Create issue ticket

考えれる20県の原因 2dsc2

  • 左心室の心筋障害

    PKP2 PKP2 ARVD10 DSG2 18q12.1 デスモグレイン DSG2@LOVD ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSG2) DSG2 DSG2 ARVD11 DSC2 18q12.1 デスモコリン DSC2@LOVD ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSC2DSC2 DSC2 ARVD12[grj.umin.jp] 正常な遺伝子産物 デスモコリンDSC2)は、デスモゾームの組織の中に広範に現れるが、三種類あるデスモコリンのアイソフォームのうち心臓組織に現れるのはこのDSC2のみである。DSC2は、エクソン16の交互のスプライシングによって生成されるDSC2a とDSC2bの2つの形態がみられる。[grj.umin.jp] DSC2 遺伝子の構造 転写バリアントNM_024422.4は、16のエクソンを有し、より長いデスモコリン1タンパク質のアイソフォームであるDSC2a(NP_077740.1)をコードする。[grj.umin.jp]

  • 不整脈源性右室異形成

    PKP2 PKP2 ARVD10 DSG2 18q12.1 デスモグレイン DSG2@LOVD ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSG2) DSG2 DSG2 ARVD11 DSC2 18q12.1 デスモコリン DSC2@LOVD ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSC2DSC2 DSC2 ARVD12[grj.umin.jp] DSG-2, DSC-2, JUP )が知られているが,森らの論文における症例で認められた DSG-2 変異は左室心筋にも線維性脂肪変性を及ぼすことでも知られている.ARVC関連遺伝子にはデスモゾームとは関連のないものもあり, TMEM43 , TGF β 3 , RyR2 がそれに該当する.森らの論文で報告されている TMEM43 はLUMA[jpccs.jp] 正常な遺伝子産物 デスモコリンDSC2)は、デスモゾームの組織の中に広範に現れるが、三種類あるデスモコリンのアイソフォームのうち心臓組織に現れるのはこのDSC2のみである。DSC2は、エクソン16の交互のスプライシングによって生成されるDSC2a とDSC2bの2つの形態がみられる。[grj.umin.jp]

  • リー症候群

    Arrythmogenic right venticular cardiomyopathy PKP2, DSP, DSC2, TMEM43, DSG2 23. Romano-Ward QT延長症候群 KCNQ1, KCNH2, SCN5A 24. 家族性高コレステロール血症 LDLR, APOB, PCSK9 25.[genome-clinic.com] 肥大型心筋症 MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, GLA, MYL2, LMNA 21. Catecholaminargic polymorphic venticular tachycardia RYR2 22.[genome-clinic.com]

  • リー・フラウメニ症候群

    Arrythmogenic right venticular cardiomyopathy PKP2, DSP, DSC2, TMEM43, DSG2 23. Romano-Ward QT延長症候群 KCNQ1, KCNH2, SCN5A 24. 家族性高コレステロール血症 LDLR, APOB, PCSK9 25.[genome-clinic.com] 肥大型心筋症 MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, GLA, MYL2, LMNA 21. Catecholaminargic polymorphic venticular tachycardia RYR2 22.[genome-clinic.com]

  • 拳闘家痴呆

    【0146】 多くの化合物の場合、DSC3e(Mettler Toledo)(a)でまたはMettler Toledo FP62(b)機器で融点を決定した。融点は、30 /分の温度勾配で測定した。最高温度は400 であった。[ipforce.jp]

  • 多発性内分泌腫瘍症2型

    Arrythmogenic right venticular cardiomyopathy PKP2, DSP, DSC2, TMEM43, DSG2 23. Romano-Ward QT延長症候群 KCNQ1, KCNH2, SCN5A 24. 家族性高コレステロール血症 LDLR, APOB, PCSK9 25.[genome-clinic.com] 肥大型心筋症 MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, GLA, MYL2, LMNA 21. Catecholaminargic polymorphic venticular tachycardia RYR2 22.[genome-clinic.com]

  • 多発性内分泌腫瘍症 1型

    Arrythmogenic right venticular cardiomyopathy PKP2, DSP, DSC2, TMEM43, DSG2 23. Romano-Ward QT延長症候群 KCNQ1, KCNH2, SCN5A 24. 家族性高コレステロール血症 LDLR, APOB, PCSK9 25.[genome-clinic.com] 肥大型心筋症 MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, GLA, MYL2, LMNA 21. Catecholaminargic polymorphic venticular tachycardia RYR2 22.[genome-clinic.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    (mutation) [HSA: 5318 ] [KO: K12642 ] TGF-beta 3 (mutation) [HSA: 7043 ] [KO: K13377 ] DSG2 (mutation) [HSA: 1829 ] [KO: K07597 ] DSC2 (mutation) [HSA: 1824 ] [KO: K076 01[kegg.jp] […] right ventricular cardiomyopathy (ARVC) JUP (mutation) [HSA: 3728 ] [KO: K10056 ] RYR2 (mutation) [HSA: 6262 ] [KO: K04962 ] DSP (mutation) [HSA: 1832 ] [KO: K10381 ] PKP2[kegg.jp]

  • 濃化異骨症

    (mutation) [HSA: 5318 ] [KO: K12642 ] TGF-beta 3 (mutation) [HSA: 7043 ] [KO: K13377 ] DSG2 (mutation) [HSA: 1829 ] [KO: K07597 ] DSC2 (mutation) [HSA: 1824 ] [KO: K07601[kegg.jp] […] right ventricular cardiomyopathy (ARVC) JUP (mutation) [HSA: 3728 ] [KO: K10056 ] RYR2 (mutation) [HSA: 6262 ] [KO: K04962 ] DSP (mutation) [HSA: 1832 ] [KO: K10381 ] PKP2[kegg.jp]

  • リコフェロン

    この結晶の示差走 查熱量計分析図 (DSC分析図)を図 1に、粉末 X線回折図を図 2に示す。[patents.google.com] [図 15][(1S)— 1, 5 アンヒドロ一 1— [5— (ァズレン一 2—ィルメチル) 2 ヒドロ キシフエ-ル] D グルシトールの水和物結晶 2] (ァズレン系化合物 Aの水和物 結晶 2)の示差走査熱量計分析図 (DSC分析図)である。[patents.google.com] [図 11] [へミカルシウム 4— (ァズレン一 2—ィルメチル) 2— β—D—ダルコピラノ シルフエノラート] (ァズレン系化合物 Αの 1Z2カルシウム塩)の結晶の示差走査熱量 計分析図 (DSC分析図)である。[patents.google.com]

さらなる症状