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考えれる443県の原因 22q11.2 欠失

  • ウォルフラム症候群

    、スミス・ マギニス症候群、2211.2症候群、エマヌエル症候群、脆弱X症候群関連疾患、脆弱X症候群、ウォルフラム症候群、タンジール病、高IgD症候群、化膿性無菌性関節 炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、先天性赤血球形成異常性貧血、若年発症型両側性感音難聴、尿素サイクル異常症、マルファン症候群及びエーラスダンロス症候群(血管型) ページトップ[hospinfo.tokyo-med.ac.jp] 4p症候群 5p症候群 鏡・緒方症候群 アンジェルマン症候群 スミス・マギニス症候群 22q11.2症候群 エマヌエル症候群 脆弱X症候群関連疾患 脆弱X症候群 総動脈幹遺残症 修正大血管転位症 完全大血管転位症 単心室症 左心低形成症候群 三尖弁閉鎖症 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 両大血管右室起始症[sick.blogmura.com] 症候群 タナトフォリック骨異形成症 多脾症候群 タンジール病 単心室症 弾性線維性仮性黄色腫 短腸症候群 胆道閉鎖症 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 低ホスファターゼ症 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 特発性後天性全身性無汗症 ドラベ症候群 中條・西村症候群 那須・ハコラ病 軟骨無形成症 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 22q11.2[town.kotoura.tottori.jp]

  • 原発性免疫不全症

    一部は22番染色体長腕の部分欠損によって発症し、副甲状腺欠損によるテタニー、心血管系や食道の奇形、顔貌の異常や口唇あるいは口蓋裂などを合併することがある(22q11.2症候群)。22q11.2症候群に伴うものは、常染色体優性遺伝する。[ja.wikipedia.org] その他の複合免疫不全症(CID) 岡本圭祐,今井耕輔 第2章 免疫不全を伴う特徴的な症候群 A ウィスコット・オルドリッチ(Wiskott―Aldrich)症候群(WAS) 笹原洋二 B 毛細血管拡張性運動失調症(A―T) 髙木正稔,森尾友宏 C ブルーム(Bloom)症候群 大西秀典,金子英雄 D 胸腺低形成(DiGeorge症候群,22q11.2[shindan.co.jp] 症候群) 小島大英,村松秀城 E 高IgE症候群 峯岸克行 F 先天性角化不全症(DC) 片岡伸介,村松秀城 G 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症 高田英俊 第3章 液性免疫不全を主とする疾患 A X連鎖無ガンマグロブリン血症(XLA) 金兼弘和 B 分類不能型免疫不全症(CVID) 今井耕輔 C 高IgM症候群(HIGM) 関中佳奈子[shindan.co.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    、特発性後天性全身性無汗症、特発性大腿骨頭 壊死症、特発性門脈圧亢進症、特発性両側性感音難聴、突発性難聴、ドラベ症候群、中條・西村症候群、那 須・ハコラ病、軟骨無形成症、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、22q11.2 症候群、乳幼児肝巨大血管 腫、尿素サイクル異常症、ヌーナン症候群、ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B 関連腎症[oshiete-pes.com] 242 特発性後天性全身性無汗症 243 特発性大腿骨頭壊死症 244 特発性門脈圧亢進症 245 特発性両側性感音難聴 246 突発性難聴 247 ドラベ症候群 248 中條・西村症候群 249 那須・ハコラ病 250 軟骨無形成症 251 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 252 22q11.2症候群 253 乳幼児肝巨大血管腫 254[city.itabashi.tokyo.jp] ※※ 177 先天性筋無力症候群 232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 287 片側巨脳症 178 先天性腎性尿崩症 233 22q11.2症候群 288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 179 先天性赤血球形成異常性貧血 234 乳幼児肝巨大血管腫 289 発作性夜間ヘモグロビン尿症 180 先天性大脳白質形成不全症 235 尿素[city.tosa.lg.jp]

  • 早産児の化膿症

    キーワード 22q11.2症候群, 統合失調症様症状, 副甲状腺機能低下症, 低Ca血症 要旨 22q11.2症候群にはしばしば統合失調症あるいは統合失調症様症状を呈することが知られている.我々は,統合失調症と診断されていた13歳女児例を口蓋裂,副甲状腺機能低下症の合併から22q11.2症候群と確定診断した.向精神薬による治療が[jpeds.or.jp] 奏功せず難治であった統合失調症様症状は,低Ca血症の是正により劇的に改善した.22q11.2症候群に合併した統合失調症様症状が低Ca血症の治療により消失した症例報告はこれまでになかった.統合失調症様症状を呈する症例では,22q11.2症候群を含む全身性疾患の検索が必要である.[jpeds.or.jp] 【原著】 題名 副甲状腺機能低下症の治療により統合失調症様症状が改善した22q11.2症候群の1例 著者 愛媛大学大学院医学系研究科小児医学 1) ,愛媛県立中央病院小児科 2) ,市立宇和島病院小児科 3) 竹本 幸司 1) 松浦 健治 1) 徳田 桐子 1) 藤澤 由樹 2) 濱田 淳平 3) 石田 也寸志 1) 石井 榮一 1)[jpeds.or.jp]

  • 家族性間質性腎炎

    *2 ・特発性後天性全身性無汗症 *1 ・特発性大腿骨頭壊死症 ・特発性多中心性キャッスルマン病 *3 ・特発性門脈圧亢進症 ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成症 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル[kanja.ds-pharma.jp] 199 5p症候群 200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 201 アンジェルマン症候群 202 スミス・マギニス症候群 203 22q112症候群 204 エマヌエル症候群 205 脆弱X症候群関連疾患 206 脆弱X症候群 207 総動脈幹遺残症 208 修正大血管転位症 209 完全大血管転位症 210 単心室症 211[city.narita.chiba.jp] 212 5p症候群 213 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 214 アンジェルマン症候群 215 スミス・マギニス症候群 216 22q11.2症候群 217 エマヌエル症候群 218 脆弱X症候群関連疾患 219 脆弱X症候群 220 総動脈幹遺残症 221 修正大血管転位症 222 完全大血管転位症 223 単心室症 224[city.itabashi.tokyo.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    *2 ・特発性後天性全身性無汗症 *1 ・特発性大腿骨頭壊死症 ・特発性多中心性キャッスルマン病 *3 ・特発性門脈圧亢進症 ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成症 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル[kanja.ds-pharma.jp] 4p症候群 5p症候群 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 アンジェルマン症候群 スミス・マギニス症候群 22q11.2症候群 エマヌエル症候群 脆弱X症候群関連疾患 脆弱X症候群 総動脈幹遺残症 修正大血管転位症 完全大血管転位症 単心室症 左心低形成症候群 三尖弁閉鎖症 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 心室中隔欠損を[city.suginami.tokyo.jp] 241 特発性後天性全身性無汗症 242 特発性大腿骨頭壊死症 243 突発性多中心性キャッスルマン病 244 特発性門脈圧亢進症 245 特発性両側性感音難聴 246 突発性難聴 247 ドラベ症候群 248 中條・西村症候群 249 那須・ハコラ病 250 軟骨無形成症 251 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 252 22q11.2症候群[city.ube.yamaguchi.jp]

  • 家族性骨形成性線維腫

    ・ 4p-症候群 ・ 5p-症候群 ・ 18pモノソミー ・ 18q-症候群 ・ 22q11.2症候群 ・ アンジェルマン症候群(Angelman症候群) ・ ベックウィズ-ウィードマン 症候群(Beckwith-Wiedemann症候群) ・ CFC症候群(心臓・顔・皮膚症候群) ・ チャージ症候群(CHARGE症候群) ・ コフィンシーリス[twmu.ac.jp] 専門分野 遺伝診療 染色体異常症 ダウン症候群、3p- 症候群、4p- 症候群、5p- 症候群、22q11.2 症候群、13トリソミー、18トリソミー、ウイリアムズ症候群、プラダー・ウィリ症候群、Smith-Magenis症候群、パリスター・キリアン症候群、アンジェルマン症候群、クラインフェルター症候群、ターナー症候群、WAGR症候群、[ncchd.go.jp] 症候群 H01525 22q11.2 症候群 204 エマヌエル症候群 H01790 エマヌエル症候群 205 脆弱X症候群関連疾患 H01731 脆弱X症候群関連疾患 206 脆弱X症候群 H00465 脆弱X症候群 227 オスラー病 H00533 オスラー病 232 カーニー複合 H01820 カーニー複合 287 エプスタイン[genome.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    、特発性後天性全身性無汗症、特発性大腿骨頭 壊死症、特発性門脈圧亢進症、特発性両側性感音難聴、突発性難聴、ドラベ症候群、中條・西村症候群、那 須・ハコラ病、軟骨無形成症、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、22q11.2 症候群、乳幼児肝巨大血管 腫、尿素サイクル異常症、ヌーナン症候群、ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B 関連腎症[oshiete-pes.com] *2 ・特発性後天性全身性無汗症 *1 ・特発性大腿骨頭壊死症 ・特発性多中心性キャッスルマン病 *3 ・特発性門脈圧亢進症 ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成症 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル[kanja.ds-pharma.jp] 199 5p症候群 200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 201 アンジェルマン症候群 202 スミス・マギニス症候群 203 22q112症候群 204 エマヌエル症候群 205 脆弱X症候群関連疾患 206 脆弱X症候群 207 総動脈幹遺残症 208 修正大血管転位症 209 完全大血管転位症 210 単心室症 211[city.narita.chiba.jp]

  • 後天性全汎リポジストロフィー

    *2 ・特発性後天性全身性無汗症 *1 ・特発性大腿骨頭壊死症 ・特発性多中心性キャッスルマン病 *3 ・特発性門脈圧亢進症 ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成症 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル[kanja.ds-pharma.jp] 212 5p症候群 213 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 214 アンジェルマン症候群 215 スミス・マギニス症候群 216 22q11.2症候群 217 エマヌエル症候群 218 脆弱X症候群関連疾患 219 脆弱X症候群 220 総動脈幹遺残症 221 修正大血管転位症 222 完全大血管転位症 223 単心室症 224[city.itabashi.tokyo.jp] 4p症候群 5p症候群 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 アンジェルマン症候群 スミス・マギニス症候群 22q11.2症候群 エマヌエル症候群 脆弱X症候群関連疾患 脆弱X症候群 総動脈幹遺残症 修正大血管転位症 完全大血管転位症 単心室症 左心低形成症候群 三尖弁閉鎖症 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 心室中隔欠損を[city.suginami.tokyo.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    ほとんどのDiGeorge症候群は染色体22q11.2を呈し、ヒトの代表的な微細欠失症候群/分節性異数性症候群である。[emeneki.com] を伴う眼角隔離症、短い人中、小さな口、小顎症など 5.精神発達遅滞、言語発達遅滞 B.重要な検査所見 1.低カルシウム血症、副甲状腺機能低下 2.T細胞数は減少及び機能低下 3.B細胞数は正常、免疫グロブリン値は正常か減少 4.画像検査や心カテーテルによる心奇形の同定 5.確定診断として、微細染色体症候群として染色体22q11.2 の微細[nanbyou.or.jp] Refining the 22q11.2 deletion breakpoints in DiGeorge syndrome by aCGH. Cytogenet Genome Res 2009;124:113-120 2. 山岸敬幸、山岸千尋.染色体22q11.2症候群.循環器科 2006;60:409-417.[emeneki.com]

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