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考えれる2県の原因 3 20141, 下オリーブ核の欠損

  • アレキサンダー病

    脳病変としては 神経細胞遊走障害 が大脳、小脳、オリーブに見られる。大脳皮質ではシルビウス裂周囲に厚脳回、多小脳回を呈し、白質にヘテロトピアも見られる。小脳ではプルキンエ細胞、顆粒細胞のヘテロトピアを認めることもある。下オリーブ核では正常なリボンが形成されず、不規則な配列を呈する。[pathologycenter.jp] ツェルウェーガー症候群(Zellweger syndrome) もともと本症は脳、肝臓、腎臓に異常を呈する奇形性の症候群として1964年に初めて報告されたものであり、脳肝腎症候群(cerebrohepatorenal syndrome)と言われていたものであるが、その後、肝、腎の細胞においてペルオキゾームの欠損が確認された疾患である。[pathologycenter.jp]

    不足: 3 20141
  • 局所性ジストニア

    右:オリーブから登上線維を介したプルキンエ細胞への情報伝達経路 図2 IP 3 R1を欠損させたマウスの歩行機能の実験結果 マウスの足跡。[riken.jp] また、小脳/脳幹だけでIP 3 R1を欠損させるとオリーブから伸びる登上線維からのプルキンエ細胞への情報の入力がなぜ異常になるのか、その活性化メカニズムの解明が期待できます。[riken.jp] 図6 小脳/脳幹だけでIP 3 R1を欠損させたマウスにリドカインを投与した結果 神経活動を停止させるリドカインをオリーブへ局所的に投与することにより、小脳/脳幹だけでIP 3 R1を欠損させたマウス(小脳/脳幹KOマウス)のジストニアの症状の改善が見られた。 神経活動マーカーのcFosタンパク質の線条体での発現。[riken.jp]

    不足: 3 20141

さらなる症状