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考えれる24県の原因 2p21del

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  • 線維形成性髄芽腫

    del (12p)/t(12p) del (9q) idic (X)(q13) 3.均衡型異常 t (11;16)(q23;p13.3) * t (3;21)(q26.2;22.1) * t(1;3)(p36.3;q21.1) t(2;11)(p21;q23) * t(5;12)(q33;p12) t(5;7)(q33;q11.2) t(5[med.osaka-cu.ac.jp] *AML/MRCと診断される染色体異常 1.複雑核型: 3つを超える関連しない異常(いずれもAML with recurrent cytogenetic abnormalitiesに含まれないこと) 2.不均衡型異常 -7/del (7q) -5/del (5q) i(17q)/t(17p) -13/del (13q) del (11q)[med.osaka-cu.ac.jp]

  • ジャルコ・レヴィン症候群

    、第7染色体短腕(7p2-)の部分的欠失、第7染色体末端7p欠失[del(7)(p21-p22)]、一染色体性第8染色体8p2、一染色体性第8染色体8p21-pter、第8染色体部分的欠失(短腕)、一染色体性第8染色体部分的8p2、第9染色体完全9Pトリソミー、第9染色体短腕の部分的欠失、一染色体性第9染色体9p部分的、一染色体性第9染色体部分的[biosciencedbc.jp] Mosiac)、一染色体性第5染色体5p、第5染色体、短腕の部分的な欠失症候群、第5染色体5pトリソミー、第5染色体5p完全(5pll-pter)トリソミー、第5染色体5p部分的(5pl3または14-pter)トリソミー、染色体5p-症候群、第6染色体6q部分的トリソミー、第6染色体リング、第6染色体6q2トリソミー、一染色体性第7染色体7p2[biosciencedbc.jp]

  • 骨髄異形成関連変化を伴う 急性骨髄性白血病

    del (12p)/t(12p) del (9q) idic (X)(q13) 3.均衡型異常 t (11;16)(q23;p13.3) * t (3;21)(q26.2;22.1) * t(1;3)(p36.3;q21.1) t(2;11)(p21;q23) * t(5;12)(q33;p12) t(5;7)(q33;q11.2) t(5[med.osaka-cu.ac.jp] *AML/MRCと診断される染色体異常 1.複雑核型: 3つを超える関連しない異常(いずれもAML with recurrent cytogenetic abnormalitiesに含まれないこと) 2.不均衡型異常 -7/del (7q) -5/del (5q) i(17q)/t(17p) -13/del (13q) del (11q)[med.osaka-cu.ac.jp]

  • シスチン症

    _004937 .2 NP_004928 .2 c.198_218del (198del21bp or 537del21) 2 p.Ile67_Pro73del c.382C T p.Gln128Ter c.397A T p.Ile133Pro c.414G A p.Trp138Ter c.416C T p.Ser139Phe c.473T[grj.umin.jp] GeneReview で議論されたCTNS遺伝子の病因変異 DNA Nucleotide Change Predicted Protein Change Reference Sequences g.36,254_93,510del (57-kb del) 1 -- AF168787 c.18_21del4 p.Thr7PhefsTer7 NM[grj.umin.jp]

  • カウフマン眼脳顔症候群

    、第7染色体短腕(7p2-)の部分的欠失、第7染色体末端7p欠失[del(7)(p21-p22)]、一染色体性第8染色体8p2、一染色体性第8染色体8p21-pter、第8染色体部分的欠失(短腕)、一染色体性第8染色体部分的8p2、第9染色体完全9Pトリソミー、第9染色体短腕の部分的欠失、一染色体性第9染色体9p部分的、一染色体性第9染色体部分的[biosciencedbc.jp] Mosiac)、一染色体性第5染色体5p、第5染色体、短腕の部分的な欠失症候群、第5染色体5pトリソミー、第5染色体5p完全(5pll-pter)トリソミー、第5染色体5p部分的(5pl3または14-pter)トリソミー、染色体5p-症候群、第6染色体6q部分的トリソミー、第6染色体リング、第6染色体6q2トリソミー、一染色体性第7染色体7p2[biosciencedbc.jp]

  • 眼脳腎症候群

    _004937 .2 NP_004928 .2 c.198_218del (198del21bp or 537del21) 2 p.Ile67_Pro73del c.382C T p.Gln128Ter c.397A T p.Ile133Pro c.414G A p.Trp138Ter c.416C T p.Ser139Phe c.473T[grj.umin.jp] GeneReview で議論されたCTNS遺伝子の病因変異 DNA Nucleotide Change Predicted Protein Change Reference Sequences g.36,254_93,510del (57-kb del) 1 -- AF168787 c.18_21del4 p.Thr7PhefsTer7 NM[grj.umin.jp]

  • 腎性シスチン

    _004937 .2 NP_004928 .2 c.198_218del (198del21bp or 537del21) 2 p.Ile67_Pro73del c.382C T p.Gln128Ter c.397A T p.Ile133Pro c.414G A p.Trp138Ter c.416C T p.Ser139Phe c.473T[grj.umin.jp] GeneReview で議論されたCTNS遺伝子の病因変異 DNA Nucleotide Change Predicted Protein Change Reference Sequences g.36,254_93,510del (57-kb del) 1 -- AF168787 c.18_21del4 p.Thr7PhefsTer7 NM[grj.umin.jp]

  • フレーリッヒ症候群

    、第7染色体短腕の部分欠失(7p2-)、第7染色体末端7p欠失[del(7)(p21-p22)]、第8染色体モノソミー8p2、第8染色体モノソミー8p21-pter、第8染色体部分欠失(短腕)、第8染色体部分モノソミー8p2、第9染色体完全トリソミー9P、第9染色体短腕部分欠失、第9染色体部分モノソミー9p、第9染色体部分モノソミー9p22[ekouhou.net] 47 XXY(モザイク)、第5染色体モノソミー5p、第5染色体、短腕部分欠失症候群、第5染色体トリソミー5p、第5染色体完全トリソミー5p(5p11-pter)、第5染色体部分トリソミー5p(5p13または14-pter)、染色体5p-症候群、第6染色体部分トリソミー6q、第6染色体環状、第6染色体トリソミー6q2、第7染色体モノソミー7p2[ekouhou.net]

  • X連鎖下顎顔面形成異常

    、第7染色体短腕(7p2-)の部分的欠失、第7染色体末端7p欠失[del(7)(p21-p22)]、一染色体性第8染色体8p2、一染色体性第8染色体8p21-pter、第8染色体部分的欠失(短腕)、一染色体性第8染色体部分的8p2、第9染色体完全9Pトリソミー、第9染色体短腕の部分的欠失、一染色体性第9染色体9p部分的、一染色体性第9染色体部分的[biosciencedbc.jp] Mosiac)、一染色体性第5染色体5p、第5染色体、短腕の部分的な欠失症候群、第5染色体5pトリソミー、第5染色体5p完全(5pll-pter)トリソミー、第5染色体5p部分的(5pl3または14-pter)トリソミー、染色体5p-症候群、第6染色体6q部分的トリソミー、第6染色体リング、第6染色体6q2トリソミー、一染色体性第7染色体7p2[biosciencedbc.jp]

  • Genee-Wiedemann症候群

    7番染色体長腕の中間部欠失[del(7)(q21.1q21.3)]が1人の小児でみつかっている[Courtens et al 2005]。 7p11.2-p12の微細な重複が、FISH法で同定された(通常の核型検査では検出できないため、FISH法または別の欠失/重複解析が必要とされる。[grj.umin.jp]

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