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考えれる87県の原因 2pkp2

  • グリセルリー症候群、タイプ1

    KCNE3 遺伝子 ブルガダ症候群 6 KCNE5 遺伝子 KCNH2 遺伝子 KCNJ8 遺伝子 PKP2 遺伝子 RANGRF 遺伝子 SCN1B 遺伝子 ブルガダ症候群 5 SCN2B 遺伝子 SCN3B 遺伝子 ブルガダ症候群 7 SCN10A 遺伝子 SEMA3A 遺伝子 SLMAP 遺伝子 TRPM4 遺伝子 この表には少数の[grj.umin.jp] , PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, SLMAP, RPM4. ) 臨床的マネジメント 症状の治療 :失神や心停止の既往のある患者への植込み型心臓除細動器(ICD);心電気的ストームに対するイソプロテレノールの投与.[grj.umin.jp] 診断・検査 臨床検査所見や,以下の23の遺伝子でのヘテロ接合(男性の場合は KCNE5 遺伝子のヘミ接合)の病原性変異の同定に基づき,診断が下される( AABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE5, KCNE3, KCNH2, KCNJ8[grj.umin.jp]

  • Uhl異常

    不明 ARVD8 DSP 6p24.3 デスモプラーキン [email protected] ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSP) 心臓関連遺伝子-デスモプラーキン(DSP) DSP DSP ARVD9 PKP2 12p11.21 プラコフィリン PKP2@LOVDARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(PKP2) 心臓関連遺伝子-プラコフィリン[grj.umin.jp] 変異データベース(PKP2PKP2 PKP2 ARVD10 DSG2 18q12.1 デスモグレイン2 [email protected] ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSG2) DSG2 DSG2 ARVD11 DSC2 18q12.1 デスモコリン2 [email protected] ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSC2) DSC2[grj.umin.jp] これは、デスモゾームタンパク質である、デスモプラーキン( DSP )、デスモコリン2( DSC2 )、デスモグレイン2( DSG2 )、プラコフィリン2PKP2 )、αカテニン( CTNNA3 )、プラコグロビン( JUP )をコードしているARVC関連遺伝子のサブセットにおける、病的バリアントによって起こると考えられる。[grj.umin.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    PKP2);染色体12p11. 21;ドミナント遺伝学:不完全な浸透PKP2タンパク質:デスモソーマルARVD10:デスモグレイン-2(DSG2);染色体18q12. 1; CMD1BB DSG2タンパク質との対立遺伝子多くの組織で発現される心臓デスモソームの成分ARVD11:Desmocollin-2(DSC2);心筋デスモソームの成分。[qcollinsdonnaz.weebly.com] デスモプラキン(DSP);染色体6p24. 3; (DCWHK)羊毛、角膜瘢痕および歯形成不全(DCWHKTA)を伴う拡張型心筋症(DCWHKTA)表皮剥離水疱症、致死性アマンタジーティック症候群(DCWHKTA)表皮ブドウ球菌角化症palmoplantaris striata II皮膚脆弱性毛状髪症候群ARVD9:Plakophilin-2[qcollinsdonnaz.weebly.com]

  • カルマン症候群2型

    KCNE3 遺伝子 ブルガダ症候群 6 KCNE5 遺伝子 KCNH2 遺伝子 KCNJ8 遺伝子 PKP2 遺伝子 RANGRF 遺伝子 SCN1B 遺伝子 ブルガダ症候群 5 SCN2B 遺伝子 SCN3B 遺伝子 ブルガダ症候群 7 SCN10A 遺伝子 SEMA3A 遺伝子 SLMAP 遺伝子 TRPM4 遺伝子 この表には少数の[grj.umin.jp] , PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, SLMAP, RPM4. ) 臨床的マネジメント 症状の治療 :失神や心停止の既往のある患者への植込み型心臓除細動器(ICD);心電気的ストームに対するイソプロテレノールの投与.[grj.umin.jp] 診断・検査 臨床検査所見や,以下の23の遺伝子でのヘテロ接合(男性の場合は KCNE5 遺伝子のヘミ接合)の病原性変異の同定に基づき,診断が下される( AABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE5, KCNE3, KCNH2, KCNJ8[grj.umin.jp]

  • 不整脈源性右室異形成

    不明 ARVD8 DSP 6p24.3 デスモプラーキン [email protected] ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSP) 心臓関連遺伝子-デスモプラーキン(DSP) DSP DSP ARVD9 PKP2 12p11.21 プラコフィリン PKP2@LOVDARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(PKP2) 心臓関連遺伝子-プラコフィリン[grj.umin.jp] 関わる.固定結合は機械的ストレスに対して組織形態を維持する役割をもち,皮膚や心臓に多く発現されている.エーゲ海Naxos島で発見されたARVC家系の原因遺伝子はデスモゾーム関連遺伝子( JUP )であることが後に判明したが,皮膚疾患(掌蹠角化,ウール状頭髪)が合併することでも知られている.デスモゾーム関連遺伝子は5つの遺伝子( DSP, PKP2[jpccs.jp] 変異データベース(PKP2PKP2 PKP2 ARVD10 DSG2 18q12.1 デスモグレイン2 [email protected] ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSG2) DSG2 DSG2 ARVD11 DSC2 18q12.1 デスモコリン2 [email protected] ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSC2) DSC2[grj.umin.jp]

  • 左心室の心筋障害

    不明 ARVD8 DSP 6p24.3 デスモプラーキン [email protected] ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSP) 心臓関連遺伝子-デスモプラーキン(DSP) DSP DSP ARVD9 PKP2 12p11.21 プラコフィリン PKP2@LOVDARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(PKP2) 心臓関連遺伝子-プラコフィリン[grj.umin.jp] AD DMPK Dystrophia myotonica protein kinase 19q13.32 AD DSP Desmoplakin 6p24 AD PKP2 Plakophilin 2 12p11.21 AR RYR2 RYR2 1q43 AD LMNA Lamin AC 1q22 AD MIB1 Mindbomb, homolog[jpccs.jp] 変異データベース(PKP2PKP2 PKP2 ARVD10 DSG2 18q12.1 デスモグレイン2 [email protected] ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSG2) DSG2 DSG2 ARVD11 DSC2 18q12.1 デスモコリン2 [email protected] ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSC2) DSC2[grj.umin.jp]

  • TMEM70関連ミトコンドリア脳心筋ミオパチー

    AD DMPK Dystrophia myotonica protein kinase 19q13.32 AD DSP Desmoplakin 6p24 AD PKP2 Plakophilin 2 12p11.21 AR RYR2 RYR2 1q43 AD LMNA Lamin AC 1q22 AD MIB1 Mindbomb, homolog[jpccs.jp] ACTC1 Cardiac alpha-actin 15q14 AD ACTN2 Alpha-actinin 2 1q42-q43 AD DTNA Dystrobrevin 18q12.1 AD LDB3 Z-Band alternatively spliced PDZ motif-containing protein 10q22.3-q23.2[jpccs.jp]

  • Pten過誤腫腫瘍症候群

    Arrythmogenic right venticular cardiomyopathy PKP2, DSP, DSC2, TMEM43, DSG2 23. Romano-Ward QT延長症候群 KCNQ1, KCNH2, SCN5A 24. 家族性高コレステロール血症 LDLR, APOB, PCSK9 25.[genome-clinic.com] 肥大型心筋症 MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, GLA, MYL2, LMNA 21. Catecholaminargic polymorphic venticular tachycardia RYR2 22.[genome-clinic.com]

  • カルマン症候群3型

    KCNE3 遺伝子 ブルガダ症候群 6 KCNE5 遺伝子 KCNH2 遺伝子 KCNJ8 遺伝子 PKP2 遺伝子 RANGRF 遺伝子 SCN1B 遺伝子 ブルガダ症候群 5 SCN2B 遺伝子 SCN3B 遺伝子 ブルガダ症候群 7 SCN10A 遺伝子 SEMA3A 遺伝子 SLMAP 遺伝子 TRPM4 遺伝子 この表には少数の[grj.umin.jp] , PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, SLMAP, RPM4. ) 臨床的マネジメント 症状の治療 :失神や心停止の既往のある患者への植込み型心臓除細動器(ICD);心電気的ストームに対するイソプロテレノールの投与.[grj.umin.jp] 診断・検査 臨床検査所見や,以下の23の遺伝子でのヘテロ接合(男性の場合は KCNE5 遺伝子のヘミ接合)の病原性変異の同定に基づき,診断が下される( AABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE5, KCNE3, KCNH2, KCNJ8[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 8型

    Arrythmogenic right venticular cardiomyopathy PKP2, DSP, DSC2, TMEM43, DSG2 23. Romano-Ward QT延長症候群 KCNQ1, KCNH2, SCN5A 24. 家族性高コレステロール血症 LDLR, APOB, PCSK9 25.[genome-clinic.com] 肥大型心筋症 MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, GLA, MYL2, LMNA 21. Catecholaminargic polymorphic venticular tachycardia RYR2 22.[genome-clinic.com]

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