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考えれる654県の原因 22q11

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  • 原発性免疫不全症

    一部は22番染色体長腕の部分欠損によって発症し、副甲状腺欠損によるテタニー、心血管系や食道の奇形、顔貌の異常や口唇あるいは口蓋裂などを合併することがある(22q11.2欠失症候群)。22q11.2欠失症候群に伴うものは、常染色体優性遺伝する。[ja.wikipedia.org] その他の複合免疫不全症(CID) 岡本圭祐,今井耕輔 第2章 免疫不全を伴う特徴的な症候群 A ウィスコット・オルドリッチ(Wiskott―Aldrich)症候群(WAS) 笹原洋二 B 毛細血管拡張性運動失調症(A―T) 髙木正稔,森尾友宏 C ブルーム(Bloom)症候群 大西秀典,金子英雄 D 胸腺低形成(DiGeorge症候群,22q11.2[shindan.co.jp]

  • ディジョージ症候群

    22q11.2欠失症候群および22q11.2重複症候群 - 脳科学辞典[ja.wikipedia.org] 遺伝カウンセリング 22q11.2欠失症候群は、常染色体優性遺伝形式をとる。約93%の罹患者では、22q11.2の欠失は新生突然変異であり、7%の罹患者では、22q11.2欠失を親から受け継ぐ。22q11.2欠失症候群罹患者の子は、22q11.2欠失を50%の確率で受け継ぐ。[grj.umin.jp] 今回は、22q11.2欠失症候群の概要について、東京女子医科大学循環器小児科 中西敏雄先生にお伺いしました。 22q11.2欠失症候群とはどんな病気? 染色体異常症候群のひとつ 22q11.2欠失症候群とは、染色体*の一部が抜け落ちていること(欠失)によって発症する生まれつきの病気です。[medicalnote.jp]

  • 家族性隔離先天性無脾症

    遺伝カウンセリング 22q11.2欠失症候群は、常染色体優性遺伝形式をとる。約93%の罹患者では、22q11.2の欠失は新生突然変異であり、7%の罹患者では、22q11.2欠失を親から受け継ぐ。22q11.2欠失症候群罹患者の子は、22q11.2欠失を50%の確率で受け継ぐ。[grj.umin.jp] 慢性骨髄性白血病では フィラデルフィア染色体 と呼ばれる9番と22番の 染色体 長腕間の相互 転座 により、9番上の abl遺伝子が22番上の bcr遺伝子領域へ転座しbcr/abl融合遺伝子が形成される。この転座は t(9;22) (q34;q11) と略して表記する。[ja.wikipedia.org] BSSは、欠失のない方の GP1BB 遺伝子に変異のある22q11.2欠失症候群に伴う22q11.2欠失症候群とBSSのどちらの罹患者も、特に外科的手術に伴う出血を起こしやすい。 最近の22q11.2欠失症候群の罹患者の、腫瘍の報告にもかかわらず、22q11.2領域の欠失の易発がん性は不明である。[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    、特発性後天性全身性無汗症、特発性大腿骨頭 壊死症、特発性門脈圧亢進症、特発性両側性感音難聴、突発性難聴、ドラベ症候群、中條・西村症候群、那 須・ハコラ病、軟骨無形成症、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、22q11.2 欠失症候群、乳幼児肝巨大血管 腫、尿素サイクル異常症、ヌーナン症候群、ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B 関連腎症[oshiete-pes.com] 242 特発性後天性全身性無汗症 243 特発性大腿骨頭壊死症 244 特発性門脈圧亢進症 245 特発性両側性感音難聴 246 突発性難聴 247 ドラベ症候群 248 中條・西村症候群 249 那須・ハコラ病 250 軟骨無形成症 251 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 252 22q11.2欠失症候群 253 乳幼児肝巨大血管腫 254[city.itabashi.tokyo.jp] ※※ 177 先天性筋無力症候群 232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 287 片側巨脳症 178 先天性腎性尿崩症 233 22q11.2欠失症候群 288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 179 先天性赤血球形成異常性貧血 234 乳幼児肝巨大血管腫 289 発作性夜間ヘモグロビン尿症 180 先天性大脳白質形成不全症 235 尿素[city.tosa.lg.jp]

  • 染色体19p13.11 欠損症候群

    HOME 病気の解説(一般利用者向け) 22q11.2欠失症候群(指定難病203) 22q11.2けっしつしょうこうぐん (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)[nanbyou.or.jp] 1. 22q11.2欠失症候群とは 22q11.2欠失症候群は、患者さんの80%は 先天性 心疾患を合併し、精神発達遅延、特徴的顔貌を主徴とする症候群で、胸腺低形成・無形成による免疫低下、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、鼻声、低カルシウム血症などを合併することがあります。[nanbyou.or.jp] 22q11.2欠失症候群では、ファロー四徴症極型で中心肺動脈が無く、主要体肺側副動脈によって肺動脈血流が供給される型が多いのが特徴です。 2.この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 4,000 5,000人に1人の頻度で発症します。ファロー四徴症の15%の患者さんが22q11.2欠失症候群です。[nanbyou.or.jp]

  • ウォルフラム症候群

    PCDH19関連症候群、低ホスファターゼ症、ウィリアムズ症候群、クルーゾン症候群、 アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群、ロスムンド・トムソン症候群、プラダー・ウィリ症候群、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p 欠失症候群、第14番染色体父親性ダイソミー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・ マギニス症候群、2211.2[hospinfo.tokyo-med.ac.jp] アントレー・ビクスラー症候群 コフィン・シリス症候群 ロスムンド・トムソン症候群 歌舞伎症候群 多脾症候群 無脾症候群 鰓耳腎症候群 ウェルナー症候群 コケイン症候群 ソトス症候群 ヌーナン症候群 ヤング・シンプソン症候群 1p36欠失症候群 4p欠失症候群 5p欠失症候群 鏡・緒方症候群 アンジェルマン症候群 スミス・マギニス症候群 22q11.2[sick.blogmura.com] 症候群 タナトフォリック骨異形成症 多脾症候群 タンジール病 単心室症 弾性線維性仮性黄色腫 短腸症候群 胆道閉鎖症 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 低ホスファターゼ症 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 特発性後天性全身性無汗症 ドラベ症候群 中條・西村症候群 那須・ハコラ病 軟骨無形成症 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 22q11.2[town.kotoura.tottori.jp]

  • 胸腺無形成

    遺伝カウンセリング 22q11.2欠失症候群は、常染色体優性遺伝形式をとる。約93%の罹患者では、22q11.2の欠失は新生突然変異であり、7%の罹患者では、22q11.2欠失を親から受け継ぐ。22q11.2欠失症候群罹患者の子は、22q11.2欠失を50%の確率で受け継ぐ。[grj.umin.jp] 外部リンク [ 編集 ] 22q11.2欠失症候群および22q11.2重複症候群 - 脳科学辞典[ja.wikipedia.org] HOME 病気の解説(一般利用者向け) 22q11.2欠失症候群(指定難病203) 22q11.2けっしつしょうこうぐん (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖低ガンマグロブリン血症

    染色体22q11領域の欠失による。 臨床症状:生後間もなくからのテタニー症状、心奇形による循環器障害症状がある。T細胞機能不全による易感染性は胸腺の低形成の程度によってさまざまである。 診断:T細胞数の減少があり、低Ca血症や心奇形、顔面異常の合併より診断される。[med.u-toyama.ac.jp] X.胸腺低形成(DiGeorge症候群、22q11.2欠失症候群) 診断方法: A.主要臨床症状 1.副甲状腺低形成による低カルシウム血症による症状 2.胸腺低形成による易感染性 3.心流出路奇形 ファロー四徴症、円錐動脈管心奇形、大動脈弓離断、右大動脈弓、右鎖骨下動脈起始異常等の心奇形など 4.特異的顔貌 口蓋裂、低位耳介、小耳介、瞼裂短縮[nanbyou.or.jp] を伴う眼角隔離症、短い人中、小さな口、小顎症など 5.精神発達遅滞、言語発達遅滞 B.重要な検査所見 1.低カルシウム血症、副甲状腺機能低下 2.T細胞数は減少及び機能低下 3.B細胞数は正常、免疫グロブリン値は正常か減少 4.画像検査や心カテーテルによる心奇形の同定 5.確定診断として、微細染色体欠失症候群として染色体22q11.2 の微細欠失[nanbyou.or.jp]

  • 後天性全汎リポジストロフィー

    *2 ・特発性後天性全身性無汗症 *1 ・特発性大腿骨頭壊死症 ・特発性多中心性キャッスルマン病 *3 ・特発性門脈圧亢進症 ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成症 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2欠失症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル[kanja.ds-pharma.jp] 241 特発性後天性全身性無汗症 242 特発性大腿骨頭壊死症 243 突発性多中心性キャッスルマン病 244 特発性門脈圧亢進症 245 特発性両側性感音難聴 246 突発性難聴 247 ドラベ症候群 248 中條・西村症候群 249 那須・ハコラ病 250 軟骨無形成症 251 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 252 22q11.2欠失症候群[city.ube.yamaguchi.jp] ウェルナー症候群 205 コケイン症候群 206 プラダー・ウィリ症候群 207 ソトス症候群 208 ヌーナン症候群 209 ヤング・シンプソン症候群 210 1p36欠失症候群 211 4p欠失症候群 212 5p欠失症候群 213 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 214 アンジェルマン症候群 215 スミス・マギニス症候群 216 22q11.2[city.itabashi.tokyo.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    欠失/重複症候群 ・17p13.1欠失症候群(GABARAP) ・Potocki-Lupski症候群(17p11.2重複) ・21qサブテロメア欠失症候群 ・22q11.2重複症候群 ・Cat eye症候群(22q11テトラソミー) ・Phelan-McDermid症候群(22q13欠失) ・Xp11.3-p11.4欠失(MAOA, MAOB[nanbyou.or.jp] 重複) ・21qサブテロメア欠失症候群 ・22q11.2重複症候群 ・Cat eye症候群(22q11テトラソミー) ・Phelan-McDermid症候群(22q13欠失) ・Xp11.3-p11.4欠失(MAOA, MAOB, CASK) ・Xq11.1欠失症候群(ARHGEF9) ・MECP2重複症候群(Xq28重複) 性分化・性成熟疾患群[nanbyou.or.jp] 先天性心疾患 2. 22q11.2欠失症候群 3. ウィリアムス症候群 4. 肥大型/拡張型心筋症 5. QT延長症候群 6. 血管型エーラス・ダンロス症候群 7. 遺伝性出血性毛細血管(末梢血管)拡張症 8. 遺伝性肺動脈性高血圧症 9. α1アンチトリプシン欠損症 10. カータゲナー症候群 11.[webview.isho.jp]

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