Create issue ticket

考えれる322県の原因 3 coa

結果を表示する: Deutsch

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症(605911) 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素 HMGCS2(600234) 生化学的プロファイル: 以下を参照 臨床的特徴: 発作性の非ケトン性低血糖 治療: 絶食の回避 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症 19節296章表2を参照 — — コハク[msdmanuals.com] 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 1 Deficiency) 有機酸代謝障害 ロイシンの異化過程(3-メチルクロトニルCoA 3-メチルグルタコニルCoA)の異常。感染症などを契機にライ症候群に似た症状で発症する。核DNAの異常(Mcc遺伝子異常)がある。[koinobori-mito.jp] .酵素学的診断 培養皮膚線維芽細胞などを用いたLCHAD活性、3-ケトパルミトイルCoA3-ketopalmitoyl-CoA)を用いたチオラーゼ活性測定がなされる。[nanbyou.or.jp]

  • プロピオン酸血症

    酸血症, あるいは 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症) 広島県内で出生され,新生児マス・スクリーニング検査で陽性となった赤ちゃんのご家族の方へ 「タンデムマス法」による新生児マス・スクリーニングとは...[home.hiroshima-u.ac.jp] 不応性3-メチルクロトニル- CoAカルボキシラーゼ欠損症 ロイシン 3-メチルクロトニル- CoAカルボキシラーゼ 尿中の3-ヒドロキシ-イソ吉草酸・3-メチルクロトニルグリシン 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル- CoA(HMG-CoA)リアーゼ欠損症 ロイシン HMG- CoAリアーゼ 尿中の3-OH-3-メチルグルタル酸・3-メチルグルタコン[grj.umin.jp] [5]-ヒドロキシ--メチルグルタル酸尿症 1)原因:ロイシン(アミノ酸)の代謝経路で-ヒドロキシ--メチルグルタリルCoAを代謝する酵素[-ヒドロキシ--メチルグルタリルCoAリアーゼ]の遺伝子変異が原因です。[med.u-fukui.ac.jp]

  • グルタル酸尿症

    酸血症, あるいは 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症) 広島県内で出生され,新生児マス・スクリーニング検査で陽性となった赤ちゃんのご家族の方へ 「タンデムマス法」による新生児マス・スクリーニングとは...[home.hiroshima-u.ac.jp] 不応性3-メチルクロトニル- CoAカルボキシラーゼ欠損症 ロイシン 3-メチルクロトニル- CoAカルボキシラーゼ 尿中の3-ヒドロキシ-イソ吉草酸・3-メチルクロトニルグリシン 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル- CoA(HMG-CoA)リアーゼ欠損症 ロイシン HMG- CoAリアーゼ 尿中の3-OH-3-メチルグルタル酸・3-メチルグルタコン[grj.umin.jp] Ⅱ欠損症 畑 郁江 516 () β酸化スパイラル欠損症 1) 極長鎖(および長鎖)アシルCoA脱水素酵素欠損症 長谷川有紀 520 2) 中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 大竹 明 524 ) 短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 重松 陽介 528 4) -ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 重松 陽介 531 5) ミトコンドリア[nippon-rinsho.co.jp]

  • グルタル酸尿症 2型

    酸血症, あるいは 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症) 広島県内で出生され,新生児マス・スクリーニング検査で陽性となった赤ちゃんのご家族の方へ 「タンデムマス法」による新生児マス・スクリーニングとは...[home.hiroshima-u.ac.jp] ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症(605911) 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素 HMGCS2(600234) 生化学的プロファイル: 以下を参照 臨床的特徴: 発作性の非ケトン性低血糖 治療: 絶食の回避 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症 19節296章表2を参照 — — コハク[msdmanuals.com] 不応性3-メチルクロトニル- CoAカルボキシラーゼ欠損症 ロイシン 3-メチルクロトニル- CoAカルボキシラーゼ 尿中の3-ヒドロキシ-イソ吉草酸・3-メチルクロトニルグリシン 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル- CoA(HMG-CoA)リアーゼ欠損症 ロイシン HMG- CoAリアーゼ 尿中の3-OH-3-メチルグルタル酸・3-メチルグルタコン[grj.umin.jp]

  • 混合性酸化的リン酸化欠乏症 8型

    トランスフェラーゼ(SCOT)欠損症 同上 102 3―ヒドロキシ―3―メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症 同上 103 3―ヒドロキシ―3―メチルグルタル酸血症 同上 104 3―メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 同上 105 先天性胆汁酸代謝異常症 同上 106 複合カルボキシラーゼ欠損症 同上 107 プロピオン酸血症[mhlw.go.jp] 同上 94 86から93までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病 同上 有機酸代謝異常症 95 アルカプトン尿症 左欄の疾病名に該当する場合 96 イソ吉草酸血症 同上 97 グリセロール尿症 同上 98 グルタル酸血症1型 同上 99 グルタル酸血症2型 同上 100 原発性高シュウ酸尿症 同上 101 スクシニル―CoA3―ケト酸CoA[mhlw.go.jp] 脱水素酵素欠損症 同上 44 三頭酵素欠損症 同上 45 3―ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 同上 46 全身性カルニチン欠損症 同上 47 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 同上 48 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 同上 49 40から48までに掲げるもののほか、脂肪酸代謝異常症 同上 神経伝達物質異常症 50 GABAアミノ[mhlw.go.jp]

  • ホーキンシン尿症

    チオラーゼ)欠損症 イソ吉草酸血症 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 メチルグルタコン酸尿症 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症 サクシニルCoA3-ケト酸CoA転移酵素(SCOT)欠損症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症I型 グルタル酸血症II型 3-ヒドロキシイソ[rr2.nakayamashoten.co.jp] Ⅱ欠損症 畑 郁江 516 () β酸化スパイラル欠損症 1) 極長鎖(および長鎖)アシルCoA脱水素酵素欠損症 長谷川有紀 520 2) 中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 大竹 明 524 ) 短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 重松 陽介 528 4) -ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 重松 陽介 531 5) ミトコンドリア[nippon-rinsho.co.jp] ムターゼ単独欠損症 芳野 信 269 3) アデノシルコバラミン合成障害 芳野 信 273 2 プロピオン酸血症 大浦敏博 276 3 分枝有機酸尿症 1) イソ吉草酸血症 吉田一郎 280 2) 3-メチルクロトニル-CoAカルポキシラーゼ欠損症 吉田一郎 284 3) 3-メチルグルタコニル-CoAヒドラターゼ欠損症 吉田一郎 288[nippon-rinsho.co.jp]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    不応性3-メチルクロトニル- CoAカルボキシラーゼ欠損症 ロイシン 3-メチルクロトニル- CoAカルボキシラーゼ 尿中の3-ヒドロキシ-イソ吉草酸・3-メチルクロトニルグリシン 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル- CoA(HMG-CoA)リアーゼ欠損症 ロイシン HMG- CoAリアーゼ 尿中の3-OH-3-メチルグルタル酸・3-メチルグルタコン[grj.umin.jp] ,中鎖β-ケトチオラーゼ欠損症 125. short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, 短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 126. short chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, 短鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症[kanazawa-med.ac.jp] ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症(246450) 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ HMGCL(1pter-p33)* 生化学的プロファイル: 尿中3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸,3-メチルグルタコン酸,および3-ヒドロキシイソ吉草酸上昇;血漿中3-メチルグルタリルカルニチン上昇 臨床的特徴: ライ[msdmanuals.com]

  • メチルマロン酸血症

    炭素数が奇数の脂肪酸はβ酸化により反応が進み、2個ずつの炭素がアセチルCoAとして生成し、最後に炭素数3個のプロピオニルCoAを生じる。プロピオニルCoAは、プロピオン酸とCoAが結び付いたもので加水分解するとプロピオン酸が生じる。 イソロイシン、メチオニン、バリンは、アミノ酸の代謝分解によりプロピオニルCoAを生じる。[ja.wikipedia.org]

  • イソ吉草酸血症

    酸血症, あるいは 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症) 広島県内で出生され,新生児マス・スクリーニング検査で陽性となった赤ちゃんのご家族の方へ 「タンデムマス法」による新生児マス・スクリーニングとは...[home.hiroshima-u.ac.jp] 不応性3-メチルクロトニル- CoAカルボキシラーゼ欠損症 ロイシン 3-メチルクロトニル- CoAカルボキシラーゼ 尿中の3-ヒドロキシ-イソ吉草酸・3-メチルクロトニルグリシン 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル- CoA(HMG-CoA)リアーゼ欠損症 ロイシン HMG- CoAリアーゼ 尿中の3-OH-3-メチルグルタル酸・3-メチルグルタコン[grj.umin.jp] 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 14.極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 15.三頭酵素/長鎖-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 16.カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症 糖質代謝異常(1疾患) 17.ガラクトース血症 内分泌異常 (2疾患) 18.先天性甲状腺機能低下症(クレチン症) 19.先天性副腎過形成症 ※[pref.gunma.jp]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    チオラーゼ)欠損症 イソ吉草酸血症 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 メチルグルタコン酸尿症 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症 サクシニルCoA3-ケト酸CoA転移酵素(SCOT)欠損症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症I型 グルタル酸血症II型 3-ヒドロキシイソ[rr2.nakayamashoten.co.jp] ムターゼ単独欠損症 芳野 信 269 3) アデノシルコバラミン合成障害 芳野 信 273 2 プロピオン酸血症 大浦敏博 276 3 分枝有機酸尿症 1) イソ吉草酸血症 吉田一郎 280 2) 3-メチルクロトニル-CoAカルポキシラーゼ欠損症 吉田一郎 284 3) 3-メチルグルタコニル-CoAヒドラターゼ欠損症 吉田一郎 288[nippon-rinsho.co.jp] 内容細目 3-メチルグルタコン酸尿症I型(3-メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症) 坂本 修 内容細目4 3-メチルグルタコン酸尿症II型(Barth症候群) 坂本 修 内容細目5 HMG-CoAリアーゼ欠損症 深尾敏幸 内容細目6 ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症 深尾敏幸 内容細目順番16 内容細目1 メバロン酸キナーゼ[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

さらなる症状