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考えれる640県の原因 11q13

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  • プラダー・ウィリー症候群

    15番染色体q11-q13の父親由来が欠損するか、または母親染色体ゲノムインプリンティングダイソミーによっておきる遺伝子疾患。父原性欠損型患者では染色体 15q11-q13 が欠損していることが知られており、この領域に遺伝子座をもつ necdin (NDN) 遺伝子が原因遺伝子ではないかと考えられている。[ja.wikipedia.org] 原因 [ 編集 ] 15番 染色体q 11-q13の父親由来が欠損するか、または母親染色体 ゲノムインプリンティング ダイソミーによっておきる 遺伝子疾患 。[ja.wikipedia.org] 染色体 15q11-q13 欠損は染色体検査により診断できるので、日本では診断は容易である。しかし、母由来ダイソミー診断のためのメチル化テストは日本では保険診療の対象外であるため、診断のためには自費負担となる。海外の検体を受けている日本の研究所もある。[ja.wikipedia.org]

  • アトピー

    その結果、8つのゲノム領域2q12( IL1RL1 / IL18R1 / IL18RAP )、3p21.33( GLB1 )、3q13.2( CCDC80 )、6p21.3(MHC領域)、7p22( CARD11 )、10q21.2( ZNF365 )、11p15.4( OR10A3 / NLRP10 )、20q13( CYP24A1 [riken.jp] また、今回発見した領域2q12、6p21.3と、すでに発見されていた領域11q13.5、5q31の4つは、気管支ぜんそくのGWASにより疾患関連領域としてすでに報告されています。つまりアトピー性皮膚炎と気管支ぜんそくには共通の遺伝要因が存在すると分かりました。[riken.jp] その結果、これまでに世界で行われたアトピー性皮膚炎のGWASにより発見された7つのゲノム領域の関連の再現性を確認し、新たに8つのゲノム領域2q12( IL1RL1 / IL18R1 / IL18RAP )、3p21.33( GLB1 )、3q13.2( CCDC80 )、6p21.3(MHC領域)、7p22( CARD11 )、10q21.2[riken.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    遺伝子座は第14染色体長腕(14q11.2-q13)にあります。責任遺伝子はポリ(A)結合蛋白( poly(A)binding protein nuclear 1 :PABPN1)で、患者さんではその遺伝子にGCGという繰り返し配列が8-13回に増加しています(正常では7回以下)。[jmda.or.jp] 知能障害、幼児発症 LGMD2L 11p13-p12 Anoctamin 5 フランス系カナダ人、近位筋 LGMD2M 9q31 Fukutin 日本人、幼児発症、知能障害なし 福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD) , cardiomyopathy LGMD2N 14q24 POMT2 筋緊張低下、運動発達遅延、翼状肩甲 α-dystroglyconopathywith[pathologycenter.jp] -12 Telethonin 下肢近位・遠位筋、上肢近位筋 LGMD2H 9q31-34 TRIM32 米在住ハッター症例 LGMD2I 19q13.3 Fukutin-related protein 上肢近位筋、下肢 LGMD2J 2q24.3 Titin フィンランド人症例、前脛骨筋 LGMD2K 9q34.1 POMT トルコ人症例、[pathologycenter.jp]

  • 高尿酸血症

    表1 腎性低尿酸血症 尿酸トランスポーター 遺伝子座位 RHUC1型 URAT1/SLC22A12 11q13 RHUC2型 GLUT9/SLC2A9 4p16-p15.3 腎性低尿酸血症は、これまで言われていた通り通常特に症状なく、治療等は必要ありませんが、合併症として1)運動後急性腎障害(EIAKI)と2)尿路結石症の2つの合併症の頻度[do-yukai.com]

  • 食中毒

    診断・治療 Q11 発症した場合の治療法は? Q12 診断のための検査法は? ノロウイルス食中毒の予防 Q13 原因となる食品は? Q14 ノロウイルス食中毒の予防方法は? Q15 加熱処理によるウイルスの活性を失わせる方法は? Q16 手洗いの方法は? Q17 ノロウイルスに汚染された可能性のある調理台や調理器具の殺菌方法は?[mhlw.go.jp]

  • パニック発作

    .コントロールを失うことに対する、 または気が狂うことに対する恐怖 はい いいえ Q11.死ぬことに対する恐怖 はい いいえ Q12.異常感覚 はい いいえ Q13.冷感または熱感 はい いいえ 「神経症を治す」中村 敬 著 保健同人社より CONTENTS 自己診断チェックシート 森田神経質 対人恐怖 パニック障害 うつ病 強迫性障害 MENU[mental-health.org] いまたは震えがある はい いいえ Q4.息切れ感または息苦しさがある はい いいえ Q5.窒息感がある はい いいえ Q6.胸痛または胸部不快感がある はい いいえ Q7.おう気または腹部の不快感 はい いいえ Q8.めまい感、ふらつく感じ、頭が軽くなる感じ または気が遠くなる感じ はい いいえ Q9.現実感消失、または離人症状 はい いいえ Q10[mental-health.org]

  • 花粉症

    Q11. 早く治療すると、どのようなメリットがあるのですか。 Q12. 花粉症の症状がでたらどの病院に行けばいいですか。 Q13. 花粉症がひどくならないためには、普段の生活の中で何に注意すればいいですか。 Q14. 花粉症の人がかかりやすい病気はありますか。 Q15. 花粉の季節でなくても花粉症の症状がでることがありますか。 Q16.[pref.ibaraki.jp]

  • 骨粗鬆症

    これらは、7番(7q31.31)、11番(11q14.2)、17番(17p13.3)染色体に存在しました( 図1 )。続いて、Korean Genome Epidemiology Studyの韓国人(2,955人)の踵骨SIのGWASで、台湾人で得られたデータの再現性を確認しました。[riken.jp] これらのSNPは、7番、11番、17番染色体内の7q31.31、11q14.2、17p13.3の3カ所に存在しました。これらの3遺伝子座位の相関は、英国人のGWASデータでも再現されました。さらに、 インフォマティクス解析 [5] から、これらの遺伝子座位内に14の骨粗鬆症の候補遺伝子を同定しました。[riken.jp]

  • マントル細胞リンパ腫

    マントル細胞リンパ腫(マントルさいぼうリンパしゅ、英: mantle cell lymphoma, MCL)は、B細胞性悪性リンパ腫の一分類で、t(11:14)(q13:q32)によるサイクリンD1(CCND1)の過剰発現で特徴づけられる。[ja.wikipedia.org] 11q13に存在するBCL1(PRAD1)遺伝子は細胞周期制御に関するCyclinD1(CCND1)をコードしており、11;14転座によりIgH 遺伝子と再構成すると異常発現を引き起こします。 FISH法により t(11;14)(q13;q32) 陽性細胞の存在を迅速、かつ高感度に検出することが可能です。[medience.co.jp] このマントル細胞リンパ腫のがん細胞は、CD5とcyclin D1という分子を細胞表面に発現していることや、染色体部異常t(11;14)(q13;32)によって cyclin D1 遺伝子が変化していることを特徴としています。 ホジキンリンパ腫、非ホジキンリンパ腫は総称して悪性リンパ腫と呼ばれています。[ganjoho.jp]

  • 眼皮膚白皮症 6型

    , 17p13.3, 22p11.2, Xq28) 染色体部分欠失(1p36, 1q21.1, 1q43、2p13, 5p, 5q, 7q36, 8p23.1, 8p23.3, 8q21.11, 9p, 13q, 12p13, 18p, 18q, 22q11.2, 22q13.3) 不均衡型転座 その他の染色体異常(12p tetrasomy[dokkyomed.ac.jp] 2015年に診療を行った疾患 1) 染色体異常 21トリソミー 18トリソミー 13トリソミー 8トリソミーモザイク、Uniparental disomy 14 性染色体異常(45,X、47, XXX、47, XXY、47, XYY、49, XXXXY) 染色体部分重複(2p, 2q32, 3q25, 8p23, 9p, 9q34, 16p13.11[dokkyomed.ac.jp] 、22q11.2 tetrasomy) 2) 先天奇形症候群 Noonan症候群 CFC症候群 Kabuki 症候群 Marfan症候群 Ehlers-Danlos症候群 Robinow症候群 CHARGE症候群 Beckwith-Wiedeman症候群 Sotos症候群 神経線維腫症 Williams症候群 Prader-Willi症候群[dokkyomed.ac.jp]

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