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考えれる59県の原因 2duox2

  • 外因性甲状腺中毒

    先天性甲状腺機能低下症 甲状腺ホルモンの合成障害:甲状腺ペルオキシダーゼ(TPO),サイログロブリン,Na/Iシンポーター(NIS),ペンドリン(PDS),甲状腺酸化酵素(dual oxidase 2DUOX2) 酵素欠損:ヨードリサイクリング(dehalogenase)欠損 b .[shindan.co.jp]

  • 常染色体優性難聴56

    DUOX2(Dual oxidase 2) or Thyroid oxidase 2(THOX2)遺伝子変異 DUOX2(Dual oxidase 2)またはThyroid oxidase 2(THOX2)遺伝子変異は、最も頻度の高い甲状腺ホルモン合成障害です。[nagasaki-clinic.com] 複合ヘテロ接合性DUOX2 異常症 複合ヘテロ接合性DUOX2 異常症[E327X] [H678R]は、例外的に重度の 先天性甲状腺機能低下症 を来すと報告されています。[nagasaki-clinic.com] たとえDUOXA2の活性が低くても、(DUOX1, DUOXA1)あるいは(DUOX2, DUOXA1)が過酸化水素を供給できるので、 甲状腺機能低下症 は軽症で済むのです。[nagasaki-clinic.com]

  • 常染色体劣性難聴23

    DUOX2(Dual oxidase 2) or Thyroid oxidase 2(THOX2)遺伝子変異 DUOX2(Dual oxidase 2)またはThyroid oxidase 2(THOX2)遺伝子変異は、最も頻度の高い甲状腺ホルモン合成障害です。[nagasaki-clinic.com] 複合ヘテロ接合性DUOX2 異常症 複合ヘテロ接合性DUOX2 異常症[E327X] [H678R]は、例外的に重度の 先天性甲状腺機能低下症 を来すと報告されています。[nagasaki-clinic.com] たとえDUOXA2の活性が低くても、(DUOX1, DUOXA1)あるいは(DUOX2, DUOXA1)が過酸化水素を供給できるので、 甲状腺機能低下症 は軽症で済むのです。[nagasaki-clinic.com]

  • 家族性甲状腺異形成症6

    DUOX2(Dual oxidase 2) or Thyroid oxidase 2(THOX2)遺伝子変異 DUOX2(Dual oxidase 2)またはThyroid oxidase 2(THOX2)遺伝子変異は、最も頻度の高い甲状腺ホルモン合成障害です。[nagasaki-clinic.com] 複合ヘテロ接合性DUOX2 異常症 複合ヘテロ接合性DUOX2 異常症[E327X] [H678R]は、例外的に重度の 先天性甲状腺機能低下症 を来すと報告されています。[nagasaki-clinic.com] たとえDUOXA2の活性が低くても、(DUOX1, DUOXA1)あるいは(DUOX2, DUOXA1)が過酸化水素を供給できるので、 甲状腺機能低下症 は軽症で済むのです。[nagasaki-clinic.com]

  • 常染色体優性難聴9

    DUOX2(Dual oxidase 2) or Thyroid oxidase 2(THOX2)遺伝子変異 DUOX2(Dual oxidase 2)またはThyroid oxidase 2(THOX2)遺伝子変異は、最も頻度の高い甲状腺ホルモン合成障害です。[nagasaki-clinic.com] 複合ヘテロ接合性DUOX2 異常症 複合ヘテロ接合性DUOX2 異常症[E327X] [H678R]は、例外的に重度の 先天性甲状腺機能低下症 を来すと報告されています。[nagasaki-clinic.com] たとえDUOXA2の活性が低くても、(DUOX1, DUOXA1)あるいは(DUOX2, DUOXA1)が過酸化水素を供給できるので、 甲状腺機能低下症 は軽症で済むのです。[nagasaki-clinic.com]

  • 常染色体劣性難聴22

    DUOX2(Dual oxidase 2) or Thyroid oxidase 2(THOX2)遺伝子変異 DUOX2(Dual oxidase 2)またはThyroid oxidase 2(THOX2)遺伝子変異は、最も頻度の高い甲状腺ホルモン合成障害です。[nagasaki-clinic.com] 複合ヘテロ接合性DUOX2 異常症 複合ヘテロ接合性DUOX2 異常症[E327X] [H678R]は、例外的に重度の 先天性甲状腺機能低下症 を来すと報告されています。[nagasaki-clinic.com] たとえDUOXA2の活性が低くても、(DUOX1, DUOXA1)あるいは(DUOX2, DUOXA1)が過酸化水素を供給できるので、 甲状腺機能低下症 は軽症で済むのです。[nagasaki-clinic.com]

  • 先天性非甲状腺機能低下症1

    DUOX2(Dual oxidase 2) or Thyroid oxidase 2(THOX2)遺伝子変異 DUOX2(Dual oxidase 2)またはThyroid oxidase 2(THOX2)遺伝子変異は、最も頻度の高い甲状腺ホルモン合成障害です。[nagasaki-clinic.com] 複合ヘテロ接合性DUOX2 異常症 複合ヘテロ接合性DUOX2 異常症[E327X] [H678R]は、例外的に重度の 先天性甲状腺機能低下症 を来すと報告されています。[nagasaki-clinic.com] たとえDUOXA2の活性が低くても、(DUOX1, DUOXA1)あるいは(DUOX2, DUOXA1)が過酸化水素を供給できるので、 甲状腺機能低下症 は軽症で済むのです。[nagasaki-clinic.com]

  • アラン - ハーンドン - ダドリー症候群

    DUOX2(Dual oxidase 2) or Thyroid oxidase 2(THOX2)遺伝子変異 DUOX2(Dual oxidase 2)またはThyroid oxidase 2(THOX2)遺伝子変異は、最も頻度の高い甲状腺ホルモン合成障害です。[nagasaki-clinic.com] 複合ヘテロ接合性DUOX2 異常症 複合ヘテロ接合性DUOX2 異常症[E327X] [H678R]は、例外的に重度の 先天性甲状腺機能低下症 を来すと報告されています。[nagasaki-clinic.com] たとえDUOXA2の活性が低くても、(DUOX1, DUOXA1)あるいは(DUOX2, DUOXA1)が過酸化水素を供給できるので、 甲状腺機能低下症 は軽症で済むのです。[nagasaki-clinic.com]

  • 遺伝性新生児副甲状腺機能亢進症

    DUOX2(Dual oxidase 2) or Thyroid oxidase 2(THOX2)遺伝子変異 DUOX2(Dual oxidase 2)またはThyroid oxidase 2(THOX2)遺伝子変異は、最も頻度の高い甲状腺ホルモン合成障害です。[nagasaki-clinic.com] [HSA: 405753 ] [KO: K17232 ] TG [HSA: 7038 ] [KO: K10809 ] (Type 6) DUOX2 [HSA: 50506 ] [KO: K13411 ] H00252 先天性腎性尿崩症 腎性尿崩症は、抗利尿ホルモンに対する応答障害により腎集合管の再吸収が妨げられることによる疾患であり、I 型[kegg.jp] 複合ヘテロ接合性DUOX2 異常症 複合ヘテロ接合性DUOX2 異常症[E327X] [H678R]は、例外的に重度の 先天性甲状腺機能低下症 を来すと報告されています。[nagasaki-clinic.com]

  • 異所性甲状腺組織

    先天性甲状腺機能低下症 甲状腺ホルモンの合成障害:甲状腺ペルオキシダーゼ(TPO),サイログロブリン,Na/Iシンポーター(NIS),ペンドリン(PDS),甲状腺酸化酵素(dual oxidase 2DUOX2) 酵素欠損:ヨードリサイクリング(dehalogenase)欠損 b .[shindan.co.jp]

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