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考えれる19県の原因 2p21del

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  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    モノソミー、第7染色体短腕(7p2-)部分欠失、第7染色体 末端7p欠失[del(7)(p21-p22)]、第8染色体8p2モノソミー、第8染色体8p21-pterモノソミー、第8染色体部分欠失(短腕)、第8染色体8p2部分モノソミー、第9染色体9P完全トリソミー、第9染色体短腕部分欠失、第9染色体9p部分モノソミー、第9染色体9p22部分[biosciencedbc.jp] 染色体 XY/47XXY(モザイク)、第5染色体5pモノソミー、第5染色体、短腕部分欠失症候群、第5染色体5pトリソミー、第5染色体5p(5p11-pter)完全トリソミー、第5染色体5p(5p13または14-pter)部分トリソミー、染色体5p-症候群、第6染色体6q部分トリソミー、第6染色体環状、第6染色体6q2トリソミー、第7染色体7p2[biosciencedbc.jp]

  • スプレンゲル変形

    モノソミー、第7染色体短腕(7p2-)部分欠失、第7染色体 末端7p欠失[del(7)(p21-p22)]、第8染色体8p2モノソミー、第8染色体8p21-pterモノソミー、第8染色体部分欠失(短腕)、第8染色体8p2部分モノソミー、第9染色体9P完全トリソミー、第9染色体短腕部分欠失、第9染色体9p部分モノソミー、第9染色体9p22部分[biosciencedbc.jp] 染色体 XY/47XXY(モザイク)、第5染色体5pモノソミー、第5染色体、短腕部分欠失症候群、第5染色体5pトリソミー、第5染色体5p(5p11-pter)完全トリソミー、第5染色体5p(5p13または14-pter)部分トリソミー、染色体5p-症候群、第6染色体6q部分トリソミー、第6染色体環状、第6染色体6q2トリソミー、第7染色体7p2[biosciencedbc.jp]

  • シスチン症

    _004937 .2 NP_004928 .2 c.198_218del (198del21bp or 537del21) 2 p.Ile67_Pro73del c.382C T p.Gln128Ter c.397A T p.Ile133Pro c.414G A p.Trp138Ter c.416C T p.Ser139Phe c.473T[grj.umin.jp] GeneReview で議論されたCTNS遺伝子の病因変異 DNA Nucleotide Change Predicted Protein Change Reference Sequences g.36,254_93,510del (57-kb del) 1 -- AF168787 c.18_21del4 p.Thr7PhefsTer7 NM[grj.umin.jp]

  • 腎性シスチン

    _004937 .2 NP_004928 .2 c.198_218del (198del21bp or 537del21) 2 p.Ile67_Pro73del c.382C T p.Gln128Ter c.397A T p.Ile133Pro c.414G A p.Trp138Ter c.416C T p.Ser139Phe c.473T[grj.umin.jp] GeneReview で議論されたCTNS遺伝子の病因変異 DNA Nucleotide Change Predicted Protein Change Reference Sequences g.36,254_93,510del (57-kb del) 1 -- AF168787 c.18_21del4 p.Thr7PhefsTer7 NM[grj.umin.jp]

  • 眼脳腎症候群

    _004937 .2 NP_004928 .2 c.198_218del (198del21bp or 537del21) 2 p.Ile67_Pro73del c.382C T p.Gln128Ter c.397A T p.Ile133Pro c.414G A p.Trp138Ter c.416C T p.Ser139Phe c.473T[grj.umin.jp] GeneReview で議論されたCTNS遺伝子の病因変異 DNA Nucleotide Change Predicted Protein Change Reference Sequences g.36,254_93,510del (57-kb del) 1 -- AF168787 c.18_21del4 p.Thr7PhefsTer7 NM[grj.umin.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    モノソミー、第7染色体短腕(7p2-)部分欠失、第7染色体 末端7p欠失[del(7)(p21-p22)]、第8染色体8p2モノソミー、第8染色体8p21-pterモノソミー、第8染色体部分欠失(短腕)、第8染色体8p2部分モノソミー、第9染色体9P完全トリソミー、第9染色体短腕部分欠失、第9染色体9p部分モノソミー、第9染色体9p22部分[ekouhou.net] 染色体 XY/47XXY(モザイク)、第5染色体5pモノソミー、第5染色体、短腕部分欠失症候群、第5染色体5pトリソミー、第5染色体5p(5p11-pter)完全トリソミー、第5染色体5p(5p13または14-pter)部分トリソミー、染色体5p-症候群、第6染色体6q部分トリソミー、第6染色体環状、第6染色体6q2トリソミー、第7染色体7p2[ekouhou.net]

  • Aagenaes症候群

    モノソミー、第7染色体短腕(7p2-)部分欠失、第7染色体 末端7p欠失[del(7)(p21-p22)]、第8染色体8p2モノソミー、第8染色体8p21-pterモノソミー、第8染色体部分欠失(短腕)、第8染色体8p2部分モノソミー、第9染色体9P完全トリソミー、第9染色体短腕部分欠失、第9染色体9p部分モノソミー、第9染色体9p22部分[biosciencedbc.jp] 染色体 XY/47XXY(モザイク)、第5染色体5pモノソミー、第5染色体、短腕部分欠失症候群、第5染色体5pトリソミー、第5染色体5p(5p11-pter)完全トリソミー、第5染色体5p(5p13または14-pter)部分トリソミー、染色体5p-症候群、第6染色体6q部分トリソミー、第6染色体環状、第6染色体6q2トリソミー、第7染色体7p2[biosciencedbc.jp]

  • ライフェンスタイン症候群

    モノソミー、第7染色体短腕(7p2-)部分欠失、第7染色体 末端7p欠失[del(7)(p21-p22)]、第8染色体8p2モノソミー、第8染色体8p21-pterモノソミー、第8染色体部分欠失(短腕)、第8染色体8p2部分モノソミー、第9染色体9P完全トリソミー、第9染色体短腕部分欠失、第9染色体9p部分モノソミー、第9染色体9p22部分[patentswamp.jp] 染色体 XY/47XXY(モザイク)、第5染色体5pモノソミー、第5染色体、短腕部分欠失症候群、第5染色体5pトリソミー、第5染色体5p(5p11-pter)完全トリソミー、第5染色体5p(5p13または14-pter)部分トリソミー、染色体5p-症候群、第6染色体6q部分トリソミー、第6染色体環状、第6染色体6q2トリソミー、第7染色体7p2[patentswamp.jp]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    モノソミー、第7染色体短腕(7p2-)部分欠失、第7染色体 末端7p欠失[del(7)(p21-p22)]、第8染色体8p2モノソミー、第8染色体8p21-pterモノソミー、第8染色体部分欠失(短腕)、第8染色体8p2部分モノソミー、第9染色体9P完全トリソミー、第9染色体短腕部分欠失、第9染色体9p部分モノソミー、第9染色体9p22部分[patentswamp.jp] 染色体 XY/47XXY(モザイク)、第5染色体5pモノソミー、第5染色体、短腕部分欠失症候群、第5染色体5pトリソミー、第5染色体5p(5p11-pter)完全トリソミー、第5染色体5p(5p13または14-pter)部分トリソミー、染色体5p-症候群、第6染色体6q部分トリソミー、第6染色体環状、第6染色体6q2トリソミー、第7染色体7p2[patentswamp.jp]

  • セリアック病、てんかん、大脳石灰化症候群

    モノソミー、第7染色体短腕(7p2-)部分欠失、第7染色体 末端7p欠失[del(7)(p21-p22)]、第8染色体8p2モノソミー、第8染色体8p21-pterモノソミー、第8染色体部分欠失(短腕)、第8染色体8p2部分モノソミー、第9染色体9P完全トリソミー、第9染色体短腕部分欠失、第9染色体9p部分モノソミー、第9染色体9p22部分[biosciencedbc.jp] 染色体 XY/47XXY(モザイク)、第5染色体5pモノソミー、第5染色体、短腕部分欠失症候群、第5染色体5pトリソミー、第5染色体5p(5p11-pter)完全トリソミー、第5染色体5p(5p13または14-pter)部分トリソミー、染色体5p-症候群、第6染色体6q部分トリソミー、第6染色体環状、第6染色体6q2トリソミー、第7染色体7p2[biosciencedbc.jp]

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