hiroshima-u.ac.jp] 不応性3-メチルクロトニル- CoAカルボキシラーゼ欠損症 ロイシン 3-メチルクロトニル- CoAカルボキシラーゼ 尿中の3-ヒドロキシ-イソ吉草酸・3-メチルクロトニルグリシン 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル- CoA(HMG-CoA)リアーゼ欠損症 ロイシン HMG- CoAリアーゼ 尿中の3-OH-3-メチルグルタル酸・3-メチルグルタコン[grj.umin.jp] Ⅱ欠損症 畑 郁江 516 () β酸化スパイラル欠損症 1) 極長鎖(および長鎖)アシルCoA脱水素酵素欠損症 長谷川有紀 520 2) 中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 大竹 明 524 ) 短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 重松 陽介 528 4) -ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 重松 陽介 531 5) ミトコンドリア[nippon-rinsho.co.jp]

  • ホーキンシン尿症

    チオラーゼ)欠損症 イソ吉草酸血症 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 メチルグルタコン酸尿症 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症 サクシニルCoA3-ケト酸CoA転移酵素(SCOT)欠損症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症I型 グルタル酸血症II型 3-ヒドロキシイソ[rr2.nakayamashoten.co.jp] Ⅱ欠損症 畑 郁江 516 () β酸化スパイラル欠損症 1) 極長鎖(および長鎖)アシルCoA脱水素酵素欠損症 長谷川有紀 520 2) 中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 大竹 明 524 ) 短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 重松 陽介 528 4) -ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 重松 陽介 531 5) ミトコンドリア[nippon-rinsho.co.jp] ムターゼ単独欠損症 芳野 信 269 3) アデノシルコバラミン合成障害 芳野 信 273 2 プロピオン酸血症 大浦敏博 276 3 分枝有機酸尿症 1) イソ吉草酸血症 吉田一郎 280 2) 3-メチルクロトニル-CoAカルポキシラーゼ欠損症 吉田一郎 284 3) 3-メチルグルタコニル-CoAヒドラターゼ欠損症 吉田一郎 288[nippon-rinsho.co.jp]

  • サイトゾルアセトアセチルCoAチオラーゼ欠乏症

    代謝障害は、エノイル-CoAヒドラターゼによって触媒される反応において、メチルクロトニルCoA3-ヒドロキシイソバレリルCoAに転化させる(22,23). β-ヒドロキシβ-メチル酪酸 エ*** チガイ クチコミ 3-ヒドロキシイソバレリルCoAの蓄積は、直接的に、または3-ヒドロキシイソバレリルCoAのさらなる代謝および解毒が起こらない[robertdcarter.weebly.com] 最終ステップは3-ケトアシル-CoAチオラーゼ(PTS2型輸送シグナル)あるいはSCPx(sterol carrier protein x, PTS1型)による3-ケトアシル-CoAのチオール開裂反応である.飽和および不飽和の極長鎖脂肪酸やDCA由来の3-ケトアシル-CoAはいずれの酵素によってもチオール開裂がなされる.一方,α-酸化反応によって[seikagaku.jbsoc.or.jp] 研究班 先天性ケトン体代謝異常症(β-ケトチオラーゼ欠損症、サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症)の発症形態と患者数の把握、診断指針に関する研究班[nanbyou.or.jp]

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