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考えれる4,006県の原因 2, fhm1, zlotogora ogur

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  • 家族性または散在性片麻痺性片頭痛

    本研究では、FHM1を引き起こすS218L変異を有するCACNA1Aノックイン (KI)マウスを用いて、詳細な電気生理学的解析を行っている。S218L変異によるFHM1は、片麻痺性片頭痛にとどまらず小脳失調・てんかん発作・頭部外傷による致死性脳浮腫など多彩な症状を呈し、FHM1の中でも重症型として知られている。[jhsnet.org] 重症筋無力症 70 2. Lambert Eaton症候群 74 第3章 末梢神経疾患 栗原照幸 I. 末梢神経の機能解剖 77 1. 運動系 77 2. 感覚系 77 3. 自律神経系 80 II. 末梢神経障害の病理 82 1. 節性脱髄 82 2. 軸索変性 82 3. ワーラー変性 82 III. [rnavi.ndl.go.jp] 本研究では、 ATP1A2 の新規変異を有するFHM2患者の前兆時のSPECT所見を詳細に検討している。 【方法・結果】 発端者は42歳女性で12歳時から片頭痛を呈していた。[jhsnet.org]

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  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    Ogur症候群。[patentswamp.jp] FHM1 偏頭痛 CACNA1A MORQUIO SYNDROME, NONKERATOSULFATE-EXCRETING TYPE モルキオ症候群 GALNS MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II(HUNTER) HUNTER-MCALPINE CRANIOSYNOSTOSIS SYNDROME ムコ多糖 ( 体[weeklybiz.sakura.ne.jp] -Past, present and future of gene therapy for childhood illnesses- Fabio Candotti,他 105 IS 2 Emerging and reemerging infections in children Toshio Miyawaki,他 111 IS 3 Can[jpeds.or.jp]

  • 低ナトリウム血症

    血漿浸透圧が285〜290(mOsm/kgH2O)から2% 程上昇すると浸透圧受容体細胞が感知し、口渇中枢を刺激し、飲水を促し、またバソプレッシン(抗利尿ホルモン)の分泌を促進する。バソプレッシンが分泌されると腎臓の主に集合管でアクアポリンを利用した尿から水だけを再吸収する作用が強まり、尿は濃縮されて、尿量は減少する。[ja.wikipedia.org] 抄録 サイアザイド系類似利尿薬であるインダパミド投与による低Na,低K血症が原因と考えられた意識障害の1例を報告する.症例は83歳の女性である.高血圧治療のため,インダパミドの投薬を開始し約2カ月後より悪心,嘔吐,食欲低下が出現し,頻回の転倒,意識障害もみとめられたため入院した.意識混濁(JCS 20)以外に明らかな巣症状はみとめなかった.[joi.jlc.jst.go.jp] 黒川清『水・電解質と酸塩基平衡-Step by stepで考える(Short seminars)』南江堂、2004年9月、改訂第2版。ISBN 9784524224227。[ja.wikipedia.org]

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  • 2型糖尿病

    2型糖尿病は肥満に伴って1960年から増加傾向にある [14] 。2013年には368,000,000人が2型糖尿病と診断されていたのに比べ、1985年の診断者数はおよそ30,000,000人である [15] [16] 。通常、2型糖尿病は中・高年齢からなる病気だが [3] 、若いうちからなる人の数は増えている [17] [18] 。[ja.wikipedia.org] 2例の境界型 :血糖曲線(左)とインスリン反応(右) 糖尿病型 :血糖曲線(左)とインスリン反応(右) 三人のプロフィール A さん(50才、男) B さん(60才、男) C さん(52才、男) 身長 165.9cm 171.5cm 173.1cm 体重 63.1kg 92.8kg 81.5kg BMI 22.9 31.6 27.2 肥満度[uemura-clinic.com] ] CDKN2B (polymorphism) [HSA: 1030 ] [KO: K04685 ] IGF2BP2 (polymorphism) [HSA: 10644 ] [KO: K17392 ] CAPN10 (polymorphism) [HSA: 11132 ] [KO: K08579 ] SLC30A8 (polymorphism[genome.jp]

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  • 片頭痛

    FHM1は脊髄小脳変性症であるSCA6や反復発作性運動失調症2型(EA-2)と同じCACNA1Aが原因遺伝子である。近年、トリプタン治療を行なっても安全であろうという検討も見られるようになった。 脳底型片頭痛脳底型片頭痛(BM)は片頭痛の前兆の責任病巣が脳幹または両側大脳半球あるいはその両方と考えられるものである。[ja.wikipedia.org] 片頭痛が2週間も続き、痛む場所が移動します…。 Q. 去年片頭痛になり、症状は週間ほど続きました。現在は半年振りに片頭痛になり、週間続いています。前回とは逆側が痛いです。いつも耳の下辺りからズキズキと痛み始めて、痛みは上に上がってきます。今は左上部が痛みます。痛い場所が移動するのはよくある症状なのでしょうか? [poroco.co.jp] ほかに最適なICHD-3の診断がない 日本頭痛学会・国際頭痛分類委員会 訳:国際頭痛分類 第3版 beta版 医学書院:2, 2014 前兆のある片頭痛(ICHD-3β) 1.2 前兆のある片頭痛の診断基準 A. BおよびCを満たす発作が2回以上ある B. 以下の完全可逆性前兆症状が1つ以上ある 1. 視覚症状 2. 感覚症状 3.[sukkirin.com]

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  • チャドレイ・ロジルスキー症候群

    ツァディック バラク レビン症候群(Zadik-Barak-Levin syndrome)、ツェルウェガー症候群、ツェルウェガー様症候群、ツィマーアザラシ肢症(Zimmer phocomelia)、ツィンマーマン・ラーバント症候群(Zimmerman laband syndrome)、ジンサー コール エングマン症候群、ツロトゴラ オグル症候群(Zlotogora-Ogur[biosciencedbc.jp] -53389(P010-53389) 【出願日】平成0年9月9日(008.9.9) 【国際出願番号】PCT/EP008/00761 【国際公開番号】WO009/043450 【国際公開日】平成1年4月9日(009.4.9) 【出願人】(310003186) モンドバイオテック ラボラトリーズ アクチエンゲゼルシャフト ([ekouhou.net] -55411(P011-55411) 【出願日】平成0年9月9日(008.9.9) 【国際出願番号】PCT/EP008/007679 【国際公開番号】WO010/08673 【国際公開日】平成年3月18日(010.3.18) 【出願人】(310003186) モンドバイオテック ラボラトリーズ アクチエンゲゼルシャフト[ekouhou.net]

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  • 脳底型片頭痛

    片麻痺性片頭痛 (Hemiplegic migraine) 1.2.3.1 家族性片麻痺性片頭痛 (Familial hemiplegic migraine:FHM1.2.3.1.1 家族性片麻痺性片頭痛1型 (FHM11.2.3.1.2 家族性片麻痺性片頭痛2型 (FHM2) 1.2.3.1.3 家族性片麻痺性片頭痛3型 (FHM3[bsd.neuroinf.jp] 2.頭痛 持続時間:4時間〜2日 拍動性後頭部痛で嘔気を伴うことが多い。 26%の患者では前兆があっても頭痛がみられない 。[hospitalist-gim.blogspot.com] 診断基準:略 1.2.4「家族性片麻痺性片頭痛」の特定の遺伝的サブタイプが同定された。 FHM1では第19染色体上のCACNA1A遺伝子の変異があり、FHM2では第1染色体上のATP1A2遺伝子の変異が知られている。[zutsuu-daigaku.my.coocan.jp]

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  • 可逆性脳血管攣縮症候群

    片麻痺性片頭痛 (Hemiplegic migraine) 1.2.3.1 家族性片麻痺性片頭痛 (Familial hemiplegic migraine:FHM1.2.3.1.1 家族性片麻痺性片頭痛1型 (FHM11.2.3.1.2 家族性片麻痺性片頭痛2型 (FHM2) 1.2.3.1.3 家族性片麻痺性片頭痛3型 (FHM3[bsd.neuroinf.jp] ホーム 記事検索 発症初期の頭部MRAにて脳血管攣縮が目立たなかった産褥期可逆性脳血管攣縮症候群の2例 検索結果に戻る 脳循環障害の画像診断 脳と循環 Vol.19 No.2, 53-57, 2014 宮城哲哉 / 尾原知行 / 古賀政利 / 西村寿貴 / 森林耕平 / 松薗構佑 / 田中博明 / 吉松淳 / 豊田一則 「はじめに」 可逆性脳血管攣縮症候群[med.m-review.co.jp] 2ヶ月後のMRA検査を示します。 脳の血管は、ほぼ正常な状態に戻っています。[neuroassociates.jp]

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  • 咳嗽性頭痛

    片麻痺性片頭痛 (Hemiplegic migraine) 1.2.3.1 家族性片麻痺性片頭痛 (Familial hemiplegic migraine:FHM1.2.3.1.1 家族性片麻痺性片頭痛1型 (FHM11.2.3.1.2 家族性片麻痺性片頭痛2型 (FHM2) 1.2.3.1.3 家族性片麻痺性片頭痛3型 (FHM3[bsd.neuroinf.jp] 一次性咳嗽性頭痛 1)2) A .[jhsnet.org] 2 仮面うつ病に伴う頭痛 1.仮面うつ病の治療 2.仮面うつ病に伴う頭痛の薬物療法 4 慢性習慣性頭痛,薬剤性頭痛 1 慢性習慣性頭痛 1.定 義 2.分 類 2 変形した片頭痛 1.定 義 2.分 類 3.臨床症状と治療 3 慢性緊張型頭痛 1.定義 (ICHD-II) 2.臨床症状と治療 4 新規発症持続性連日性頭痛 1.定義 (ICHD-II[m-book.co.jp]

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  • 運動失調を伴う幼少期の良性発作性強直性眼球上転

    染色体異常 5.1 家族性片麻痺性片頭痛(FHM)の診断基準(ICHD-II) A. BおよびCを満たす頭痛発作が2回以上ある B. 前兆は、完全可逆性の運動麻痺(脱力)と、少なくとも以下の1項目からなる。 1. 陽性徴候(きらきらした光・点・線など)および・または陰性徴候(視覚 消失)を含む完全可逆性の視覚症状 2.[ibaraisikai.or.jp] NBIAの特徴 NBAIA: Neurodegeneration brain iron accumulation, PKAN: pantothenate kinase associated neurodegeneration, PANK2: pantothenate kinase 2, PLA2G6: Phosphlipase A2 group[nanbyou.or.jp] その他の神経学的障害 熱性痙攣があった症例は、数例記載されているが、約 50 例の小児を調べれば、これは、ある意味で当然予測される結果である [2,4,8] 。1例か例には、てんかんが認められた [2] 。[k-net.org]

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