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考えれる167県の原因 2cag

  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

    (CTG)n HDL2-CAG?、あるいは JPH3 HDL2-CAG[bsd.neuroinf.jp] )のCAGリピートに異常伸長を認めます(32リピート以上)。[treatneuro.com] 表1:常染色体優性小脳失調の分子遺伝学 疾患名 遺伝子記号・ 染色体座 1 変異の種類 参考文献 検査の実施状況 SCA1 ATXN1 CAG反復 Subramony & Ashizawa [2011] 臨床 SCA2 ATXN2 CAG反復 Pulst [2010] 臨床 SCA3 ATXN3 CAG反復 Paulson [2011] 臨床[grj.umin.jp]

  • 淡蒼球錐体症候群

    (CTG)n HDL2-CAG?、あるいは JPH3 HDL2-CAG[bsd.neuroinf.jp] CAG伸長数や罹病期間により各症状の出現頻度や程度は変化する。。 遺伝子診断:Ataxin-2遺伝子解析によりCAG反復配列の異常伸長 32repeatを証明する。 Ataxin-2における27-33repeatのCAG反復配列intermediate lengthは孤発性ALSの発症リスク因子として報告されている。[ameblo.jp] 一部の家系で第6染色体長腕に遺伝子座をもつ遺伝子のCAGリピートに異常伸長(SCAl)、第12染色体長腕に遺伝子座をもつ(SCA2)ことが明らかとなった。 5)遺伝性皮質性小脳萎縮症 常染色体優性遺伝を示す小脳変性症で頻度は稀である。症状は小脳性運動失調が前景に現れる。[caeser.or.jp]

  • うっ血性心不全

    そのため,全周性に心室壁運動が低下していて,壁運動異常領域が冠動脈還流域に一致しないからといって 虚血性心疾患 は否定できない.CT の場合はeGFR が45mL/分/1.73m 2 以下,CAG の場合は60mL/分/1.73m 2 以下のCKD合併時には造影剤腎症の発症予防目的に500 1,000mL 程度の生食による水分負荷を行ってから[primary-care.sysmex.co.jp]

  • 狭心症

    CAG:LCA#5の25%狭窄とRCA#2の25%狭窄であり、有意狭窄冠動脈はなく造影時に既に冠動脈はspasticであった。 翌日にTl/BMIPP 2核種同時心筋シンチグラフィでLCA、RCA領域の代謝/血流ミスマッチが検出された。 冠動脈攣縮の関与が強く疑われた症例である( )。[nmp.co.jp] 入院後ニトログリセリンの点滴にて症状は寛解したが負荷検査は行えないため、Tl/BMIPP 2核種同時心筋シンチグラフィを施行 ( )。 Tl/BMIPP SPECT像 SPECTではLCX領域の代謝・血流ミスマッチが観察された。CAGの結果、LCX#13、#14に90%狭窄を認め、ステントを留置。[nmp.co.jp]

  • 後壁心筋梗塞

    QGSでは左室高度リモデリングを認めたため、ICMを疑い、CAGを施行。 LMT90%、 #7 90%、 #1 99%のLMT 2枝病変でBMIPPの異常部位とほぼ一致した。 虚血性心疾患の既往がなく、胸痛もないが心不全で入院する患者がICMと診断される場合がある。[nmp.co.jp] 2.次に、予想される方の造影を行い、責任病変部位を同定する。 3.ニトロール(1A 5mg/10ml)を1 2mg冠動脈内に注入する。 4.ウロキナーゼ(UK)24万単位を約10分かけて冠動脈内に注入する。[nms.co.jp] QGSではTID比1.12、一過性LVEFの低下(ー13%)を認め、SSS、SRS、SDS(全心筋の割合%)はそれぞれ42(62%)、12(18%)、30(44%)、CAGでは#7 99%、 #3 100%の2枝病変と診断。 極めて高リスク患者であり、2ヵ月後にLADに対してPCIを施行。[nmp.co.jp]

  • 左心室の心筋障害

    QGSでは左室高度リモデリングを認めたため、ICMを疑い、CAGを施行。 LMT90%、 #7 90%、 #1 99%のLMT 2枝病変でBMIPPの異常部位とほぼ一致した。 虚血性心疾患の既往がなく、胸痛もないが心不全で入院する患者がICMと診断される場合がある。[nmp.co.jp] QGSではTID比1.12、一過性LVEFの低下(ー13%)を認め、SSS、SRS、SDS(全心筋の割合%)はそれぞれ42(62%)、12(18%)、30(44%)、CAGでは#7 99%、 #3 100%の2枝病変と診断。 極めて高リスク患者であり、2ヵ月後にLADに対してPCIを施行。[nmp.co.jp]

  • 心筋疾患

    QGSでは左室高度リモデリングを認めたため、ICMを疑い、CAGを施行。 LMT90%、 #7 90%、 #1 99%のLMT 2枝病変でBMIPPの異常部位とほぼ一致した。 虚血性心疾患の既往がなく、胸痛もないが心不全で入院する患者がICMと診断される場合がある。[nmp.co.jp] QGSではTID比1.12、一過性LVEFの低下(ー13%)を認め、SSS、SRS、SDS(全心筋の割合%)はそれぞれ42(62%)、12(18%)、30(44%)、CAGでは#7 99%、 #3 100%の2枝病変と診断。 極めて高リスク患者であり、2ヵ月後にLADに対してPCIを施行。[nmp.co.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    (CTG)n HDL2-CAG?、あるいは JPH3 HDL2-CAG[bsd.neuroinf.jp] 表1:常染色体優性小脳失調の分子遺伝学 疾患名 遺伝子記号・ 染色体座 1 変異の種類 参考文献 検査の実施状況 SCA1 ATXN1 CAG反復 Subramony & Ashizawa [2011] 臨床 SCA2 ATXN2 CAG反復 Pulst [2010] 臨床 SCA3 ATXN3 CAG反復 Paulson [2011] 臨床[grj.umin.jp] CAG伸長数や罹病期間により各症状の出現頻度や程度は変化する。。 遺伝子診断:Ataxin-2遺伝子解析によりCAG反復配列の異常伸長 32repeatを証明する。 Ataxin-2における27-33repeatのCAG反復配列intermediate lengthは孤発性ALSの発症リスク因子として報告されている。[ameblo.jp]

  • 急性心筋梗塞

    2.次に、予想される方の造影を行い、責任病変部位を同定する。 3.ニトロール(1A 5mg/10ml)を1 2mg冠動脈内に注入する。 4.ウロキナーゼ(UK)24万単位を約10分かけて冠動脈内に注入する。[nms.co.jp] C)再潅流療法 1)PTCR(Percutaneous Transluminal Coronary Reperfusion) ICT(intracoronary thrombolysis) 1.はじめに、心電図にて予想される病変の反対側より冠動脈撮影(CAG) を行い、側副血行路の有無を確認する。[nms.co.jp]

  • ハンチントン病

    病因遺伝子は Huntingtin ( HTT )遺伝子 2) でCAGの36回以上の伸長による。 CAGはグルタミンをコードしているため,ポリグルタミン病と総称される。 ポリグルタミン病の1つで,表現促進現象(anti-cipation)があり,男性で著しい。[jmedj.co.jp] CAG10(2つの示される条件の各々に対する最も左側のバー)は、10回CAG反復による結果を示し、CAG17(2つの示される条件の各々に対する左から番目のバー)は、17回CAG反復による結果を示し、CAG3(2つの示される条件の各々に対する右から番目のバー)は、3回CAG反復による結果を示し、CAG47(2つの示される条件の各々に対[biosciencedbc.jp] 通常ではCAGの繰り返しが0回程度であるのに対し、ポリグルタミン病の場合は40回以上にも伸長し、このため、異常に伸びたグルタミン鎖を含む原因遺伝子産物が神経細胞に蓄積し、神経細胞死や機能異常を引き起こします。[jst.go.jp]

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