Create issue ticket

考えれる548県の原因 2 3 coa

結果を表示する: Română

  • Breshek症候群の有無にかかわらずifap症候群

    D.鑑別診断 1.サクシニル-CoA3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症 2-メチル-3-ヒドロキシブチリル-CoAデヒドロゲナーゼ(2M3HBD, HSD10)欠損症 E.遺伝学的検査 ACAT1 遺伝子の2アレルに病因となる変異が同定される。[nanbyou.or.jp] […] [msdmanuals.com] Breshek症候群の有無にかかわらずifap症候群 HOME 診断・治療指針(医療従事者向け) β-ケトチオラーゼ欠損症(指定難病2) べーたけとちおらーぜけっそんしょう (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)[symptoma.jp] .酵素活性測定 リンパ球や皮膚線維芽細胞、臓器を用いて酵素活性測定で、ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ(T2)の著しい低下(正常の20%以下)が認められれば確定診断となる。[nanbyou.or.jp]

  • 短鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠乏症

    アシルCoAデヒドロゲナーゼ は、 脂肪酸 の β酸化 に関与する酵素で、 アシルCoA チオエステル のC2とC3の間に トランス 二重結合 を導入する機能を持つ [1] 。 FAD はこの反応機構において、酵素が適当な基質と結合するために必須な 補因子 である。以下の反応はFADによる脂肪酸の酸化である。[ja.wikipedia.org] 反応機構 [ 編集 ] Image 2: アシルCoAデヒドロゲナーゼの反応機構 Image 3: 中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ活性部位の拡大図。脂肪酸酸化が初期化するとき基質はGlu-376とFADの間の位置につく。 アシルCoAデヒドロゲナーゼの反応機構は E2脱離 により開始される。[ja.wikipedia.org] “Thermal unfolding of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase and iso(3)valeryl-CoA dehydrogenase: study of the effect of genetic defects on enzyme stability” . Biochim.[ja.wikipedia.org]

  • 2-メチルブチリルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症

    培養線維芽細胞におけるサクシニルCoA3-ケト酸CoAトランスフェラーゼのエピソードケトアシドーシスおよび活性の低下した2つの兄弟(Pediatr Res 52(2):301 306 PubMedGoogle ScholarPretorius CJ、Loy Son GG、Bonnici F、Harley EH.[thompsonixa9ku.over-blog.com] アシルCoAデヒドロゲナーゼ は、 脂肪酸 の β酸化 に関与する酵素で、 アシルCoA チオエステル のC2とC3の間に トランス 二重結合 を導入する機能を持つ [1] 。 FAD はこの反応機構において、酵素が適当な基質と結合するために必須な 補因子 である。以下の反応はFADによる脂肪酸の酸化である。[ja.wikipedia.org] ハムMutat 12(2):83 88PubMedCrossRefGoogle ScholarThompson GN、スーBY、ピットJJ、トレーシーE、スタンレーCA(1997)ミトコンドリア3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoAシンターゼの欠乏と子にhypoketoticコマを空腹時.[thompsonixa9ku.over-blog.com]

  • ホーキンシン尿症

    メチルマロニル-CoAムターゼ単独欠損症 芳野 信 269 3) アデノシルコバラミン合成障害 芳野 信 273 2 プロピオン酸血症 大浦敏博 276 3 分枝有機酸尿症 1) イソ吉草酸血症 吉田一郎 280 2) 3-メチルクロトニル-CoAカルポキシラーゼ欠損症 吉田一郎 284 3) 3-メチルグルタコニル-CoAヒドラターゼ欠損症[nippon-rinsho.co.jp] 酸 118 メチルコバラミン 306 2-メチル-3-ヒドロキシブチリルCoA脱水素酵素(2M3HBD) 112 2-メチル-3-ヒドロキシブチリルCoA脱水素酵素欠損症(HSD10病) 112 2-メチル-3-ヒドロキシ酪酸(2M3HB) 80,112 2-メチルブチリルグリシン 118 メチルマロニルCoAムターゼ(MCM)欠損症 76[rnavi.ndl.go.jp] 脱水素酵素欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2 5ml 中鎖アシル‐CoA脱水素酵素欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2 5ml 長鎖3‐ヒドロキシアシル‐CoA脱水素酵素欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2 5ml 短鎖アシル‐CoA脱水素酵素欠損症 GC/MS メタボロミクス 尿2 5ml エチルマロン酸脳症 GC/MS メタボロミクス[jc-metabolomics.com]

  • 乳児の3-ホスホグリセレートデヒドロゲナーゼ欠乏症

    酸 118 メチルコバラミン 306 2-メチル-3-ヒドロキシブチリルCoA脱水素酵素(2M3HBD) 112 2-メチル-3-ヒドロキシブチリルCoA脱水素酵素欠損症(HSD10病) 112 2-メチル-3-ヒドロキシ酪酸(2M3HB) 80,112 2-メチルブチリルグリシン 118 メチルマロニルCoAムターゼ(MCM)欠損症 76[rnavi.ndl.go.jp] 内容細目1 3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 重松陽介 内容細目2 ミトコンドリア三頭酵素(TFP)欠損症/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症 長谷川有紀 内容細目3 プリン・ピリミジン代謝異常:概論 山口雄一郎 内容細目4 ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症 谷口敦夫 内容細目5 アデニロサクシナーゼ[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp] 有機酸代謝異常:概論 山口 清次 345 . メチルマロン酸血症 (1) メチルマロニルCoAムターゼ欠損症 坂本 修 352 () アデノシルコバラミン合成障害 坂本 修 356 . プロピオン酸血症 大浦 敏博 360 4.[nippon-rinsho.co.jp]

  • アデノシン一リン酸デアミナーゼ欠乏症

    メチルマロニル-CoAムターゼ単独欠損症 芳野 信 269 3) アデノシルコバラミン合成障害 芳野 信 273 2 プロピオン酸血症 大浦敏博 276 3 分枝有機酸尿症 1) イソ吉草酸血症 吉田一郎 280 2) 3-メチルクロトニル-CoAカルポキシラーゼ欠損症 吉田一郎 284 3) 3-メチルグルタコニル-CoAヒドラターゼ欠損症[nippon-rinsho.co.jp] 内容細目1 3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 重松陽介 内容細目2 ミトコンドリア三頭酵素(TFP)欠損症/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症 長谷川有紀 内容細目3 プリン・ピリミジン代謝異常:概論 山口雄一郎 内容細目4 ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症 谷口敦夫 内容細目5 アデニロサクシナーゼ[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp] 有機酸代謝異常:概論 山口 清次 345 . メチルマロン酸血症 (1) メチルマロニルCoAムターゼ欠損症 坂本 修 352 () アデノシルコバラミン合成障害 坂本 修 356 . プロピオン酸血症 大浦 敏博 360 4.[nippon-rinsho.co.jp]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 2 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症(メチルクロトニルグリシン尿症) 14 D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 1 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 1 その他のアミノ酸代謝異常症(詳細不明) 1 その他の脂肪酸代謝異常症(詳細不明) 1 病名不明 5 合計 : 1473 ここに記載のない[jasmin-mcbank.com] ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症(605911) 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素 HMGCS2(600234) 生化学的プロファイル: 以下を参照 臨床的特徴: 発作性の非ケトン性低血糖 治療: 絶食の回避 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症 19節296章表2を参照 — — コハク[msdmanuals.com] […] β 酸化[ β -oxidation] † 脂肪酸のβ位が酸化され,2つの炭素数の単位で脂肪酸の炭素鎖が切断される酸化反応.アセチルCoAと炭素鎖が2つ少なくなったアシルCoAが生成し,後者は再び β 酸化系の基質となる.そのため,炭素数が偶数の脂肪酸(炭素数2N)からはN mol のアセチルCoAが生成され,奇数の脂肪酸(炭素数2N 3)[photosyn.jp]

  • 3−ヒドロキシ−3−メチルグルタリル−CoAシンターゼ欠損症

    ( R )-メバロン酸 CoA 2 NAD(P) ( S )-3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA 2NAD(P)H 2 H 反応式の通り、この酵素の 基質 は(R)- メバロン酸 と CoA とNAD(P) 、生成物は( S )- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA とNAD(P)HとH である。[ja.wikipedia.org] ケトン体利用障害 β-ケトチオラーゼ(T2)欠損症 サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT)欠損症 これらの疾患の臨床診断,酵素診断,遺伝子診断とその治療,および関連したケトン体代謝に関する研究を行っています.[ketone.jp] 有機酸代謝異常:概論 山口 清次 345 . メチルマロン酸血症 (1) メチルマロニルCoAムターゼ欠損症 坂本 修 352 () アデノシルコバラミン合成障害 坂本 修 356 . プロピオン酸血症 大浦 敏博 360 4.[nippon-rinsho.co.jp]

  • ピログルタミン酸ヒドロラーゼ欠乏

    酸 118 メチルコバラミン 306 2-メチル-3-ヒドロキシブチリルCoA脱水素酵素(2M3HBD) 112 2-メチル-3-ヒドロキシブチリルCoA脱水素酵素欠損症(HSD10病) 112 2-メチル-3-ヒドロキシ酪酸(2M3HB) 80,112 2-メチルブチリルグリシン 118 メチルマロニルCoAムターゼ(MCM)欠損症 76[rnavi.ndl.go.jp] (SCOT)欠損症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症I型 グルタル酸血症II型 3-ヒドロキシイソ酪酸尿症 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 メバロン酸キナーゼ欠損症 原発性高シュウ酸尿症I型・II型 アルカプトン尿症 グリセロール尿(血)症 2-メチル-3-ヒドロキシブチリルCoA脱水素酵素欠損症(HSD10病) ピログルタミン[rr2.nakayamashoten.co.jp] メチルアシルCoAラセマーゼ(AMACR)欠損症 254 2-メチルアセト酢酸(2MAA) 80 3-メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ(3MGCH) 86 3-メチルグルタコン酸(3MGCA) 86 メチルグルタコン酸尿症 86 メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ(MCC)欠損症 84 メチルクロトニルグリシン尿症 84 メチルコハク[rnavi.ndl.go.jp]

  • 致命的な新生児カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼii欠乏症

    第1の工程は、酵素のアシル-CoA-デヒドロゲナーゼによるC2とC3との間の二重結合の形成であり、トランス-2-エノイル-CoA.[carteregk2000ma.over-blog.com] 次いで、第2サイクルにおいて、このn-バレリルCoA(C5)はn-プロピオニルCoA(C3)およびアセチルCoA(C2)に分解されるが、これらは両方ともクレブス回路(Kreb's cycle)およびエネルギー産生の燃料として重要な前駆体である。従って、トリヘプタノインは、エネルギー産生の燃料の効率的な供給源として有用である。[biosciencedbc.jp] 脱水素酵素欠損症(VLCAD欠損症)、三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症(TFP/LCHAD欠損症)、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-欠損症、カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症(※)、全身性カルニチン欠乏症(※)、グルタル酸血症2型(※) その[pref.okayama.jp]

さらなる症状