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考えれる84県の原因 2p21del

  • 腎性尿崩症 - 頭蓋内石灰化症候群

    _004937 .2 NP_004928 .2 c.198_218del (198del21bp or 537del21) 2 p.Ile67_Pro73del c.382C T p.Gln128Ter c.397A T p.Ile133Pro c.414G A p.Trp138Ter c.416C T p.Ser139Phe c.473T[grj.umin.jp] GeneReview で議論されたCTNS遺伝子の病因変異 DNA Nucleotide Change Predicted Protein Change Reference Sequences g.36,254_93,510del (57-kb del) 1 -- AF168787 c.18_21del4 p.Thr7PhefsTer7 NM[grj.umin.jp]

  • 脱水した遺伝性口腔細胞症

    _004937 .2 NP_004928 .2 c.198_218del (198del21bp or 537del21) 2 p.Ile67_Pro73del c.382C T p.Gln128Ter c.397A T p.Ile133Pro c.414G A p.Trp138Ter c.416C T p.Ser139Phe c.473T[grj.umin.jp] GeneReview で議論されたCTNS遺伝子の病因変異 DNA Nucleotide Change Predicted Protein Change Reference Sequences g.36,254_93,510del (57-kb del) 1 -- AF168787 c.18_21del4 p.Thr7PhefsTer7 NM[grj.umin.jp]

  • シスチン症

    _004937 .2 NP_004928 .2 c.198_218del (198del21bp or 537del21) 2 p.Ile67_Pro73del c.382C T p.Gln128Ter c.397A T p.Ile133Pro c.414G A p.Trp138Ter c.416C T p.Ser139Phe c.473T[grj.umin.jp] GeneReview で議論されたCTNS遺伝子の病因変異 DNA Nucleotide Change Predicted Protein Change Reference Sequences g.36,254_93,510del (57-kb del) 1 -- AF168787 c.18_21del4 p.Thr7PhefsTer7 NM[grj.umin.jp]

  • 若年性シスチン症

    _004937 .2 NP_004928 .2 c.198_218del (198del21bp or 537del21) 2 p.Ile67_Pro73del c.382C T p.Gln128Ter c.397A T p.Ile133Pro c.414G A p.Trp138Ter c.416C T p.Ser139Phe c.473T[grj.umin.jp] GeneReview で議論されたCTNS遺伝子の病因変異 DNA Nucleotide Change Predicted Protein Change Reference Sequences g.36,254_93,510del (57-kb del) 1 -- AF168787 c.18_21del4 p.Thr7PhefsTer7 NM[grj.umin.jp]

  • ヘイウェルズ症候群

    、第7染色体短腕の部分欠失(7p2-)、第7染色体末端7p欠失[del(7)(p21-p22)]、第8染色体モノソミー8p2、第8染色体モノソミー8p21-pter、第8染色体部分欠失(短腕)、第8染色体部分モノソミー8p2、第9染色体完全トリソミー9P、第9染色体短腕部分欠失、第9染色体部分モノソミー9p、第9染色体部分モノソミー9p22[ekouhou.net] 47 XXY(モザイク)、第5染色体モノソミー5p、第5染色体、短腕部分欠失症候群、第5染色体トリソミー5p、第5染色体完全トリソミー5p(5p11-pter)、第5染色体部分トリソミー5p(5p13または14-pter)、染色体5p-症候群、第6染色体部分トリソミー6q、第6染色体環状、第6染色体トリソミー6q2、第7染色体モノソミー7p2[ekouhou.net]

  • 腎性シスチン

    _004937 .2 NP_004928 .2 c.198_218del (198del21bp or 537del21) 2 p.Ile67_Pro73del c.382C T p.Gln128Ter c.397A T p.Ile133Pro c.414G A p.Trp138Ter c.416C T p.Ser139Phe c.473T[grj.umin.jp] GeneReview で議論されたCTNS遺伝子の病因変異 DNA Nucleotide Change Predicted Protein Change Reference Sequences g.36,254_93,510del (57-kb del) 1 -- AF168787 c.18_21del4 p.Thr7PhefsTer7 NM[grj.umin.jp]

  • 原発性ファンコニ症候群

    _004937 .2 NP_004928 .2 c.198_218del (198del21bp or 537del21) 2 p.Ile67_Pro73del c.382C T p.Gln128Ter c.397A T p.Ile133Pro c.414G A p.Trp138Ter c.416C T p.Ser139Phe c.473T[grj.umin.jp] GeneReview で議論されたCTNS遺伝子の病因変異 DNA Nucleotide Change Predicted Protein Change Reference Sequences g.36,254_93,510del (57-kb del) 1 -- AF168787 c.18_21del4 p.Thr7PhefsTer7 NM[grj.umin.jp]

  • 甲状腺 - 大脳 - 腎臓症候群

    _004937 .2 NP_004928 .2 c.198_218del (198del21bp or 537del21) 2 p.Ile67_Pro73del c.382C T p.Gln128Ter c.397A T p.Ile133Pro c.414G A p.Trp138Ter c.416C T p.Ser139Phe c.473T[grj.umin.jp] GeneReview で議論されたCTNS遺伝子の病因変異 DNA Nucleotide Change Predicted Protein Change Reference Sequences g.36,254_93,510del (57-kb del) 1 -- AF168787 c.18_21del4 p.Thr7PhefsTer7 NM[grj.umin.jp]

  • チアミンピロホスホキナーゼ欠乏による脳症のエピソード

    、第7染色体短腕(7p2-)の部分的欠失、第7染色体末端7p欠失[del(7)(p21-p22)]、一染色体性第8染色体8p2、一染色体性第8染色体8p21-pter、第8染色体部分的欠失(短腕)、一染色体性第8染色体部分的8p2、第9染色体完全9Pトリソミー、第9染色体短腕の部分的欠失、一染色体性第9染色体9p部分的、一染色体性第9染色体部分的[patentswamp.jp] Mosiac)、一染色体性第5染色体5p、第5染色体、短腕の部分的な欠失症候群、第5染色体5pトリソミー、第5染色体5p完全(5pll-pter)トリソミー、第5染色体5p部分的(5pl3または14-pter)トリソミー、染色体5p-症候群、第6染色体6q部分的トリソミー、第6染色体リング、第6染色体6q2トリソミー、一染色体性第7染色体7p2[patentswamp.jp]

  • 眼脳腎症候群

    _004937 .2 NP_004928 .2 c.198_218del (198del21bp or 537del21) 2 p.Ile67_Pro73del c.382C T p.Gln128Ter c.397A T p.Ile133Pro c.414G A p.Trp138Ter c.416C T p.Ser139Phe c.473T[grj.umin.jp] GeneReview で議論されたCTNS遺伝子の病因変異 DNA Nucleotide Change Predicted Protein Change Reference Sequences g.36,254_93,510del (57-kb del) 1 -- AF168787 c.18_21del4 p.Thr7PhefsTer7 NM[grj.umin.jp]

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