Create issue ticket

考えれる889県の原因 11q23

  • 11q23異常がある急性骨髄性白血病

    TOP 染色体検査 白血病や悪性リンパ腫の染色体検査 KMT2A(MLL) 11q23.3転座 現在のラボ: 八王子ラボ KMT2A(MLL) 11q23.3転座 項目コード: 6114 0 備考 &ユ 凍結保存は避けてください。受託可能日は月 金曜日です。 染色体検査のご提出について 検体は採取後,当日中にご提出ください。[test-guide.srl.info] 11q23転座は,リンパ系と骨髄系の両細胞系統の形質(biphenotypic)であったり,経過中にリンパ系から単球系に変換する症例があることから,骨髄系とリンパ系の両方へ分化しうる未分化な造血幹細胞での白血化に関与していると考えられている.AMLにおける11q23転座は,t(9;11)(p22;q23)とそれ以外の11q23転座に分けられる[webview.isho.jp] 11q23転座の転座相手は40以上の染色体領域に及んでおり、既に30を越す相手遺伝子が単離されているが、すべてに共通したものはない。臨床的にも11q23転座型白血病では相手遺伝子により白血病の病型や臨床像が異なり、従来から相手遺伝子の重要性が示唆されていた 1) 。[shigamed.jp]

  • 染色体 8派生過剰リングまたはマーカー

    ;5)(p21;q22;q23) 46,XX,t(2;11;5)(2qter 2p21::5q23 5qter;11pter 11q22::2p21 2pter; 5pter 5q23::11q22 11qter) 2p21から端部までが11番染色体q22へ転座,11q22から端部までが5番染色体q23へ転座, 5q23から端部までが2番染色体[shinshu-u.ac.jp] 欠失している. 46,XY,t(10;16)(q26;p11.2) 46,XY,t(10;16)(10pter 10q26::16p11.2 16pter;16qter 16p11.2::10q26 10qter) 10q26と16p11.2を切断点として,お互いの切断点より端部までの部分を交換している均衡型相互転座. 46,XX,t(2;11[shinshu-u.ac.jp]

  • ホモ接合11p15-p14欠失症候群

    […] gpos 50 11 q 23. 3 6693 7167 7008114600001000000 114,600,001 7008121300000000000 121,300,000 グネグ 11 q 24.[srobertsanthonyv.weebly.com] […] gpos 50 11 q 23. 3 6693 7167 7008114600001000000 114,600,001 7008121300000000000 121,300,000 グネグ 11 q 24. 1 7167 7316 7008121300001000000 121,300,001 7008124000000000000[poljakovartemljbwb.de.tl] 100 11 q 23. 1 6300 6503 7008110600001000000 110,600,001 7008112700000000000 112,700,000 グネグ 11 q 23. 2 6503 6693 7008112700001000000 112,700,001 7008114600000000000 114,600,000[srobertsanthonyv.weebly.com]

  • 慢性の後天性の純粋な赤血球形成不全

    表1.CDA各病型の診断基準 TypeI TypeII TypeIII 遺伝形式 常染色体劣性 常染色体劣性 常染色体優性 責任遺伝子 15q15.1-3 CDAN1 20q11.2 SEC23B 15q21-25 KIF23 貧血の程度 軽度 中等度 軽度 重度 軽度 中等度 赤血球サイズ 大球性 正球性から大球性 大球性 骨髄の赤芽球像[nanbyou.or.jp] ,i(17q),-5/5q-,12p-,inv(3),11q23異常](1) 血小板 100,000/μL(1) 輸血の必要性(1) DIPSS Intermediate-Iリスク(1) DIPSS Intermediate-IIリスク(2) DIPSS Highリスク(3) 0 1 2〜3 4〜6 低リスク 中間-Ⅰリスク 中間-Ⅱリスク[jshem.or.jp] Hb 10g/dL(2) WBC 25,000/μL(1) 末梢血芽球 1%(2) 0 1〜2 3〜4 5 低リスク 中間-Ⅰリスク 中間-Ⅱリスク 高リスク 到達せず 9.8 4.8 2.3 DIPSS plus (J Clin Oncol. 2011 ; 29 : 392) 予後不良核型[複雑核型(3種類以上の異常), 8,-7/7q-[jshem.or.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    Am J Med Genet A. 2010 Feb;152A(2):434-7. 7q11.21-q11.23の欠失とMAGI2の欠失のないインファンタイルスパズムについての論文です。今回標準核型検査で7q11.21-q11.23の欠失を呈した15か月女児の臨床的、細胞遺伝的な所見とアレイ所見を報告する。[shounishinkei.cocolog-nifty.com] 上昇,尿中ビオプテリン低値,尿中ネオプテリン低値(GCH)または高値(PTSおよびSPR) 臨床的特徴: 軽症PKUと同様であるが,神経伝達物質の欠乏が認識されないと,知的障害,痙攣発作,およびジストニアが発生する 治療: テトラヒドロビオプテリンおよび神経伝達物質補充 6-ピルボイル-テトラヒドロプテリン合成酵素(261640) PTS(11q22[msdmanuals.com] -q11.23 and infantile spasms without deletion of MAGI2.[shounishinkei.cocolog-nifty.com]

  • リング第11染色体症候群

    核型は女性47,XX, der(22)t(11;22)(q23;q11)、男性47,XY, der(22)t(11;22)(q23;q11)。2)まれではあるが、均衡型t(11;22)(q23;q11)と過剰な派生染色体を持つ場合。過剰22番派生染色体は500-550バンドレベルの通常のG-バンド解析で容易に同定される。[grj.umin.jp] わたしたちは、その先駆けとして、生殖細胞系列で繰り返し発生する染色体転座t(11;22)(q23;q11)の発生メカニズムについて研究しています。このt(11;22)の転座保因者は健康ですが、不妊症であったり、流産を繰り返したり、子が不均衡型転座による11/22混合トリソミー(エマヌエル症候群)を発症したりします。[info.fujita-hu.ac.jp] ;5)(p21;q22;q23) 46,XX,t(2;11;5)(2qter 2p21::5q23 5qter;11pter 11q22::2p21 2pter; 5pter 5q23::11q22 11qter) 2p21から端部までが11番染色体q22へ転座,11q22から端部までが5番染色体q23へ転座, 5q23から端部までが2番染色体[shinshu-u.ac.jp]

  • 22q11.2重複症候群

    無虹膜症 11p15.5-p15.4 Beckwith-Wiedemann 氏症候群 11p23-p25 22q13-q11 伊曼紐爾綜合症 Emanuel syndrome 11q13.3-q13.4 自閉症 (AUTS17) 11q23-q24 雅各布森綜合症 (11q23 微缺失症候群) 11q24.3 Bartter 氏症候群 第[sofivagenomics.com.tw] 体格が大きくなるソトス(Sotos)症候群(5q35)、小児期から パニック障害 が起こりやすくなるスミス・マゲニス(Smith-Magenis)症候群(17p11・2)、先天性の心疾患と 学習障害 が起こるウイリアムス(Williams)症候群(71123)など、疾患の診断に貢献した方々の名前をつけて呼ばれています。[medical.itp.ne.jp] 「WBS 重複症候群」「7q11.23 重複症候群」「7q11.23 3倍症候群」などとも呼ばれています。 特徴や症状には臓器の異常、言語の遅滞、軽度の知的障害、 頭部や顔面部の異常などが見られます。[ichiranya.com]

  • 遺伝性ジフィブリノゲン血症

    検査の中止 ・JAK2遺伝子V617F変異解析 10/31 9/12 18-32 検査の中止 ・RAS遺伝子変異解析 8/31 8/9 18-01 検査の中止 ・TTT(チモール混濁反応) ・ZTT(硫酸亜鉛試験) ・クラミジア・トラコーマチス同定《IDEIA》〈ぬぐい液〉 ・クラミジア・トラコーマチス同定《IDEIA》〈尿〉 ・MLL(11q23[medience.co.jp]

  • 小脳 - コスタ - 下顎症候群

    原因 患者の染色体核型は、47, XX or XY, der(22)t(11;22)(q23;q11)で、11q23より遠位側と22q11より近位側の混合トリソミーである。[nanbyou.or.jp] 染色体転座t(11;22)(q23;q11)自体は、11q23と22q11にあるpalindromic AT-rich repeatsが精子形成時に十字架型の2次構造をとることで、染色体DNAが切断され、誤ってつなぎかわることにより発生する。 4. 症状 染色体異常による先天性奇形症候群である。[nanbyou.or.jp] 両親のどちらかが均衡型染 色体転座t(11;22)(q23;q11)の無症状保因者であり、患者の過剰染色体der(22)は、親の配偶子形成時の第1減数分裂における3:1分 離により過剰となる。[nanbyou.or.jp]

  • 再発性遺伝異常を伴う急性骨髄性白血病

    AML:t(9;11)(p22;q23);MLLT3-MLL ほとんどがM5の形態をとる。[ja.wikipedia.org] ;q12)、 PML-RARA を有する 急性前骨髄球性白血病(FAB分類のM3に相当します) (d) t(9;11) (p22;q23)、 MLLT3-MLL を有する急性骨髄性白血病 (e) t(6;9) (p23;q34)、 DEK-NUP214 を有する急性骨髄性白血病 (f) inv(3) (q21q26.2) またはt(3;3)[ganjoho.jp] 第3版ではMLLT3以外の遺伝子と転座を起こす MLL 遺伝子転座を有するAMLをまとめて「11q23MLL異常を伴うAML」として分類していたが、MLLT3-MLL以外の転座を有するAMLは予後が悪いため、この転座を有するAMLのみを独立して分類することとなった。[ja.wikipedia.org]

さらなる症状