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考えれる126県の原因 1col3a1

  • 脊柱側弯症

    古典型はV型コラーゲン( COL5A1COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1 、 COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp] A.症状 大基準 動脈破裂、腸管破裂、妊娠中の子宮破裂、家族歴 小基準 薄く透けた皮膚、内出血しやすい、顔貌上の特徴、小関節過動性、腱・筋肉破裂、若年発症静脈瘤、内頚動脈海綿静脈洞ろう、(血)気胸、慢性関節(亜)脱臼、先天性内反足、歯肉後退 B.検査所見 生化学所見:培養皮膚線維芽細胞中のⅢ型プロコラーゲン産生異常 C.遺伝学的検査 COL3A1[nanbyou.or.jp]

  • 尋常性魚鱗癬

    Ehlers-Danlos syndrome, type 4 / mutation in COL3A1 エーラス・ダンロス症候群、 血管型 / COL3A1変異 1 不要 有 HPS2301 HPS2302 HPS2303 HPS2304 HPS2305 HPS2306[cell.brc.riken.jp] エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, Kosho type 新型エーラスダンロス症候群 1 HPS0214* Ehlers-Danlos syndrome, vascular type エーラス・ダンロス症候群、 血管型 1 不要 有 HPS1650 HPS1651 HPS1652 HPS1653 HPS1654[cell.brc.riken.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp] ベスレムミオパチー コラーゲンタイプVI 関連疾患のスペクトラムの中の一疾患で,遺伝子変異は COL6A1COL6A2 , COL6A3 に見つかっている.この疾患の特徴は近位筋優位の筋力低下,とくに長指伸筋,肘及び踵部においてみられる,関節の過伸展がある.臨床症状や組織学的所見においても,肢帯型の筋ジストロフィーと多く重複する.ベスレム[grj.umin.jp] Ullrich型先天性筋ジストロフィー(UCMD) UCMDはコラーゲンタイプ6型関連の疾患で COL6A1, COL6A2, COL6A3 の変異により発症する.殆どのUCMDは常染色体劣性遺伝形式であるが,2例の常染色体優性遺伝形式が新生突然変異で見つかった.UCMDでは,コラーゲンタイプ6型の免疫染色では,染色性の著しい低下は筋内膜や[grj.umin.jp]

  • アルコール性肝疾患

    NAFLD/NASHモデルラットにおいて、ランソプラゾール投与により、Nrf2及びAhrのmRNAレベルは有意に上昇したが(*: P 3.肝線維化関連遺伝子の発現解析 肝線維化のメカニズムを調べるため、NAFLD/NASHモデルラットの肝臓における、肝線維化と関連する3つの遺伝子(Timp1Col1a1、Tgfb1)の発現量を測定した。[patents.google.com]

  • 大動脈瘤および解離

    、半透明な皮膚;易傷性;萎縮性瘢痕: COL3A1、SMAD3、TGFB2、TGFB3、TGFBR1、TGFBR2 消化管の破裂;妊娠中の子宮破裂: COL3A1、TGFBR1、TGFBR2 動脈管開存(PDA): ACTA2、MYH11、TGFBR2 網状皮斑や虹彩異常(iris flocculi): ACTA2 先天性瞳孔散大、PDA、[plaza.umin.ac.jp] COL3A1 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型は、薄く半透明な皮膚、易傷性、特有な顔貌、動脈、腸管、子宮の脆弱性などが特徴である。罹患者は、動脈破裂、動脈瘤、解離のリスクを有するほか、消化管の穿孔あるいは破裂、妊娠中の子宮破裂なども有する。[plaza.umin.ac.jp] ( 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11[plaza.umin.ac.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    血管型EDSの遺伝子データベース Gene Symbol Locus Specific Entrez Gene HGMD GeneCards GDB GenAtlas COL3A1 COL3A1 120180 COL3A1 COL3A1 118729 COL3A1 正常多型 COL3A1 遺伝子は51エクソンからなり,44 kb以上のサイズ[grj.umin.jp] 古典型の原因遺伝子はⅤ型プロコラーゲン遺伝子( COL5A1COL5A2 )、血管型の原因遺伝子はⅢ型プロコラーゲン遺伝子( COL3A1 )です。D4ST1欠損に基づく病型(DDEDS;古庄型)の原因遺伝子は CHST14 です。[nanbyou.or.jp] 古典型はV型コラーゲン( COL5A1COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1 、 COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp]

  • 脊椎骨軟骨症

    どちらのsiRNAにおいても、II型コラーゲンの遺伝子( COL2A1 遺伝子)、アグリカンの遺伝子( AGC1 遺伝子)、Sox9転写因子の遺伝子( SOX9 遺伝子)の3つのマーカー遺伝子の発現が低下し、軟骨の分化が遅いことが分かる。*: P 0.05, **: P 0.01.[riken.jp]

  • 家族性腹部大動脈瘤

    、半透明な皮膚;易傷性;萎縮性瘢痕: COL3A1、SMAD3、TGFB2、TGFB3、TGFBR1、TGFBR2 消化管の破裂;妊娠中の子宮破裂: COL3A1、TGFBR1、TGFBR2 動脈管開存(PDA): ACTA2、MYH11、TGFBR2 網状皮斑や虹彩異常(iris flocculi): ACTA2 先天性瞳孔散大、PDA、[plaza.umin.ac.jp] 血管型エーラス・ダンロス症候群の診断は、臨床像と、異常3型コラーゲンの産生あるいはCOL3A1遺伝子(現時点で、血管型エーラス・ダンロス症候群の原因遺伝子として同定された唯一の遺伝子)の病原性変異の確認による。遺伝形式は、常染色体優性遺伝である。[grj.umin.jp] COL3A1 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型は、薄く半透明な皮膚、易傷性、特有な顔貌、動脈、腸管、子宮の脆弱性などが特徴である。罹患者は、動脈破裂、動脈瘤、解離のリスクを有するほか、消化管の穿孔あるいは破裂、妊娠中の子宮破裂なども有する。[plaza.umin.ac.jp]

  • マルファン症候群

    COL3A1 の変異が原因である.診断は培養皮膚線維芽細胞における異常III型コラーゲンの産生を確認することによって確定する.[grj.umin.jp] Stickler症候群 は常染色体優性遺伝性の結合組織疾患で,近視,白内障,網膜剥離,伝音性および感音性の難聴,顔面正中低形成,口蓋裂(単独の場合もRobinシークエンスの部分症の場合もある),軽度の脊椎骨端異形成症や早期の関節炎をきたす.本症の診断は臨床的になされる.本症には3種類の遺伝子( COL2A1,COL11A1,COL11A2[grj.umin.jp]

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