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考えれる60県の原因 2dsc2

  • Uhl異常

    PKP2 PKP2 ARVD10 DSG2 18q12.1 デスモグレイン DSG2@LOVD ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSG2) DSG2 DSG2 ARVD11 DSC2 18q12.1 デスモコリン DSC2@LOVD ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSC2DSC2 DSC2 ARVD12[grj.umin.jp] 正常な遺伝子産物 デスモコリンDSC2)は、デスモゾームの組織の中に広範に現れるが、三種類あるデスモコリンのアイソフォームのうち心臓組織に現れるのはこのDSC2のみである。DSC2は、エクソン16の交互のスプライシングによって生成されるDSC2a とDSC2bの2つの形態がみられる。[grj.umin.jp] DSC2 遺伝子の構造 転写バリアントNM_024422.4は、16のエクソンを有し、より長いデスモコリン1タンパク質のアイソフォームであるDSC2a(NP_077740.1)をコードする。[grj.umin.jp]

  • 不整脈源性右室異形成

    PKP2 PKP2 ARVD10 DSG2 18q12.1 デスモグレイン DSG2@LOVD ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSG2) DSG2 DSG2 ARVD11 DSC2 18q12.1 デスモコリン DSC2@LOVD ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSC2DSC2 DSC2 ARVD12[grj.umin.jp] DSG-2, DSC-2, JUP )が知られているが,森らの論文における症例で認められた DSG-2 変異は左室心筋にも線維性脂肪変性を及ぼすことでも知られている.ARVC関連遺伝子にはデスモゾームとは関連のないものもあり, TMEM43 , TGF β 3 , RyR2 がそれに該当する.森らの論文で報告されている TMEM43 はLUMA[jpccs.jp] 正常な遺伝子産物 デスモコリンDSC2)は、デスモゾームの組織の中に広範に現れるが、三種類あるデスモコリンのアイソフォームのうち心臓組織に現れるのはこのDSC2のみである。DSC2は、エクソン16の交互のスプライシングによって生成されるDSC2a とDSC2bの2つの形態がみられる。[grj.umin.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    質との対立遺伝子多くの組織で発現される心臓デスモソームの成分ARVD11:Desmocollin-2DSC2);心筋デスモソームの成分。[qcollinsdonnaz.weebly.com] 【006】 有機物質の純度は、DSC融解吸熱の形状および温度に基づいてDSCによって推定されうる。入力補償型DSCは、同一の条件で熱流束型DSCと比較して非常に高い分解能を提供する。[ekouhou.net] DCWHKTA)表皮ブドウ球菌角化症palmoplantaris striata II皮膚脆弱性毛状髪症候群ARVD9:Plakophilin-2(PKP2);染色体12p11. 21;ドミナント遺伝学:不完全な浸透PKP2タンパク質:デスモソーマルARVD10:デスモグレイン-2(DSG2);染色体18q12. 1; CMD1BB DSG2タンパク[qcollinsdonnaz.weebly.com]

  • リコフェロン

    この結晶の示差走 查熱量計分析図 (DSC分析図)を図 1に、粉末 X線回折図を図 2に示す。[patents.google.com] [図 15][(1S)— 1, 5 アンヒドロ一 1— [5— (ァズレン一 2—ィルメチル) 2 ヒドロ キシフエ-ル] D グルシトールの水和物結晶 2] (ァズレン系化合物 Aの水和物 結晶 2)の示差走査熱量計分析図 (DSC分析図)である。[patents.google.com] [図 11] [へミカルシウム 4— (ァズレン一 2—ィルメチル) 2— β—D—ダルコピラノ シルフエノラート] (ァズレン系化合物 Αの 1Z2カルシウム塩)の結晶の示差走査熱量 計分析図 (DSC分析図)である。[patents.google.com]

  • Pten過誤腫腫瘍症候群

    Arrythmogenic right venticular cardiomyopathy PKP2, DSP, DSC2, TMEM43, DSG2 23. Romano-Ward QT延長症候群 KCNQ1, KCNH2, SCN5A 24. 家族性高コレステロール血症 LDLR, APOB, PCSK9 25.[genome-clinic.com] 肥大型心筋症 MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, GLA, MYL2, LMNA 21. Catecholaminargic polymorphic venticular tachycardia RYR2 22.[genome-clinic.com]

  • エーラース・ダンロス症候群 8型

    Arrythmogenic right venticular cardiomyopathy PKP2, DSP, DSC2, TMEM43, DSG2 23. Romano-Ward QT延長症候群 KCNQ1, KCNH2, SCN5A 24. 家族性高コレステロール血症 LDLR, APOB, PCSK9 25.[genome-clinic.com] 肥大型心筋症 MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, GLA, MYL2, LMNA 21. Catecholaminargic polymorphic venticular tachycardia RYR2 22.[genome-clinic.com]

  • リー・フラウメニ症候群

    Arrythmogenic right venticular cardiomyopathy PKP2, DSP, DSC2, TMEM43, DSG2 23. Romano-Ward QT延長症候群 KCNQ1, KCNH2, SCN5A 24. 家族性高コレステロール血症 LDLR, APOB, PCSK9 25.[genome-clinic.com] 肥大型心筋症 MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, GLA, MYL2, LMNA 21. Catecholaminargic polymorphic venticular tachycardia RYR2 22.[genome-clinic.com]

  • 左心室の心筋障害

    PKP2 PKP2 ARVD10 DSG2 18q12.1 デスモグレイン DSG2@LOVD ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSG2) DSG2 DSG2 ARVD11 DSC2 18q12.1 デスモコリン DSC2@LOVD ARVD/C 遺伝的バリアントデータベース(DSC2DSC2 DSC2 ARVD12[grj.umin.jp] 正常な遺伝子産物 デスモコリンDSC2)は、デスモゾームの組織の中に広範に現れるが、三種類あるデスモコリンのアイソフォームのうち心臓組織に現れるのはこのDSC2のみである。DSC2は、エクソン16の交互のスプライシングによって生成されるDSC2a とDSC2bの2つの形態がみられる。[grj.umin.jp] DSC2 遺伝子の構造 転写バリアントNM_024422.4は、16のエクソンを有し、より長いデスモコリン1タンパク質のアイソフォームであるDSC2a(NP_077740.1)をコードする。[grj.umin.jp]

  • リー症候群

    Arrythmogenic right venticular cardiomyopathy PKP2, DSP, DSC2, TMEM43, DSG2 23. Romano-Ward QT延長症候群 KCNQ1, KCNH2, SCN5A 24. 家族性高コレステロール血症 LDLR, APOB, PCSK9 25.[genome-clinic.com] 肥大型心筋症 MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, GLA, MYL2, LMNA 21. Catecholaminargic polymorphic venticular tachycardia RYR2 22.[genome-clinic.com]

  • 膀胱扁平上皮がん

    研究グループは、まず食道、子宮、肺の扁平上皮癌の検体でDSC2が高率に陽性と認識されることを確認した。その後、膀胱扁平上皮癌と膀胱尿路上皮癌の検体を使って評価を行った。[medical.nikkeibp.co.jp] 細胞間橋を形成する細胞間接着分子であるデスモソームの主要構成要素であるDesmocollin2DSC2)が、膀胱癌の「扁平上皮癌」と「尿路上皮癌」の鑑別に使えそうだ。7月23日から24日に旭川市で開催された日本がん転移学会で、広島大学大学院医歯学総合研究科分子病理学研究室の林哲太郎氏が発表した。[medical.nikkeibp.co.jp] DSC2抗体で免疫染色を行ったところ、膀胱扁平上皮癌の24人(グレード2が3人、グレード3が3人、ステージ0-1が4人、ステージ2-4が20人)では陽性率100%、膀胱尿路上皮癌の86人(グレード1-2が62人、グレード3が24人、ステージ0-1が40人)では陽性率0%だった。[medical.nikkeibp.co.jp]

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