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考えれる114県の原因 1eya1

  • 非症候群性脛骨ヘミメリア

    現在までに優性遺伝形式をとる難聴の原因遺伝子としてはKCNQ4、COCH、EYA1、TECTA、WFS1、CRYM、MYO7Aなどが知られているが、難聴の程度、難聴の型なども様々である。 4. 症状 (1)両側感音難聴 ・先天性の両側感音難聴を呈するが、難聴が進行性である場合には発見が遅れ後天発症の両側感音難聴と診断されるケースもある。[nanbyou.or.jp] 鰓弓耳腎症候群 (BOR) 鰓弓耳腎症候群は常染色体優性の症候性難聴のうち2番目に多くみられる.伝音難聴,感音難聴,混合型難聴に加えて,鰓弓嚢胞・瘻,耳介前孔を含めた外耳奇形,腎異常を伴う.浸透率は高いが,発現率は極めて多様である.BORの表現型が認められる家系の約40%で EYA1 遺伝子変異が確認される.その他の家系のうち少数で SIX1[grj.umin.jp] 30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp]

  • 伝導性難聴 - 奇形外耳症候群

    4.腎奇形(腎無形成、腎低形成、腎異形成、腎盂尿管移行部狭窄、水腎症、膀胱尿管逆流症、多嚢胞性異形成腎など) 遺伝子診断 EYA1又はSIX1 に病原性のある変異を認める。 ※参考所見 1.外耳道奇形(外耳道閉鎖、狭窄) 2.中耳奇形(耳小骨の奇形、変位、脱臼、固着。[nanbyou.or.jp] 現在までに優性遺伝形式をとる難聴の原因遺伝子としては KCNQ4、COCH、EYA1、TECTA、WFS1、CRYM、MYO7A などが知られているが、難聴の程度、難聴の型なども様々である。 4.[nanbyou.or.jp] EYA1、SIX5、SIX1の3つの原因遺伝子が同定されています。 ・ Usher症候群は、難聴、網膜色素変性症を示す劣性遺伝形式の症候群性遺伝性難聴であり、めまいがある場合とない場合があります。難聴の程度や進行の有無、めまいの有無、網膜色素変性症の発症時期などから3型に分類されています。[tmd-otohns.jp]

  • 常染色体優性骨硬化症タイプワース

    本疾患は、EYA1 遺伝子、またはその転写補助因子 SIX1や SIX5 遺伝子の変異が原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 (BOR1/BO1) EYA1 [HSA: 2138 ] [KO: K15616 ] (BOR2) SIX5 [HSA: 147912 ] [KO: K19474 ] (BO3) SIX1 [HSA: 6495 ] [KO: K15614 ][kegg.jp]

  • X連鎖非症候群性感音難聴タイプdfn

    現在までに優性遺伝形式をとる難聴の原因遺伝子としてはKCNQ4、COCH、EYA1、TECTA、WFS1、CRYM、MYO7Aな どが知られているが、難聴の程度、難聴の型なども様々である。また、進行性の難聴である場合が多い。 4.[nanbyou.or.jp] 鰓弓耳腎症候群 (BOR) 鰓弓耳腎症候群は常染色体優性の症候性難聴のうち2番目に多くみられる.伝音難聴,感音難聴,混合型難聴に加えて,鰓弓嚢胞・瘻,耳介前孔を含めた外耳奇形,腎異常を伴う.浸透率は高いが,発現率は極めて多様である.BORの表現型が認められる家系の約40%で EYA1 遺伝子変異が確認される.その他の家系のうち少数で SIX1[grj.umin.jp] 30歳代 高周波・進行性 DFNA3 GJB2 言語習得前 高周波・進行性 GJB6 DFNA4 MYH14 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA5 DFNA5 言語習得後・10歳未満 高周波・進行性 DFNA6/14/38 WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後[grj.umin.jp]

  • 先天性恒常性膝屈曲

    本疾患は、EYA1 遺伝子、またはその転写補助因子 SIX1や SIX5 遺伝子の変異が原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 (BOR1/BO1) EYA1 [HSA: 2138 ] [KO: K15616 ] (BOR2) SIX5 [HSA: 147912 ] [KO: K19474 ] (BO3) SIX1 [HSA: 6495 ] [KO: K15614 ][kegg.jp]

  • X連鎖先天性下肢関節弓症

    本疾患は、EYA1 遺伝子、またはその転写補助因子 SIX1や SIX5 遺伝子の変異が原因となる。[kegg.jp] EYA1(イヤーワン) SIX1(シックスワン) SALL1(サルーワン) SIX5(シックスファイブ) 上記4つの原因遺伝子のうち、ほとんどはEYA1が原因にとなり鰓耳腎症候群が起こっています。一方でSIX5は最初の海外での報告以外に報告例がないため、原因遺伝子ではない可能性もあるという見方もあります。[medicalnote.jp] 原因 常染色体優性遺伝形式をとり、EYA1遺伝子変異が約40%の頻度で認められる。SIX1遺伝子変異も原因のひとつであるが極めて頻度は低い。半数以上の症例では原因遺伝子は依然として不明である。 4. 症状 頸瘻・耳瘻孔・外耳奇形などの鰓原性奇形、難聴、腎尿路奇形を3主徴と する。[nanbyou.or.jp]

  • グリーンバーグ形成異常

    本疾患は、EYA1 遺伝子、またはその転写補助因子 SIX1や SIX5 遺伝子の変異が原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 (BOR1/BO1) EYA1 [HSA: 2138 ] [KO: K15616 ] (BOR2) SIX5 [HSA: 147912 ] [KO: K19474 ] (BO3) SIX1 [HSA: 6495 ] [KO: K15614 ][kegg.jp]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    常染色体優性遺伝性の OFC1EYA1 遺伝子変異によって、また、常染色体劣性遺伝性の OFC2 は PAX1 遺伝子変異によって引き起こされる。 先天奇形 (OFC1) EYA1 [HSA: 2138 ] [KO: K15616 ] (OFC2) PAX1 [HSA: 5075 ] [KO: K09382 ][kegg.jp]

  • 汎下垂体機能低下症を伴うx連鎖知的障害

    常染色体優性遺伝性の OFC1EYA1 遺伝子変異によって、また、常染色体劣性遺伝性の OFC2 は PAX1 遺伝子変異によって引き起こされる。 先天奇形 (OFC1) EYA1 [HSA: 2138 ] [KO: K15616 ] (OFC2) PAX1 [HSA: 5075 ] [KO: K09382 ][kegg.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    常染色体優性遺伝性の OFC1EYA1 遺伝子変異によって、また、常染色体劣性遺伝性の OFC2 は PAX1 遺伝子変異によって引き起こされる。 先天奇形 (OFC1) EYA1 [HSA: 2138 ] [KO: K15616 ] (OFC2) PAX1 [HSA: 5075 ] [KO: K09382 ][kegg.jp]

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