Create issue ticket

考えれる98県の原因 1pax1

  • 2型糖尿病

    Commun. 9, 1–14 (2018). Kwak, S. H. et al. Nonsynonymous variants in PAX4 and GLP1R are associated with type 2 diabetes in an East Asian population.[amed.go.jp]

  • 心律動異常

    Isl1陽性)が大きく関わっている.また,動脈幹中隔のらせん分割は,頸部神経堤から遊走する心臓神経堤細胞(Pax3, Wnt1陽性)の関与により形成される 2–5) ( Fig. 7 ).[jpccs.jp] するとともに,動脈幹中隔によりらせん状に分割された肺動脈と大動脈のうち,後方大血管である大動脈は新たに左心室と交通するようになる.円錐動脈幹隆起の下部にあたる漏斗部中隔は最終的に心室中隔と結合し,肺動脈と大動脈はそれぞれ右心室と左心室に整列する.このような右室流出路の心筋層の形成には,臓側中胚葉から遊走し分化する二次心臓領域の心筋細胞(Tbx1,[jpccs.jp]

  • 乳癌

    PAX8、Pan-PAX抗体 抗体名 品番 タイプ PAX8 10336-1-AP ウサギポリクローナル PAX8 60145-4-IG マウスモノクローナル PAX8-Specific 66073-1-IG マウスモノクローナル Pan-PAX 21383-1-AP ウサギポリクローナル 3.[cosmobio.co.jp] IHC(免疫組織化学)、FC(フローサイトメトリー) 交差種 ヒト HER2/ErbB2 ポリクローナル抗体 品番 18299-1-AP タイプ ウサギポリクローナル 適用 ELISA、WB(ウェスタンブロット)、IHC(免疫組織化学)、IF(免疫蛍光染色)、IP(免疫沈降)、FC(フローサイトメトリー) 交差種 ヒト 品番 51105-1-[cosmobio.co.jp] PAX8 乳癌増殖を促進する因子 PAX8は、ペアードボックス(PAX : paired box)ファミリーのメンバーであり、腫瘍形成に関与します。最近の研究では、PAX8は、乳癌細胞増殖および腫瘍進行における重要な調節的役割を果たすことが示されています(4)(5)。[cosmobio.co.jp]

  • 横紋筋肉腫

    Reis-Filho, Marc Ladanyi Nature Genetics, 46, 595-600 (2014) 要 約 横紋筋肉腫は骨格筋系の細胞の性質をもつ腫瘍であり,小児の軟部肉腫のなかでもっとも多く発生する.胞巣型と胎児型とに大きく分類され,胞巣型では転座による PAX3 - FOXO 1 融合遺伝子あるいは PAX7 -[first.lifesciencedb.jp] - FOXO 1 融合遺伝子あるいは PAX7 - FOXO 1 融合遺伝子の形成が筋原性の終末分化を阻害することが知られている.一方で,胎児型においては過去に第11染色体短腕15の機能欠失型変異,および, RAS 遺伝子, FGFR4 遺伝子, PIK3CA 遺伝子の活性化変異が報告されたが,いずれも臨床的に明らかなサブセットを規定する[first.lifesciencedb.jp] - FOXO 1 融合遺伝子は筋芽細胞において MYOD1 の標的となる遺伝子の発現を抑制し分化を停止させることがある.筋肉の分化におけるさまざまな過程は4つの筋原性のタンパク質が順序だてて活性化されることにより制御されており, PAX - FOXO 1 融合遺伝子や変異型 MYOD1 はこの分化プログラムを MYOD1 の段階で阻害する[first.lifesciencedb.jp]

  • 増殖型血管内皮リンパ腫

    CD21が薄いとき,CD23を補助的に使うことがある Cyclin D1:CD5 リンパ球で陽性 マントル細胞リンパ腫 CD56 あるいは cyclin D1 の形質細胞 骨髄腫細胞(cyclin D1 の形質細胞はCD20, PAX5も陽性) (Van Camp B et al. Blood 1990; Vasef MA et al.[kuhp.kyoto-u.ac.jp] B細胞マーカーは欠落することがありますが、 PAX5は必ず陽性となります。EBウイルスに関しては大型細胞の核にEBER in situ hybridizationで陽性シグナルが認められ、latent protein 1(LMP1)がリンパ腫細胞膜 に陽性となります。[med.osaka-cu.ac.jp] DLBCL) Cylin D1 Ki-67 BSAP, BCL2, BCL6, MUM1, MYC, EBER Ki-67 BSAP (PAX5) は時に染色不良になる可能性 MYC, EBER は optional かも CD10陽性のBリンパ腫 (FL vs BL vs DLBCL) BCL2 BCL6 CD21 Ki-67 BSAP,[kuhp.kyoto-u.ac.jp]

  • 平滑筋肉腫

    表2 トラベクテジンの増殖抑制効果の評価に用いたヒト悪性骨軟部腫瘍由来細胞株 染色体転座 細胞株 組織型 融合遺伝子 陽性 Aska-SS 滑膜肉腫 SS18-SSX1 RD-ES Ewing肉腫 EWS-FLI1 SCCH-196 小円形細胞肉腫 EWS-FLI1 SJCRH30 胞巣型横紋筋肉腫 PAX3-FOXO1 SK-ES-1 Ewing[taiho.co.jp]

  • ブドウ状横紋筋肉腫

    また,胞巣型の約80%には PAX3 / 7-FOXO1 融合遺伝子が検出されるが, PAX3-FOXO1 陽性例は予後不良とされている。したがって,RT-PCR法による融合遺伝子の検出は予後予測を行う上でも重要である。 2ページ目以降は、紙版または電子版購入者か有料会員のみご覧いただけます。[jmedj.co.jp] 胞巣型横紋筋肉腫の50‐80%に認められる染色体転座t(2;13)(q35;q14)の切断点にはキメラ遺伝子PAX3-FKHRが、また5-8%に見られるt(1;13)(p36;q14)にPAX7-FKHRキメラ遺伝子が同定されています。 a.[shinagawaseasideclinic.com] 一方、胞巣型横紋筋肉腫では、50‐80%に認められる染色体転座t(2;13)(q35;q14)の切断点にはキメラ遺伝子PAX3-FKHRが、また5‐8%に見られるt(1;13)(p36;q14)にはPAX7-FKHRキメラ遺伝子が同定されています。[shinagawaseasideclinic.com]

  • B細胞慢性リンパ性白血病

    3にPAX5遺伝子の変異が認められ,T-ALLではNOTCH1遺伝子変異,HOX11(TLX1),HOX11L2 (TLX3),TAL1遺伝子などとT細胞受容体遺伝子との再構成が高頻度に報告されている.[kotobank.jp] 遺伝子またはT細胞受容体遺伝子と特定の遺伝子との再構成が生ずる場合,③遺伝子の欠失,④染色体数の変化,⑤点突然変異がある.転座あるいは遺伝子再構成過程のエラーによる場合は転写制御の異常が生じ腫瘍化すると考えられ,これらは病型や予後に大きく関連する.WHO分類では,反復性遺伝子異常を認める場合は独立した病型として分類されている.B-ALLでは約1[kotobank.jp]

  • B 細胞リンパ腫

    CD21が薄いとき,CD23を補助的に使うことがある Cyclin D1:CD5 リンパ球で陽性 マントル細胞リンパ腫 CD56 あるいは cyclin D1 の形質細胞 骨髄腫細胞(cyclin D1 の形質細胞はCD20, PAX5も陽性) (Van Camp B et al. Blood 1990; Vasef MA et al.[kuhp.kyoto-u.ac.jp] DLBCL) Cylin D1 Ki-67 BSAP, BCL2, BCL6, MUM1, MYC, EBER Ki-67 BSAP (PAX5) は時に染色不良になる可能性 MYC, EBER は optional かも CD10陽性のBリンパ腫 (FL vs BL vs DLBCL) BCL2 BCL6 CD21 Ki-67 BSAP,[kuhp.kyoto-u.ac.jp] ポリクローナル抗体はPAX5に対する交差反応があるため,解釈に注意が必要 PD-1: 濾胞性Tリンパ球の細胞膜で強陽性,他のTリンパ球で弱陽性 AITLで陽性になることがある PD-L1:リンパ腫の一部ではPDリガンドの遺伝子増幅.転座あり.[kuhp.kyoto-u.ac.jp]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    常染色体優性遺伝性の OFC1 は EYA1 遺伝子変異によって、また、常染色体劣性遺伝性の OFC2 は PAX1 遺伝子変異によって引き起こされる。 先天奇形 (OFC1) EYA1 [HSA: 2138 ] [KO: K15616 ] (OFC2) PAX1 [HSA: 5075 ] [KO: K09382 ][kegg.jp]

さらなる症状