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考えれる226県の原因 14q32

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  • マントル細胞リンパ腫

    マントル細胞リンパ腫(マントルさいぼうリンパしゅ、英: mantle cell lymphoma, MCL)は、B細胞性悪性リンパ腫の一分類で、t(11:14)(q13:q32)によるサイクリンD1(CCND1)の過剰発現で特徴づけられる。[ja.wikipedia.org] このマントル細胞リンパ腫のがん細胞は、CD5とcyclin D1という分子を細胞表面に発現していることや、染色体部異常t(11;14)(q13;32)によって cyclin D1 遺伝子が変化していることを特徴としています。 ホジキンリンパ腫、非ホジキンリンパ腫は総称して悪性リンパ腫と呼ばれています。[ganjoho.jp] 遺伝子・染色体検査 B細胞系悪性腫瘍等で特徴的に認められるt(11;14)(q13;q32)の転座をFISH法により解析します。[medience.co.jp]

  • つわり

    1位が「家事を手伝ってくれる」32.0%、2位が「食事を作ってくれる」16.1%、3位が「体調を気遣ってくれる」14.6%でした。Q6.2の「実際にパートナーがしてくれたサポート」と同じ回答が上位にあがったことから、女性が望んでいることと実際に男性がサポートしてくれている内容にあまり違いはないということがわかりました。[prtimes.jp]

  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

    染色体長腕(14q32)に遺伝子座をもつ MJD1遺伝子内のCAGリピートに異常伸長(51リピート以上)を認めて、リピート数が長いほど症状が強く出現します。[treatneuro.com] Spinocerebellar Ataxia Type 1 (SCA1) Type 8 (SCA8) SCA1:第6番染色体(6p22-23)のCAGリピート増大 SCA2:第12番染色体(12q23-24.1)のCAGリピート増大 SCA3:第14番染色体(14q24.3-32.1)のCAGリピート増大(MJDにあたる) SCA4:第16[www2b.biglobe.ne.jp] 常染色体劣性遺伝性の小脳失調症と軸索型の感覚運動性ニューロパチーを呈するサウジアラビアの1家系は第14染色体長腕(14q31-q32)に連鎖することが知られていたが,TDP1遺伝子(トポイソメラーゼ1依存性DNA損傷修復酵素をコードする)の変異によることが判明した. 脊髄後索の変性と網膜色素変性を伴う失調症が記載されている.[treatneuro.com]

  • 左心室の心筋障害

    AD MYBPC3 Myosin-binding protein C 11p11.2 AD TNNT2 Cardiac troponin T2 1q32 AD TPM1 Tropomyosin 1 15q22.1 AD ACTC1 Cardiac alpha-actin 15q14 AD ACTN2 Alpha-actinin 2 1q42[jpccs.jp] ARVD3(14q12-q22)(Severini et al 1996)、ARVD4(2q32.1-q32.3)(Rampazzo et al 1997)、ARVD6(10p14-p12)(Li et al 2000, Matolweni et al 2006)。 表1b.[grj.umin.jp] AD MIB1 Mindbomb, homolog of, Drosophila 18q11.2 AD PRDM16 PR domain protein 16 1p36.32 AD TBX20 T-box20 7p14.2 AD ABCC9 ATP-binding cassette, subfamily C members 12p12.1[jpccs.jp]

  • 心筋疾患

    AD MYBPC3 Myosin-binding protein C 11p11.2 AD TNNT2 Cardiac troponin T2 1q32 AD TPM1 Tropomyosin 1 15q22.1 AD ACTC1 Cardiac alpha-actin 15q14 AD ACTN2 Alpha-actinin 2 1q42[jpccs.jp] AD MIB1 Mindbomb, homolog of, Drosophila 18q11.2 AD PRDM16 PR domain protein 16 1p36.32 AD TBX20 T-box20 7p14.2 AD ABCC9 ATP-binding cassette, subfamily C members 12p12.1[jpccs.jp] […] for dilated cardiomyopathy Gene Protein Locus Inheritance Prevalnece Phenotype Sarcomere MYH7 Myosin heavy chain 7 14q12 AD 4% HCM/DCM/RCM/LVNC MYH6 Myosin heavy chain 6 14q12[jpccs.jp]

  • 脂肪肉腫

    脱分化型脂肪肉腫では高分化型脂肪肉腫で見られる12q14-15の増幅に加えて1q32や6q23の増幅が見られることが多い。高分化型に比べると、再発・転移を起こしやすく予後は悪い。[ja.wikipedia.org] 脱分化型脂肪肉腫では高分化型脂肪肉腫で見られる12q14-15の増幅に加えて1q32や6q23の増幅が見られることが多い [3] 。高分化型に比べると、再発・転移を起こしやすく予後は悪い。 粘液型脂肪肉腫 [ 編集 ] 粘液型脂肪肉腫 の組織像。粘液性の基質の中にリング状の細胞()を認める。[ja.wikipedia.org]

  • びまん性大細胞型B細胞性リンパ腫

    FISH法により、t(14;18)(q32;q21) 陽性細胞の存在を迅速、かつ高感度に検出することが可能です。[medience.co.jp] B細胞の性格を証明し、約90%に認めるt(8;14)(q24;q32)の核型異常とc-myc遺伝子を証明することになります。他の例と異なる所見は、細胞質の好塩基性は深みのある濃青色と空胞がクリアカットにみえることにあるかと思われます。 問題 3 (正解と解説) 急性巨核球性白血病の例を提示しました。[beckmancoulter.co.jp] 注:遺伝子増幅:3p26.3-q12.3, 3q13.33-q29、4q32.1-q35.1, 9p24.3-q22.33, 17p11.2-q21.1, 17q21.32, 17q23.2-q24.2, and 18q;遺伝子欠損:9p21.3 (矢印), 13q14.3-q21.2, 15q21.3, 17p11.2-p13.3, and[biosciencedbc.jp]

  • 後壁心筋梗塞

    の消失 : 32/185(17.3%) 10.第I度房室ブロック : 33/195(16.9%) 11.心房性期外収縮 : 28/196(14.3%) 12.低電位 : 27/194(13.9%) 13.右脚ブロック : 28/201(13.9%) 14.心室性煩拍 : 21/197(10.7%) 15.左脚ブロック : 18/197 (9.1%[ibaraisikai.or.jp] 52.5%) 3.QRS幅の延長(0.08秒以上): 93/186(50.0%) 4.異常P波 : 84/188(44.7%) 5.左室側高電位 : 78/185(42.2%) 6.異常Q波 : 72/200(36.0%) 7.左軸偏位(-300以上) : 48/201(23.9%) 8.心房細動 : 44/198(22.2%) 9.中隔Q[ibaraisikai.or.jp]

  • 上室性頻拍

    の消失 : 32/185(17.3%) 10.第I度房室ブロック : 33/195(16.9%) 11.心房性期外収縮 : 28/196(14.3%) 12.低電位 : 27/194(13.9%) 13.右脚ブロック : 28/201(13.9%) 14.心室性煩拍 : 21/197(10.7%) 15.左脚ブロック : 18/197 (9.1%[ibaraisikai.or.jp] 52.5%) 3.QRS幅の延長(0.08秒以上): 93/186(50.0%) 4.異常P波 : 84/188(44.7%) 5.左室側高電位 : 78/185(42.2%) 6.異常Q波 : 72/200(36.0%) 7.左軸偏位(-300以上) : 48/201(23.9%) 8.心房細動 : 44/198(22.2%) 9.中隔Q[ibaraisikai.or.jp]

  • 心房細動

    これら二つの結果を合わせてメタ解析したところ、六つの遺伝子領域「1p13/ KCND3 遺伝子領域」、「1q32/ PPFIA4 遺伝子領域」、「2p14/ SLC1A4-CEP68 遺伝子領域」、「4q34/ HAND2 遺伝子領域」、「10q12/ NEBL 遺伝子領域」、「10q24/ SH3PXD2A 遺伝子領域」が、心房細動のなりやすさに[amed.go.jp]

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