中核症候: 緩徐進行性の小脳失調(体幹失調、四肢失調、失調性構音障害)、 錐体路徴候(痙性、腱反射亢進、病的反射陽性)、 錐体外路徴候(主にジストニアで、アテトーゼ様運動やパーキンソン症状を呈することがある)、 末梢神経障害(遠位筋の筋委縮、感覚障害、腱反射減弱・消失)。
[ameblo.jp]
歩行失調で始まり、四肢腱反射の亢進、眼振、言語障害を伴う。第14染色体長腕に遺伝子座をもつMJDl遺伝子内の異常が明らかになった。 4)遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症 臨床症状はOPCAと区別できず、常染色体優性遺伝を示すことで区別する。
[caeser.or.jp]
その一方で、上肢では腱反射は亢進することが多いですが、痙縮や脱力はみられません。 他の症状については、純粋型では軽い深部感覚障害や排尿障害がみられるものの、それ以外の症状はありません。
[jpma-nanbyou.com]
前脊髄動脈症候群は脊髄の圧迫であり、OPLLのように腱反射亢進(上位MN障害)と認識しておりました。しかし、75C-23の問題では下位MN障害の症状がでていたのですが、どう解釈すればよいか教えていただければと思います。 コメントする 2019-02-19 00:27
[medu4.com]
神経症状 振動覚 や 位置覚 の低下、知覚障害、深部 腱反射 亢進、 意識障害 、 認知症 様症状などのさまざまな症状を呈する。 検査 [ 編集 ] 血算 MCV が高値、 MCHC が正常値を示す大球性正色素性貧血となる。 白血球 や 血小板 も減少し、汎血球減少となる。過分葉 好中球 が増加する。
[ja.wikipedia.org]
清明期………… 8~16時間 けいれん期……16時間~3日、手指振戦→反射亢進→全般けいれん せん妄期 幻覚妄想期 バルビツール酸系依存には以下のものが含まれる。
[zutsuu-daigaku.my.coocan.jp]
毒性 [ 編集 ] 急性中毒による症状として、精神病、失見当識、一時的な統合失調症様症状、攻撃性の増加、妄想、開口障害、下痢、 動悸 、 不整脈 、 失神 、 異常高熱症 、および痙攣を起こし昏睡に至る反射亢進が挙げられる。 熱中症 を起こした際には冷却毛布が有効である。
[ja.wikipedia.org]
長期的(習慣的)服用、または過量による効果として 振戦 、不穏状態、睡眠の時間帯の変動、肌荒れ、 反射亢進 、 過呼吸 、消化器系の狭小化、 免疫系 の弱体化などがみられることがある。興奮期のあとに疲労・抑うつ状態が現れることもある。長期にわたって使用すると、勃起不全、心臓の障害、脳卒中、肝臓・腎臓・肺への損傷が起こることがある。
[ja.wikipedia.org]
頸椎症では説明されない症状、例えば球麻痺(舌の萎縮、構音障害、嚥下障害)や頸部屈筋の筋力低下、傍脊柱筋の萎縮、下顎反射の亢進などが認められれば、頸椎症との鑑別は比較的容易となる。また、筋萎縮と腱反射亢進が同一部位に見られるなど、上位と下位の運動ニューロンが1つの領域で同時に障害されている所見があれば、ALSを疑う必要がある。
[medical.nikkeibp.co.jp]
両上肢で腱反射がすべて亢進していれば、第4頸髄よりも高位で錐体路が障害されており、かつ下顎反射が正常なら皮質橋路は障害されておらず、病変は橋より下位になる。下顎反射は、両側の皮質橋路が障害されると亢進する。 下顎反射は亢進(++)だけが病的状態で(-)、(+)は正常である 2 。
[hhk.jp]
診断 症状と四肢の反射の亢進などの診察所見があり、X線(レントゲン)所見で頚椎症性変化を認め、MRIで脊髄の圧迫を認めることで診断します。 中年以降ではX線での頚椎症性変化はほとんどの人に見られますし、MRIでの脊髄圧迫所見も症状がない場合でも見られますので、検査所見だけで診断することはできません。
[joa.or.jp]
神経学的診察所見としては、 視神経 萎縮、 視神経乳頭 耳側蒼白( 乳頭黄斑 線維が 視神経炎 で障害されやすいため)、視野欠損等の視神経障害、 片麻痺 、 対麻痺 、 四肢麻痺 等の運動障害、 痙縮 、四肢 腱反射 亢進、 病的反射 の出現、 痙縮 、 小脳性運動失調 、 感覚鈍麻 、 感覚性失調 、 膀胱直腸障害 、 内側縦束 (medial
[bsd.neuroinf.jp]
中核症候: 緩徐進行性の小脳失調(体幹失調、四肢失調、失調性構音障害)、 錐体路徴候(痙性、腱反射亢進、病的反射陽性)、 錐体外路徴候(主にジストニアで、アテトーゼ様運動やパーキンソン症状を呈することがある)、 末梢神経障害(遠位筋の筋委縮、感覚障害、腱反射減弱・消失)。
[ameblo.jp]
その一方で、上肢では腱反射は亢進することが多いですが、痙縮や脱力はみられません。 他の症状については、純粋型では軽い深部感覚障害や排尿障害がみられるものの、それ以外の症状はありません。
[jpma-nanbyou.com]
小脳失調+末梢神経障害(筋委縮、感覚障害、腱反射低下・消失)を呈する。 Ⅳ型:発症年齢は様々。パーキンソン症状+末梢神経障害を呈する。 Ⅱ,Ⅰ型の臨床病型をとることが多いが、稀に痙性対麻痺や純粋小脳失調症を呈する場合あり。
[ameblo.jp]
中核症候: 緩徐進行性の小脳失調(体幹失調、四肢失調、失調性構音障害)、 錐体路徴候(痙性、腱反射亢進、病的反射陽性)、 錐体外路徴候(主にジストニアで、アテトーゼ様運動やパーキンソン症状を呈することがある)、 末梢神経障害(遠位筋の筋委縮、感覚障害、腱反射減弱・消失)。
[ameblo.jp]
Friedreichの報告に対してMarieは先行論文の症例報告を総括して1983年にFriedreich失調症とは異なり発症年齢が遅く、深部反射が亢進し、眼球運動麻痺や視力障害を伴う新しい疾患として「遺伝性小脳失調症」という概念を提唱した。
[up-t.jp]
その一方で、上肢では腱反射は亢進することが多いですが、痙縮や脱力はみられません。 他の症状については、純粋型では軽い深部感覚障害や排尿障害がみられるものの、それ以外の症状はありません。
[jpma-nanbyou.com]
この結果、小脳性運動失調、眼振、起立性低血圧、下肢の発汗低下、パーキンソン症状、腱反射亢進(こうしん)などがみられます。オリーブ・橋・小脳萎縮症、シャイ・ドレーガー症候群と 線条体黒質変性症 をあわせて「多系統萎縮症」といいます。
[medical.jiji.com]
中核症候: 緩徐進行性の小脳失調(体幹失調、四肢失調、失調性構音障害)、 錐体路徴候(痙性、腱反射亢進、病的反射陽性)、 錐体外路徴候(主にジストニアで、アテトーゼ様運動やパーキンソン症状を呈することがある)、 末梢神経障害(遠位筋の筋委縮、感覚障害、腱反射減弱・消失)。
[ameblo.jp]
I型はJoseph家系に相当するものであり下肢痙性や腱反射亢進といった錐体路徴候、ジストニアなどの錐体外路徴候、顔面や舌の線維束攣縮様運動、外眼筋麻痺を伴う眼振などが25歳前後から出現するというものである。しばしば小脳性運動失調は目立たない。II型はI型の症状に加えて四肢、体幹の小脳性体幹失調が加わりジストニアなどはあまり目立たなくなる。
[ja.wikipedia.org]
中核症候: 緩徐進行性の小脳失調(体幹失調、四肢失調、失調性構音障害)、 錐体路徴候(痙性、腱反射亢進、病的反射陽性)、 錐体外路徴候(主にジストニアで、アテトーゼ様運動やパーキンソン症状を呈することがある)、 末梢神経障害(遠位筋の筋委縮、感覚障害、腱反射減弱・消失)。
[ameblo.jp]
歩行失調で始まり、四肢腱反射の亢進、眼振、言語障害を伴う。第14染色体長腕に遺伝子座をもつMJDl遺伝子内の異常が明らかになった。 4)遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症 臨床症状はOPCAと区別できず、常染色体優性遺伝を示すことで区別する。
[caeser.or.jp]
小脳失調+末梢神経障害(筋委縮、感覚障害、腱反射低下・消失)を呈する。 Ⅳ型:発症年齢は様々。パーキンソン症状+末梢神経障害を呈する。 Ⅱ,Ⅰ型の臨床病型をとることが多いが、稀に痙性対麻痺や純粋小脳失調症を呈する場合あり。
[ameblo.jp]
中核症候: 緩徐進行性の小脳失調(体幹失調、四肢失調、失調性構音障害)、 錐体路徴候(痙性、腱反射亢進、病的反射陽性)、 錐体外路徴候(主にジストニアで、アテトーゼ様運動やパーキンソン症状を呈することがある)、 末梢神経障害(遠位筋の筋委縮、感覚障害、腱反射減弱・消失)。
[ameblo.jp]
Friedreichの報告に対してMarieは先行論文の症例報告を総括して1983年にFriedreich失調症とは異なり発症年齢が遅く、深部反射が亢進し、眼球運動麻痺や視力障害を伴う新しい疾患として「遺伝性小脳失調症」という概念を提唱した。
[up-t.jp]
小脳失調+末梢神経障害(筋委縮、感覚障害、腱反射低下・消失)を呈する。 Ⅳ型:発症年齢は様々。パーキンソン症状+末梢神経障害を呈する。 Ⅱ,Ⅰ型の臨床病型をとることが多いが、稀に痙性対麻痺や純粋小脳失調症を呈する場合あり。
[ameblo.jp]
中核症候: 緩徐進行性の小脳失調(体幹失調、四肢失調、失調性構音障害)、 錐体路徴候(痙性、腱反射亢進、病的反射陽性)、 錐体外路徴候(主にジストニアで、アテトーゼ様運動やパーキンソン症状を呈することがある)、 末梢神経障害(遠位筋の筋委縮、感覚障害、腱反射減弱・消失)。
[ameblo.jp]
小脳失調+末梢神経障害(筋委縮、感覚障害、腱反射低下・消失)を呈する。 Ⅳ型:発症年齢は様々。パーキンソン症状+末梢神経障害を呈する。 Ⅱ,Ⅰ型の臨床病型をとることが多いが、稀に痙性対麻痺や純粋小脳失調症を呈する場合あり。
[ameblo.jp]
錐体路徴候(腱反射亢進)。 SCA3(Machado-Joseph病)と鑑別が困難。SCA2,3等と臨床症状の相同性がある。SCA2とは緩徐眼球運動や腱反射の減弱、SCA3とは錐体外路症候、眼球運動障害の程度・頻度において異なる。 CAG伸長の程度により4-74歳まで報告がある。
[ameblo.jp]
中核症候: 緩徐進行性の小脳失調(体幹失調、四肢失調、失調性構音障害)、 錐体路徴候(痙性、腱反射亢進、病的反射陽性)、 錐体外路徴候(主にジストニアで、アテトーゼ様運動やパーキンソン症状を呈することがある)、 末梢神経障害(遠位筋の筋委縮、感覚障害、腱反射減弱・消失)。
[ameblo.jp]
小脳失調+末梢神経障害(筋委縮、感覚障害、腱反射低下・消失)を呈する。 Ⅳ型:発症年齢は様々。パーキンソン症状+末梢神経障害を呈する。 Ⅱ,Ⅰ型の臨床病型をとることが多いが、稀に痙性対麻痺や純粋小脳失調症を呈する場合あり。
[ameblo.jp]
錐体路徴候(腱反射亢進)。 SCA3(Machado-Joseph病)と鑑別が困難。SCA2,3等と臨床症状の相同性がある。SCA2とは緩徐眼球運動や腱反射の減弱、SCA3とは錐体外路症候、眼球運動障害の程度・頻度において異なる。 CAG伸長の程度により4-74歳まで報告がある。
[ameblo.jp]
この結果、小脳性運動失調、眼振、起立性低血圧、下肢の発汗低下、パーキンソン症状、腱反射亢進(こうしん)などがみられます。オリーブ・橋・小脳萎縮症、シャイ・ドレーガー症候群と 線条体黒質変性症 をあわせて「多系統萎縮症」といいます。
[medical.jiji.com]
中核症候: 緩徐進行性の小脳失調(体幹失調、四肢失調、失調性構音障害)、 錐体路徴候(痙性、腱反射亢進、病的反射陽性)、 錐体外路徴候(主にジストニアで、アテトーゼ様運動やパーキンソン症状を呈することがある)、 末梢神経障害(遠位筋の筋委縮、感覚障害、腱反射減弱・消失)。
[ameblo.jp]
Friedreichの報告に対してMarieは先行論文の症例報告を総括して1983年にFriedreich失調症とは異なり発症年齢が遅く、深部反射が亢進し、眼球運動麻痺や視力障害を伴う新しい疾患として「遺伝性小脳失調症」という概念を提唱した。
[up-t.jp]
上位ニューロンの障害による徴候 四肢の筋萎縮(上肢よりも下肢に顕著)、球麻痺、強制号泣・強制失笑、腱反射・下顎反射亢進などである。上位ニューロンの障害が強い症例では、反射が亢進することも、下位ニューロンの障害によって消失していることもある。
[ja.wikipedia.org]
このような筋萎縮を主とする下位運動ニューロン(前角細胞兆候)の障害に加えて、上位運動ニューロン(錐体路)の障害による症状として、痙性まひ、腱反射亢進、病的反射の出現もみられます。 進行すると呼吸筋もまひし、呼吸不全の状態に至ります。しかし、本症では外眼筋や括約筋は侵されず、眼球運動障害は伴わず、失禁も伴いません。
[rnac.ne.jp]
神経所見 球症状:舌の麻痺・萎縮・線維束性収縮(筋のピクつき)、構音障害、嚥下障害 上位ニューロン徴候:痙縮、腱反射亢進、病的反射 下位ニューロン徴候:線維束性収縮、筋萎縮、筋力低下 臨床検査所見 特定の検査はありませんが、針筋電図で下位ニューロン障害の有無を調べます。
[agmc.hyogo.jp]
運動ニューロン障害の徴候 [4] 脳幹 頸髄 胸髄 腰仙髄 下位運動ニューロン徴候 筋力低下 筋萎縮 筋繊維収縮 下顎、顔面、口蓋 舌 喉頭 頸部 上腕、前腕 手 横隔膜 背筋 腹筋 背筋 腹筋 下肢 上位運動ニューロン徴候 反射の病的拡大 クロ-ヌス 下顎反射亢進 口尖らし反射 偽性球麻痺 強制泣き・笑い 病的腱反射亢進 腱反射亢進 Hoffmann
[ja.wikipedia.org]
このような筋萎縮を主とする下位運動ニューロン(前角細胞兆候)の障害に加えて、上位運動ニューロン(錐体路)の障害による症状として、痙性まひ、腱反射亢進、病的反射の出現もみられます。 進行すると呼吸筋もまひし、呼吸不全の状態に至ります。しかし、本症では外眼筋や括約筋は侵されず、眼球運動障害は伴わず、失禁も伴いません。
[rnac.ne.jp]
神経所見 球症状:舌の麻痺・萎縮・線維束性収縮(筋のピクつき)、構音障害、嚥下障害 上位ニューロン徴候:痙縮、腱反射亢進、病的反射 下位ニューロン徴候:線維束性収縮、筋萎縮、筋力低下 臨床検査所見 特定の検査はありませんが、針筋電図で下位ニューロン障害の有無を調べます。
[agmc.hyogo.jp]
運動ニューロン障害の徴候 [4] 脳幹 頸髄 胸髄 腰仙髄 下位運動ニューロン徴候 筋力低下 筋萎縮 筋繊維収縮 下顎、顔面、口蓋 舌 喉頭 頸部 上腕、前腕 手 横隔膜 背筋 腹筋 背筋 腹筋 下肢 上位運動ニューロン徴候 反射の病的拡大 クロ-ヌス 下顎反射亢進 口尖らし反射 偽性球麻痺 強制泣き・笑い 病的腱反射亢進 腱反射亢進 Hoffmann
[ja.wikipedia.org]
このような筋萎縮を主とする下位運動ニューロン(前角細胞兆候)の障害に加えて、上位運動ニューロン(錐体路)の障害による症状として、痙性まひ、腱反射亢進、病的反射の出現もみられます。 進行すると呼吸筋もまひし、呼吸不全の状態に至ります。しかし、本症では外眼筋や括約筋は侵されず、眼球運動障害は伴わず、失禁も伴いません。
[rnac.ne.jp]
神経所見 球症状:舌の麻痺・萎縮・線維束性収縮(筋のピクつき)、構音障害、嚥下障害 上位ニューロン徴候:痙縮、腱反射亢進、病的反射 下位ニューロン徴候:線維束性収縮、筋萎縮、筋力低下 臨床検査所見 特定の検査はありませんが、針筋電図で下位ニューロン障害の有無を調べます。
[agmc.hyogo.jp]
運動ニューロン障害の徴候 [4] 脳幹 頸髄 胸髄 腰仙髄 下位運動ニューロン徴候 筋力低下 筋萎縮 筋繊維収縮 下顎、顔面、口蓋 舌 喉頭 頸部 上腕、前腕 手 横隔膜 背筋 腹筋 背筋 腹筋 下肢 上位運動ニューロン徴候 反射の病的拡大 クロ-ヌス 下顎反射亢進 口尖らし反射 偽性球麻痺 強制泣き・笑い 病的腱反射亢進 腱反射亢進 Hoffmann
[ja.wikipedia.org]
このような筋萎縮を主とする下位運動ニューロン(前角細胞兆候)の障害に加えて、上位運動ニューロン(錐体路)の障害による症状として、痙性まひ、腱反射亢進、病的反射の出現もみられます。 進行すると呼吸筋もまひし、呼吸不全の状態に至ります。しかし、本症では外眼筋や括約筋は侵されず、眼球運動障害は伴わず、失禁も伴いません。
[rnac.ne.jp]
神経所見 球症状:舌の麻痺・萎縮・線維束性収縮(筋のピクつき)、構音障害、嚥下障害 上位ニューロン徴候:痙縮、腱反射亢進、病的反射 下位ニューロン徴候:線維束性収縮、筋萎縮、筋力低下 臨床検査所見 特定の検査はありませんが、針筋電図で下位ニューロン障害の有無を調べます。
[agmc.hyogo.jp]
運動ニューロン障害の徴候 [4] 脳幹 頸髄 胸髄 腰仙髄 下位運動ニューロン徴候 筋力低下 筋萎縮 筋繊維収縮 下顎、顔面、口蓋 舌 喉頭 頸部 上腕、前腕 手 横隔膜 背筋 腹筋 背筋 腹筋 下肢 上位運動ニューロン徴候 反射の病的拡大 クロ-ヌス 下顎反射亢進 口尖らし反射 偽性球麻痺 強制泣き・笑い 病的腱反射亢進 腱反射亢進 Hoffmann
[ja.wikipedia.org]
このような筋萎縮を主とする下位運動ニューロン(前角細胞兆候)の障害に加えて、上位運動ニューロン(錐体路)の障害による症状として、痙性まひ、腱反射亢進、病的反射の出現もみられます。 進行すると呼吸筋もまひし、呼吸不全の状態に至ります。しかし、本症では外眼筋や括約筋は侵されず、眼球運動障害は伴わず、失禁も伴いません。
[rnac.ne.jp]
神経所見 球症状:舌の麻痺・萎縮・線維束性収縮(筋のピクつき)、構音障害、嚥下障害 上位ニューロン徴候:痙縮、腱反射亢進、病的反射 下位ニューロン徴候:線維束性収縮、筋萎縮、筋力低下 臨床検査所見 特定の検査はありませんが、針筋電図で下位ニューロン障害の有無を調べます。
[agmc.hyogo.jp]
運動ニューロン障害の徴候 [4] 脳幹 頸髄 胸髄 腰仙髄 下位運動ニューロン徴候 筋力低下 筋萎縮 筋繊維収縮 下顎、顔面、口蓋 舌 喉頭 頸部 上腕、前腕 手 横隔膜 背筋 腹筋 背筋 腹筋 下肢 上位運動ニューロン徴候 反射の病的拡大 クロ-ヌス 下顎反射亢進 口尖らし反射 偽性球麻痺 強制泣き・笑い 病的腱反射亢進 腱反射亢進 Hoffmann
[ja.wikipedia.org]
MTATP6のミスセンス変異が小児期および成人期発症の両方の小脳性運動失調を引き起こすことがあり、時々異常な眼球運動、構音障害、筋力低下、軸索神経障害、および反射亢進を伴うことが報告されている。.
[laurarodriguezsa.over-blog.com]
上位ニューロンの障害による徴候 四肢の筋萎縮(上肢よりも 下肢 に顕著)、球麻痺、強制号泣・強制失笑、腱反射・下顎反射亢進などである。上位ニューロンの障害が強い症例では、反射が亢進することも、下位ニューロンの障害によって消失していることもある。
[ja.wikipedia.org]
運動ニューロン障害の徴候 [4] 脳幹 頸髄 胸髄 腰仙髄 下位運動ニューロン徴候 筋力低下 筋萎縮 筋繊維収縮 下顎、顔面、口蓋 舌 喉頭 頸部 上腕、前腕 手 横隔膜 背筋 腹筋 背筋 腹筋 下肢 上位運動ニューロン徴候 反射の病的拡大 クロ-ヌス 下顎反射亢進 口尖らし反射 偽性球麻痺 強制泣き・笑い 病的腱反射亢進 腱反射亢進 Hoffmann
[ja.wikipedia.org]
上位ニューロンの障害による徴候 四肢の筋萎縮(上肢よりも 下肢 に顕著)、球麻痺、強制号泣・強制失笑、腱反射・下顎反射亢進などである。上位ニューロンの障害が強い症例では、反射が亢進することも、下位ニューロンの障害によって消失していることもある。
[ja.wikipedia.org]
反射 痙縮 萎縮筋腱反射保持 腹皮反射消失 腹筋反射消失 痙縮 腱反射亢進 Babinski徴候 痙縮 萎縮筋腱反射保持 鑑別診断 [ 編集 ] 2013年版ガイドラインによる主な鑑別疾患 [4] 運動ニューロン障害 脊髄進行性筋萎縮症(進行性筋萎縮症)、伴性球脊髄性筋萎縮症、 ポリオ 後症候群、ヘキソサミターゼA欠乏 末梢神経障害 頸椎症
[ja.wikipedia.org]
MTATP6のミスセンス変異が小児期および成人期発症の両方の小脳性運動失調を引き起こすことがあり、時々異常な眼球運動、構音障害、筋力低下、軸索神経障害、および反射亢進を伴うことが報告されている。.
[laurarodriguezsa.over-blog.com]
錐体徴候(反射亢進および痙縮)は、SCA1およびSCA3の患者によく見られます。認知機能障害はSCA2、SCA12、SCA13、SCA17と関連して報告されています。舞踏病はSCA17または歯周淡蒼球萎縮症(DRPLA)の患者に現れることがある.
[laurarodriguezsa.over-blog.com]
長索路症状を疑う所見として、両下肢痙性亢進や深部腱反射亢進、病的反射出現が挙げられる。 高位診断に際し、脊髄機能の正常領域と障害領域の境界を判定することが肝要となる。 神経学的高位診断のアルゴリズム: 神経学高位診断の指標: 図表 > 診察に際しては、病歴聴取や神経学的所見、特に運動感覚障害の領域を正確に把握することが重要である。
[clinicalsup.jp]
診断 症状と四肢の反射の亢進などの診察所見があり、X線(レントゲン)所見で頚椎症性変化を認め、MRIで脊髄の圧迫を認めることで診断します。 中年以降ではX線での頚椎症性変化はほとんどの人に見られますし、MRIでの脊髄圧迫所見も症状がない場合でも見られますので、検査所見だけで診断することはできません。
[joa.or.jp]
反射異常:圧迫レベル以下の表在性皮膚反射の消失、深部腱反射亢進が生じる。 馬尾レベルの障害では下肢の反射消失と非対称性の弛緩性筋力低下、感覚低下が生じる。 脊髄円錐レベルの障害では急速進行性の対称性の会陰部痛、自律神経障害、臀部・会陰部の感覚低下と運動障害が生じる。
[jspm.ne.jp]
中核症候: 緩徐進行性の小脳失調(体幹失調、四肢失調、失調性構音障害)、 錐体路徴候(痙性、腱反射亢進、病的反射陽性)、 錐体外路徴候(主にジストニアで、アテトーゼ様運動やパーキンソン症状を呈することがある)、 末梢神経障害(遠位筋の筋委縮、感覚障害、腱反射減弱・消失)。
[ameblo.jp]
MTATP6のミスセンス変異が小児期および成人期発症の両方の小脳性運動失調を引き起こすことがあり、時々異常な眼球運動、構音障害、筋力低下、軸索神経障害、および反射亢進を伴うことが報告されている。.
[laurarodriguezsa.over-blog.com]
その一方で、上肢では腱反射は亢進することが多いですが、痙縮や脱力はみられません。 他の症状については、純粋型では軽い深部感覚障害や排尿障害がみられるものの、それ以外の症状はありません。
[jpma-nanbyou.com]
運動ニューロン障害の徴候 [4] 脳幹 頸髄 胸髄 腰仙髄 下位運動ニューロン徴候 筋力低下 筋萎縮 筋繊維収縮 下顎、顔面、口蓋 舌 喉頭 頸部 上腕、前腕 手 横隔膜 背筋 腹筋 背筋 腹筋 下肢 上位運動ニューロン徴候 反射の病的拡大 クロ-ヌス 下顎反射亢進 口尖らし反射 偽性球麻痺 強制泣き・笑い 病的腱反射亢進 腱反射亢進 Hoffmann
[ja.wikipedia.org]
MTATP6のミスセンス変異が小児期および成人期発症の両方の小脳性運動失調を引き起こすことがあり、時々異常な眼球運動、構音障害、筋力低下、軸索神経障害、および反射亢進を伴うことが報告されている。.
[laurarodriguezsa.over-blog.com]
上位ニューロンの障害による徴候 四肢の筋萎縮(上肢よりも 下肢 に顕著)、球麻痺、強制号泣・強制失笑、腱反射・下顎反射亢進などである。上位ニューロンの障害が強い症例では、反射が亢進することも、下位ニューロンの障害によって消失していることもある。
[ja.wikipedia.org]
中核症候: 緩徐進行性の小脳失調(体幹失調、四肢失調、失調性構音障害)、 錐体路徴候(痙性、腱反射亢進、病的反射陽性)、 錐体外路徴候(主にジストニアで、アテトーゼ様運動やパーキンソン症状を呈することがある)、 末梢神経障害(遠位筋の筋委縮、感覚障害、腱反射減弱・消失)。
[ameblo.jp]
歩行失調で始まり、四肢腱反射の亢進、眼振、言語障害を伴う。第14染色体長腕に遺伝子座をもつMJDl遺伝子内の異常が明らかになった。 4)遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症 臨床症状はOPCAと区別できず、常染色体優性遺伝を示すことで区別する。
[caeser.or.jp]
MTATP6のミスセンス変異が小児期および成人期発症の両方の小脳性運動失調を引き起こすことがあり、時々異常な眼球運動、構音障害、筋力低下、軸索神経障害、および反射亢進を伴うことが報告されている。.
[laurarodriguezsa.over-blog.com]
診察上は筋緊張は低下し、深部腱反射は亢進するがバビンスキー反射は陰性である。多くは寝た きりで発語のない状態にとどまるが、一方で筋緊張低下と眼瞼下垂を主症状とし独歩と会話が可能であった軽症例の報告もあり症状の幅は広い。脳性麻痺との鑑 別が困難な場合もあり、正しく診断を受けていない症例も多いと考えられる。
[nanbyou.or.jp]
この3疾患は臨床症状に類似性があり区別するのは困難であるがSCA2やSCA3に比べて腱反射亢進や痙性が目立ち、腱反射低下する症例は少ない。CAGリピート伸長が高度な若年発症例は基底核症状、脳幹症状、筋萎縮がめだち、急速に進行し4~8年の短い罹患期間をとる。 画像検査 [ 編集 ] MRI所見についてまとまった報告はない。
[ja.wikipedia.org]
■ジョセフ病 遺伝性で、小脳性の運動失調の他に、深部反射亢進(しんぶはんしゃこうしん)(腱(けん)をハンマーでたたいて筋を伸張させると、反射的に筋の収縮がおこる生理的現象の亢進)、バビンスキー徴候(ちょうこう)(足底の外側を指に向かってこすると親指が反り返る病的現象)、眼振(がんしん)(意思と関係なくおこる眼球(がんきゅう)の往復運動)、眼瞼下垂
[kotobank.jp]
中核症候: 緩徐進行性の小脳失調(体幹失調、四肢失調、失調性構音障害)、 錐体路徴候(痙性、腱反射亢進、病的反射陽性)、 錐体外路徴候(主にジストニアで、アテトーゼ様運動やパーキンソン症状を呈することがある)、 末梢神経障害(遠位筋の筋委縮、感覚障害、腱反射減弱・消失)。
[ameblo.jp]
血漿中のカルシウムイオン濃度の低下は神経や筋肉の興奮性を増加させるため反射の亢進、強直性痙攣、テタニー、身体症状としてトルソー徴候(上腕をマンシェットで圧迫し血流を遮断することで助産師手位が出現)、クヴォステク徴候(顔面神経を叩打することで上唇に筋緊張が出現)、ルスト徴候(腓骨神経を腓骨頭後方で叩打することで足の背屈が起こる)などが認められる
[ja.wikipedia.org]
歩行失調で始まり、四肢腱反射の亢進、眼振、言語障害を伴う。第14染色体長腕に遺伝子座をもつMJDl遺伝子内の異常が明らかになった。 4)遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症 臨床症状はOPCAと区別できず、常染色体優性遺伝を示すことで区別する。
[caeser.or.jp]