5~15歳で好発し、知能低下や感音性難聴、低身長、易疲労性、心筋症、筋力低下といったミトコンドリア病に共通する神経・筋症状のほかに、繰り返す脳卒中様発作(頭痛・嘔吐・痙攣・意識障害・片麻痺など)が特徴的で、この発作時にCTやMRI(拡散強調画像)をとると脳梗塞に類似した病変を認める(ただし、この病変の発症機序は不明)。
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ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes、MELAS):頭痛と嘔吐に加え、けいれん、片麻痺、同名半盲や皮質盲などの脳卒中様発作を主徴とし、難聴、知的退行、精神症状などの
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A.卒中様の臨床所見 1.頭痛/嘔吐 2.痙攣(けいれん) 3.片麻痺 4.同名半盲または皮質盲 5.脳画像上脳の急性局所異常所見 B.ミトコンドリア異常の根拠 1.血中又は髄液の乳酸値がくり返し高いか、またはミトコンドリア関連酵素の欠損 2.筋生検でミトコンドリアの形態異常 3.
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