神経線維腫症1型の症状 皮膚のカフェ・オ・レ斑と神経線維腫が特徴の疾患です。優性遺伝の疾患ですが、半数の患者さんは、突然変異で発症すると言われています。診断は臨床症状で行います。 カフェオレ班は褐色で平坦な色素班で、乳幼児期から見られます。子供で0.5cm以上のものが6個以上見られると神経線維腫症1型の可能性が高いと言われています。
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常染色体優性遺伝。 現在7以上のタイプが発見されている。 神経線維腫症1型(NF1) 神経線維腫症2型(NF2) 神経線維腫症3型(NF3) 神経線維腫症4型(NF4) 神経線維腫症5型(NF5) 神経線維腫症6型(NF6) 神経線維腫症7型(NF7)
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