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考えれる85県の原因 11q23の欠失

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    Am J Med Genet A. 2010 Feb;152A(2):434-7. 7q11.21-q11.23とMAGI2ののないインファンタイルスパズムについての論文です。今回標準核型検査で7q11.21-q11.23を呈した15か月女児の臨床的、細胞遺伝的な所見とアレイ所見を報告する。[shounishinkei.cocolog-nifty.com] 最近インファンタイルスパズムと7q11.23にあるMAGI2遺伝子のとの関係が報告されている。それにもかかわらず、MAGI2のをもつ全員がインファンタイルスパズムを呈するわけでもなく、少なくともMAGI2遺伝子のない7q11.23の患者で、インファンタイルスパズムを呈した報告がある。[shounishinkei.cocolog-nifty.com] Am J Med Genet Aのタイトル 半側過形成と指趾奇形を呈するXq25における1.65 Mbの描写 7q11.21-q11.23とMAGI2の欠失のないインファンタイルスパズム ラッセル・シルバー症候群の21q22重複の特徴はダウン症候群の臨床特徴を決める場所と似ている 過剰環状20番染色体の染色体切断点の特徴 頭蓋骨癒合症[shounishinkei.cocolog-nifty.com]

  • Haddad症候群

    表1 ヒルシュスプルング病に関連する染色体異常 染色体異常 特徴 染色体座(遺伝子座) ヒルシュスプルング病患者の割合 ダウン症候群 知的障害、低身長、先天性心疾患、特徴的顔貌 21トリソミー 0.6-3% 10q11 知的障害、筋緊張低下 10q11.2( RET ) 不明 10q23欠失 ほとんどは孤発性ヒルシュスプルング病、1[grj.umin.jp] 13q22( EDNRB ) 10q11.2( RET ) 10q23.1( NRG3 )欠失 2q22( ZEB2 )欠失 4p12( PHOX2B )欠失(表1を参照) 欠失のあるヒルシュスプルング病患者の特定によって、これらの遺伝子のいくつかの発見に結びつき、ハプロ不全が病因であるとする説が有力となった。[grj.umin.jp] 染色体異常には、ヒルシュスプルング病関連遺伝子を含む領域のが含まれる。[grj.umin.jp]

  • 増殖型血管内皮リンパ腫

    11q23のみでMLL遺伝子再構成を伴わない急性リンパ性白血病については本病型 に含まれません。 1歳未満乳児急性リンパ性白血病の70-80%がMLL再構成を伴うのに対してそれ以外 の症例では5-10%と稀な病型です。 一般的には成人3年生存率10-20%、小児では 5年生存率 10-35%と報告されていま す。[med.osaka-cu.ac.jp] B lymphoblastic leukaemia/lymphoma with t(v;11q23); MLL rearranged(MLL 再構成Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫) 11番染色体上のMLL遺伝子と他の染色体上の遺伝子間の転座を有する病型です。[med.osaka-cu.ac.jp]

  • メイターナー症候群

    症候群) 20 高IgE症候群 21 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 22 先天性角化異常症 23 X連鎖無ガンマグロブリン血症 24 分類不能型免疫不全症 25 高IgM症候群 26 IgGサブクラス欠損症 27 選択的IgA欠損 28 特異抗体産生不全症 29 乳児一過性低ガンマグロブリン血症 30 23から29に掲げるもののほかの[hospital.osaka-med.ac.jp] ウィスコット・オルドリッチ(Wiskott-Aldrich)症候群 12 毛細血管拡張性運動失調症 13 ナイミーヘン(Nijmegen)染色体不安定症候群 14 ブルーム(Bloom)症候群 15 ICF症候群 16 PMS2異常症 17 RIDDLE症候群 18 シムケ(Schimke)症候群 19 胸腺低形成(ディジョージ(DiGeorge)症候群, 22q11.2[hospital.osaka-med.ac.jp]

  • 特発性高カルシウム尿症

    出生前診断 ウィリアムズ症候群のリスク増加が知られている妊娠: 発端者で見つかった7q11.23微細を検出するゲノム検査を用いた出生前検査が次のような状況で提供されることがある。 片方の親が7q11.23微細を持つとき 両親は反復性の7q11.23微細を持たないが、ウィリアムズ症候群の子を持つ場合。[grj.umin.jp] 着床前診断 はCMAで同定された7q11.23微細をもつ家系における一つの選択肢となる可能性がある。[grj.umin.jp] 両親にWSの臨床所見がない場合は、発端者で同定された7q11.23微細について両親の検査を行う根拠はない。 発端者の同胞 発端者の同胞のリスクは両親の遺伝学的状態によって決まる。 もし片方の親がWSであれば、それぞれの同胞が7q11.23微細を引き継ぐリスクは50%である。[grj.umin.jp]

  • 潜在性悪性腫瘍

    領域のが原因であるとされ,エラスチンをコードするELN遺伝子が含まれている.[ringe.jp] すると汎発性腹膜炎の所見でありS状結腸憩室と小腸が穿通・瘻孔形成し,同部位の穿孔を認めた.開腹移行し,小腸を部分切除し,穿孔部を挙上し人工肛門を造設した.半年後,人工肛門閉鎖術を予定した.憩室は人工肛門を中心にS状結腸・下行結腸移行部にあり,人工肛門部を含めた憩室部分の結腸切除術を腹腔鏡補助下に施行した.Williams症候群は,染色体7q11,23[ringe.jp]

  • 小児急性リンパ芽球性白血病

    11q23のみでMLL遺伝子再構成を伴わない急性リンパ性白血病については本病型 に含まれません。 1歳未満乳児急性リンパ性白血病の70-80%がMLL再構成を伴うのに対してそれ以外 の症例では5-10%と稀な病型です。 一般的には成人3年生存率10-20%、小児では 5年生存率 10-35%と報告されていま す。[med.osaka-cu.ac.jp] B lymphoblastic leukaemia/lymphoma with t(v;11q23); MLL rearranged(MLL 再構成Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫) 11番染色体上のMLL遺伝子と他の染色体上の遺伝子間の転座を有する病型です。[med.osaka-cu.ac.jp]

  • スミス・マゲニス症候群

    出生前診断 ウィリアムズ症候群のリスク増加が知られている妊娠: 発端者で見つかった7q11.23微細を検出するゲノム検査を用いた出生前検査が次のような状況で提供されることがある。 片方の親が7q11.23微細を持つとき 両親は反復性の7q11.23微細を持たないが、ウィリアムズ症候群の子を持つ場合。[grj.umin.jp] 着床前診断 はCMAで同定された7q11.23微細をもつ家系における一つの選択肢となる可能性がある。[grj.umin.jp] 両親にWSの臨床所見がない場合は、発端者で同定された7q11.23微細について両親の検査を行う根拠はない。 発端者の同胞 発端者の同胞のリスクは両親の遺伝学的状態によって決まる。 もし片方の親がWSであれば、それぞれの同胞が7q11.23微細を引き継ぐリスクは50%である。[grj.umin.jp]

  • 後天性機能性巨大結腸

    表1 ヒルシュスプルング病に関連する染色体異常 染色体異常 特徴 染色体座(遺伝子座) ヒルシュスプルング病患者の割合 ダウン症候群 知的障害、低身長、先天性心疾患、特徴的顔貌 21トリソミー 0.6-3% 10q11 知的障害、筋緊張低下 10q11.2( RET ) 不明 10q23欠失 ほとんどは孤発性ヒルシュスプルング病、1[grj.umin.jp] 13q22( EDNRB ) 10q11.2( RET ) 10q23.1( NRG3 )欠失 2q22( ZEB2 )欠失 4p12( PHOX2B )欠失(表1を参照) 欠失のあるヒルシュスプルング病患者の特定によって、これらの遺伝子のいくつかの発見に結びつき、ハプロ不全が病因であるとする説が有力となった。[grj.umin.jp] 染色体異常には、ヒルシュスプルング病関連遺伝子を含む領域のが含まれる。[grj.umin.jp]

  • 無巨核球性血小板減少症

    症候群) 20 高IgE症候群 21 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 22 先天性角化異常症 23 X連鎖無ガンマグロブリン血症 24 分類不能型免疫不全症 25 高IgM症候群 26 IgGサブクラス欠損症 27 選択的IgA欠損 28 特異抗体産生不全症 29 乳児一過性低ガンマグロブリン血症 30 23から29に掲げるもののほかの[hospital.osaka-med.ac.jp] ウィスコット・オルドリッチ(Wiskott-Aldrich)症候群 12 毛細血管拡張性運動失調症 13 ナイミーヘン(Nijmegen)染色体不安定症候群 14 ブルーム(Bloom)症候群 15 ICF症候群 16 PMS2異常症 17 RIDDLE症候群 18 シムケ(Schimke)症候群 19 胸腺低形成(ディジョージ(DiGeorge)症候群, 22q11.2[hospital.osaka-med.ac.jp]

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