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考えれる319県の原因 11q23

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  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    Am J Med Genet A. 2010 Feb;152A(2):434-7. 7q11.21-q11.23の欠失とMAGI2の欠失のないインファンタイルスパズムについての論文です。今回標準核型検査で7q11.21-q11.23の欠失を呈した15か月女児の臨床的、細胞遺伝的な所見とアレイ所見を報告する。[shounishinkei.cocolog-nifty.com] 上昇,尿中ビオプテリン低値,尿中ネオプテリン低値(GCH)または高値(PTSおよびSPR) 臨床的特徴: 軽症PKUと同様であるが,神経伝達物質の欠乏が認識されないと,知的障害,痙攣発作,およびジストニアが発生する 治療: テトラヒドロビオプテリンおよび神経伝達物質補充 6-ピルボイル-テトラヒドロプテリン合成酵素(261640) PTS(11q22[msdmanuals.com] -q11.23 and infantile spasms without deletion of MAGI2.[shounishinkei.cocolog-nifty.com]

  • 性腺機能低下症

    57:病弱名無しさん 10/11/05 23:04:02 q9n5pS6w0 今度精液検査するけどやっぱ期待できなさそうだな… 白いけど確かに薄いんだよなぁ量はまあまあかと思うけど 58:病弱名無しさん 10/11/06 09:42:21 xR1yZclk0 56 関西オフ会、是非お願いしたいものです 私も神戸大学病院へ通院しております 59[yomi.tokyo] 299:病弱名無しさん 11/05/30 23:01:22.12 gnor6l q0 298 性腺機能低下症には大きく分けて原発性と続発性があります 原発性ってのは性腺自体に異常がある(精巣などが機能してないとか奇形があるとか)ため、視床下部、下垂体から正常にホルモンが分泌されていても男性ホルモンが正常に作られない 続発性だと精巣のひとつ上[yomi.tokyo]

  • 骨盤内炎症性疾患

    その7 改装ホームジム こんにちは、相生23クリ... ブログジャンル 画像一覧 もっと見る XML ATOM Powered by Excite Blog 個人情報保護 情報取得について 免責事項 2009年 05月 11Q:骨盤内炎症性疾患の症状は?[aioi23.exblog.jp] 相生23クリニック 泌尿器科・内科 横浜市中区相生町1-3-1F (JR関内駅南口、みなとみらい線日本大通り駅1番出口より徒歩5分) TEL:045-222-7710 by aioi23clinic 2009-05-11 10:40 その他Q&A 相生23クリニックは3年を迎え... 本日より通常診療開始![aioi23.exblog.jp]

  • リンパ芽球性リンパ腫

    表2 急性リンパ性白血病/リンパ芽球性リンパ腫のWHO分類 B細胞リンパ芽球性白血病/リンパ腫 ・非特定型 ・特定の遺伝子異常を伴う ・t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL1を伴う ・t(v;11q23);MLL rearrngedを伴う ・t(12;21)(p13;q22);TEL-AML1(ETV6-RUNX1)を伴う[ganjoho.jp] ):MLL再構成を伴うB-ALL: 11q23にあるMLL遺伝子とほかの染色体との間に転座を認める.転座はt(4;11)(q21;q23),t(11;19)(q23;p13),t(9;11)(p22;q23)などがある.t(4;11)が最も多くMLL-AF4キメラ遺伝子が形成される.乳児に多く,白血球著増,中枢神経浸潤が特徴である.予後不良[kotobank.jp] 遺伝子を生じ,ABL1遺伝子のチロシンキナーゼ活性の恒常的な亢進が腫瘍化の原因とされている.BCR遺伝子の切断部位により190 kDa,210 kDaのキメラ蛋白が形成される.小児では190 kDaが大半であるが,成人では210 kDaが半数を占める.年齢に伴い頻度が高くなり,成人では約25%に認められる.予後不良とされる. 2)t(v;11q23[kotobank.jp]

  • 急性骨髄性白血病

    AML:t(9;11)(p22;q23);MLLT3-MLL ほとんどがM5の形態をとる。[ja.wikipedia.org] 本検査では、血液疾患で見られる様々な異常のうち、特に急性非リンパ性白血病に頻繁に見られる、t(8;21)、t(15;17)、t(7;11)、t(6;9)、inv(16)、t(16;16)、11q23.3転座、inv(3)、t(9;22)などの異常に注目して顕微鏡分析を行う。[test-guide.srl.info] ):MLL-AF9: MLL遺伝子は染色体11q23に存在し,転座によりさまざまなキメラ遺伝子を形成する.急性骨髄性白血病によくみられるのはt(9;11)で,MLL-AF9キメラ遺伝子が形成される.急性骨髄性白血病の2%程度を占め,FAB分類M4,M5など単球性の白血病に多い.MLLはヒストンメチル化酵素で,いろいろな複合体を形成して造血系[kotobank.jp]

  • 左心室の心筋障害

    -q43 AD 1 ANKRD1 Cardiac ankyrin repeat protein 10q23.31 AD 1 CSPR3 Muscle LIM protein 11p15.1 AD 1 LDB3 LIM binding domain 3 10q22.2-q23.3 AD 1–5 MYOZ2 Myozenin 2 4q26-q27[jpccs.jp] […] heavy chain 14q11.2-q12 AD 1 MYL2 Regulatory myosin light chain 12q23-q24.3 AD 1 MYL3 Essential myosin light chain 3p21.2-p21.3 AD 1 TNNT2 Cardiac troponin T 1q32 AD 3–5[jpccs.jp] -q23.2 AD DMPK Dystrophia myotonica protein kinase 19q13.32 AD DSP Desmoplakin 6p24 AD PKP2 Plakophilin 2 12p11.21 AR RYR2 RYR2 1q43 AD LMNA Lamin AC 1q22 AD MIB1 Mindbomb[jpccs.jp]

  • 骨髄異形成関連変化を伴う 急性骨髄性白血病

    AML:t(9;11)(p22;q23);MLLT3-MLL ほとんどがM5の形態をとる。[ja.wikipedia.org] ):MLL-AF9: MLL遺伝子は染色体11q23に存在し,転座によりさまざまなキメラ遺伝子を形成する.急性骨髄性白血病によくみられるのはt(9;11)で,MLL-AF9キメラ遺伝子が形成される.急性骨髄性白血病の2%程度を占め,FAB分類M4,M5など単球性の白血病に多い.MLLはヒストンメチル化酵素で,いろいろな複合体を形成して造血系[kotobank.jp] […] del (12p)/t(12p) del (9q) idic (X)(q13) 3.均衡型異常 t (11;16)(q23;p13.3) * t (3;21)(q26.2;22.1) * t(1;3)(p36.3;q21.1) t(2;11)(p21;q23) * t(5;12)(q33;p12) t(5;7)(q33;q11.2) t(5[med.osaka-cu.ac.jp]

  • 心筋疾患

    -q43 AD 1 ANKRD1 Cardiac ankyrin repeat protein 10q23.31 AD 1 CSPR3 Muscle LIM protein 11p15.1 AD 1 LDB3 LIM binding domain 3 10q22.2-q23.3 AD 1–5 MYOZ2 Myozenin 2 4q26-q27[jpccs.jp] […] heavy chain 14q11.2-q12 AD 1 MYL2 Regulatory myosin light chain 12q23-q24.3 AD 1 MYL3 Essential myosin light chain 3p21.2-p21.3 AD 1 TNNT2 Cardiac troponin T 1q32 AD 3–5[jpccs.jp] -q23.2 AD DMPK Dystrophia myotonica protein kinase 19q13.32 AD DSP Desmoplakin 6p24 AD PKP2 Plakophilin 2 12p11.21 AR RYR2 RYR2 1q43 AD LMNA Lamin AC 1q22 AD MIB1 Mindbomb[jpccs.jp]

  • Haddad症候群

    表1 ヒルシュスプルング病に関連する染色体異常 染色体異常 特徴 染色体座(遺伝子座) ヒルシュスプルング病患者の割合 ダウン症候群 知的障害、低身長、先天性心疾患、特徴的顔貌 21トリソミー 0.6-3% 10q11欠失 知的障害、筋緊張低下 10q11.2( RET )欠失 不明 10q23欠失 ほとんどは孤発性ヒルシュスプルング病、1[grj.umin.jp] 13q22( EDNRB )欠失 10q11.2( RET )欠失 10q23.1( NRG3 )欠失 2q22( ZEB2 )欠失 4p12( PHOX2B )欠失(表1を参照) 欠失のあるヒルシュスプルング病患者の特定によって、これらの遺伝子のいくつかの発見に結びつき、ハプロ不全が病因であるとする説が有力となった。[grj.umin.jp] OMIM ニューレギュリン3 10q23.1 常染色体優性 1%未満 7 短域型 いいえ 12 SEMA3C OMIM セマフォリン3C 7q21.11 常染色体優性 5%未満 13 短域型 いいえ SEMA3D OMIM セマフォリン3D 7q21.11 常染色体優性 5%未満 13 短域型 いいえ OMIM による染色体座 その遺伝子[grj.umin.jp]

  • 動脈瘤

    現在までに原因遺伝子としてはTAAD1、FAA(familial aortic aneurysm)1,TAAD2,TGFBR1,2(transforming growth factor-beta type I,II)遺伝子が挙げられておりまた染色体5q13-15, 11q23.2-24, 3p24-25に存在する事が知られている。[nanbyou.or.jp] また血管平滑筋特異的ミオシン(MYH11)やアクチン(ACTA2)の変異も報告されているがマルファン症候群やLoeys-Dietz症候群等近縁疾患との遺伝子異常重複についての解明等今後の解析が更に必要。 4.[nanbyou.or.jp]

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