Create issue ticket

考えれる43県の原因 1eya1

  • 先天性恒常性膝屈曲

    本疾患は、EYA1 遺伝子、またはその転写補助因子 SIX1や SIX5 遺伝子の変異が原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 (BOR1/BO1) EYA1 [HSA: 2138 ] [KO: K15616 ] (BOR2) SIX5 [HSA: 147912 ] [KO: K19474 ] (BO3) SIX1 [HSA: 6495 ] [KO: K15614 ][kegg.jp]

  • 老人性難聴

    EYA1、SIX5、SIX1の3つの原因遺伝子が同定されています。 ・ Usher症候群は、難聴、網膜色素変性症を示す劣性遺伝形式の症候群性遺伝性難聴であり、めまいがある場合とない場合があります。難聴の程度や進行の有無、めまいの有無、網膜色素変性症の発症時期などから3型に分類されています。[tmd-otohns.jp]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    常染色体優性遺伝性の OFC1EYA1 遺伝子変異によって、また、常染色体劣性遺伝性の OFC2 は PAX1 遺伝子変異によって引き起こされる。 先天奇形 (OFC1) EYA1 [HSA: 2138 ] [KO: K15616 ] (OFC2) PAX1 [HSA: 5075 ] [KO: K09382 ][kegg.jp]

  • リンパ水腫

    EYA1、SIX5、SIX1の3つの原因遺伝子が同定されています。 ・ Usher症候群は、難聴、網膜色素変性症を示す劣性遺伝形式の症候群性遺伝性難聴であり、めまいがある場合とない場合があります。難聴の程度や進行の有無、めまいの有無、網膜色素変性症の発症時期などから3型に分類されています。[tmd-otohns.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    常染色体優性遺伝性の OFC1EYA1 遺伝子変異によって、また、常染色体劣性遺伝性の OFC2 は PAX1 遺伝子変異によって引き起こされる。 先天奇形 (OFC1) EYA1 [HSA: 2138 ] [KO: K15616 ] (OFC2) PAX1 [HSA: 5075 ] [KO: K09382 ][kegg.jp]

  • 難聴

    EYA1、SIX5、SIX1の3つの原因遺伝子が同定されています。 ・ Usher症候群は、難聴、網膜色素変性症を示す劣性遺伝形式の症候群性遺伝性難聴であり、めまいがある場合とない場合があります。難聴の程度や進行の有無、めまいの有無、網膜色素変性症の発症時期などから3型に分類されています。[tmd-otohns.jp]

  • 音響外傷

    EYA1、SIX5、SIX1の3つの原因遺伝子が同定されています。 ・ Usher症候群は、難聴、網膜色素変性症を示す劣性遺伝形式の症候群性遺伝性難聴であり、めまいがある場合とない場合があります。難聴の程度や進行の有無、めまいの有無、網膜色素変性症の発症時期などから3型に分類されています。[tmd-otohns.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    現在までに優性遺伝形式をとる難聴の原因遺伝子としてはKCNQ4、COCH、EYA1、TECTA、WFS1、CRYM、MYO7Aな どが知られているが、難聴の程度、難聴の型なども様々である。また、進行性の難聴である場合が多い。 4.[nanbyou.or.jp] EYA1(イヤーワン) SIX1(シックスワン) SALL1(サルーワン) SIX5(シックスファイブ) 上記4つの原因遺伝子のうち、ほとんどはEYA1が原因にとなり鰓耳腎症候群が起こっています。一方でSIX5は最初の海外での報告以外に報告例がないため、原因遺伝子ではない可能性もあるという見方もあります。[medicalnote.jp] 鰓弓耳腎症候群 (BOR) 鰓弓耳腎症候群は常染色体優性の症候性難聴のうち2番目に多くみられる.伝音難聴,感音難聴,混合型難聴に加えて,鰓弓嚢胞・瘻,耳介前孔を含めた外耳奇形,腎異常を伴う.浸透率は高いが,発現率は極めて多様である.BORの表現型が認められる家系の約40%で EYA1 遺伝子変異が確認される.その他の家系のうち少数で SIX1[grj.umin.jp]

  • 家族性再発性末梢性顔面神経麻痺

    EYA1、SIX5、SIX1の3つの原因遺伝子が同定されています。 ・ Usher症候群は、難聴、網膜色素変性症を示す劣性遺伝形式の症候群性遺伝性難聴であり、めまいがある場合とない場合があります。難聴の程度や進行の有無、めまいの有無、網膜色素変性症の発症時期などから3型に分類されています。[tmd-otohns.jp]

  • 突発性難聴

    EYA1、SIX5、SIX1の3つの原因遺伝子が同定されています。 ・ Usher症候群は、難聴、網膜色素変性症を示す劣性遺伝形式の症候群性遺伝性難聴であり、めまいがある場合とない場合があります。難聴の程度や進行の有無、めまいの有無、網膜色素変性症の発症時期などから3型に分類されています。[tmd-otohns.jp]

さらなる症状