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考えれる3県の原因 2-3歳の時に分かる症状

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) Cavinopathy(Cavinopathy) (リポジストロフィーとミオパチーを合併する新規遺伝性疾患)(平成21年度) りぽじすとろふぃーとみおぱちーをがっぺいするしんきいでんせいしっかん 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 本疾患は最近我々が世界に先駆けて発見した遺伝性疾患で、先天性代謝異常であるリポジストロフィーとミオパチー/筋ジストロフィー の合併を特徴とする疾患である。新規に見いだされた疾患であり、まだ患者数は少ないが、乳児期早期からの糖・代謝異常や重篤な全身合併症を来す可能性があ[…][nanbyou.or.jp]

  • ムコ多糖症IV-A型

    モルキオ症候群A型の徴候および症状は、通常、出生分かり難いのですが、2 3になる頃には、小児の体内に十分なGAGが蓄積し、顕著な障害を引き起こし始めます。[bmrn.co.jp]

  • ムコ多糖症I型

    モルキオ症候群A型の徴候および症状は、通常、出生分かり難いのですが、2 3になる頃には、小児の体内に十分なGAGが蓄積し、顕著な障害を引き起こし始めます。[bmrn.co.jp]

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