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考えれる241県の原因 1wnt3

  • ミュラー管無発生

    原因 [ 編集 ] 以前は散発生疾患と考えられていたが、家庭発生例などの検討から 遺伝子異常 なども報告されている [3] 。WT1, PAX2, HOXA7-HOXA13, PBX1, WNT4 などの遺伝子異常が報告されている [3] 。[ja.wikipedia.org]

  • ミュラー管無発生

    原因 [ 編集 ] 以前は散発生疾患と考えられていたが、家庭発生例などの検討から 遺伝子異常 なども報告されている [3] 。WT1, PAX2, HOXA7-HOXA13, PBX1, WNT4 などの遺伝子異常が報告されている [3] 。[ja.wikipedia.org]

  • 子宮体の無形成または形成不全

    原因 [ 編集 ] 以前は散発生疾患と考えられていたが、家庭発生例などの検討から 遺伝子異常 なども報告されている [3] 。WT1, PAX2, HOXA7-HOXA13, PBX1, WNT4 などの遺伝子異常が報告されている [3] 。[ja.wikipedia.org]

  • シムケ免疫性骨異形成症

    COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp]

  • 子宮頸部形成不全と無形成

    原因 [ 編集 ] 以前は散発生疾患と考えられていたが、家庭発生例などの検討から 遺伝子異常 なども報告されている [3] 。WT1, PAX2, HOXA7-HOXA13, PBX1, WNT4 などの遺伝子異常が報告されている [3] 。[ja.wikipedia.org]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp]

  • Shox関連の短い身長

    先天奇形 hsa04310 Wnt signaling pathway (RRS) ROR2 [HSA: 4920 ] [KO: K05123 ] (DRS1) WNT5A [HSA: 7474 ] [KO: K00444 ] (DRS2) DVL1 [HSA: 1855 ] [KO: K02353 ] (DRS3) DVL3 [HSA:[kegg.jp] 先天奇形 hsa04310 Wnt シグナル伝達経路 (RRS) ROR2 [HSA: 4920 ] [KO: K05123 ] (DRS1) WNT5A [HSA: 7474 ] [KO: K00444 ] (DRS2) DVL1 [HSA: 1855 ] [KO: K02353 ] (DRS3) DVL3 [HSA: 1857 ] [KO[kegg.jp] [HSA: 649 ] [KO: K05502 ] (OI14) TMEM38B [HSA: 55151 ] (OI15) WNT1 [HSA: 7471 ] [KO: K03209 ] (OI16) CREB3L1 [HSA: 90993 ] [KO: K09048 ] (OI17) SPARC [HSA: 6678 ] H00507 先天性角化異常症[kegg.jp]

  • 古典的な構成要素の経路欠損による免疫不全

    (Science 2, 586 (20))に記載されており、WntWnt2、Wnt2b、Wnt、Wnt3a、Wnt6、Wnt7b、Wnt8a、Wnt8bが古典的Wnt経路(βカテニン経路)を活性化させ得、Wnt4、Wnt5a、Wntが非古典的Wnt経路を活性化させ得ることは、例えばKemp et al.[patents.google.com] (7-Wnt0b添加による毛包形成頻度の増加 Wnt10b刺激した胚様体由来のテラトーマgあたりに含まれる誘導毛包数(285 28,n 4)は、Wnt0b未処理群(9 21,n 8)に比べて有意に増加した(図4D)。[patents.google.com] 古典的Wnt経路を活性化させ得る生理活性化物質としては、例えばWntWnt2、Wnt2b、WntWnta、Wnt6、Wnt7b、Wnt8a、Wnt8b、Wnt0b、および、TGF-βを例示することができ、非古典的Wnt経路を活性化させ得る生理活性物質としては、例えばWnt4、Wnt5a、Wnt11が例示できる。[patents.google.com]

  • 続発性繊毛ジスキネジア

    生殖器系疾患 hsa04310 Wnt シグナル伝達経路 (SRXX1) SRY [HSA: 6736 ] [KO: K09266 ] (SRXX3) SOX3 [HSA: 6658 ] [KO: K09267 ] (SERKAL) WNT4 [HSA: 54361 ] [KO: K00408 ] (PPK-SCC) RSPO1 [HSA:[kegg.jp]

  • 常染色体優性難聴を伴う1型象牙質形成不全症39

    COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp]

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