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考えれる92県の原因 1dyt1

  • 運動失調を伴う幼少期の良性発作性強直性眼球上転

    DYT1との鑑別はDYT1が下肢から発症することが多いのに比較して、頭頸部から発症することが多いこと、構語障害が多いことである。DYT13はpに連鎖するが、発症年齢、症状の分布共によく似ている。[nanbyou.or.jp] DYT1 遺伝子の浸透率は30%とされる。 DYT1 遺伝子でのGAG欠失の検出は比較的容易である。 2.疾患概念 第9染色体9q34にある DYT1 遺伝子変異による常染色体優性遺伝性、若年発症の一次性全身性ジストニアである。[nanbyou.or.jp] ジストニア .診断指針 ()遺伝様式:常染色体優性(遺伝子座9q34、遺伝子 DYT1 Tor1A 、遺伝子産物torsinA) (2)発症年齢:小児期。[nanbyou.or.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    ) TOR1A [HSA: 1861 ] [KO: K22990 ] (DYT2) HPCA [HSA: 3208 ] (DYT3) TAF1 [HSA: 6872 ] [KO: K03125 ] (DYT5) GCH1 [HSA: 2643 ] [KO: K01495 ] (DYT6) THAP1 [HSA: 55145 ] [KO: K23203[kegg.jp] HSA: 3208 ] (DYT3) TAF1 [HSA: 6872 ] [KO: K03125 ] (DYT5) GCH1 [HSA: 2643 ] [KO: K01495 ] (DYT6) THAP1 [HSA: 55145 ] [KO: K23203 ] (DYT8) MR1 [HSA: 25953 ] (DYT10) PRRT2 [[kegg.jp] ] (DYT8) MR1 [HSA: 25953 ] (DYT10) PRRT2 [HSA: 112476 ] (DYT11) SGCE [HSA: 8910 ] (DYT12) ATP1A3 [HSA: 478 ] [KO: K01539 ] (DYT14) TH [HSA: 7054 ] [KO: K00501 ] (DYT16) PRKRA[kegg.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    ) TOR1A [HSA: 1861 ] [KO: K22990 ] (DYT2) HPCA [HSA: 3208 ] (DYT3) TAF1 [HSA: 6872 ] [KO: K03125 ] (DYT5) GCH1 [HSA: 2643 ] [KO: K01495 ] (DYT6) THAP1 [HSA: 55145 ] [KO: K23203[kegg.jp] ] (DYT8) MR1 [HSA: 25953 ] (DYT10) PRRT2 [HSA: 112476 ] (DYT11) SGCE [HSA: 8910 ] (DYT12) ATP1A3 [HSA: 478 ] [KO: K01539 ] (DYT14) TH [HSA: 7054 ] [KO: K00501 ] (DYT16) PRKRA[kegg.jp] [HSA: 8575 ] (DYT18) GLUT1 [HSA: 6513 ] [KO: K07299 ] (DYT23) CACNA1B [HSA: 774 ] [KO: K048 49 ] (DYT24) ANO3 [HSA: 63982 ] [KO: K19498 ] (DYT25) GNAL [HSA: 2774 ] [KO: K04633[kegg.jp]

  • 自律神経性ニューロパチー

    DYT1 遺伝子異常を伴う全身性ジストニアに対する両側淡蒼球刺激治療症例報告と刺激条件についての考察. 機能的脳神経外科 2004; 43(1): 22-25 1B-b. 学術雑誌に掲載された総説およびアブストラクト 1. 和泉唯信, 梶 龍兒. 【ビタミン B12 と神経疾患】 筋萎縮性側索硬化症に対するメチルコバラミン大量療法.[neuro-tokushima.com]

  • 原発性捻転ジストニア

    この疾患は、神経細胞の特定種類の適切な機能を妨害する、DYT1遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 1つだけのDYT1遺伝子変異コピーが、疾患の原因をもたらします。 しかしながら、DYT1変異を持つ人々の30〜40%のみ、顕著な症状がこれまでに現れています。[xn--dna-wr0gx3c.com] 遺伝的/初代 シンボル OMIM 遺伝子 軌跡 Altの名前 DYT1 128100 TOR1A 9q34 早発性のねじれジストニア DYT2 224500 HPCA 1p35-p34. 2 常染色体劣性原発性ジストニア DYT3 314250 TAF1 Xq13 X連鎖ジストニアパーキンソニズム DYT4 128101 TUBB4 19p13[mitchellwilliamp.weebly.com] DYT1との鑑別はDYT1が下肢から発症することが多いのに比較して、頭頸部から発症することが多いこと、構語障害が多いことである。DYT13はpに連鎖するが、発症年齢、症状の分布共によく似ている。[nanbyou.or.jp]

  • 夜間ミオクローヌス症候群

    DYT1との鑑別はDYT1が下肢から発症することが多いのに比較して、頭頸部から発症することが多いこと、構語障害が多いことである。DYT13はpに連鎖するが、発症年齢、症状の分布共によく似ている。[nanbyou.or.jp] DYT1 遺伝子の浸透率は30%とされる。 DYT1 遺伝子でのGAG欠失の検出は比較的容易である。 2.疾患概念 第9染色体9q34にある DYT1 遺伝子変異による常染色体優性遺伝性、若年発症の一次性全身性ジストニアである。[nanbyou.or.jp] ジストニア .診断指針 ()遺伝様式:常染色体優性(遺伝子座9q34、遺伝子 DYT1 Tor1A 、遺伝子産物torsinA) (2)発症年齢:小児期。[nanbyou.or.jp]

  • パーキンソン病 3型

    18,19 まれ DYT/TAF1 転写開始因子 TFIID サブユニット1 Parkinson disease: Phenotypic Series to view genes associated with this phenotype (OMIM.)参照 Polymeropoulos et al [1997] Funayama et[grj.umin.jp] PARK9 ATP13A2 14 まれ PARK-ATP13A2 Probable cation-transporting ATPase 13A2 PARK15 FBX07 15,16 まれ PARK-FBX07 FBX07 SLC6A3 SLC6A3 17 まれ 無 ナトリウム依存性ドパミントランスポーター X連鎖 PARK12 TAF1[grj.umin.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    ) TOR1A [HSA: 1861 ] [KO: K22990 ] (DYT2) HPCA [HSA: 3208 ] (DYT3) TAF1 [HSA: 6872 ] [KO: K03125 ] (DYT5) GCH1 [HSA: 2643 ] [KO: K01495 ] (DYT6) THAP1 [HSA: 55145 ] [KO: K23203[kegg.jp] HSA: 3208 ] (DYT3) TAF1 [HSA: 6872 ] [KO: K03125 ] (DYT5) GCH1 [HSA: 2643 ] [KO: K01495 ] (DYT6) THAP1 [HSA: 55145 ] [KO: K23203 ] (DYT8) MR1 [HSA: 25953 ] (DYT10) PRRT2 [[kegg.jp] ] (DYT8) MR1 [HSA: 25953 ] (DYT10) PRRT2 [HSA: 112476 ] (DYT11) SGCE [HSA: 8910 ] (DYT12) ATP1A3 [HSA: 478 ] [KO: K01539 ] (DYT14) TH [HSA: 7054 ] [KO: K00501 ] (DYT16) PRKRA[kegg.jp]

  • 幼児の痙攣と舞踏病アテトーゼ

    DYT1との鑑別はDYT1が下肢から発症することが多いのに比較して、頭頸部から発症することが多いこと、構語障害が多いことである。DYT13はpに連鎖するが、発症年齢、症状の分布共によく似ている。[nanbyou.or.jp] 小脳、脳幹で カルシウムチャネル IP3が機能しなくなると発症する [1] 。 DYT(早発性常染色体優性PTD) 一次性捻転ジストニアのうち早発性で常染色体優性遺伝である。Oppemheimジストニアともよばれ最も症状が重篤であり発症年齢も高くほとんどの症例で28歳以前に発症する。通常片腕か片足で発症し全身性に移行する。[ja.wikipedia.org] DYT1 遺伝子の浸透率は30%とされる。 DYT1 遺伝子でのGAG欠失の検出は比較的容易である。 2.疾患概念 第9染色体9q34にある DYT1 遺伝子変異による常染色体優性遺伝性、若年発症の一次性全身性ジストニアである。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    遺伝性ジストニアにはDYTとしては20疾患以上が登録されているが,日本で多いのはDYT1ジストニアと,DYT5ジストニアである. a.DYT1ジストニア 常染色体優性遺伝様式を示し,多くは20歳以前に発症する(平均発症年齢は約12歳)一次性全身性ジストニアを代表する疾患である.捻転ジストニア(torsion dystonias),変形性筋ジストニア[kotobank.jp] DYT1との鑑別はDYT1が下肢から発症することが多いのに比較して、頭頸部から発症することが多いこと、構語障害が多いことである。DYT13はpに連鎖するが、発症年齢、症状の分布共によく似ている。[nanbyou.or.jp] ジストニア,DYT15ジストニア 豊島 至 245 c 発作性ジストニア (a) DYT8ジストニア(発作性非運動起源性ジスキネジア1:PNKD1),DYT20ジストニア(PNKD2) 瓦井 俊孝 249 (b) DYT10ジストニア(反復性もしくは発作性運動起源性ジスキネジア1:EKD1 or PKD1)、DYT19ジストニア(EKD2[nippon-rinsho.co.jp]

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