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考えれる19県の原因 3-ヒドロキシプロピオン酸上昇

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  • プロピオン酸血症

    * 生化学的プロファイル: 3-ヒドロキシイソ酪3-アミノイソ酪3-ヒドロキシプロピオン β -アラニン,および2-エチル-3-ヒドロキシプロピオン上昇 臨床的特徴: なし 軽度 治療: 未確定 軽度メチルマロン酸血症を伴うメチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素(前記の分枝鎖アミノ酸代謝[msdmanuals.com] DLD(7q31-q32)* プロピオン血症(606054) プロピオニルCoAカルボキシラーゼ 生化学的プロファイル: 血漿中グリシン上昇,尿中メチルクエン3-ヒドロキシプロピオン,プロピオニルグリシン,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,高アンモニア血症,骨髄抑制,[msdmanuals.com] ;尿中メチルマロン3-ヒドロキシプロピオン,メチルクエン酸,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,高アンモニア血症,骨髄抑制,発育遅滞,知的障害,身体障害 治療: 急性発作の際には,ブドウ糖大量投与および積極的な急速輸液 極度の高アンモニア血症には,血液透析または腹膜透析が必要[msdmanuals.com]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    * 生化学的プロファイル: 3-ヒドロキシイソ酪3-アミノイソ酪3-ヒドロキシプロピオン β -アラニン,および2-エチル-3-ヒドロキシプロピオン上昇 臨床的特徴: なし 軽度 治療: 未確定 軽度メチルマロン酸血症を伴うメチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素(前記の分枝鎖アミノ酸代謝[msdmanuals.com] DLD(7q31-q32)* プロピオン血症(606054) プロピオニルCoAカルボキシラーゼ 生化学的プロファイル: 血漿中グリシン上昇,尿中メチルクエン3-ヒドロキシプロピオン,プロピオニルグリシン,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,高アンモニア血症,骨髄抑制,[msdmanuals.com] ;尿中メチルマロン3-ヒドロキシプロピオン,メチルクエン酸,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,高アンモニア血症,骨髄抑制,発育遅滞,知的障害,身体障害 治療: 急性発作の際には,ブドウ糖大量投与および積極的な急速輸液 極度の高アンモニア血症には,血液透析または腹膜透析が必要[msdmanuals.com]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    * 生化学的プロファイル: 3-ヒドロキシイソ酪3-アミノイソ酪3-ヒドロキシプロピオン β -アラニン,および2-エチル-3-ヒドロキシプロピオン上昇 臨床的特徴: なし 軽度 治療: 未確定 軽度メチルマロン酸血症を伴うメチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素(前記の分枝鎖アミノ酸代謝[msdmanuals.com] DLD(7q31-q32)* プロピオン血症(606054) プロピオニルCoAカルボキシラーゼ 生化学的プロファイル: 血漿中グリシン上昇,尿中メチルクエン3-ヒドロキシプロピオン,プロピオニルグリシン,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,高アンモニア血症,骨髄抑制,[msdmanuals.com] ;尿中メチルマロン3-ヒドロキシプロピオン,メチルクエン酸,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,高アンモニア血症,骨髄抑制,発育遅滞,知的障害,身体障害 治療: 急性発作の際には,ブドウ糖大量投与および積極的な急速輸液 極度の高アンモニア血症には,血液透析または腹膜透析が必要[msdmanuals.com]

  • ホーキンシン尿症

    * 生化学的プロファイル: 3-ヒドロキシイソ酪3-アミノイソ酪3-ヒドロキシプロピオン β -アラニン,および2-エチル-3-ヒドロキシプロピオン上昇 臨床的特徴: なし 軽度 治療: 未確定 軽度メチルマロン酸血症を伴うメチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素(前記の分枝鎖アミノ酸代謝[msdmanuals.com] DLD(7q31-q32)* プロピオン血症(606054) プロピオニルCoAカルボキシラーゼ 生化学的プロファイル: 血漿中グリシン上昇,尿中メチルクエン3-ヒドロキシプロピオン,プロピオニルグリシン,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,高アンモニア血症,骨髄抑制,[msdmanuals.com] ;尿中メチルマロン3-ヒドロキシプロピオン,メチルクエン酸,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,高アンモニア血症,骨髄抑制,発育遅滞,知的障害,身体障害 治療: 急性発作の際には,ブドウ糖大量投与および積極的な急速輸液 極度の高アンモニア血症には,血液透析または腹膜透析が必要[msdmanuals.com]

  • 6-ピルボイル-テトラヒドロプテリン シンターゼ欠乏症

    * 生化学的プロファイル: 3-ヒドロキシイソ酪3-アミノイソ酪3-ヒドロキシプロピオン β -アラニン,および2-エチル-3-ヒドロキシプロピオン上昇 臨床的特徴: なし 軽度 治療: 未確定 軽度メチルマロン酸血症を伴うメチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素(前記の分枝鎖アミノ酸代謝[msdmanuals.com] DLD(7q31-q32)* プロピオン血症(606054) プロピオニルCoAカルボキシラーゼ 生化学的プロファイル: 血漿中グリシン上昇,尿中メチルクエン3-ヒドロキシプロピオン,プロピオニルグリシン,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,高アンモニア血症,骨髄抑制,[msdmanuals.com] ;尿中メチルマロン3-ヒドロキシプロピオン,メチルクエン酸,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,高アンモニア血症,骨髄抑制,発育遅滞,知的障害,身体障害 治療: 急性発作の際には,ブドウ糖大量投与および積極的な急速輸液 極度の高アンモニア血症には,血液透析または腹膜透析が必要[msdmanuals.com]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    * 生化学的プロファイル: 3-ヒドロキシイソ酪3-アミノイソ酪3-ヒドロキシプロピオン β -アラニン,および2-エチル-3-ヒドロキシプロピオン上昇 臨床的特徴: なし 軽度 治療: 未確定 軽度メチルマロン酸血症を伴うメチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素(前記の分枝鎖アミノ酸代謝[msdmanuals.com] DLD(7q31-q32)* プロピオン血症(606054) プロピオニルCoAカルボキシラーゼ 生化学的プロファイル: 血漿中グリシン上昇,尿中メチルクエン3-ヒドロキシプロピオン,プロピオニルグリシン,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,高アンモニア血症,骨髄抑制,[msdmanuals.com] ;尿中メチルマロン3-ヒドロキシプロピオン,メチルクエン酸,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,高アンモニア血症,骨髄抑制,発育遅滞,知的障害,身体障害 治療: 急性発作の際には,ブドウ糖大量投与および積極的な急速輸液 極度の高アンモニア血症には,血液透析または腹膜透析が必要[msdmanuals.com]

  • 間欠型メイプルシロップ尿症

    * 生化学的プロファイル: 3-ヒドロキシイソ酪3-アミノイソ酪3-ヒドロキシプロピオン β -アラニン,および2-エチル-3-ヒドロキシプロピオン上昇 臨床的特徴: なし 軽度 治療: 未確定 軽度メチルマロン酸血症を伴うメチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素(前記の分枝鎖アミノ酸代謝[msdmanuals.com] DLD(7q31-q32)* プロピオン血症(606054) プロピオニルCoAカルボキシラーゼ 生化学的プロファイル: 血漿中グリシン上昇,尿中メチルクエン3-ヒドロキシプロピオン,プロピオニルグリシン,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,高アンモニア血症,骨髄抑制,[msdmanuals.com] ;尿中メチルマロン3-ヒドロキシプロピオン,メチルクエン酸,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,高アンモニア血症,骨髄抑制,発育遅滞,知的障害,身体障害 治療: 急性発作の際には,ブドウ糖大量投与および積極的な急速輸液 極度の高アンモニア血症には,血液透析または腹膜透析が必要[msdmanuals.com]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    * 生化学的プロファイル: 3-ヒドロキシイソ酪3-アミノイソ酪3-ヒドロキシプロピオン β -アラニン,および2-エチル-3-ヒドロキシプロピオン上昇 臨床的特徴: なし 軽度 治療: 未確定 軽度メチルマロン酸血症を伴うメチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素(前記の分枝鎖アミノ酸代謝[msdmanuals.com] DLD(7q31-q32)* プロピオン血症(606054) プロピオニルCoAカルボキシラーゼ 生化学的プロファイル: 血漿中グリシン上昇,尿中メチルクエン3-ヒドロキシプロピオン,プロピオニルグリシン,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,高アンモニア血症,骨髄抑制,[msdmanuals.com] ;尿中メチルマロン3-ヒドロキシプロピオン,メチルクエン酸,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,高アンモニア血症,骨髄抑制,発育遅滞,知的障害,身体障害 治療: 急性発作の際には,ブドウ糖大量投与および積極的な急速輸液 極度の高アンモニア血症には,血液透析または腹膜透析が必要[msdmanuals.com]

  • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

    * 生化学的プロファイル: 3-ヒドロキシイソ酪3-アミノイソ酪3-ヒドロキシプロピオン β -アラニン,および2-エチル-3-ヒドロキシプロピオン上昇 臨床的特徴: なし 軽度 治療: 未確定 軽度メチルマロン酸血症を伴うメチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素(前記の分枝鎖アミノ酸代謝[msdmanuals.com] DLD(7q31-q32)* プロピオン血症(606054) プロピオニルCoAカルボキシラーゼ 生化学的プロファイル: 血漿中グリシン上昇,尿中メチルクエン3-ヒドロキシプロピオン,プロピオニルグリシン,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,高アンモニア血症,骨髄抑制,[msdmanuals.com] ;尿中メチルマロン3-ヒドロキシプロピオン,メチルクエン酸,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,高アンモニア血症,骨髄抑制,発育遅滞,知的障害,身体障害 治療: 急性発作の際には,ブドウ糖大量投与および積極的な急速輸液 極度の高アンモニア血症には,血液透析または腹膜透析が必要[msdmanuals.com]

  • バリン血症

    * 生化学的プロファイル: 3-ヒドロキシイソ酪3-アミノイソ酪3-ヒドロキシプロピオン β -アラニン,および2-エチル-3-ヒドロキシプロピオン上昇 臨床的特徴: なし 軽度 治療: 未確定 軽度メチルマロン酸血症を伴うメチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素(前記の分枝鎖アミノ酸代謝[msdmanuals.com] DLD(7q31-q32)* プロピオン血症(606054) プロピオニルCoAカルボキシラーゼ 生化学的プロファイル: 血漿中グリシン上昇,尿中メチルクエン3-ヒドロキシプロピオン,プロピオニルグリシン,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,高アンモニア血症,骨髄抑制,[msdmanuals.com] ;尿中メチルマロン3-ヒドロキシプロピオン,メチルクエン酸,およびチグリルグリシン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,嘔吐,嗜眠,昏睡,ケトアシドーシス,低血糖,高アンモニア血症,骨髄抑制,発育遅滞,知的障害,身体障害 治療: 急性発作の際には,ブドウ糖大量投与および積極的な急速輸液 極度の高アンモニア血症には,血液透析または腹膜透析が必要[msdmanuals.com]

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