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考えれる446県の原因 178

  • 致死性家族性不眠症

    この病気は遺伝性疾患で、患者さんのプリオン蛋白遺伝子の178番のコドンに異常が認められます。病気の主症状や主な病変部位がクロイツフェルト・ヤコブ 病やゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群とは異なっています。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか この病気は、日本では数家系で報告されています。 3.[nanbyou.or.jp] この病気は遺伝性疾患で、患者さんのプリオン蛋白遺伝子の178番のコドンに異常が認められます。病気の主症状や主な病変部位がクロイツフェルト・ヤコブ病やゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群とは異なっています。この病気を題材にした小説にガルシア・マルケスの著した『百年の孤独』というものがあります。 2.[nagano-shogai.com] この病気は遺伝性疾患で、患者さんのプリオン蛋白遺伝子の178番のコドンに異常が認められます。病気の主症状や主な病変部位がクロイツフェルト・ヤコブ 病やゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群とは異なっています。この病気を題材にした小説にガルシア・マルケスの著した『百年の孤独』というものがあります。 2.[soumura-roumukanri.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    178 脊髄髄膜瘤 179 脊髄性筋萎縮症 180 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 181 前眼部形成異常 182 全身性エリテマトーデス 183 先天性異常症候群 184 先天性横隔膜ヘルニア 185 先天性核上性球麻痺 186 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 187 先天性魚鱗癬 188 先天性筋無力症候群 189 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール[city.ube.yamaguchi.jp] ※※ 177 先天性筋無力症候群 232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 287 片側巨脳症 178 先天性腎性尿崩症 233 22q11.2欠失症候群 288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 179 先天性赤血球形成異常性貧血 234 乳幼児肝巨大血管腫 289 発作性夜間ヘモグロビン尿症 180 先天性大脳白質形成不全症 235 尿素[city.tosa.lg.jp] 178 脊髄髄膜瘤 179 脊髄性筋萎縮症 180 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 181 前眼部形成異常 182 全身型若年性特発性関節炎 183 全身性エリテマトーデス 184 先天異常症候群 185 先天性横隔膜ヘルニア 186 先天性核上性球麻痺 187 先天性気管狭窄症 188 先天性魚鱗癬 189 先天性筋無力症候群 190[city.itabashi.tokyo.jp]

  • 不眠症

    この病気は遺伝性疾患で、患者さんのプリオン蛋白遺伝子の178番のコドンに異常が認められます。病気の主症状や主な病変部位がクロイツフェルト・ヤコブ 病やゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群とは異なっています。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか この病気は、日本では数家系で報告されています。 3.[nanbyou.or.jp]

  • 胸部大動脈瘤と大動脈解離がある希少疾病

    […] mortality 開胸手術 非破裂性 4899 164(3.4) 240(4.9) 破裂性 519 109(21.0) 142(27.4) TEVAR 非破裂性 1617 26(1.6) 40(2.5) 破裂性 206 30(14.6) 36(17.5) 合計 非破裂性 6516 190(2.9) 280(4.3) 破裂性 725 139(19.2) 178[jpats.org]

  • 低カリウム血症

    猿田享男、「高カリウム血症・低カリウム血症」 日本内科学会雑誌 Vol.80 (1991) No.2 P.174-178, doi:10.2169/naika.80.174 高カリウム血症 高ナトリウム血症 低ナトリウム血症 カリウム: 電解質平衡: メルクマニュアル 家庭版[ja.wikipedia.org] 出典 [ 編集 ] 猿田享男、「高カリウム血症・低カリウム血症」 日本内科学会雑誌 Vol.80 (1991) No.2 P.174-178, doi : 10.2169/naika.80.174 脚注 [ 編集 ] 関連項目 [ 編集 ] 高カリウム血症 高ナトリウム血症 低ナトリウム血症 外部リンク [ 編集 ] カリウム: 電解質平衡[ja.wikipedia.org]

  • 後天性全汎リポジストロフィー

    178 脊髄髄膜瘤 179 脊髄性筋萎縮症 180 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 181 前眼部形成異常 182 全身性エリテマトーデス 183 先天性異常症候群 184 先天性横隔膜ヘルニア 185 先天性核上性球麻痺 186 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 187 先天性魚鱗癬 188 先天性筋無力症候群 189 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール[city.ube.yamaguchi.jp] ※※ 177 先天性筋無力症候群 232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 287 片側巨脳症 178 先天性腎性尿崩症 233 22q11.2欠失症候群 288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 179 先天性赤血球形成異常性貧血 234 乳幼児肝巨大血管腫 289 発作性夜間ヘモグロビン尿症 180 先天性大脳白質形成不全症 235 尿素[city.tosa.lg.jp] 177 特発性後天性全身性無汗症 178 眼皮膚白皮症 179 肥厚性皮膚骨膜症 180 弾性線維性仮性黄色腫 181 マルファン症候群 182 エーラス・ダンロス症候群 183 メンケス病 184 オクシピタル・ホーン症候群 185 低ホスファターゼ症 186 VATER症候群 187 那須・ハコラ病 188 ウィーバー症候群 189 コフィン・ローリー[city.itabashi.tokyo.jp]

  • ウォルフラム症候群

    頚部顔面病変) 169 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) 170 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) 171 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 172 先天性赤血球形成異常性貧血 173 後天性赤芽球癆 174 ダイアモンド・ブラックファン貧血 175 ファンコニ貧血 176 遺伝性鉄芽球性貧血 177 エプスタイン症候群 178[metro.tokyo.jp] 178 脊髄髄膜瘤 179 脊髄性筋萎縮症 180 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 181 前眼部形成異常 182 全身性エリテマトーデス 183 先天性異常症候群 184 先天性横隔膜ヘルニア 185 先天性核上性球麻痺 186 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 187 先天性魚鱗癬 188 先天性筋無力症候群 189 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール[city.ube.yamaguchi.jp] 遺伝性膵炎 299 嚢胞性線維症 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 告示番号 指定難病名 102 ルビンシュタイン・テイビ症候群 103 CFC症候群 104 コステロ症候群 105 チャージ症候群 165 肥厚性皮膚骨膜症 173 VATER症候群 174 那須・ハコラ病 175 ウィーバー症候群 176 コフィン・ローリー症候群 178[shiga-med.ac.jp]

  • 慢性再発多巣性骨髄縁

    遺伝性膵炎 299 嚢胞性線維症 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 告示番号 指定難病名 102 ルビンシュタイン・テイビ症候群 103 CFC症候群 104 コステロ症候群 105 チャージ症候群 165 肥厚性皮膚骨膜症 173 VATER症候群 174 那須・ハコラ病 175 ウィーバー症候群 176 コフィン・ローリー症候群 178[shiga-med.ac.jp] 178 脊髄髄膜瘤 179 脊髄性筋萎縮症 180 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 181 前眼部形成異常 182 全身性エリテマトーデス 183 先天性異常症候群 184 先天性横隔膜ヘルニア 185 先天性核上性球麻痺 186 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 187 先天性魚鱗癬 188 先天性筋無力症候群 189 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール[city.ube.yamaguchi.jp] 166 弾性線維性仮性黄色腫 167 マルファン症候群 168 エーラス・ダンロス症候群 169 メンケス病 170 オクシピタル・ホーン症候群 171 ウィルソン病 172 低ホスファターゼ症 173 VATER症候群 174 那須・ハコラ病 175 ウィーバー症候群 176 コフィン・ローリー症候群 177 ジュベール症候群関連疾患 178[city.narita.chiba.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    178 脊髄髄膜瘤 179 脊髄性筋萎縮症 180 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 181 前眼部形成異常 182 全身性エリテマトーデス 183 先天性異常症候群 184 先天性横隔膜ヘルニア 185 先天性核上性球麻痺 186 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 187 先天性魚鱗癬 188 先天性筋無力症候群 189 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール[city.ube.yamaguchi.jp] 177 特発性後天性全身性無汗症 178 眼皮膚白皮症 179 肥厚性皮膚骨膜症 180 弾性線維性仮性黄色腫 181 マルファン症候群 182 エーラス・ダンロス症候群 183 メンケス病 184 オクシピタル・ホーン症候群 185 低ホスファターゼ症 186 VATER症候群 187 那須・ハコラ病 188 ウィーバー症候群 189 コフィン・ローリー[city.itabashi.tokyo.jp] 166 弾性線維性仮性黄色腫 167 マルファン症候群 168 エーラス・ダンロス症候群 169 メンケス病 170 オクシピタル・ホーン症候群 171 ウィルソン病 172 低ホスファターゼ症 173 VATER症候群 174 那須・ハコラ病 175 ウィーバー症候群 176 コフィン・ローリー症候群 177 ジュベール症候群関連疾患 178[city.narita.chiba.jp]

  • 甲状腺腫

    その結果、手術治療を行った微小がん患者178人のうち、遠隔転移や明らかなリンパ節転移(最大径1cm以上)、反回神経麻痺といった臨床症状をいっさい認めなかった148人中にはがんによる死亡者は皆無でした。[jfcr.or.jp]

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