Immunol. 15 :203-234, 1997.(Fcレセプターに関する最新の知識はこれを参考にして下さい。) 7)山村雄一、岸本忠三、R. A. Good 編: 岩波講座・免疫科学9 免疫と病気 I、岩波書店 (やや旧い本ですが、先天性免疫不全症候群の基本的な考え方や分類・病態はこれで分かります。
[med.kindai.ac.jp]
重症筋無力症 と甲状腺の病気の症状 重症筋無力症 と甲状腺の病気の症状も似ており 全身の筋力低下、易疲労性(夕方・入浴後に症状が憎悪)が現れ( 甲状腺機能亢進症/バセドウ病 ・ 甲状腺機能低下症 に類似) ぼおっとして、あたかも認知症のようになります( 甲状腺機能低下症 に類似) 眼瞼下垂が、甲状腺眼症( 橋本病眼症 / バセドウ病眼症 )
[nagasaki-clinic.com]
副甲状腺低形成による低カルシウム血症(DiGeorge症候群) 副甲状腺機能低下症を呈し、パラトルモン分泌低下に伴う低カルシウム血症が発生しうる。この場合はカルシウムとビタミンDの補充が行なわれる。 心血管異常 ファロー四徴症, 心室中隔欠損, 大動脈離断症などを合併することが多い。
[ja.wikipedia.org]
177 ジュベール症候群関連疾患 201 アンジェルマン症候群 307 カナバン病 308 進行性白質脳症 309 進行性ミオクローヌスてんかん 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 代謝系疾患 告示番号 指定難病名 79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 169 メンケス病 171 ウィルソン病 234
[shiga-med.ac.jp]
骨・関節・筋肉の病気 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) 甲状腺機能低下症 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 原発性アルドステロン症 成長ホルモン分泌不全性低身長症 内分泌・ホルモンの病気 免疫の病気 掌蹠膿疱症 乾癬 アトピー性皮膚炎 限局性強皮症 皮膚・爪の病気 ウィリアムズ症候群 ニーマンピック病 レックリングハウゼン病 神経線維腫症
[sick.blogmura.com]
※※ 177 先天性筋無力症候群 232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 287 片側巨脳症 178 先天性腎性尿崩症 233 22q11.2欠失症候群 288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 179 先天性赤血球形成異常性貧血 234 乳幼児肝巨大血管腫 289 発作性夜間ヘモグロビン尿症 180 先天性大脳白質形成不全症 235 尿素
[city.tosa.lg.jp]
177 ジュベール症候群関連疾患 201 アンジェルマン症候群 307 カナバン病 308 進行性白質脳症 309 進行性ミオクローヌスてんかん 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 代謝系疾患 告示番号 指定難病名 79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 169 メンケス病 171 ウィルソン病 234
[shiga-med.ac.jp]
病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症 230 腸管神経節細胞僅少症 231 THS分泌亢進症 232 TNF受容体関連周期性症候群 233 低ホスファターゼ症 234
[city.ube.yamaguchi.jp]
222 完全大血管転位症 223 単心室症 224 左心低形成症候群 225 三尖弁閉鎖症 226 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 227 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 228 ファロー四徴症 229 両大血管右室起始症 230 エプスタイン病 231 アルポート症候群 232 ギャロウェイ・モワト症候群 233 急速進行性糸球体腎炎 234
[city.itabashi.tokyo.jp]
病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症 230 腸管神経節細胞僅少症 231 THS分泌亢進症 232 TNF受容体関連周期性症候群 233 低ホスファターゼ症 234
[city.ube.yamaguchi.jp]
75 クッシング病 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 78 下垂体前葉機能低下症 80 甲状腺ホルモン不応症 81 先天性副腎皮質酵素欠損症 82 先天性副腎低形成症 83 アジソン病 233 ウォルフラム症候群 235 副甲状腺機能低下症 236 偽性副甲状腺機能低下症 237 副腎皮質刺激ホルモン
[shiga-med.ac.jp]
フェニルケトン尿症 235 副甲状腺機能低下症 255 複合カルボキシラーゼ欠損症 020 副腎白質ジストロフィー 237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 110 ブラウ症候群 193 プラダー・ウィリ症候群 023 プリオン病 245 プロピオン酸血症 228 閉塞性細気管支炎 056 ベーチェット病 031 ベスレムミオパチー 126 ペリー症候群 234
[city.edogawa.tokyo.jp]
※※ 177 先天性筋無力症候群 232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 287 片側巨脳症 178 先天性腎性尿崩症 233 22q11.2欠失症候群 288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 179 先天性赤血球形成異常性貧血 234 乳幼児肝巨大血管腫 289 発作性夜間ヘモグロビン尿症 180 先天性大脳白質形成不全症 235 尿素
[city.tosa.lg.jp]
ヒルシュ スプルング病(全結腸型又は小腸型)、ファイファー症候群、ファロー四徴症、ファンコニ貧血、封入体筋炎、 フェニルケトン尿症、複合カルボキシラーゼ欠損症、副甲状腺機能低下症、副腎白質ジストロフィー、副腎 皮質刺激ホルモン不応症、ブラウ症候群、プラダ-・ウィリ症候群、プリオン病、プロピオン酸血症、PRL 分泌亢進症(高プロラクチン血症)
[oshiete-pes.com]
多脾症候群 222 タンジール病 223 単心室症 224 弾性線維性仮性黄色腫 225 短腸症候群 226 胆道閉鎖症 227 遅発性内リンパ水腫 228 チャージ症候群 229 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 230 中毒性表皮壊死症 231 腸管神経節細胞僅少症 232 TSH分泌亢進症 233 TNF受容体関連周期性症候群 234
[city.itabashi.tokyo.jp]
※※ 177 先天性筋無力症候群 232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 287 片側巨脳症 178 先天性腎性尿崩症 233 22q11.2欠失症候群 288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 179 先天性赤血球形成異常性貧血 234 乳幼児肝巨大血管腫 289 発作性夜間ヘモグロビン尿症 180 先天性大脳白質形成不全症 235 尿素
[city.tosa.lg.jp]
病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症 230 腸管神経節細胞僅少症 231 THS分泌亢進症 232 TNF受容体関連周期性症候群 233 低ホスファターゼ症 234
[city.ube.yamaguchi.jp]
234 天疱瘡 293 複合カルボキシラーゼ欠損症 352 ルビンシュタイン・テイビ症候群 235 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 294 副甲状腺機能低下症 353 レーベル遺伝性視神経症 236 特発性拡張型心筋症 295 副腎白質ジストロフィー 354 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 237 特発性間質性肺炎
[city.nerima.tokyo.jp]
177 ジュベール症候群関連疾患 201 アンジェルマン症候群 307 カナバン病 308 進行性白質脳症 309 進行性ミオクローヌスてんかん 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 代謝系疾患 告示番号 指定難病名 79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 169 メンケス病 171 ウィルソン病 234
[shiga-med.ac.jp]
副腎皮質機能低下症 下垂体機能低下症 副甲状腺機能亢進症 これらの疾患では、貧血を伴う可能性があります 時々、血液検査を必要とします 悪性腫瘍による貧血 がんが進行した状態で合併します 鉄欠乏性貧血 慢性炎症による貧血 消化管出血 がんによる栄養障害 骨髄への浸潤 機序は様々です 微量元素の不足による貧血 銅や亜鉛の不足による貧血があります
[cityhosp-kumamoto.jp]
222 完全大血管転位症 223 単心室症 224 左心低形成症候群 225 三尖弁閉鎖症 226 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 227 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 228 ファロー四徴症 229 両大血管右室起始症 230 エプスタイン病 231 アルポート症候群 232 ギャロウェイ・モワト症候群 233 急速進行性糸球体腎炎 234
[city.itabashi.tokyo.jp]
※※ 177 先天性筋無力症候群 232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 287 片側巨脳症 178 先天性腎性尿崩症 233 22q11.2欠失症候群 288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 179 先天性赤血球形成異常性貧血 234 乳幼児肝巨大血管腫 289 発作性夜間ヘモグロビン尿症 180 先天性大脳白質形成不全症 235 尿素
[city.tosa.lg.jp]
アジソン病 233 ウォルフラム症候群 H00854 ウォルフラム症候群 235 副甲状腺機能低下症 H01862 副甲状腺機能低下症 236 偽性副甲状腺機能低下症 H00244 偽性副甲状腺機能低下症 237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 H00256 家族性糖質コルチコイド欠損症 239 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 H01143
[genome.jp]
222 完全大血管転位症 223 単心室症 224 左心低形成症候群 225 三尖弁閉鎖症 226 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 227 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 228 ファロー四徴症 229 両大血管右室起始症 230 エプスタイン病 231 アルポート症候群 232 ギャロウェイ・モワト症候群 233 急速進行性糸球体腎炎 234
[city.itabashi.tokyo.jp]
19 ライソゾーム病 ○ 20 副腎白質ジストロフィー ○ 21 ミトコンドリア病 ○ 28 全身性アミロイドーシス ○ 79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 169 メンケス病 ○ 171 ウィルソン病 ○ 234 ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)
[byouin.metro.tokyo.jp]
75 クッシング病 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 78 下垂体前葉機能低下症 80 甲状腺ホルモン不応症 81 先天性副腎皮質酵素欠損症 82 先天性副腎低形成症 83 アジソン病 233 ウォルフラム症候群 235 副甲状腺機能低下症 236 偽性副甲状腺機能低下症 237 副腎皮質刺激ホルモン
[shiga-med.ac.jp]
病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症 230 腸管神経節細胞僅少症 231 THS分泌亢進症 232 TNF受容体関連周期性症候群 233 低ホスファターゼ症 234
[city.ube.yamaguchi.jp]
ネフローゼ症候群 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 224 紫斑病性腎炎 225 先天性腎性尿崩症 226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 227 オスラー病 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候群 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 232 カーニー複合 233 ウォルフラム症候群 234
[city.narita.chiba.jp]
75 クッシング病 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 78 下垂体前葉機能低下症 80 甲状腺ホルモン不応症 81 先天性副腎皮質酵素欠損症 82 先天性副腎低形成症 83 アジソン病 233 ウォルフラム症候群 235 副甲状腺機能低下症 236 偽性副甲状腺機能低下症 237 副腎皮質刺激ホルモン
[shiga-med.ac.jp]
病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症 230 腸管神経節細胞僅少症 231 THS分泌亢進症 232 TNF受容体関連周期性症候群 233 低ホスファターゼ症 234
[city.ube.yamaguchi.jp]
ネフローゼ症候群 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 224 紫斑病性腎炎 225 先天性腎性尿崩症 226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 227 オスラー病 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候群 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 232 カーニー複合 233 ウォルフラム症候群 234
[city.narita.chiba.jp]
副甲状腺機能低下症 偽性副甲状腺機能低下症 副腎皮質刺激ホルモン不応症 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 フェニルケトン尿症 高チロシン血症1型 高チロシン血症2型 高チロシン血症3型 メープルシロップ尿症 プロピオン酸血症 メチルマロン酸血症 イソ吉草酸血症 グルコーストランスポーター1欠損症 グルタル酸血症
[city.suginami.tokyo.jp]
※※ 177 先天性筋無力症候群 232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 287 片側巨脳症 178 先天性腎性尿崩症 233 22q11.2欠失症候群 288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 179 先天性赤血球形成異常性貧血 234 乳幼児肝巨大血管腫 289 発作性夜間ヘモグロビン尿症 180 先天性大脳白質形成不全症 235 尿素
[city.tosa.lg.jp]
※※ 177 先天性筋無力症候群 232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 287 片側巨脳症 178 先天性腎性尿崩症 233 22q11.2欠失症候群 288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 179 先天性赤血球形成異常性貧血 234 乳幼児肝巨大血管腫 289 発作性夜間ヘモグロビン尿症 180 先天性大脳白質形成不全症 235 尿素
[city.tosa.lg.jp]
副甲状腺機能低下症 偽性副甲状腺機能低下症 副腎皮質刺激ホルモン不応症 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 フェニルケトン尿症 高チロシン血症1型 高チロシン血症2型 高チロシン血症3型 メープルシロップ尿症 プロピオン酸血症 メチルマロン酸血症 イソ吉草酸血症 グルコーストランスポーター1欠損症 グルタル酸血症
[city.suginami.tokyo.jp]
ネフローゼ症候群 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 224 紫斑病性腎炎 225 先天性腎性尿崩症 226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 227 オスラー病 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候群 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 232 カーニー複合 233 ウォルフラム症候群 234
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177 ジュベール症候群関連疾患 201 アンジェルマン症候群 307 カナバン病 308 進行性白質脳症 309 進行性ミオクローヌスてんかん 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 代謝系疾患 告示番号 指定難病名 79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 169 メンケス病 171 ウィルソン病 234
[shiga-med.ac.jp]
病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症 230 腸管神経節細胞僅少症 231 THS分泌亢進症 232 TNF受容体関連周期性症候群 233 低ホスファターゼ症 234
[city.ube.yamaguchi.jp]
ネフローゼ症候群 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 224 紫斑病性腎炎 225 先天性腎性尿崩症 226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 227 オスラー病 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候群 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 232 カーニー複合 233 ウォルフラム症候群 234
[city.narita.chiba.jp]
177 ジュベール症候群関連疾患 201 アンジェルマン症候群 307 カナバン病 308 進行性白質脳症 309 進行性ミオクローヌスてんかん 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 代謝系疾患 告示番号 指定難病名 79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 169 メンケス病 171 ウィルソン病 234
[shiga-med.ac.jp]
ネフローゼ症候群 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 224 紫斑病性腎炎 225 先天性腎性尿崩症 226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 227 オスラー病 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候群 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 232 カーニー複合 233 ウォルフラム症候群 234
[city.narita.chiba.jp]
病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症 230 腸管神経節細胞僅少症 231 THS分泌亢進症 232 TNF受容体関連周期性症候群 233 低ホスファターゼ症 234
[city.ube.yamaguchi.jp]
177 ジュベール症候群関連疾患 201 アンジェルマン症候群 307 カナバン病 308 進行性白質脳症 309 進行性ミオクローヌスてんかん 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 代謝系疾患 告示番号 指定難病名 79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 169 メンケス病 171 ウィルソン病 234
[shiga-med.ac.jp]
アジソン病 233 ウォルフラム症候群 H00854 ウォルフラム症候群 235 副甲状腺機能低下症 H01862 副甲状腺機能低下症 236 偽性副甲状腺機能低下症 H00244 偽性副甲状腺機能低下症 237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 H00256 家族性糖質コルチコイド欠損症 239 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 H01143
[genome.jp]
ネフローゼ症候群 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 224 紫斑病性腎炎 225 先天性腎性尿崩症 226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 227 オスラー病 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候群 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 232 カーニー複合 233 ウォルフラム症候群 234
[city.narita.chiba.jp]
ネフローゼ症候群 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 224 紫斑病性腎炎 225 先天性腎性尿崩症 226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 227 オスラー病 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候群 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 232 カーニー複合 233 ウォルフラム症候群 234
[city.narita.chiba.jp]
75 クッシング病 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 78 下垂体前葉機能低下症 80 甲状腺ホルモン不応症 81 先天性副腎皮質酵素欠損症 82 先天性副腎低形成症 83 アジソン病 233 ウォルフラム症候群 235 副甲状腺機能低下症 236 偽性副甲状腺機能低下症 237 副腎皮質刺激ホルモン
[shiga-med.ac.jp]
病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症 230 腸管神経節細胞僅少症 231 THS分泌亢進症 232 TNF受容体関連周期性症候群 233 低ホスファターゼ症 234
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ネフローゼ症候群 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 224 紫斑病性腎炎 225 先天性腎性尿崩症 226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 227 オスラー病 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候群 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 232 カーニー複合 233 ウォルフラム症候群 234
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アジソン病 233 ウォルフラム症候群 H00854 ウォルフラム症候群 235 副甲状腺機能低下症 H01862 副甲状腺機能低下症 236 偽性副甲状腺機能低下症 H00244 偽性副甲状腺機能低下症 237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 H00256 家族性糖質コルチコイド欠損症 239 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 H01143
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177 ジュベール症候群関連疾患 201 アンジェルマン症候群 307 カナバン病 308 進行性白質脳症 309 進行性ミオクローヌスてんかん 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 代謝系疾患 告示番号 指定難病名 79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 169 メンケス病 171 ウィルソン病 234
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177 ジュベール症候群関連疾患 201 アンジェルマン症候群 307 カナバン病 308 進行性白質脳症 309 進行性ミオクローヌスてんかん 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 代謝系疾患 告示番号 指定難病名 79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 169 メンケス病 171 ウィルソン病 234
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※※ 177 先天性筋無力症候群 232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 287 片側巨脳症 178 先天性腎性尿崩症 233 22q11.2欠失症候群 288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 179 先天性赤血球形成異常性貧血 234 乳幼児肝巨大血管腫 289 発作性夜間ヘモグロビン尿症 180 先天性大脳白質形成不全症 235 尿素
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病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症 230 腸管神経節細胞僅少症 231 THS分泌亢進症 232 TNF受容体関連周期性症候群 233 低ホスファターゼ症 234
[city.ube.yamaguchi.jp]
病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症 230 腸管神経節細胞僅少症 231 THS分泌亢進症 232 TNF受容体関連周期性症候群 233 低ホスファターゼ症 234
[city.ube.yamaguchi.jp]
75 クッシング病 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 78 下垂体前葉機能低下症 80 甲状腺ホルモン不応症 81 先天性副腎皮質酵素欠損症 82 先天性副腎低形成症 83 アジソン病 233 ウォルフラム症候群 235 副甲状腺機能低下症 236 偽性副甲状腺機能低下症 237 副腎皮質刺激ホルモン
[shiga-med.ac.jp]
多脾症候群 222 タンジール病 223 単心室症 224 弾性線維性仮性黄色腫 225 短腸症候群 226 胆道閉鎖症 227 遅発性内リンパ水腫 228 チャージ症候群 229 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 230 中毒性表皮壊死症 231 腸管神経節細胞僅少症 232 TSH分泌亢進症 233 TNF受容体関連周期性症候群 234
[city.itabashi.tokyo.jp]
222 完全大血管転位症 223 単心室症 224 左心低形成症候群 225 三尖弁閉鎖症 226 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 227 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 228 ファロー四徴症 229 両大血管右室起始症 230 エプスタイン病 231 アルポート症候群 232 ギャロウェイ・モワト症候群 233 急速進行性糸球体腎炎 234
[city.itabashi.tokyo.jp]
79 8 尿崩症 13 腎性尿崩症 1 10 甲状腺機能亢進症 15 バセドウ(Basedow )病 12 11 甲状腺機能低下症 18 無甲状腺症 3 11 甲状腺機能低下症 19 甲状腺刺激ホルモン(TSH)分泌低下症(先天性に限る。)
[hospital.osaka-med.ac.jp]
病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症 230 腸管神経節細胞僅少症 231 THS分泌亢進症 232 TNF受容体関連周期性症候群 233 低ホスファターゼ症 234
[city.ube.yamaguchi.jp]
19 ライソゾーム病 ○ 20 副腎白質ジストロフィー ○ 21 ミトコンドリア病 ○ 28 全身性アミロイドーシス ○ 79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 169 メンケス病 ○ 171 ウィルソン病 ○ 234 ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)
[byouin.metro.tokyo.jp]
骨・関節・筋肉の病気 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) 甲状腺機能低下症 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 原発性アルドステロン症 成長ホルモン分泌不全性低身長症 内分泌・ホルモンの病気 免疫の病気 掌蹠膿疱症 乾癬 アトピー性皮膚炎 限局性強皮症 皮膚・爪の病気 ウィリアムズ症候群 ニーマンピック病 レックリングハウゼン病 神経線維腫症
[sick.blogmura.com]
177 ジュベール症候群関連疾患 201 アンジェルマン症候群 307 カナバン病 308 進行性白質脳症 309 進行性ミオクローヌスてんかん 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 代謝系疾患 告示番号 指定難病名 79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 169 メンケス病 171 ウィルソン病 234
[shiga-med.ac.jp]
19 ライソゾーム病 ○ 20 副腎白質ジストロフィー ○ 21 ミトコンドリア病 ○ 28 全身性アミロイドーシス ○ 79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 169 メンケス病 ○ 171 ウィルソン病 ○ 234 ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)
[byouin.metro.tokyo.jp]
75 クッシング病 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 78 下垂体前葉機能低下症 80 甲状腺ホルモン不応症 81 先天性副腎皮質酵素欠損症 82 先天性副腎低形成症 83 アジソン病 233 ウォルフラム症候群 235 副甲状腺機能低下症 236 偽性副甲状腺機能低下症 237 副腎皮質刺激ホルモン
[shiga-med.ac.jp]
病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症 230 腸管神経節細胞僅少症 231 THS分泌亢進症 232 TNF受容体関連周期性症候群 233 低ホスファターゼ症 234
[city.ube.yamaguchi.jp]
177 ジュベール症候群関連疾患 201 アンジェルマン症候群 307 カナバン病 308 進行性白質脳症 309 進行性ミオクローヌスてんかん 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 代謝系疾患 告示番号 指定難病名 79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 169 メンケス病 171 ウィルソン病 234
[shiga-med.ac.jp]
222 完全大血管転位症 223 単心室症 224 左心低形成症候群 225 三尖弁閉鎖症 226 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 227 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 228 ファロー四徴症 229 両大血管右室起始症 230 エプスタイン病 231 アルポート症候群 232 ギャロウェイ・モワト症候群 233 急速進行性糸球体腎炎 234
[city.itabashi.tokyo.jp]
病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症 230 腸管神経節細胞僅少症 231 THS分泌亢進症 232 TNF受容体関連周期性症候群 233 低ホスファターゼ症 234
[city.ube.yamaguchi.jp]
177 ジュベール症候群関連疾患 201 アンジェルマン症候群 307 カナバン病 308 進行性白質脳症 309 進行性ミオクローヌスてんかん 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 代謝系疾患 告示番号 指定難病名 79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 169 メンケス病 171 ウィルソン病 234
[shiga-med.ac.jp]
アジソン病 233 ウォルフラム症候群 H00854 ウォルフラム症候群 235 副甲状腺機能低下症 H01862 副甲状腺機能低下症 236 偽性副甲状腺機能低下症 H00244 偽性副甲状腺機能低下症 237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 H00256 家族性糖質コルチコイド欠損症 239 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 H01143
[genome.jp]
※※ 177 先天性筋無力症候群 232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 287 片側巨脳症 178 先天性腎性尿崩症 233 22q11.2欠失症候群 288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 179 先天性赤血球形成異常性貧血 234 乳幼児肝巨大血管腫 289 発作性夜間ヘモグロビン尿症 180 先天性大脳白質形成不全症 235 尿素
[city.tosa.lg.jp]
222 完全大血管転位症 223 単心室症 224 左心低形成症候群 225 三尖弁閉鎖症 226 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 227 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 228 ファロー四徴症 229 両大血管右室起始症 230 エプスタイン病 231 アルポート症候群 232 ギャロウェイ・モワト症候群 233 急速進行性糸球体腎炎 234
[city.itabashi.tokyo.jp]
ネフローゼ症候群 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 224 紫斑病性腎炎 225 先天性腎性尿崩症 226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 227 オスラー病 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候群 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 232 カーニー複合 233 ウォルフラム症候群 234
[city.narita.chiba.jp]
病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症 230 腸管神経節細胞僅少症 231 TSH分泌亢進症 232 TNF受容体関連周期性症候群 233 低ホスファターゼ症 234
[city.minato.tokyo.jp]
ネフローゼ症候群 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 224 紫斑病性腎炎 225 先天性腎性尿崩症 226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 227 オスラー病 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候群 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 232 カーニー複合 233 ウォルフラム症候群 234
[city.narita.chiba.jp]
副甲状腺機能低下症 偽性副甲状腺機能低下症 副腎皮質刺激ホルモン不応症 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 フェニルケトン尿症 高チロシン血症1型 高チロシン血症2型 高チロシン血症3型 メープルシロップ尿症 プロピオン酸血症 メチルマロン酸血症 イソ吉草酸血症 グルコーストランスポーター1欠損症 グルタル酸血症
[town.kotoura.tottori.jp]
病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症 230 腸管神経節細胞僅少症 231 THS分泌亢進症 232 TNF受容体関連周期性症候群 233 低ホスファターゼ症 234
[city.ube.yamaguchi.jp]
222 完全大血管転位症 223 単心室症 224 左心低形成症候群 225 三尖弁閉鎖症 226 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 227 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 228 ファロー四徴症 229 両大血管右室起始症 230 エプスタイン病 231 アルポート症候群 232 ギャロウェイ・モワト症候群 233 急速進行性糸球体腎炎 234
[city.itabashi.tokyo.jp]
骨・関節・筋肉の病気 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) 甲状腺機能低下症 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 原発性アルドステロン症 成長ホルモン分泌不全性低身長症 内分泌・ホルモンの病気 免疫の病気 掌蹠膿疱症 乾癬 アトピー性皮膚炎 限局性強皮症 皮膚・爪の病気 ウィリアムズ症候群 ニーマンピック病 レックリングハウゼン病 神経線維腫症
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※※ 177 先天性筋無力症候群 232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 287 片側巨脳症 178 先天性腎性尿崩症 233 22q11.2欠失症候群 288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 179 先天性赤血球形成異常性貧血 234 乳幼児肝巨大血管腫 289 発作性夜間ヘモグロビン尿症 180 先天性大脳白質形成不全症 235 尿素
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病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症 230 腸管神経節細胞僅少症 231 THS分泌亢進症 232 TNF受容体関連周期性症候群 233 低ホスファターゼ症 234
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75 クッシング病 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 78 下垂体前葉機能低下症 80 甲状腺ホルモン不応症 81 先天性副腎皮質酵素欠損症 82 先天性副腎低形成症 83 アジソン病 233 ウォルフラム症候群 235 副甲状腺機能低下症 236 偽性副甲状腺機能低下症 237 副腎皮質刺激ホルモン
[shiga-med.ac.jp]
222 完全大血管転位症 223 単心室症 224 左心低形成症候群 225 三尖弁閉鎖症 226 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 227 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 228 ファロー四徴症 229 両大血管右室起始症 230 エプスタイン病 231 アルポート症候群 232 ギャロウェイ・モワト症候群 233 急速進行性糸球体腎炎 234
[city.itabashi.tokyo.jp]
222 完全大血管転位症 223 単心室症 224 左心低形成症候群 225 三尖弁閉鎖症 226 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 227 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 228 ファロー四徴症 229 両大血管右室起始症 230 エプスタイン病 231 アルポート症候群 232 ギャロウェイ・モワト症候群 233 急速進行性糸球体腎炎 234
[city.itabashi.tokyo.jp]
副甲状腺機能低下症 偽性副甲状腺機能低下症 副腎皮質刺激ホルモン不応症 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 フェニルケトン尿症 高チロシン血症1型 高チロシン血症2型 高チロシン血症3型 メープルシロップ尿症 プロピオン酸血症 メチルマロン酸血症 イソ吉草酸血症 グルコーストランスポーター1欠損症 グルタル酸血症
[city.suginami.tokyo.jp]
病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症 230 腸管神経節細胞僅少症 231 THS分泌亢進症 232 TNF受容体関連周期性症候群 233 低ホスファターゼ症 234
[city.ube.yamaguchi.jp]
19 ライソゾーム病 ○ 20 副腎白質ジストロフィー ○ 21 ミトコンドリア病 ○ 28 全身性アミロイドーシス ○ 79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 169 メンケス病 ○ 171 ウィルソン病 ○ 234 ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)
[byouin.metro.tokyo.jp]
、インスリン抵抗性症候群 甲状腺機能低下症、LCAT欠損症、薬物性高トリグリセライド血症 250~400 家族性Ⅲ型高脂血症、ネフローゼ症候群、甲状腺機能低下症、家族性複合型高脂血症、家族性Ⅳ型高脂血症、ケトアシドーシス、アポE欠損症 アポAⅠ欠損症、リポ蛋白リパーゼ遺伝子変異、アルコール過飲、糖尿病 400~1,000 リポ蛋白リパーゼ欠損症
[ikeda-hp-g.or.jp]
177 ジュベール症候群関連疾患 201 アンジェルマン症候群 307 カナバン病 308 進行性白質脳症 309 進行性ミオクローヌスてんかん 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 代謝系疾患 告示番号 指定難病名 79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 169 メンケス病 171 ウィルソン病 234
[shiga-med.ac.jp]