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考えれる567県の原因 19q13

  • X連鎖優性軟骨異形成 Chassaing-Lacombe型

    体位縮症 DPRKA 12p13.3 CAG エクソン 8-35 49-88 DPRLAタンパク 父 フリードライヒ 失調症 9q13 GAA イントロン 7-22 200- 900 フラタキシン 差はない 脆弱X症候群 Xq27.3 CGG 5'-非翻訳領域 6-52 230- 1000 RNA結合タンパク 母 筋緊張性 ジストロフィー 19q13.3[tmd.ac.jp]

  • 色素性乾皮症補完グループc

    ) 3 7 C XPC 3q25 (106kD) 14.0 10 20 1.0 D XPD/ERCC2 19q13.2 (87kD) 38.0 20 50 0.77 E DDB2 11q12-p11.2 (48kD) 38.3 40 60 2.2 2.4 F XPF 16p13.13 (126kD) 43.7 10 20 1.7 2.2 G[nanbyou.or.jp] 表1.色素性乾皮症の原因遺伝子とその臨床ならびに細胞学的特性 相補性群 原因遺伝子 臨床症状 細胞学的特性 皮膚症状 神経症状 UDS (%) 紫外線致死 感受性(D 0 ) (J/m 2 ) 光線 過敏 皮膚がん BCC初発 平均年齢 A XPA 9q34.1 (31kD) 9.7 5 0.4 B XPB/ERCC3 2q21 (89kD[nanbyou.or.jp]

  • 色素性乾皮症補完グループf

    ) 3 7 C XPC 3q25 (106kD) 14.0 10 20 1.0 D XPD/ERCC2 19q13.2 (87kD) 38.0 20 50 0.77 E DDB2 11q12-p11.2 (48kD) 38.3 40 60 2.2 2.4 F XPF 16p13.13 (126kD) 43.7 10 20 1.7 2.2 G[nanbyou.or.jp] 表1.色素性乾皮症の原因遺伝子とその臨床ならびに細胞学的特性 相補性群 原因遺伝子 臨床症状 細胞学的特性 皮膚症状 神経症状 UDS (%) 紫外線致死 感受性(D 0 ) (J/m 2 ) 光線 過敏 皮膚がん BCC初発 平均年齢 A XPA 9q34.1 (31kD) 9.7 5 0.4 B XPB/ERCC3 2q21 (89kD[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    1.診断指針 【RDP】 (1)遺伝様式:常染色体優性(遺伝子座19q13、遺伝子 ATP1A3、 遺伝子産物ATP1A3) (2)発症年齢:14 45歳 (3)神経所見:急性に発症する。2 3分から1か月で症状は完成し以後ほとんど進行しない。ジストニアとパーキンソン症状を示す。ジストニアは顔面口部に強い。[nanbyou.or.jp] DYT19ジストニア、反復発作性運動誘発性ジスキネジア2(EKD2) 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体優性(遺伝子座16p13-q22.1) (2)発症年齢:7 13歳 (3)神経所見:急激な随意運動に伴って発作性のジストニアと舞踏運動を生じる。2分以内の発作を1日に1 20回繰り返す。自然軽快が多い。[nanbyou.or.jp] (5)遺伝子検査:遺伝子変異:ATP1A3、遺伝子産物:Na /K transporting ATPase alpha-3chain、遺伝子座:19q13 (6)鑑別診断:もやもや病、ミトコンドリア病(MELAS、PDHC異常症など)、てんかん(トッド(Todd)麻痺)、片麻痺性片頭痛、グルコース・トランスポーター1異常症、芳香族L-アミノ[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性の四肢帯型筋ジストロフィー2G

    カベオリン3 顔面肩甲上腕型 1A 4q35 1B 遠位型 ウェランダー型 14q 筋強直性 19q13.3 CTG反復延長 ミオトニン プロテインキナーゼ 眼咽頭型 14q11.3-13 眼咽頭遠位型 肩甲下腿型 下に9番目の染色体の図が示してありますが(上の表でまん中の列の最初に書いてある 数字が何番目の染色体かを示します)、遺伝子が[park16.wakwak.com] LGMD2G TCAP 17q12 テレソニン 不明 LGMD2H カナダマニトバ州のフッター派のみ LGMD2H TRIM32 9q31- q34.1 Tripartite motif protein 32(TRIM32) 6% 6 LGMD2I 不明 LGMD2I FKRP 19q13.3 フクチン関連蛋白 不明 LGMD2J フィンランド[grj.umin.jp] […] βサルコグリカン 2F重症 5q33-34 δサルコグリカン 先天型 福山型 9q31 フクチン 非福山型 メロシン陽性型 6q2 メロシン欠損 非福山型 メロシン陰性型 9q31 メロシン部分欠損 メロシン正常 遠位型 三好型 2p13 空砲型 9 常染色体優性 肢帯型 1A軽症 5q31-33 1B 1q11-21 1C中等症軽症 3q25[park16.wakwak.com]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    染色体14q11. αリポ酸 筋肥大 負荷 2;ドミナントCMD1FF:家族性拡張TNNI3;染色体19q13. 42;ドミナントCMD 1GG:心筋症、家族性拡張SDHA;染色体5p15. 33;逆行性疫学:ベドゥイン族突然変異:G555E臨床発症年齢:神経筋試験:正常ミトコンドリア機能複合体II活性低下:筋肉50%;心臓の正常なCMDの[qcollinsdonnaz.weebly.com] -q23 Laminin, alpha-2 chain 研究レベルのみ 不明 1C型先天性 筋ジストロフィー FKRP 19q13.3 Fukutin-related protein 原文臨床検査参照 3% ITGA7欠損型 先天性筋ジストロフィー ITGA7 12q13 Integrin alpha-7 研究レベルのみ 不明 強直性脊椎型[grj.umin.jp] :心室細動ブルガダ症候群1 SCN 5A; ;染色体3p22. 2;優性ブルガダ症候群-2 GPD1L;染色体3p22. 3;優性ブルガダ症候群-3 CACNA1C;染色体12p13. αリポ酸 筋肥大 抜け毛 33;優性ブルガダ症候群-4 CACNB2;染色体10p12. 33-p12. 31;優性ブルガダ症候群-5 SCN1B;染色体19q13[qcollinsdonnaz.weebly.com]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    酸脱水素酵素および α -ケトグルタル酸脱水素酵素に必要であるため,重度の乳酸アシドーシスも生じる 急性期治療: 腹膜透析,血液透析,またはその両方;ブドウ糖大量投与,インスリン,特殊な高カロリー栄養法など積極的な栄養管理 慢性期治療: 分枝鎖アミノ酸制限食,必要に応じてチアミン補充 IA型 BCKD E1 α コンポーネント BCKDHA(19q13[msdmanuals.com] 症候群;302060) タファジン TAZ(Xq28)* 生化学的プロファイル: 尿中3-メチルグルタコン酸および3-メチルグルタル酸上昇 臨床的特徴: ミオパチー,拡張型心筋症,ミトコンドリア異常,好中球減少,発達遅滞 治療: パントテン酸 3-メチルグルタコン酸尿症III型(Costeff視神経萎縮;258501) 未確定 OPA3(19q13[msdmanuals.com] ,マロン酸,メチルマロン酸,およびマロニルカルニチン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,発達遅滞,低血糖,アシドーシス 治療: 効果的な治療法はない;低脂肪,高炭水化物食 一部の患者ではカルニチンが役立つ可能性がある 高バリン血症または高イソロイシン-高ロイシン血症(277100) ミトコンドリア分枝鎖アミノトランスフェラーゼ2 BCAT2(19q13[msdmanuals.com]

  • 小脳萎縮を伴うジストニア(dytca)

    1.診断指針 【RDP】 (1)遺伝様式:常染色体優性(遺伝子座19q13、遺伝子 ATP1A3、 遺伝子産物ATP1A3) (2)発症年齢:14 45歳 (3)神経所見:急性に発症する。2 3分から1か月で症状は完成し以後ほとんど進行しない。ジストニアとパーキンソン症状を示す。ジストニアは顔面口部に強い。[nanbyou.or.jp] 表5 遺伝性変性性ジストニアの分子遺伝学 疾患名 遺伝子座 遺伝子記号 染色体座位 蛋白名 検査利用 OMIM 家族性特発性基底核石灰化症 IBGC1 不明 14q 研究検査のみ 213600, 606656 神経フェリチノパチー ― FTL 19q13.3-q13.4 Ferritin light chain 606159, 134790[grj.umin.jp] DYT19ジストニア、反復発作性運動誘発性ジスキネジア2(EKD2) 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体優性(遺伝子座16p13-q22.1) (2)発症年齢:7 13歳 (3)神経所見:急激な随意運動に伴って発作性のジストニアと舞踏運動を生じる。2分以内の発作を1日に1 20回繰り返す。自然軽快が多い。[nanbyou.or.jp]

  • 早期発症捻転ジストニア

    1.診断指針 【RDP】 (1)遺伝様式:常染色体優性(遺伝子座19q13、遺伝子 ATP1A3、 遺伝子産物ATP1A3) (2)発症年齢:14 45歳 (3)神経所見:急性に発症する。2 3分から1か月で症状は完成し以後ほとんど進行しない。ジストニアとパーキンソン症状を示す。ジストニアは顔面口部に強い。[nanbyou.or.jp] 表5 遺伝性変性性ジストニアの分子遺伝学 疾患名 遺伝子座 遺伝子記号 染色体座位 蛋白名 検査利用 OMIM 家族性特発性基底核石灰化症 IBGC1 不明 14q 研究検査のみ 213600, 606656 神経フェリチノパチー ― FTL 19q13.3-q13.4 Ferritin light chain 606159, 134790[grj.umin.jp] DYT19ジストニア、反復発作性運動誘発性ジスキネジア2(EKD2) 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体優性(遺伝子座16p13-q22.1) (2)発症年齢:7 13歳 (3)神経所見:急激な随意運動に伴って発作性のジストニアと舞踏運動を生じる。2分以内の発作を1日に1 20回繰り返す。自然軽快が多い。[nanbyou.or.jp]

  • 軟骨ジストロフィー

    染色体19q13.3の異常でありこの遺伝子はプロテインキナーゼでありDM protein kinase(DMPK)( en:Myotonin-protein kinase )といわれる。遺伝子変異はCTGリピートの繰り返し配列の挿入であり、表現促進現象も認められる。[ja.wikipedia.org]

さらなる症状