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考えれる107県の原因 14q32

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  • つわり

    1位が「家事を手伝ってくれる」32.0%、2位が「食事を作ってくれる」16.1%、3位が「体調を気遣ってくれる」14.6%でした。Q6.2の「実際にパートナーがしてくれたサポート」と同じ回答が上位にあがったことから、女性が望んでいることと実際に男性がサポートしてくれている内容にあまり違いはないということがわかりました。[prtimes.jp]

  • マントル細胞リンパ腫

    マントル細胞リンパ腫(マントルさいぼうリンパしゅ、英: mantle cell lymphoma, MCL)は、B細胞性悪性リンパ腫の一分類で、t(11:14)(q13:q32)によるサイクリンD1(CCND1)の過剰発現で特徴づけられる。[ja.wikipedia.org] このマントル細胞リンパ腫のがん細胞は、CD5とcyclin D1という分子を細胞表面に発現していることや、染色体部異常t(11;14)(q13;32)によって cyclin D1 遺伝子が変化していることを特徴としています。 ホジキンリンパ腫、非ホジキンリンパ腫は総称して悪性リンパ腫と呼ばれています。[ganjoho.jp] MCLは、特定の染色体転座t(11; 14)(q13;q32)によって特徴付けられる。Drach J.らの文献, Expert Review of Anticancer Therapy, 2005, 5(3), pp. 477-485。この転座は、第14染色体上の免疫グロブリン重鎖遺伝子、及び第11染色体上のBCL1遺伝子座を含む。[biosciencedbc.jp]

  • 血管運動の不安定性

    統合 失調 症 サプリメント 口コミ クチコミ アットコスメ サウジアラビアからの他の常染色体劣性運動失調症の家族のメンバーは、小脳萎縮、運動失調、および軸索感覚運動性ニューロパチー(染色体14q31 q32に関連する;トポイソメラーゼ1依存性DNA損傷修復酵素、SCAN1をコードする)を伴う. 52人の兄弟姉妹が運動失調症を呈し、吸盤性障害[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • Haddad症候群

    RET 5p13.2 / GDNF 20q13.32 / EDN3 11p14.1 / BDNF 20% 家族性自律神経失調症 (Riley-Day症候群) 感覚神経障害および自律神経障害(発汗・涙液・唾液の産生異常を含む) 常染色体劣性 9q31.3 / IKBKAP 不明 フリンス症候群 指遠位末端の低形成、横隔膜ヘルニア、先天性心疾患[grj.umin.jp] 外性器低形成、腎障害 常染色体劣性 少なくとも14個の染色体座/遺伝子 2%-10% 2 軟骨・毛髪低形成・無肥大異形成症スペクトラム疾患 四肢短縮型小人症、疎毛、免疫不全 常染色体劣性 9p13.3 / RMRP 7%-9% 先天性中枢性低換気症候群 (CCHS) 低酸素症、換気ドライブの減少、神経芽腫 さまざま 4p13 / PHOX2B 10q11.21[grj.umin.jp]

  • リンパ芽球性リンパ腫

    ・hyperdiploidyを伴う ・hypodiploidyを伴う(Hypodiploid ALL) ・t(5;14)(q31;q32);IL3-IGHを伴う ・t(1;19)(q23;p13.3);E2A/PBX1(TCF3-PBX1)を伴う T細胞リンパ芽球性白血病/リンパ腫 日本血液学会編「造血器腫瘍診療ガイドライン 2013年版」[ganjoho.jp] 表2 急性リンパ性白血病/リンパ芽球性リンパ腫のWHO分類 B細胞リンパ芽球性白血病/リンパ腫 ・非特定型 ・特定の遺伝子異常を伴う ・t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL1を伴う ・t(v;11q23);MLL rearrngedを伴う ・t(12;21)(p13;q22);TEL-AML1(ETV6-RUNX1)を伴う[ganjoho.jp]

  • 原発性進行性多発性硬化症

    統合 失調 症 サプリメント 口コミ クチコミ アットコスメ サウジアラビアからの他の常染色体劣性運動失調症の家族のメンバーは、小脳萎縮、運動失調、および軸索感覚運動性ニューロパチー(染色体14q31 q32に関連する;トポイソメラーゼ1依存性DNA損傷修復酵素、SCAN1をコードする)を伴う. 52人の兄弟姉妹が運動失調症を呈し、吸盤性障害[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 淡蒼球錐体症候群

    常染色体劣性遺伝性の小脳失調症と軸索型の感覚運動性ニューロパチーを呈するサウジアラビアの1家系は第14染色体長腕(14q31-q32)に連鎖することが知られていたが、 TDP1遺伝子(トポイソメラーゼ1依存性DNA損傷修復酵素をコードする)の変異によることが判明した。 脊髄後索の変性と網膜色素変性を伴う失調症が記載されている。[ameblo.jp]

  • 甲状腺悪性リンパ腫

    BCL2遺伝子 B細胞系リンパ腫の瀘胞性リンパ腫(FL)やびまん性大細胞型Bリンパ腫(DLBCL)はBCL2遺伝子[アポトーシス抑制遺伝子, t(14;18)(q32;q21) 転座]が特徴的に認められます。[nagasaki-clinic.com]

  • 奇形性嚥下困難

    2q37.2-q末端, 4q3-q末端, 5p15-p末端, 6q13-q15, 14q32.3-q末端, 17q22-q23の反復欠失は、これらの領域のハプロ不全/1つ以上の遺伝子の発現低下が食道閉鎖症/気管支食道瘻を起こす、またはその素因となる可能性があることを示唆する。[grj.umin.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    統合 失調 症 サプリメント 口コミ クチコミ アットコスメ サウジアラビアからの他の常染色体劣性運動失調症の家族のメンバーは、小脳萎縮、運動失調、および軸索感覚運動性ニューロパチー(染色体14q31 q32に関連する;トポイソメラーゼ1依存性DNA損傷修復酵素、SCAN1をコードする)を伴う. 52人の兄弟姉妹が運動失調症を呈し、吸盤性障害[laurarodriguezsa.over-blog.com]

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