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考えれる4県の原因 3-ヒドロキシプロピオン酸上昇

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  • プロピオン酸血症

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) プロピオン酸血症(平成21年度) ぷろびおんさんけつしょう 研究班名簿1 研究班名簿2 一覧へ戻る 1. 概要 先天性有機酸代謝異常症の一つで、体内にプロピオン酸を中心とする有機酸が蓄積し、ケトーシス、アシドーシスを生ずる遺伝性疾患。 2. 疫学 約100人 3. 原因の解明 プロピオニルCoAからメチルマロニルCoAへの代謝を触媒する酵素であるプロピオニルCoAカルボキシラーゼの欠損により発病する。原因遺伝子が同定され、遺伝子検査による確定診断が可能。 4. 主な症状[…][nanbyou.or.jp]

  • メチルマロン酸尿症,cblD 型でないホモシステイン尿症

    高用量グルコース、インスリン、および特別な栄養補給を含む積極的な栄養管理; (606054)プロピオン-COAカルボキシラーゼ生化学的プロフィール:上昇した血漿グリシン(急性膵炎) 、尿中メチルクエン塩、3-ヒドロキシプロピオン酸塩、プロピオニルグリシンおよびチグリルグリシン臨床的特徴:低体重、嘔吐、嗜眠、昏睡、ケトアシドーシス、低血糖[smithgeorgelu3rv.weebly.com] した血漿グリシン;尿中メチルマロン塩、3-ヒドロキシプロピオン酸塩、メチルクエン酸塩、およびチグリルグリシンの増加臨床的特徴:低体重、嘔吐、嗜眠、昏睡、ケトアシドーシス、低血糖、高アンモニア血症、骨髄抑制、成長遅延、知的障害および身体障害治療:腎不全、急性膵炎のモニタリングを終了極端な高アンモニア血症の場合、血液透析または腹膜透析が必要な[smithgeorgelu3rv.weebly.com] 臨床的特徴:皮膚発疹、脱毛症、発作、低緊張、発達遅延、ケトアシドーシス、T細胞およびB細胞免疫不全、難聴処理:ビオチン、カルニチンビオチニダーゼ(253260)複数のカルボキシラーゼ欠損と類似Methylmalonic acidemia(mut欠損; 251000)Mut0(酵素活性なし)Mut-(いくらかの残留酵素活性)生化学的プロフィール:上昇[smithgeorgelu3rv.weebly.com]

  • ホモシスチン尿症 cblC型をともなうメチルマロン酸尿症

    高用量グルコース、インスリン、および特別な栄養補給を含む積極的な栄養管理; (606054)プロピオン-COAカルボキシラーゼ生化学的プロフィール:上昇した血漿グリシン(急性膵炎) 、尿中メチルクエン塩、3-ヒドロキシプロピオン酸塩、プロピオニルグリシンおよびチグリルグリシン臨床的特徴:低体重、嘔吐、嗜眠、昏睡、ケトアシドーシス、低血糖[smithgeorgelu3rv.weebly.com] した血漿グリシン;尿中メチルマロン塩、3-ヒドロキシプロピオン酸塩、メチルクエン酸塩、およびチグリルグリシンの増加臨床的特徴:低体重、嘔吐、嗜眠、昏睡、ケトアシドーシス、低血糖、高アンモニア血症、骨髄抑制、成長遅延、知的障害および身体障害治療:腎不全、急性膵炎のモニタリングを終了極端な高アンモニア血症の場合、血液透析または腹膜透析が必要な[smithgeorgelu3rv.weebly.com] 臨床的特徴:皮膚発疹、脱毛症、発作、低緊張、発達遅延、ケトアシドーシス、T細胞およびB細胞免疫不全、難聴処理:ビオチン、カルニチンビオチニダーゼ(253260)複数のカルボキシラーゼ欠損と類似Methylmalonic acidemia(mut欠損; 251000)Mut0(酵素活性なし)Mut-(いくらかの残留酵素活性)生化学的プロフィール:上昇[smithgeorgelu3rv.weebly.com]

  • メチルマロン酸尿症,cblD 型,ホモシステイン尿症

    高用量グルコース、インスリン、および特別な栄養補給を含む積極的な栄養管理; (606054)プロピオン-COAカルボキシラーゼ生化学的プロフィール:上昇した血漿グリシン(急性膵炎) 、尿中メチルクエン塩、3-ヒドロキシプロピオン酸塩、プロピオニルグリシンおよびチグリルグリシン臨床的特徴:低体重、嘔吐、嗜眠、昏睡、ケトアシドーシス、低血糖[smithgeorgelu3rv.weebly.com] した血漿グリシン;尿中メチルマロン塩、3-ヒドロキシプロピオン酸塩、メチルクエン酸塩、およびチグリルグリシンの増加臨床的特徴:低体重、嘔吐、嗜眠、昏睡、ケトアシドーシス、低血糖、高アンモニア血症、骨髄抑制、成長遅延、知的障害および身体障害治療:腎不全、急性膵炎のモニタリングを終了極端な高アンモニア血症の場合、血液透析または腹膜透析が必要な[smithgeorgelu3rv.weebly.com] 臨床的特徴:皮膚発疹、脱毛症、発作、低緊張、発達遅延、ケトアシドーシス、T細胞およびB細胞免疫不全、難聴処理:ビオチン、カルニチンビオチニダーゼ(253260)複数のカルボキシラーゼ欠損と類似Methylmalonic acidemia(mut欠損; 251000)Mut0(酵素活性なし)Mut-(いくらかの残留酵素活性)生化学的プロフィール:上昇[smithgeorgelu3rv.weebly.com]

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