Create issue ticket

考えれる610県の原因 11p13

結果を表示する: English

  • 中心窩発育不全 - 初老性白内障症候群

    無虹彩症の患者さまの中にはウイルムス腫瘍という小児期の腎臓の癌や泌尿生殖発育不全や発達遅滞を伴うことがあり、その場合は11番染色体の短椀の13という領域の欠失が原因であることが多く、11p13欠失症候群やWAGR症候群と呼ばれています。無虹彩症のうち13%ほどが11p13欠失症候群によるものとされています。[nanbyou.or.jp]

  • アトピー

    その結果、8つのゲノム領域2q12( IL1RL1 / IL18R1 / IL18RAP )、3p21.33( GLB1 )、3q13.2( CCDC80 )、6p21.3(MHC領域)、7p22( CARD11 )、10q21.2( ZNF365 )、11p15.4( OR10A3 / NLRP10 )、20q13( CYP24A1 [riken.jp] その結果、これまでに世界で行われたアトピー性皮膚炎のGWASにより発見された7つのゲノム領域の関連の再現性を確認し、新たに8つのゲノム領域2q12( IL1RL1 / IL18R1 / IL18RAP )、3p21.33( GLB1 )、3q13.2( CCDC80 )、6p21.3(MHC領域)、7p22( CARD11 )、10q21.2[riken.jp] また、今回発見した領域2q12、6p21.3と、すでに発見されていた領域11q13.5、5q31の4つは、気管支ぜんそくのGWASにより疾患関連領域としてすでに報告されています。つまりアトピー性皮膚炎と気管支ぜんそくには共通の遺伝要因が存在すると分かりました。[riken.jp]

  • 脂肪肉腫

    “Translocation t(12;16)(q13;p11) in myxoid liposarcoma and round cell liposarcoma: molecular and cytogenetic analysis”. Cancer Research 55 (1): 24-27.[ja.wikipedia.org] 粘液型脂肪肉腫の多くに、t(12;16)(q13;p11)の相互 転座 を認め、この転座により生じる TLS-CHOP キメラ遺伝子は診断の補助に用いられる [4] 。壊死を伴うないし円形の核を持った細胞が多く存在するといったものは悪性度が高く予後は悪い。粘液性脂肪肉腫は他の型の脂肪肉腫に比べると、放射線感受性が高い [5] 。[ja.wikipedia.org]

  • 高尿酸血症

    表1 腎性低尿酸血症 尿酸トランスポーター 遺伝子座位 RHUC1型 URAT1/SLC22A12 11q13 RHUC2型 GLUT9/SLC2A9 4p16-p15.3 腎性低尿酸血症は、これまで言われていた通り通常特に症状なく、治療等は必要ありませんが、合併症として1)運動後急性腎障害(EIAKI)と2)尿路結石症の2つの合併症の頻度[do-yukai.com] 整形外科学 リウマチ学 酸性食品とアルカリ性食品 鶏の尿酸塩沈着症 偽痛風 尿酸値に潜む死の予言 痛風予備軍が心筋梗塞、NHK「ためしてガッテン」、2013年1113日 谷口敦夫、「ガイドラインに基づく高尿酸血症・痛風の治療」 『日本薬理学雑誌』 2010年 136巻 6号 p.330-334, doi:10.1254/fpj.136.330[ja.wikipedia.org]

  • レンサ球菌感染

    砂川慶介ら;本邦における1997年7月以降3年間の小児化膿性髄膜炎の動向;日本感染症学雑誌、Vol.75 No.11 2001(平成1311月20日), p.931-939. Protect your baby from group B strep![city.yokohama.lg.jp] Lancet. 2012 Feb 11;379(9815):p. 547-556. 2001年1月9日初掲載 2002年6月24日改訂 2003年3月13日改訂 2012年12月28日改訂増補[city.yokohama.lg.jp]

  • 骨粗鬆症

    これらは、7番(7q31.31)、11番(11q14.2)、17番(17p13.3)染色体に存在しました( 図1 )。続いて、Korean Genome Epidemiology Studyの韓国人(2,955人)の踵骨SIのGWASで、台湾人で得られたデータの再現性を確認しました。[riken.jp] これらのSNPは、7番、11番、17番染色体内の7q31.31、11q14.2、17p13.3の3カ所に存在しました。これらの3遺伝子座位の相関は、英国人のGWASデータでも再現されました。さらに、 インフォマティクス解析 [5] から、これらの遺伝子座位内に14の骨粗鬆症の候補遺伝子を同定しました。[riken.jp]

  • レーノー現象

    当代一流の漢方医にかかったがはかばかしくなく、横浜居留地で施療事業を行っていた James Curtis Hepburn ( P ヘボン、1815/3/13〜1911/7/11、ヘボン式でも知られるアメリカの宣教師で医師)博士が 脱疽 と診断し、放置すると命に関わるので、すぐに切開手術を勧める。[shiga-med.ac.jp]

  • レイノー病

    当代一流の漢方医にかかったがはかばかしくなく、横浜居留地で施療事業を行っていた James Curtis Hepburn ( P ヘボン、1815/3/13〜1911/7/11、ヘボン式でも知られるアメリカの宣教師で医師)博士が 脱疽 と診断し、放置すると命に関わるので、すぐに切開手術を勧める。[shiga-med.ac.jp]

  • 急性アンフェタミン中毒

    1937年 Heinrich Klüver ( P 1897/5/25〜1979/2/8 心理学者)と Paul Bucy ( P 1904/11/13〜1993 シカゴの神経学者)はメスカリンが海馬の働きを撹乱して幻覚を起こすのであろうという仮説をたて、この仮説を検証するために、アカゲザルの両側側頭葉を切除したが、予想に反して、 クリューバー・ビューシー[shiga-med.ac.jp]

  • 病的肥満

    【結果】初診時(24例)の評価(平均値)では,双極性障害のため介入が困難であった1例を除いた23例のSDSは41.3点であり正常域から神経症域が認められた.双極性障害1例と統合失調症1例を除いた22例のMADRSは5.1点で正常域であったが,1例で中等度のうつ症状を呈していた.LSG施行群(11例)の術前/未施行群(13例)のSDS(39.1[micenavi.jp] 43.4,p 0.295)とMADRS(3.5/6.7,p 0.343)では差を認めなかった.LSG施行群(11例)の初診時の患者背景(平均値)は,年齢41.9歳,体重 110.6 kg,BMI 41.7kg/m2,MADRS 3.5点,精神科治療歴はうつ病内服治療中1例,うつ病の既往が1例であった.減量成績(術後1か月/6か月)はBMI[micenavi.jp]

さらなる症状