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考えれる33県の原因 2pkp2

  • 左心室の心筋障害

    不明 ARVD8 DSP 6p24.3 デスモプラーキン [email protected] ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSP) 心臓関連遺伝子-デスモプラーキン(DSP) DSP DSP ARVD9 PKP2 12p11.21 プラコフィリン PKP2@LOVDARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(PKP2) 心臓関連遺伝子-プラコフィリン[grj.umin.jp] AD DMPK Dystrophia myotonica protein kinase 19q13.32 AD DSP Desmoplakin 6p24 AD PKP2 Plakophilin 2 12p11.21 AR RYR2 RYR2 1q43 AD LMNA Lamin AC 1q22 AD MIB1 Mindbomb, homolog[jpccs.jp] 変異データベース(PKP2PKP2 PKP2 ARVD10 DSG2 18q12.1 デスモグレイン2 [email protected] ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSG2) DSG2 DSG2 ARVD11 DSC2 18q12.1 デスモコリン2 [email protected] ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSC2) DSC2[grj.umin.jp]

  • 心筋疾患

    AD DMPK Dystrophia myotonica protein kinase 19q13.32 AD DSP Desmoplakin 6p24 AD PKP2 Plakophilin 2 12p11.21 AR RYR2 RYR2 1q43 AD LMNA Lamin AC 1q22 AD MIB1 Mindbomb, homolog[jpccs.jp] ACTC1 Cardiac alpha-actin 15q14 AD ACTN2 Alpha-actinin 2 1q42-q43 AD DTNA Dystrobrevin 18q12.1 AD LDB3 Z-Band alternatively spliced PDZ motif-containing protein 10q22.3-q23.2[jpccs.jp]

  • 偽落屑症候群

    第65回山口眼科手術懇話会 日時: 平成30年7月7日(土) 17:00 20:00 場所: 山口大学医学部総合研究棟2階 S2講義室 一般口演 (17:00 18:30) 座長:徳田 和央(山口大学) 「PKP眼のgraft-recipient間にまたがったCandida角膜炎に新規術式であるPKP partial LKPを施行した一例」[ds.cc.yamaguchi-u.ac.jp] 冨永 和花 1 ,吉本 拓矢 1, ,西本 綾奈 1 ,守田 裕希子 1 ,山田 直之 1 ,木村 和博 1 (1:山口大学,2:周東総合病院) 「後極白内障に対する白内障手術」 太田 真実 1 ,芳川 里奈 1,2 ,吉本 拓矢 1,3 ,佐久間 彩乃 1 ,柳井 亮二 1 ,木村 和博 1 (1:山口大学,2:小郡第一総合病院,3:[ds.cc.yamaguchi-u.ac.jp]

  • 偽落屑症候群

    第65回山口眼科手術懇話会 日時: 平成30年7月7日(土) 17:00 20:00 場所: 山口大学医学部総合研究棟2階 S2講義室 一般口演 (17:00 18:30) 座長:徳田 和央(山口大学) 「PKP眼のgraft-recipient間にまたがったCandida角膜炎に新規術式であるPKP partial LKPを施行した一例」[ds.cc.yamaguchi-u.ac.jp] 冨永 和花 1 ,吉本 拓矢 1, ,西本 綾奈 1 ,守田 裕希子 1 ,山田 直之 1 ,木村 和博 1 (1:山口大学,2:周東総合病院) 「後極白内障に対する白内障手術」 太田 真実 1 ,芳川 里奈 1,2 ,吉本 拓矢 1,3 ,佐久間 彩乃 1 ,柳井 亮二 1 ,木村 和博 1 (1:山口大学,2:小郡第一総合病院,3:[ds.cc.yamaguchi-u.ac.jp]

  • ブルガダ症候群

    KCNE3 遺伝子 ブルガダ症候群 6 KCNE5 遺伝子 KCNH2 遺伝子 KCNJ8 遺伝子 PKP2 遺伝子 RANGRF 遺伝子 SCN1B 遺伝子 ブルガダ症候群 5 SCN2B 遺伝子 SCN3B 遺伝子 ブルガダ症候群 7 SCN10A 遺伝子 SEMA3A 遺伝子 SLMAP 遺伝子 TRPM4 遺伝子 この表には少数の[grj.umin.jp] , PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, SLMAP, RPM4. ) 臨床的マネジメント 症状の治療 :失神や心停止の既往のある患者への植込み型心臓除細動器(ICD);心電気的ストームに対するイソプロテレノールの投与.[grj.umin.jp] 診断・検査 臨床検査所見や,以下の23の遺伝子でのヘテロ接合(男性の場合は KCNE5 遺伝子のヘミ接合)の病原性変異の同定に基づき,診断が下される( AABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE5, KCNE3, KCNH2, KCNJ8[grj.umin.jp]

  • 不整脈源性右室異形成

    不明 ARVD8 DSP 6p24.3 デスモプラーキン [email protected] ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSP) 心臓関連遺伝子-デスモプラーキン(DSP) DSP DSP ARVD9 PKP2 12p11.21 プラコフィリン PKP2@LOVDARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(PKP2) 心臓関連遺伝子-プラコフィリン[grj.umin.jp] 関わる.固定結合は機械的ストレスに対して組織形態を維持する役割をもち,皮膚や心臓に多く発現されている.エーゲ海Naxos島で発見されたARVC家系の原因遺伝子はデスモゾーム関連遺伝子( JUP )であることが後に判明したが,皮膚疾患(掌蹠角化,ウール状頭髪)が合併することでも知られている.デスモゾーム関連遺伝子は5つの遺伝子( DSP, PKP2[jpccs.jp] 変異データベース(PKP2PKP2 PKP2 ARVD10 DSG2 18q12.1 デスモグレイン2 [email protected] ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSG2) DSG2 DSG2 ARVD11 DSC2 18q12.1 デスモコリン2 [email protected] ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSC2) DSC2[grj.umin.jp]

  • リー症候群

    Arrythmogenic right venticular cardiomyopathy PKP2, DSP, DSC2, TMEM43, DSG2 23. Romano-Ward QT延長症候群 KCNQ1, KCNH2, SCN5A 24. 家族性高コレステロール血症 LDLR, APOB, PCSK9 25.[genome-clinic.com] 肥大型心筋症 MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, GLA, MYL2, LMNA 21. Catecholaminargic polymorphic venticular tachycardia RYR2 22.[genome-clinic.com]

  • リー・フラウメニ症候群

    Arrythmogenic right venticular cardiomyopathy PKP2, DSP, DSC2, TMEM43, DSG2 23. Romano-Ward QT延長症候群 KCNQ1, KCNH2, SCN5A 24. 家族性高コレステロール血症 LDLR, APOB, PCSK9 25.[genome-clinic.com] 肥大型心筋症 MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, GLA, MYL2, LMNA 21. Catecholaminargic polymorphic venticular tachycardia RYR2 22.[genome-clinic.com]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    PHP、PHYH、PI、PI3、PIGA、PIM1 KINASE、PIN1、PIP5K1B、PITX、PITX3、PKD、PKD3、PKD1、PKDTS、PKHD1、PKLR、PKP1、PKU1、PLAG2A、PLA2G7、PLAT、PLEC1、PLG、PLI、PLOD、PLP1、PMEL17、PML、PML/RARα、PMM2、PMP22[biosciencedbc.jp] PDX1、PECAM1、PEE1、PEO1、PEPD、PEX10、PEX12、PEX13、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PEX1、PF4、PFBI、PFC、PFKFB1、PFKM、PGAM2、PGD、PGK1、PGK1P1、PGL2、PGR、PGS、PHA2A、PHB、PHEX、PHGDH、PHKA2、PHKA1、PHKB、PHKG[biosciencedbc.jp]

  • 心臓伝導障害

    KCNE3 遺伝子 ブルガダ症候群 6 KCNE5 遺伝子 KCNH2 遺伝子 KCNJ8 遺伝子 PKP2 遺伝子 RANGRF 遺伝子 SCN1B 遺伝子 ブルガダ症候群 5 SCN2B 遺伝子 SCN3B 遺伝子 ブルガダ症候群 7 SCN10A 遺伝子 SEMA3A 遺伝子 SLMAP 遺伝子 TRPM4 遺伝子 この表には少数の[grj.umin.jp] , PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, SLMAP, RPM4. ) 臨床的マネジメント 症状の治療 :失神や心停止の既往のある患者への植込み型心臓除細動器(ICD);心電気的ストームに対するイソプロテレノールの投与.[grj.umin.jp] 診断・検査 臨床検査所見や,以下の23の遺伝子でのヘテロ接合(男性の場合は KCNE5 遺伝子のヘミ接合)の病原性変異の同定に基づき,診断が下される( AABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE5, KCNE3, KCNH2, KCNJ8[grj.umin.jp]

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