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考えれる41県の原因 19q13

つまり: 11q13

  • 家族性大腸腺腫症

    分子遺伝学的検査では約70%の家族性の患者、30-70%の散発性の患者で原因遺伝子である STK11 (19q13)の変異を認める。[grj.umin.jp]

  • Haddad症候群

    OMIM がん原遺伝子チロシンプロテインキナーゼret 10q11.21 常染色体優性 17-38% 短域型 はい 70%-80% 長域型 4 50% 家族性 3%-10% 5 単発性 GDNF 6 OMIM グリア神経株由来神経栄養因子 5p13.2 常染色体優性 1%未満 7 さまざま はい NRTN 6 OMIM ニュールツリン 19p13.3[grj.umin.jp] 常染色体優性 1%未満 7 さまざま 不明 EDNRB OMIM エンドセリンB受容体 13q22.3 常染色体優性/常染色体劣性 3%-7% さまざま はい 8 EDN3 OMIM エンドセリン-3 20q13.32 常染色体優性/常染色体劣性 5% さまざま はい 8 ECE1 6 OMIM エンドセリン変換酵素 1p36.12 常染色体優性[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    カベオリン3 顔面肩甲上腕型 1A 4q35 1B 遠位型 ウェランダー型 14q 筋強直性 19q13.3 CTG反復延長 ミオトニン プロテインキナーゼ 眼咽頭型 14q11.3-13 眼咽頭遠位型 肩甲下腿型 下に9番目の染色体の図が示してありますが(上の表でまん中の列の最初に書いてある 数字が何番目の染色体かを示します)、遺伝子が[park16.wakwak.com] […] βサルコグリカン 2F重症 5q33-34 δサルコグリカン 先天型 福山型 9q31 フクチン 非福山型 メロシン陽性型 6q2 メロシン欠損 非福山型 メロシン陰性型 9q31 メロシン部分欠損 メロシン正常 遠位型 三好型 2p13 空砲型 9 常染色体優性 肢帯型 1A軽症 5q31-33 1B 1q11-21 1C中等症軽症 3q25[park16.wakwak.com]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    カベオリン3 顔面肩甲上腕型 1A 4q35 1B 遠位型 ウェランダー型 14q 筋強直性 19q13.3 CTG反復延長 ミオトニン プロテインキナーゼ 眼咽頭型 14q11.3-13 眼咽頭遠位型 肩甲下腿型 下に9番目の染色体の図が示してありますが(上の表でまん中の列の最初に書いてある 数字が何番目の染色体かを示します)、遺伝子が[park16.wakwak.com] […] βサルコグリカン 2F重症 5q33-34 δサルコグリカン 先天型 福山型 9q31 フクチン 非福山型 メロシン陽性型 6q2 メロシン欠損 非福山型 メロシン陰性型 9q31 メロシン部分欠損 メロシン正常 遠位型 三好型 2p13 空砲型 9 常染色体優性 肢帯型 1A軽症 5q31-33 1B 1q11-21 1C中等症軽症 3q25[park16.wakwak.com]

  • エルゴタミン撤退

    18 : 神も仏も名無しさん :2009/04/01(水) 13:08:19 ID:4elhzDDh 精神科病院へドゾー 19 : 神も仏も名無しさん :2009/04/01(水) 23:26:23 ID:rfzx7Q8Y つ 20 : 日本人種の霊的考察one :2009/04/01(水) 23:29:25 ID:rfzx7Q8Y 「この[mimizun.com]

  • 甲状腺好酸性細胞型濾胞癌

    家族性乳頭癌は、染色体1番長腕(1q21)、染色体2番長腕(2q21)、染色体19番短腕(19p13.2)と関連している (29) 。 濾胞細胞の腫瘍化は、他の部位の腫瘍化と共通するいくつかの過程が推測されている。乳頭腫瘍では、前腫瘍細胞のみられないことが乳頭癌になる過程の同定を妨げてきた。[j-tajiri.or.jp]

  • リンパ芽球性リンパ腫

    ;q32);IL3-IGHを伴う ・t(1;19)(q23;p13.3);E2A/PBX1(TCF3-PBX1)を伴う T細胞リンパ芽球性白血病/リンパ腫 日本血液学会編「造血器腫瘍診療ガイドライン 2013年版」(金原出版)より作成 【参考文献】 日本血液学会編「造血器腫瘍診療ガイドライン 2013年版」(金原出版) 日本血液学会、日本リンパ[ganjoho.jp] 遺伝子異常を伴う ・t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL1を伴う ・t(v;11q23);MLL rearrngedを伴う ・t(12;21)(p13;q22);TEL-AML1(ETV6-RUNX1)を伴う ・hyperdiploidyを伴う ・hypodiploidyを伴う(Hypodiploid ALL) ・t(5;14)(q31[ganjoho.jp]

  • ガードナー症候群

    分子遺伝学的検査では約70%の家族性の患者、30-70%の散発性の患者で原因遺伝子である STK11 (19q13)の変異を認める。[grj.umin.jp]

  • T 細胞リンパ芽球性リンパ腫

    ;q32);IL3-IGHを伴う ・t(1;19)(q23;p13.3);E2A/PBX1(TCF3-PBX1)を伴う T細胞リンパ芽球性白血病/リンパ腫 日本血液学会編「造血器腫瘍診療ガイドライン 2013年版」(金原出版)より作成 【参考文献】 日本血液学会編「造血器腫瘍診療ガイドライン 2013年版」(金原出版) 日本血液学会、日本リンパ[ganjoho.jp] 遺伝子異常を伴う ・t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL1を伴う ・t(v;11q23);MLL rearrngedを伴う ・t(12;21)(p13;q22);TEL-AML1(ETV6-RUNX1)を伴う ・hyperdiploidyを伴う ・hypodiploidyを伴う(Hypodiploid ALL) ・t(5;14)(q31[ganjoho.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    症例には「19pter- p13.3 トリソミーおよび 13q32- qter モノソミー」 「19p13.13 欠失症候群」などが有ります。 19qモノソミー 19qモノソミーとは19番染色体の長腕が欠損することで発生する先天性の 染色体異常です。 症例には「19q13.11 欠失症候群」などが有ります。[ichiranya.com] 19qトリソミー 19qトリソミーとは19番染色体の長腕の本数が多かったり、 重複していることで発生する先天性の染色体異常です。 症例には「19q13.3- qter トリソミー」などが有ります。 20pモノソミー 20pモノソミーとは20番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の 染色体異常です。[ichiranya.com] CFC症候群の原因は12番染色体に位置するKRAS遺伝子、 7番染色体7q34に存在するBRAF遺伝子、 15番染色体15q22.31に存在するMAP2K1遺伝子、 19番染色体19p13.3に存在するMAP2K2遺伝子のいずれかの異常によるものとされています。[ichiranya.com]

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