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考えれる1,692県の原因 11q13

  • 骨粗鬆症

    これらは、7番(7q31.31)、11番(11q14.2)、17番(17p13.3)染色体に存在しました( 図1 )。続いて、Korean Genome Epidemiology Studyの韓国人(2,955人)の踵骨SIのGWASで、台湾人で得られたデータの再現性を確認しました。[riken.jp] これらのSNPは、7番、11番、17番染色体内の7q31.31、11q14.2、17p13.3の3カ所に存在しました。これらの3遺伝子座位の相関は、英国人のGWASデータでも再現されました。さらに、 インフォマティクス解析 [5] から、これらの遺伝子座位内に14の骨粗鬆症の候補遺伝子を同定しました。[riken.jp]

  • B細胞前リンパ球性白血病

    ;14)(q13;q32) 転座 を有するもの -文献 橋本 優子、阿部 正文「B細胞前リンパ球性白血病」 『WHO血液腫瘍分類』直江 知樹、他 編 医薬ジャーナル社、2010年、p.263より引用 [2] と定義されている。[ja.wikipedia.org] B細胞前リンパ球性白血病は 前リンパ球が末梢血、骨髄、脾を主体に増加する疾患 末梢血中リンパ球増多(10 10 4 /μl以上、その55%以上が前リンパ球 prolymphocyte:PLである) 除外項目 Transformed CLL、前リンパ球増加を伴う 慢性リンパ性白血病 (CLL/PL)、PLの形態を示すリンパ増殖性疾患でt(11[ja.wikipedia.org]

  • プラダー・ウィリー症候群

    原因 [ 編集 ] 15番 染色体q 11-q13の父親由来が欠損するか、または母親染色体 ゲノムインプリンティング ダイソミーによっておきる 遺伝子疾患 。[ja.wikipedia.org] 父原性欠損型患者では染色体 15q11-q13 が欠損していることが知られており、この領域に 遺伝子座 をもつ necdin ( NDN ) 遺伝子が原因遺伝子ではないかと考えられている。 NDN 遺伝子は遺伝子刷り込みにより父親由来のもののみが発現する。[ja.wikipedia.org] 染色体 15q11-q13 欠損は染色体検査により診断できるので、日本では診断は容易である。しかし、母由来ダイソミー診断のためのメチル化テストは日本では保険診療の対象外であるため、診断のためには自費負担となる。海外の検体を受けている日本の研究所もある。[ja.wikipedia.org]

  • アンジェルマン症候群

    この病気の原因はわかっているのですか 15番染色体短腕q11-q13に位置するUBE3A遺伝子の働きが失われることで発症します。[nanbyou.or.jp] 原因 15番染色体短腕q11-q13に位置するUBE3A遺伝子の働きが失われることで発症します。[joy-mix.com] 患者の約70%に母由来151113領域の欠失を認め、責任領域であるD15S10を検出するプローブを用いたFISH法はこの欠失群の確定診断に有用であり、コントロールプローブは15番染色体長腕の欠失、転座検出にも役立つ。[uwb01.bml.co.jp]

  • ホモ接合11p15-p14欠失症候群

    11 q 13. 1 3685 4037 7007636000010000000 63,600,001 7007661000000000000 66,100,000 グネグ 11 q 13.[srobertsanthonyv.weebly.com] […] gpos 25 11 q 13.[poljakovartemljbwb.de.tl] しかし、どちらのプローブを利用したFISH法解析であっても、22q11.2領域内の微少欠失( 注:ARSAプローブは、染色体22q13.3の座をハイブリダイズするもので、検査に利用することもあるが、ここではコントロールの目的にのみ利用される。[grj.umin.jp]

  • ピットホプキンス様症候群

    母由来の染色体上の15q11.2-q13領域内の重複は,アンジェルマン症候群ともプラダー・ウィリー症候群とも異なる臨床像を呈する.15q11.2-q13重複では特徴的な顔貌の所見 は現れないが,軽度から中重度の学習障害が生じ,自閉症スペクトラムに該当する行動を呈することがある[Boyar et al 2001].[grj.umin.jp] 欠失) ・11p12-p14欠失症候群 ・Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失) ・16p11.2欠失/重複症候群 ・17p13.1欠失症候群(GABARAP) ・Potocki-Lupski症候群(17p11.2重複) ・21qサブテロメア欠失症候群 ・22q11.2重複症候群 ・Cat eye症候群(22q11テトラソミー)[nanbyou.or.jp] 主な対象疾患 ダウン症候群、ターナー症候群、クラインフェルター症候群、4p-症候群、5p-症候群、22q11.2欠失症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリ症候群、アンジェルマン症候群、ソトス症候群、1p36欠失症候群、13q-症候群などの染色体異常症。新しい検査方法で染色体異常症の種類は増えています。[wch.opho.jp]

  • 眉毛の重複 - 合指症候群

    症例には「22q11.2 微細重複症候群」「22q11/q12-qter トリソミー」 「22q13-qterトリソミー」「22q13.2-qter トリソミー」「22q13 重複症候群」 などが有ります。[ichiranya.com] -13) 1/10,000 筋緊張低下(新生児期)、哺乳不良、性腺低形成、色白の肌、低身長、発達遅滞、特異顔貌(幅の狭い額、アーモンド様眼瞼裂、薄い上唇)、斜視、小さな手足、肥満 肥満に伴う糖尿病、心疾患 Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、[medience.co.jp] 2.原因 染色体11q13.4に存在する DHCR7 遺伝子が原因遺伝子である。この遺伝子の変異によってコレステロール産生が低下することで種々の症状が見られるが、多彩な症状が出現する機序の詳細は不明である。[nanbyou.or.jp]

  • 眼皮膚白皮症 6型

    , 17p13.3, 22p11.2, Xq28) 染色体部分欠失(1p36, 1q21.1, 1q43、2p13, 5p, 5q, 7q36, 8p23.1, 8p23.3, 8q21.11, 9p, 13q, 12p13, 18p, 18q, 22q11.2, 22q13.3) 不均衡型転座 その他の染色体異常(12p tetrasomy[dokkyomed.ac.jp] 2015年に診療を行った疾患 1) 染色体異常 21トリソミー 18トリソミー 13トリソミー 8トリソミーモザイク、Uniparental disomy 14 性染色体異常(45,X、47, XXX、47, XXY、47, XYY、49, XXXXY) 染色体部分重複(2p, 2q32, 3q25, 8p23, 9p, 9q34, 16p13.11[dokkyomed.ac.jp] 、22q11.2 tetrasomy) 2) 先天奇形症候群 Noonan症候群 CFC症候群 Kabuki 症候群 Marfan症候群 Ehlers-Danlos症候群 Robinow症候群 CHARGE症候群 Beckwith-Wiedeman症候群 Sotos症候群 神経線維腫症 Williams症候群 Prader-Willi症候群[dokkyomed.ac.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    遺伝子座は第14染色体長腕(14q11.2-q13)にあります。責任遺伝子はポリ(A)結合蛋白( poly(A)binding protein nuclear 1 :PABPN1)で、患者さんではその遺伝子にGCGという繰り返し配列が8-13回に増加しています(正常では7回以下)。[jmda.or.jp] 知能障害、幼児発症 LGMD2L 11p13-p12 Anoctamin 5 フランス系カナダ人、近位筋 LGMD2M 9q31 Fukutin 日本人、幼児発症、知能障害なし 福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD) , cardiomyopathy LGMD2N 14q24 POMT2 筋緊張低下、運動発達遅延、翼状肩甲 α-dystroglyconopathywith[pathologycenter.jp] -12 Telethonin 下肢近位・遠位筋、上肢近位筋 LGMD2H 9q31-34 TRIM32 米在住ハッター症例 LGMD2I 19q13.3 Fukutin-related protein 上肢近位筋、下肢 LGMD2J 2q24.3 Titin フィンランド人症例、前脛骨筋 LGMD2K 9q34.1 POMT トルコ人症例、[pathologycenter.jp]

  • 進行性側弯症を伴う水平注視麻痺

    CFEOM1ではKIF21A遺伝子(12p11.2-q12)のエクソン(8, 20, 21)に変異を認める。 CFEOM2ではPHOX2A遺伝子(11q13.3-q13.4)変異が関与している。[kiyosawa.or.jp]

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