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考えれる371県の原因 22q11

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  • ウォルフラム症候群

    PCDH19関連症候群、低ホスファターゼ症、ウィリアムズ症候群、クルーゾン症候群、 アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群、ロスムンド・トムソン症候群、プラダー・ウィリ症候群、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p 欠失症候群、第14番染色体父親性ダイソミー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・ マギニス症候群、2211.2[hospinfo.tokyo-med.ac.jp] アントレー・ビクスラー症候群 コフィン・シリス症候群 ロスムンド・トムソン症候群 歌舞伎症候群 多脾症候群 無脾症候群 鰓耳腎症候群 ウェルナー症候群 コケイン症候群 ソトス症候群 ヌーナン症候群 ヤング・シンプソン症候群 1p36欠失症候群 4p欠失症候群 5p欠失症候群 鏡・緒方症候群 アンジェルマン症候群 スミス・マギニス症候群 22q11.2[sick.blogmura.com] 症候群 タナトフォリック骨異形成症 多脾症候群 タンジール病 単心室症 弾性線維性仮性黄色腫 短腸症候群 胆道閉鎖症 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 低ホスファターゼ症 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 特発性後天性全身性無汗症 ドラベ症候群 中條・西村症候群 那須・ハコラ病 軟骨無形成症 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 22q11.2[town.kotoura.tottori.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    、特発性後天性全身性無汗症、特発性大腿骨頭 壊死症、特発性門脈圧亢進症、特発性両側性感音難聴、突発性難聴、ドラベ症候群、中條・西村症候群、那 須・ハコラ病、軟骨無形成症、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、22q11.2 欠失症候群、乳幼児肝巨大血管 腫、尿素サイクル異常症、ヌーナン症候群、ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B 関連腎症[oshiete-pes.com] 241 特発性後天性全身性無汗症 242 特発性大腿骨頭壊死症 243 突発性多中心性キャッスルマン病 244 特発性門脈圧亢進症 245 特発性両側性感音難聴 246 突発性難聴 247 ドラベ症候群 248 中條・西村症候群 249 那須・ハコラ病 250 軟骨無形成症 251 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 252 22q11.2欠失症候群[city.ube.yamaguchi.jp] ※※ 177 先天性筋無力症候群 232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 287 片側巨脳症 178 先天性腎性尿崩症 233 22q11.2欠失症候群 288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 179 先天性赤血球形成異常性貧血 234 乳幼児肝巨大血管腫 289 発作性夜間ヘモグロビン尿症 180 先天性大脳白質形成不全症 235 尿素[city.tosa.lg.jp]

  • 後天性全汎リポジストロフィー

    *2 ・特発性後天性全身性無汗症 *1 ・特発性大腿骨頭壊死症 ・特発性多中心性キャッスルマン病 *3 ・特発性門脈圧亢進症 ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成症 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2欠失症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル[kanja.ds-pharma.jp] ウェルナー症候群 205 コケイン症候群 206 プラダー・ウィリ症候群 207 ソトス症候群 208 ヌーナン症候群 209 ヤング・シンプソン症候群 210 1p36欠失症候群 211 4p欠失症候群 212 5p欠失症候群 213 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 214 アンジェルマン症候群 215 スミス・マギニス症候群 216 22q11.2[city.itabashi.tokyo.jp] 241 特発性後天性全身性無汗症 242 特発性大腿骨頭壊死症 243 突発性多中心性キャッスルマン病 244 特発性門脈圧亢進症 245 特発性両側性感音難聴 246 突発性難聴 247 ドラベ症候群 248 中條・西村症候群 249 那須・ハコラ病 250 軟骨無形成症 251 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 252 22q11.2欠失症候群[city.ube.yamaguchi.jp]

  • 染色体19p13.11 欠損症候群

    HOME 病気の解説(一般利用者向け) 22q11.2欠失症候群(指定難病203) 22q11.2けっしつしょうこうぐん (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)[nanbyou.or.jp] 1. 22q11.2欠失症候群とは 22q11.2欠失症候群は、患者さんの80%は 先天性 心疾患を合併し、精神発達遅延、特徴的顔貌を主徴とする症候群で、胸腺低形成・無形成による免疫低下、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、鼻声、低カルシウム血症などを合併することがあります。[nanbyou.or.jp] 22q11.2欠失症候群では、ファロー四徴症極型で中心肺動脈が無く、主要体肺側副動脈によって肺動脈血流が供給される型が多いのが特徴です。 2.この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 4,000 5,000人に1人の頻度で発症します。ファロー四徴症の15%の患者さんが22q11.2欠失症候群です。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    症候群 タナトフォリック骨異形成症 多脾症候群 タンジール病 単心室症 弾性線維性仮性黄色腫 短腸症候群 胆道閉鎖症 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 低ホスファターゼ症 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 特発性後天性全身性無汗症 ドラベ症候群 中條・西村症候群 那須・ハコラ病 軟骨無形成症 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 22q11.2[town.kotoura.tottori.jp] 鰓耳腎症候群 81 ウェルナー症候群 82 コケイン症候群 83 プラダー・ウィリ症候群 84 ソトス症候群 85 ヌーナン症候群 86 ヤング・シンプソン症候群 87 1p36欠失症候群 88 4p欠失症候群 89 5p欠失症候群 90 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 91 アンジェルマン症候群 92 スミス・マギニス症候群 93 22q11.2[metro.tokyo.jp] *2 ・特発性後天性全身性無汗症 *1 ・特発性大腿骨頭壊死症 ・特発性多中心性キャッスルマン病 *3 ・特発性門脈圧亢進症 ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成症 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2欠失症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル[kanja.ds-pharma.jp]

  • 家族性骨形成性線維腫

    専門分野 遺伝診療 染色体異常症 ダウン症候群、3p- 症候群、4p- 症候群、5p- 症候群、22q11.2 欠失症候群、13トリソミー、18トリソミー、ウイリアムズ症候群、プラダー・ウィリ症候群、Smith-Magenis症候群、パリスター・キリアン症候群、アンジェルマン症候群、クラインフェルター症候群、ターナー症候群、WAGR症候群、[ncchd.go.jp] 欠失症候群 H01525 22q11.2 欠失症候群 204 エマヌエル症候群 H01790 エマヌエル症候群 205 脆弱X症候群関連疾患 H01731 脆弱X症候群関連疾患 206 脆弱X症候群 H00465 脆弱X症候群 227 オスラー病 H00533 オスラー病 232 カーニー複合 H01820 カーニー複合 287 エプスタイン[genome.jp] *2 ・特発性後天性全身性無汗症 *1 ・特発性大腿骨頭壊死症 ・特発性多中心性キャッスルマン病 *3 ・特発性門脈圧亢進症 ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成症 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2欠失症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル[kanja.ds-pharma.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    、特発性後天性全身性無汗症、特発性大腿骨頭 壊死症、特発性門脈圧亢進症、特発性両側性感音難聴、突発性難聴、ドラベ症候群、中條・西村症候群、那 須・ハコラ病、軟骨無形成症、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、22q11.2 欠失症候群、乳幼児肝巨大血管 腫、尿素サイクル異常症、ヌーナン症候群、ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B 関連腎症[oshiete-pes.com] *2 ・特発性後天性全身性無汗症 *1 ・特発性大腿骨頭壊死症 ・特発性多中心性キャッスルマン病 *3 ・特発性門脈圧亢進症 ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成症 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2欠失症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル[kanja.ds-pharma.jp] 241 特発性後天性全身性無汗症 242 特発性大腿骨頭壊死症 243 突発性多中心性キャッスルマン病 244 特発性門脈圧亢進症 245 特発性両側性感音難聴 246 突発性難聴 247 ドラベ症候群 248 中條・西村症候群 249 那須・ハコラ病 250 軟骨無形成症 251 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 252 22q11.2欠失症候群[city.ube.yamaguchi.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    *2 ・特発性後天性全身性無汗症 *1 ・特発性大腿骨頭壊死症 ・特発性多中心性キャッスルマン病 *3 ・特発性門脈圧亢進症 ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成症 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2欠失症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル[kanja.ds-pharma.jp] ※※ 177 先天性筋無力症候群 232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 287 片側巨脳症 178 先天性腎性尿崩症 233 22q11.2欠失症候群 288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 179 先天性赤血球形成異常性貧血 234 乳幼児肝巨大血管腫 289 発作性夜間ヘモグロビン尿症 180 先天性大脳白質形成不全症 235 尿素[city.tosa.lg.jp] ウェルナー症候群 192 コケイン症候群 193 プラダー・ウィリ症候群 194 ソトス症候群 195 ヌーナン症候群 196 ヤング・シンプソン症候群 197 1p36欠失症候群 198 4p欠失症候群 199 5p欠失症候群 200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 201 アンジェルマン症候群 202 スミス・マギニス症候群 203 22q11[city.narita.chiba.jp]

  • チロシン血症1型

    アントレー・ビクスラー症候群 コフィン・シリス症候群 ロスムンド・トムソン症候群 歌舞伎症候群 多脾症候群 無脾症候群 鰓耳腎症候群 ウェルナー症候群 コケイン症候群 ソトス症候群 ヌーナン症候群 ヤング・シンプソン症候群 1p36欠失症候群 4p欠失症候群 5p欠失症候群 鏡・緒方症候群 アンジェルマン症候群 スミス・マギニス症候群 22q11.2[sick.blogmura.com] コフィン・シリス症候群 ロスムンド・トムソン症候群 歌舞伎症候群 多脾症候群 無脾症候群 鰓耳腎症候群 ウェルナー症候群 コケイン症候群 プラダー・ウィリ症候群 ソトス症候群 ヌーナン症候群 ヤング・シンプソン症候群 1p36欠失症候群 4p欠失症候群 5p欠失症候群 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 アンジェルマン症候群 スミス・マギニス症候群 22q11.2[town.kotoura.tottori.jp] *2 ・特発性後天性全身性無汗症 *1 ・特発性大腿骨頭壊死症 ・特発性多中心性キャッスルマン病 *3 ・特発性門脈圧亢進症 ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成症 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2欠失症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル[kanja.ds-pharma.jp]

  • 肉芽腫巨細胞下垂体炎

    欠失症候群 H01525 22q11.2 欠失症候群 204 エマヌエル症候群 H01790 エマヌエル症候群 205 脆弱X症候群関連疾患 H01731 脆弱X症候群関連疾患 206 脆弱X症候群 H00465 脆弱X症候群 227 オスラー病 H00533 オスラー病 232 カーニー複合 H01820 カーニー複合 287 エプスタイン[genome.jp] *2 ・特発性後天性全身性無汗症 *1 ・特発性大腿骨頭壊死症 ・特発性多中心性キャッスルマン病 *3 ・特発性門脈圧亢進症 ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成症 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2欠失症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル[kanja.ds-pharma.jp] ウェルナー症候群 205 コケイン症候群 206 プラダー・ウィリ症候群 207 ソトス症候群 208 ヌーナン症候群 209 ヤング・シンプソン症候群 210 1p36欠失症候群 211 4p欠失症候群 212 5p欠失症候群 213 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 214 アンジェルマン症候群 215 スミス・マギニス症候群 216 22q11.2[city.itabashi.tokyo.jp]

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