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考えれる6県の原因 3-オキソアシル-CoA-チオラーゼ未処理

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  • 肢根型点状軟骨異形成症 1型
  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    3-オキソアシルCoAチオラーゼ上昇,アシルCoAジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 2型では,プラスマロゲン,フィタン酸,アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素,およびペルオキシソームチオラーゼ正常;ジヒドロアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 3型では,ペルオキシソーム異常,アルキルジヒドロキシアセトンリン[msdmanuals.com] 末梢神経障害,筋緊張低下,難聴,顔面形成異常,網膜症,骨粗鬆症,脂肪便,発作性の出血,肝腫大 治療: Zellweger症候群の場合と同様 ペルオキシン-2 PEX2(8q21.1)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 肢根型点状軟骨異形成症 生化学的プロファイル: 1型では,プラスマロゲン欠乏,血漿中フィタン酸および処理[msdmanuals.com]

  • グルタル酸尿症 2型

    3-オキソアシルCoAチオラーゼ上昇,アシルCoAジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 2型では,プラスマロゲン,フィタン酸,アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素,およびペルオキシソームチオラーゼ正常;ジヒドロアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 3型では,ペルオキシソーム異常,アルキルジヒドロキシアセトンリン[msdmanuals.com] 末梢神経障害,筋緊張低下,難聴,顔面形成異常,網膜症,骨粗鬆症,脂肪便,発作性の出血,肝腫大 治療: Zellweger症候群の場合と同様 ペルオキシン-2 PEX2(8q21.1)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 肢根型点状軟骨異形成症 生化学的プロファイル: 1型では,プラスマロゲン欠乏,血漿中フィタン酸および処理[msdmanuals.com]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    3-オキソアシルCoAチオラーゼ上昇,アシルCoAジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 2型では,プラスマロゲン,フィタン酸,アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素,およびペルオキシソームチオラーゼ正常;ジヒドロアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 3型では,ペルオキシソーム異常,アルキルジヒドロキシアセトンリン[msdmanuals.com] 末梢神経障害,筋緊張低下,難聴,顔面形成異常,網膜症,骨粗鬆症,脂肪便,発作性の出血,肝腫大 治療: Zellweger症候群の場合と同様 ペルオキシン-2 PEX2(8q21.1)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 肢根型点状軟骨異形成症 生化学的プロファイル: 1型では,プラスマロゲン欠乏,血漿中フィタン酸および処理[msdmanuals.com]

  • Dグリセリン酸尿

    3-オキソアシルCoAチオラーゼ上昇,アシルCoAジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 2型では,プラスマロゲン,フィタン酸,アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素,およびペルオキシソームチオラーゼ正常;ジヒドロアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 3型では,ペルオキシソーム異常,アルキルジヒドロキシアセトンリン[msdmanuals.com] 末梢神経障害,筋緊張低下,難聴,顔面形成異常,網膜症,骨粗鬆症,脂肪便,発作性の出血,肝腫大 治療: Zellweger症候群の場合と同様 ペルオキシン-2 PEX2(8q21.1)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 肢根型点状軟骨異形成症 生化学的プロファイル: 1型では,プラスマロゲン欠乏,血漿中フィタン酸および処理[msdmanuals.com]

  • D-2-ヒドロキシグルタル酸性尿がある骨幹端軟骨腫症

    3-オキソアシルCoAチオラーゼ上昇,アシルCoAジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 2型では,プラスマロゲン,フィタン酸,アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素,およびペルオキシソームチオラーゼ正常;ジヒドロアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 3型では,ペルオキシソーム異常,アルキルジヒドロキシアセトンリン[msdmanuals.com] 末梢神経障害,筋緊張低下,難聴,顔面形成異常,網膜症,骨粗鬆症,脂肪便,発作性の出血,肝腫大 治療: Zellweger症候群の場合と同様 ペルオキシン-2 PEX2(8q21.1)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 肢根型点状軟骨異形成症 生化学的プロファイル: 1型では,プラスマロゲン欠乏,血漿中フィタン酸および処理[msdmanuals.com]

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