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考えれる210県の原因 19q13

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  • 左心室の心筋障害

    AD LDB3 Z-Band alternatively spliced PDZ motif-containing protein 10q22.3-q23.2 AD DMPK Dystrophia myotonica protein kinase 19q13.32 AD DSP Desmoplakin 6p24 AD PKP2 Plakophilin[jpccs.jp] AD 3–5 TNNI3 Cardiac troponin I 19p13.4 AD 1–5 TPM1 α-Tropomyosin 15q22.1 AD 1–5 ACTC α-Cardiac actin 15q14 AD 1 TNNC1 Cardiac troponin C 3p21.1 AD 1 MYBPC3 Cardiac myosin-binding[jpccs.jp] DCM/LVNC TNNT2 Troponin T2, cardiac type 1q32 AD 2% HCM/DCM/RCM/LVNC TNNC1 Troponin C1, slow skeletal and cardiac type 3p21.1 AD HCM/DCM TNNI3 Troponin I3, cardiac type 19q13.4[jpccs.jp]

  • 運動失調を伴う幼少期の良性発作性強直性眼球上転

    1.診断指針 【RDP】 (1)遺伝様式:常染色体優性(遺伝子座19q13、遺伝子 ATP1A3、 遺伝子産物ATP1A3) (2)発症年齢:14 45歳 (3)神経所見:急性に発症する。2 3分から1か月で症状は完成し以後ほとんど進行しない。ジストニアとパーキンソン症状を示す。ジストニアは顔面口部に強い。[nanbyou.or.jp] DYT19ジストニア、反復発作性運動誘発性ジスキネジア2(EKD2) 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体優性(遺伝子座16p13-q22.1) (2)発症年齢:7 13歳 (3)神経所見:急激な随意運動に伴って発作性のジストニアと舞踏運動を生じる。2分以内の発作を1日に1 20回繰り返す。自然軽快が多い。[nanbyou.or.jp] (5)遺伝子検査:遺伝子変異:ATP1A3、遺伝子産物:Na /K transporting ATPase alpha-3chain、遺伝子座:19q13 (6)鑑別診断:もやもや病、ミトコンドリア病(MELAS、PDHC異常症など)、てんかん(トッド(Todd)麻痺)、片麻痺性片頭痛、グルコース・トランスポーター1異常症、芳香族L-アミノ[nanbyou.or.jp]

  • 心筋疾患

    AD LDB3 Z-Band alternatively spliced PDZ motif-containing protein 10q22.3-q23.2 AD DMPK Dystrophia myotonica protein kinase 19q13.32 AD DSP Desmoplakin 6p24 AD PKP2 Plakophilin[jpccs.jp] AD 3–5 TNNI3 Cardiac troponin I 19p13.4 AD 1–5 TPM1 α-Tropomyosin 15q22.1 AD 1–5 ACTC α-Cardiac actin 15q14 AD 1 TNNC1 Cardiac troponin C 3p21.1 AD 1 MYBPC3 Cardiac myosin-binding[jpccs.jp] DCM/LVNC TNNT2 Troponin T2, cardiac type 1q32 AD 2% HCM/DCM/RCM/LVNC TNNC1 Troponin C1, slow skeletal and cardiac type 3p21.1 AD HCM/DCM TNNI3 Troponin I3, cardiac type 19q13.4[jpccs.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    酸脱水素酵素および α -ケトグルタル酸脱水素酵素に必要であるため,重度の乳酸アシドーシスも生じる 急性期治療: 腹膜透析,血液透析,またはその両方;ブドウ糖大量投与,インスリン,特殊な高カロリー栄養法など積極的な栄養管理 慢性期治療: 分枝鎖アミノ酸制限食,必要に応じてチアミン補充 IA型 BCKD E1 α コンポーネント BCKDHA(19q13[msdmanuals.com] 症候群;302060) タファジン TAZ(Xq28)* 生化学的プロファイル: 尿中3-メチルグルタコン酸および3-メチルグルタル酸上昇 臨床的特徴: ミオパチー,拡張型心筋症,ミトコンドリア異常,好中球減少,発達遅滞 治療: パントテン酸 3-メチルグルタコン酸尿症III型(Costeff視神経萎縮;258501) 未確定 OPA3(19q13[msdmanuals.com] ,マロン酸,メチルマロン酸,およびマロニルカルニチン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,発達遅滞,低血糖,アシドーシス 治療: 効果的な治療法はない;低脂肪,高炭水化物食 一部の患者ではカルニチンが役立つ可能性がある 高バリン血症または高イソロイシン-高ロイシン血症(277100) ミトコンドリア分枝鎖アミノトランスフェラーゼ2 BCAT2(19q13[msdmanuals.com]

  • 家族性大腸腺腫症

    分子遺伝学的検査では約70%の家族性の患者、30-70%の散発性の患者で原因遺伝子である STK11 (19q13)の変異を認める。[grj.umin.jp]

  • Haddad症候群

    OMIM がん原遺伝子チロシンプロテインキナーゼret 10q11.21 常染色体優性 17-38% 短域型 はい 70%-80% 長域型 4 50% 家族性 3%-10% 5 単発性 GDNF 6 OMIM グリア神経株由来神経栄養因子 5p13.2 常染色体優性 1%未満 7 さまざま はい NRTN 6 OMIM ニュールツリン 19p13.3[grj.umin.jp] 常染色体優性 1%未満 7 さまざま 不明 EDNRB OMIM エンドセリンB受容体 13q22.3 常染色体優性/常染色体劣性 3%-7% さまざま はい 8 EDN3 OMIM エンドセリン-3 20q13.32 常染色体優性/常染色体劣性 5% さまざま はい 8 ECE1 6 OMIM エンドセリン変換酵素 1p36.12 常染色体優性[grj.umin.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー1型

    -12 Telethonin 下肢近位・遠位筋、上肢近位筋 LGMD2H 9q31-34 TRIM32 米在住ハッター症例 LGMD2I 19q13.3 Fukutin-related protein 上肢近位筋、下肢 LGMD2J 2q24.3 Titin フィンランド人症例、前脛骨筋 LGMD2K 9q34.1 POMT トルコ人症例、[pathologycenter.jp] […] myopathy, distal myopathy LGMD2C 13q12 γ-sarcoglycan 近位筋、下腿肥大 LGMD2D 17q12-21 α-sarcoglycan (adhalin) SCARMD LGMD2E 4q12 β-sarcoglycan LGMD2F 5q33-34 δ-sarcoglycan LGMD2G 17q11[pathologycenter.jp]

  • 家族性前立腺癌

    .: Genome-wide association study in Chinese men identifies two new prostate cancer risk loci at 9q31.2 and 19q13.4. Nat Genet 44 (11): 1231-5, 2012.[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    カベオリン3 顔面肩甲上腕型 1A 4q35 1B 遠位型 ウェランダー型 14q 筋強直性 19q13.3 CTG反復延長 ミオトニン プロテインキナーゼ 眼咽頭型 14q11.3-13 眼咽頭遠位型 肩甲下腿型 下に9番目の染色体の図が示してありますが(上の表でまん中の列の最初に書いてある 数字が何番目の染色体かを示します)、遺伝子が[park16.wakwak.com] -12 Telethonin 下肢近位・遠位筋、上肢近位筋 LGMD2H 9q31-34 TRIM32 米在住ハッター症例 LGMD2I 19q13.3 Fukutin-related protein 上肢近位筋、下肢 LGMD2J 2q24.3 Titin フィンランド人症例、前脛骨筋 LGMD2K 9q34.1 POMT トルコ人症例、[pathologycenter.jp] LGMD2G TCAP 17q12 テレソニン 不明 LGMD2H カナダマニトバ州のフッター派のみ LGMD2H TRIM32 9q31- q34.1 Tripartite motif protein 32(TRIM32) 6% 6 LGMD2I 不明 LGMD2I FKRP 19q13.3 フクチン関連蛋白 不明 LGMD2J フィンランド[grj.umin.jp]

  • 夜間ミオクローヌス症候群

    1.診断指針 【RDP】 (1)遺伝様式:常染色体優性(遺伝子座19q13、遺伝子 ATP1A3、 遺伝子産物ATP1A3) (2)発症年齢:14 45歳 (3)神経所見:急性に発症する。2 3分から1か月で症状は完成し以後ほとんど進行しない。ジストニアとパーキンソン症状を示す。ジストニアは顔面口部に強い。[nanbyou.or.jp] DYT19ジストニア、反復発作性運動誘発性ジスキネジア2(EKD2) 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体優性(遺伝子座16p13-q22.1) (2)発症年齢:7 13歳 (3)神経所見:急激な随意運動に伴って発作性のジストニアと舞踏運動を生じる。2分以内の発作を1日に1 20回繰り返す。自然軽快が多い。[nanbyou.or.jp] (5)遺伝子検査:遺伝子変異:ATP1A3、遺伝子産物:Na /K transporting ATPase alpha-3chain、遺伝子座:19q13 (6)鑑別診断:もやもや病、ミトコンドリア病(MELAS、PDHC異常症など)、てんかん(トッド(Todd)麻痺)、片麻痺性片頭痛、グルコース・トランスポーター1異常症、芳香族L-アミノ[nanbyou.or.jp]

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