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考えれる8県の原因 16stx16

  • 偽性偽性副甲状腺機能低下症

    家族例の大部分でGNAS遺伝子の約220kb上流域にある遺伝子STX16の部分欠失が認められる。多くはSTX16の3kbの欠失である。これらの欠失が母系遺伝した場合にGNAS遺伝子エクソンA/Bの母性アレルのメチル化消失が起こり、エクソンA/Bの両アレル脱メチル化の結果、腎尿細管におけるGsα発現の低下が起こる。[ja.wikipedia.org] 孤発例では過去の報告ではエクソンA/Bの両アレル脱メチル化を認め、エクソンA/B以外のNESP55、XL、ASのメチル化が認められる、STX16、NESP領域の欠失は認められない。 治療と予後 [ 編集 ] PHP Ia型およびPHP Ib型ともに10歳前後で痙攣を契機に診断されることが多い。[ja.wikipedia.org]

  • 偽性副甲状腺機能低下症

    家族例の大部分でGNAS遺伝子の約220kb上流域にある遺伝子STX16の部分欠失が認められる。多くはSTX16の3kbの欠失である。これらの欠失が母系遺伝した場合にGNAS遺伝子エクソンA/Bの母性アレルのメチル化消失が起こり、エクソンA/Bの両アレル脱メチル化の結果、腎尿細管におけるGsα発現の低下が起こる。[ja.wikipedia.org] 孤発例では過去の報告ではエクソンA/Bの両アレル脱メチル化を認め、エクソンA/B以外のNESP55、XL、ASのメチル化が認められる、STX16、NESP領域の欠失は認められない。 治療と予後 [ 編集 ] PHP Ia型およびPHP Ib型ともに10歳前後で痙攣を契機に診断されることが多い。[ja.wikipedia.org]

  • 甲状腺 - 大脳 - 腎臓症候群

    家族例の大部分でGNAS遺伝子の約220kb上流域にある遺伝子STX16の部分欠失が認められる。多くはSTX16の3kbの欠失である。これらの欠失が母系遺伝した場合にGNAS遺伝子エクソンA/Bの母性アレルのメチル化消失が起こり、エクソンA/Bの両アレル脱メチル化の結果、腎尿細管におけるGsα発現の低下が起こる。[ja.wikipedia.org] 孤発例では過去の報告ではエクソンA/Bの両アレル脱メチル化を認め、エクソンA/B以外のNESP55、XL、ASのメチル化が認められる、STX16、NESP領域の欠失は認められない。 治療と予後 [ 編集 ] PHP Ia型およびPHP Ib型ともに10歳前後で痙攣を契機に診断されることが多い。[ja.wikipedia.org]

  • 異所性副甲状腺ホルモン症候群

    家族例の大部分でGNAS遺伝子の約220kb上流域にある遺伝子STX16の部分欠失が認められる。多くはSTX16の3kbの欠失である。これらの欠失が母系遺伝した場合にGNAS遺伝子エクソンA/Bの母性アレルのメチル化消失が起こり、エクソンA/Bの両アレル脱メチル化の結果、腎尿細管におけるGsα発現の低下が起こる。[ja.wikipedia.org] 孤発例では過去の報告ではエクソンA/Bの両アレル脱メチル化を認め、エクソンA/B以外のNESP55、XL、ASのメチル化が認められる、STX16、NESP領域の欠失は認められない。 治療と予後 [ 編集 ] PHP Ia型およびPHP Ib型ともに10歳前後で痙攣を契機に診断されることが多い。[ja.wikipedia.org]

  • 偽性副甲状腺機能低下症 1B型

    家族例の大部分でGNAS遺伝子の約220kb上流域にある遺伝子STX16の部分欠失が認められる。多くはSTX16の3kbの欠失である。これらの欠失が母系遺伝した場合にGNAS遺伝子エクソンA/Bの母性アレルのメチル化消失が起こり、エクソンA/Bの両アレル脱メチル化の結果、腎尿細管におけるGsα発現の低下が起こる。[ja.wikipedia.org] 孤発例では過去の報告ではエクソンA/Bの両アレル脱メチル化を認め、エクソンA/B以外のNESP55、XL、ASのメチル化が認められる、STX16、NESP領域の欠失は認められない。 治療と予後 [ 編集 ] PHP Ia型およびPHP Ib型ともに10歳前後で痙攣を契機に診断されることが多い。[ja.wikipedia.org]

  • 偽性副甲状腺機能低下症 2型

    家族例の大部分でGNAS遺伝子の約220kb上流域にある遺伝子STX16の部分欠失が認められる。多くはSTX16の3kbの欠失である。これらの欠失が母系遺伝した場合にGNAS遺伝子エクソンA/Bの母性アレルのメチル化消失が起こり、エクソンA/Bの両アレル脱メチル化の結果、腎尿細管におけるGsα発現の低下が起こる。[ja.wikipedia.org] 孤発例では過去の報告ではエクソンA/Bの両アレル脱メチル化を認め、エクソンA/B以外のNESP55、XL、ASのメチル化が認められる、STX16、NESP領域の欠失は認められない。 治療と予後 [ 編集 ] PHP Ia型およびPHP Ib型ともに10歳前後で痙攣を契機に診断されることが多い。[ja.wikipedia.org]

  • 1型偽性副甲状腺機能低下症

    家族例の大部分でGNAS遺伝子の約220kb上流域にある遺伝子STX16の部分欠失が認められる。多くはSTX16の3kbの欠失である。これらの欠失が母系遺伝した場合にGNAS遺伝子エクソンA/Bの母性アレルのメチル化消失が起こり、エクソンA/Bの両アレル脱メチル化の結果、腎尿細管におけるGsα発現の低下が起こる。[ja.wikipedia.org] 孤発例では過去の報告ではエクソンA/Bの両アレル脱メチル化を認め、エクソンA/B以外のNESP55、XL、ASのメチル化が認められる、STX16、NESP領域の欠失は認められない。 治療と予後 [ 編集 ] PHP Ia型およびPHP Ib型ともに10歳前後で痙攣を契機に診断されることが多い。[ja.wikipedia.org]

  • 性腺機能低下症性腺機能低下症4

    家族例の大部分でGNAS遺伝子の約220kb上流域にある遺伝子STX16の部分欠失が認められる。多くはSTX16の3kbの欠失である。これらの欠失が母系遺伝した場合にGNAS遺伝子エクソンA/Bの母性アレルのメチル化消失が起こり、エクソンA/Bの両アレル脱メチル化の結果、腎尿細管におけるGsα発現の低下が起こる。[ja.wikipedia.org] 孤発例では過去の報告ではエクソンA/Bの両アレル脱メチル化を認め、エクソンA/B以外のNESP55、XL、ASのメチル化が認められる、STX16、NESP領域の欠失は認められない。 治療と予後 [ 編集 ] PHP Ia型およびPHP Ib型ともに10歳前後で痙攣を契機に診断されることが多い。[ja.wikipedia.org]

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