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考えれる1県の原因 3/4の基準が現れたら確定診断

  • 遺伝性出血性毛細血管拡張症

    遺伝性出血性毛細血管拡張症 hereditary hemorrhagic talengiectasia Rendu-Osler Weber病 常染色体優性遺伝 全身の動静脈廔や奇形を起こす 原因遺伝子はendoglin遺伝子(HHT1)、activin receptor-like kinese type(ALK-1)遺伝子(HHT2)、SMAD4遺伝子(HHT3) 特徴は、繰り返す鼻出血、毛細血管の拡張、血管奇形が肺、脳・脊髄、消化管、肝臓などにある、家族に同様の症状がある、などである 診断基準は ① 繰り返す鼻血 ② 皮膚や粘膜の毛細血管拡張(口唇、口腔、指、鼻が特徴的) ③[…][web-neurosurgery.com]

さらなる症状