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考えれる235県の原因 11q13

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  • プラダー・ウィリー症候群

    15番染色体q11-q13の父親由来が欠損するか、または母親染色体ゲノムインプリンティングダイソミーによっておきる遺伝子疾患。父原性欠損型患者では染色体 15q11-q13 が欠損していることが知られており、この領域に遺伝子座をもつ necdin (NDN) 遺伝子が原因遺伝子ではないかと考えられている。[ja.wikipedia.org] 上段はヒト15番染色体 (15q11-q13)、下段は上段の対応するマウス7番染色体 (7B/C) のマップです。PWS責任領域は特殊な領域で、ゲノムインプリンティングと呼ばれるDNA修飾によって父親由来の染色体のみから遺伝子発現が起こります。[ritsumei-rarediseases.net] 原因 15番染色体短腕q11-q13に位置する父由来で発現する複数の遺伝子の働きが失われたことで発症すると考えられています。 父性発現伝子の働きが失われるメカニズムとして、15q11-q13の父性染色体微細欠失(70%)、15番染色体母性片親性ダイソミー(20%)、ゲノムインプリンティングの障害である刷り込み変異(5%)が知られています。[medicalnote.jp]

  • アトピー

    その結果、8つのゲノム領域2q12( IL1RL1 / IL18R1 / IL18RAP )、3p21.33( GLB1 )、3q13.2( CCDC80 )、6p21.3(MHC領域)、7p22( CARD11 )、10q21.2( ZNF365 )、11p15.4( OR10A3 / NLRP10 )、20q13( CYP24A1 [riken.jp] また、今回発見した領域2q12、6p21.3と、すでに発見されていた領域11q13.5、5q31の4つは、気管支ぜんそくのGWASにより疾患関連領域としてすでに報告されています。つまりアトピー性皮膚炎と気管支ぜんそくには共通の遺伝要因が存在すると分かりました。[riken.jp] その結果、これまでに世界で行われたアトピー性皮膚炎のGWASにより発見された7つのゲノム領域の関連の再現性を確認し、新たに8つのゲノム領域2q12( IL1RL1 / IL18R1 / IL18RAP )、3p21.33( GLB1 )、3q13.2( CCDC80 )、6p21.3(MHC領域)、7p22( CARD11 )、10q21.2[riken.jp]

  • 高尿酸血症

    表1 腎性低尿酸血症 尿酸トランスポーター 遺伝子座位 RHUC1型 URAT1/SLC22A12 11q13 RHUC2型 GLUT9/SLC2A9 4p16-p15.3 腎性低尿酸血症は、これまで言われていた通り通常特に症状なく、治療等は必要ありませんが、合併症として1)運動後急性腎障害(EIAKI)と2)尿路結石症の2つの合併症の頻度[do-yukai.com]

  • 食中毒

    診断・治療 Q11 発症した場合の治療法は? Q12 診断のための検査法は? ノロウイルス食中毒の予防 Q13 原因となる食品は? Q14 ノロウイルス食中毒の予防方法は? Q15 加熱処理によるウイルスの活性を失わせる方法は? Q16 手洗いの方法は? Q17 ノロウイルスに汚染された可能性のある調理台や調理器具の殺菌方法は?[mhlw.go.jp]

  • 花粉症

    Q11. 早く治療すると、どのようなメリットがあるのですか。 Q12. 花粉症の症状がでたらどの病院に行けばいいですか。 Q13. 花粉症がひどくならないためには、普段の生活の中で何に注意すればいいですか。 Q14. 花粉症の人がかかりやすい病気はありますか。 Q15. 花粉の季節でなくても花粉症の症状がでることがありますか。 Q16.[pref.ibaraki.jp]

  • Haddad症候群

    PHOX2B 10q11.21 / RET 5p13.2 / GDNF 20q13.32 / EDN3 11p14.1 / BDNF 20% 家族性自律神経失調症 (Riley-Day症候群) 感覚神経障害および自律神経障害(発汗・涙液・唾液の産生異常を含む) 常染色体劣性 9q31.3 / IKBKAP 不明 フリンス症候群 指遠位末端[grj.umin.jp] 常染色体優性 5%未満 13 短域型 いいえ SEMA3D OMIM セマフォリン3D 7q21.11 常染色体優性 5%未満 13 短域型 いいえ OMIM による染色体座 その遺伝子の変異は症候群性ヒルシュスプルング病においても報告されている(表2を参照)。[grj.umin.jp] 不明 ピット・ホプキンス症候群 顔面形態異常、知的障害、けいれん、過換気、低換気、便秘 常染色体優性 18q21.2 / TCF4 不明 スミス・レムリ・オピッツ症候群 知的障害、尿道下裂、2-3本の合指症、先天性心疾患、顔面形態異常 常染色体劣性 11q13.4 / DHCR7 不明 ワーデンブルグ症候群4型 (ワーデンブルグ・シャー症候群[grj.umin.jp]

  • マントル細胞リンパ腫

    マントル細胞リンパ腫(マントルさいぼうリンパしゅ、英: mantle cell lymphoma, MCL)は、B細胞性悪性リンパ腫の一分類で、t(11:14)(q13:q32)によるサイクリンD1(CCND1)の過剰発現で特徴づけられる。[ja.wikipedia.org] このマントル細胞リンパ腫のがん細胞は、CD5とcyclin D1という分子を細胞表面に発現していることや、染色体部異常t(11;14)(q13;32)によって cyclin D1 遺伝子が変化していることを特徴としています。 ホジキンリンパ腫、非ホジキンリンパ腫は総称して悪性リンパ腫と呼ばれています。[ganjoho.jp] MCLは、特定の染色体転座t(11; 14)(q13;q32)によって特徴付けられる。Drach J.らの文献, Expert Review of Anticancer Therapy, 2005, 5(3), pp. 477-485。この転座は、第14染色体上の免疫グロブリン重鎖遺伝子、及び第11染色体上のBCL1遺伝子座を含む。[biosciencedbc.jp]

  • 血管運動の不安定性

    乳児発症型の非進行性運動失調症の53A大同系ノルウェー人家族(20q11 q13にリンク). 54 A大同系サウジアラビア家族は時折ルンダタキシンをコードするK1AA0226のフレームシフト突然変異を伴うてんかんおよび認知障害と関連する小児期発症性運動失調を有する. 55進行性の小脳性運動失調症および小脳性低形成症および軽度の脳脊髄単純化を[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 家族性大腸腺腫症

    分子遺伝学的検査では約70%の家族性の患者、30-70%の散発性の患者で原因遺伝子である STK11 (19q13)の変異を認める。[grj.umin.jp]

  • 肺炎レンサ球菌

    Q10.新しいワクチン「プレベナー13(沈降13価肺炎球菌結合型ワクチン)」は11月1日に定期接種に導入されるとのことですが、それまで接種を待っていてもよいですか? 小児の肺炎球菌感染症は、特に乳幼児期に重症化することが多く、問題とされる病気です。[mhlw.go.jp] 11 3.59 酸性: 数 パーセント D 26 8.50 E 24 7.84 塩基性: 数 パーセント K 25 8.17 R 14 4.58 H 13 4.25 複数pspAおよびpspC遺伝子中の非 pro ブロックの類似性を図12A Bに示す。[biosciencedbc.jp] 3.89 C 5 1.77 Y 4 1.41 N 8 2.83 Q 13 4.59 酸性: 数 パーセント D 20 7.07 E 22 7.77 塩基性: 数 パーセント K 24 8.48 R 10 3.53 H 9 3.18 ELISA法を用いて、PspAのプロリンに富む部分に対する抗体価を決定する。[biosciencedbc.jp]

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