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考えれる286県の原因 22q11.2 欠失

  • ウォルフラム症候群

    、スミス・ マギニス症候群、2211.2症候群、エマヌエル症候群、脆弱X症候群関連疾患、脆弱X症候群、ウォルフラム症候群、タンジール病、高IgD症候群、化膿性無菌性関節 炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、先天性赤血球形成異常性貧血、若年発症型両側性感音難聴、尿素サイクル異常症、マルファン症候群及びエーラスダンロス症候群(血管型) ページトップ[hospinfo.tokyo-med.ac.jp] 4p症候群 5p症候群 鏡・緒方症候群 アンジェルマン症候群 スミス・マギニス症候群 22q11.2症候群 エマヌエル症候群 脆弱X症候群関連疾患 脆弱X症候群 総動脈幹遺残症 修正大血管転位症 完全大血管転位症 単心室症 左心低形成症候群 三尖弁閉鎖症 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 両大血管右室起始症[sick.blogmura.com] 症候群 タナトフォリック骨異形成症 多脾症候群 タンジール病 単心室症 弾性線維性仮性黄色腫 短腸症候群 胆道閉鎖症 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 低ホスファターゼ症 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 特発性後天性全身性無汗症 ドラベ症候群 中條・西村症候群 那須・ハコラ病 軟骨無形成症 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 22q11.2[town.kotoura.tottori.jp]

  • クロンカイト・カナダ症候群

    4p症候群 5p症候群 鏡・緒方症候群 アンジェルマン症候群 スミス・マギニス症候群 22q11.2症候群 エマヌエル症候群 脆弱X症候群関連疾患 脆弱X症候群 総動脈幹遺残症 修正大血管転位症 完全大血管転位症 単心室症 左心低形成症候群 三尖弁閉鎖症 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 両大血管右室起始症[sick.blogmura.com] 4p症候群 5p症候群 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 アンジェルマン症候群 スミス・マギニス症候群 22q11.2症候群 エマヌエル症候群 脆弱X症候群関連疾患 脆弱X症候群 総動脈幹遺残症 修正大血管転位症 完全大血管転位症 単心室症 左心低形成症候群 三尖弁閉鎖症 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 心室中隔欠損を[town.kotoura.tottori.jp] *2 ・特発性後天性全身性無汗症 *1 ・特発性大腿骨頭壊死症 ・特発性多中心性キャッスルマン病 *3 ・特発性門脈圧亢進症 ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成症 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル[kanja.ds-pharma.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    *2 ・特発性後天性全身性無汗症 *1 ・特発性大腿骨頭壊死症 ・特発性多中心性キャッスルマン病 *3 ・特発性門脈圧亢進症 ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成症 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル[kanja.ds-pharma.jp] 4p症候群 5p症候群 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 アンジェルマン症候群 スミス・マギニス症候群 22q11.2症候群 エマヌエル症候群 脆弱X症候群関連疾患 脆弱X症候群 総動脈幹遺残症 修正大血管転位症 完全大血管転位症 単心室症 左心低形成症候群 三尖弁閉鎖症 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 心室中隔欠損を[city.suginami.tokyo.jp] 241 特発性後天性全身性無汗症 242 特発性大腿骨頭壊死症 243 突発性多中心性キャッスルマン病 244 特発性門脈圧亢進症 245 特発性両側性感音難聴 246 突発性難聴 247 ドラベ症候群 248 中條・西村症候群 249 那須・ハコラ病 250 軟骨無形成症 251 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 252 22q11.2症候群[city.ube.yamaguchi.jp]

  • 家族性間質性腎炎

    *2 ・特発性後天性全身性無汗症 *1 ・特発性大腿骨頭壊死症 ・特発性多中心性キャッスルマン病 *3 ・特発性門脈圧亢進症 ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成症 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル[kanja.ds-pharma.jp] 4p症候群 5p症候群 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 アンジェルマン症候群 スミス・マギニス症候群 22q11.2症候群 エマヌエル症候群 脆弱X症候群関連疾患 脆弱X症候群 総動脈幹遺残症 修正大血管転位症 完全大血管転位症 単心室症 左心低形成症候群 三尖弁閉鎖症 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 心室中隔欠損を[city.suginami.tokyo.jp] 212 5p症候群 213 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 214 アンジェルマン症候群 215 スミス・マギニス症候群 216 22q11.2症候群 217 エマヌエル症候群 218 脆弱X症候群関連疾患 219 脆弱X症候群 220 総動脈幹遺残症 221 修正大血管転位症 222 完全大血管転位症 223 単心室症 224[city.itabashi.tokyo.jp]

  • 原発性免疫不全症

    一部は22番染色体長腕の部分欠損によって発症し、副甲状腺欠損によるテタニー、心血管系や食道の奇形、顔貌の異常や口唇あるいは口蓋裂などを合併することがある(22q11.2症候群)。22q11.2症候群に伴うものは、常染色体優性遺伝する。[ja.wikipedia.org] *2 特発性後天性全身性無汗症 *1 特発性大腿骨頭壊死症 特発性多中心性キャッスルマン病 *3 特発性門脈圧亢進症 ドラベ症候群 *1 な 中條・西村症候群 *1 那須・ハコラ病 *1 軟骨無形成症 *1 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に 22q11.2症候群 *1 乳幼児肝巨大血管腫 *1 尿素サイクル異常症 *1 ぬ ヌーナン[healthcare.ds-pharma.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    、特発性後天性全身性無汗症、特発性大腿骨頭 壊死症、特発性門脈圧亢進症、特発性両側性感音難聴、突発性難聴、ドラベ症候群、中條・西村症候群、那 須・ハコラ病、軟骨無形成症、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、22q11.2 症候群、乳幼児肝巨大血管 腫、尿素サイクル異常症、ヌーナン症候群、ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B 関連腎症[oshiete-pes.com] ※※ 177 先天性筋無力症候群 232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 287 片側巨脳症 178 先天性腎性尿崩症 233 22q11.2症候群 288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 179 先天性赤血球形成異常性貧血 234 乳幼児肝巨大血管腫 289 発作性夜間ヘモグロビン尿症 180 先天性大脳白質形成不全症 235 尿素[city.tosa.lg.jp] 241 特発性後天性全身性無汗症 242 特発性大腿骨頭壊死症 243 突発性多中心性キャッスルマン病 244 特発性門脈圧亢進症 245 特発性両側性感音難聴 246 突発性難聴 247 ドラベ症候群 248 中條・西村症候群 249 那須・ハコラ病 250 軟骨無形成症 251 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 252 22q11.2症候群[city.ube.yamaguchi.jp]

  • 原発性進行性多発性硬化症

    症候群 H01525 22q11.2 症候群 204 エマヌエル症候群 H01790 エマヌエル症候群 205 脆弱X症候群関連疾患 H01731 脆弱X症候群関連疾患 206 脆弱X症候群 H00465 脆弱X症候群 227 オスラー病 H00533 オスラー病 232 カーニー複合 H01820 カーニー複合 287 エプスタイン[genome.jp] *2 ・特発性後天性全身性無汗症 *1 ・特発性大腿骨頭壊死症 ・特発性多中心性キャッスルマン病 *3 ・特発性門脈圧亢進症 ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成症 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル[kanja.ds-pharma.jp] 4p症候群 5p症候群 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 アンジェルマン症候群 スミス・マギニス症候群 22q11.2症候群 エマヌエル症候群 脆弱X症候群関連疾患 脆弱X症候群 総動脈幹遺残症 修正大血管転位症 完全大血管転位症 単心室症 左心低形成症候群 三尖弁閉鎖症 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 心室中隔欠損を[city.suginami.tokyo.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    241 特発性後天性全身性無汗症 242 特発性大腿骨頭壊死症 243 突発性多中心性キャッスルマン病 244 特発性門脈圧亢進症 245 特発性両側性感音難聴 246 突発性難聴 247 ドラベ症候群 248 中條・西村症候群 249 那須・ハコラ病 250 軟骨無形成症 251 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 252 22q11.2症候群[city.ube.yamaguchi.jp] ※※ 177 先天性筋無力症候群 232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 287 片側巨脳症 178 先天性腎性尿崩症 233 22q11.2症候群 288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 179 先天性赤血球形成異常性貧血 234 乳幼児肝巨大血管腫 289 発作性夜間ヘモグロビン尿症 180 先天性大脳白質形成不全症 235 尿素[city.tosa.lg.jp] 193 先天性僧帽弁狭窄症 252 22q11.2症候群 311 片側巨脳症 194 先天性大脳白質形成不全症 253 乳幼児肝巨大血管腫 312 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 195 先天性肺静脈狭窄症 254 尿素サイクル異常症 313 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 196 先天性風疹症候群 255 ヌーナン症候群 314[city.nerima.tokyo.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    、特発性後天性全身性無汗症、特発性大腿骨頭 壊死症、特発性門脈圧亢進症、特発性両側性感音難聴、突発性難聴、ドラベ症候群、中條・西村症候群、那 須・ハコラ病、軟骨無形成症、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、22q11.2 症候群、乳幼児肝巨大血管 腫、尿素サイクル異常症、ヌーナン症候群、ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B 関連腎症[oshiete-pes.com] *2 ・特発性後天性全身性無汗症 *1 ・特発性大腿骨頭壊死症 ・特発性多中心性キャッスルマン病 *3 ・特発性門脈圧亢進症 ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成症 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル[kanja.ds-pharma.jp] 4p症候群 5p症候群 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 アンジェルマン症候群 スミス・マギニス症候群 22q11.2症候群 エマヌエル症候群 脆弱X症候群関連疾患 脆弱X症候群 総動脈幹遺残症 修正大血管転位症 完全大血管転位症 単心室症 左心低形成症候群 三尖弁閉鎖症 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 心室中隔欠損を[city.suginami.tokyo.jp]

  • 家族性骨形成性線維腫

    専門分野 遺伝診療 染色体異常症 ダウン症候群、3p- 症候群、4p- 症候群、5p- 症候群、22q11.2 症候群、13トリソミー、18トリソミー、ウイリアムズ症候群、プラダー・ウィリ症候群、Smith-Magenis症候群、パリスター・キリアン症候群、アンジェルマン症候群、クラインフェルター症候群、ターナー症候群、WAGR症候群、[ncchd.go.jp] 症候群 H01525 22q11.2 症候群 204 エマヌエル症候群 H01790 エマヌエル症候群 205 脆弱X症候群関連疾患 H01731 脆弱X症候群関連疾患 206 脆弱X症候群 H00465 脆弱X症候群 227 オスラー病 H00533 オスラー病 232 カーニー複合 H01820 カーニー複合 287 エプスタイン[genome.jp] *2 ・特発性後天性全身性無汗症 *1 ・特発性大腿骨頭壊死症 ・特発性多中心性キャッスルマン病 *3 ・特発性門脈圧亢進症 ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成症 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル[kanja.ds-pharma.jp]

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