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考えれる33県の原因 11 11q23 qter

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  • ジャルコ・レヴィン症候群

    染色体部分トリソミー11q13-qter、第11染色体部分的トリソミー11q21-qter、第11染色体部分的トリソミー11q23-qter、第11染色体q、部分的トリソミー、第12染色体12p同染色体モザイク、部分的一染色体性第13染色体13q、第13染色体、部分的一染色体性長腕、第14染色体リング、第14染色体トリソミー、第15染色体遠位[biosciencedbc.jp] トリソミー・モザイク、第10染色体トリソミー遠位10q、一染色体性第10染色体、一染色体性第10染色体10p、第10染色体、部分的欠失(短腕)、第10染色体、部分的10p、第10染色体10q24-qter部分的トリソミー、第10染色体10q2トリソミー、部分的一染色体性第11染色体長腕、部分的一染色体性第11染色体11q、第11染色体部分的トリソミー、第11[biosciencedbc.jp]

  • 染色体 8派生過剰リングまたはマーカー

    ;5)(p21;q22;q23) 46,XX,t(2;11;5)(2qter 2p21::5q23 5qter;11pter 11q22::2p21 2pter; 5pter 5q23::11q22 11qter) 2p21から端部までが11番染色体q22へ転座,11q22から端部までが5番染色体q23へ転座, 5q23から端部までが2番染色体[shinshu-u.ac.jp] 欠失している. 46,XY,t(10;16)(q26;p11.2) 46,XY,t(10;16)(10pter 10q26::16p11.2 16pter;16qter 16p11.2::10q26 10qter) 10q26と16p11.2を切断点として,お互いの切断点より端部までの部分を交換している均衡型相互転座. 46,XX,t(2;11[shinshu-u.ac.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    症例には「10q2トリソミー」「10pter 10p11 10q11」「10q11-q21 トリソミー」 「10q22 or q23-qter トリソミー」「10q25-qter トリソミー」などが有ります。[ichiranya.com] 症例には「8q2 トリソミー」「8q24.1-q24.3 モノソミー」 「8q11-qter トリソミー」「8q13-q21 トリソミー」「8q23-qter トリソミー」 「8q21-q22 トリソミー」などが有ります。[ichiranya.com] 症例には「18q 欠失症候群(18q2 モノソミー)」「18q11- q21 モノソミー」 「18q21.1- q21.3 モノソミー」「18q21.3- q23 モノソミー」 「18q21- qter モノソミーモザイク」などが有ります。[ichiranya.com]

  • ワイバーン・メゾン症候群

    染色体部分的トリソミーllql3-qter、第11染色体部分的トリソミー11q21-qter、第11染色体部分的トリソミーllq23-qter、染色体llq、部分的トリソミー、第12染色体同腕染色体12p・モザイク、第13染色体部分的モノソミー13q、第13染色体、長腕部分的モノソミー、第14染色体リング、第14染色体トリソミー、第15染色体遠位[ekouhou.net] 、第10染色体遠位のトリソミー10q、第10染色体モノソミー、第10染色体モノソミー10p、第10染色体、部分的削除(短腕)、第10染色体、lOp-部分的、第10染色体部分的トリソミー10q24-qter、第10染色体トリソミー10q2、第11染色体長腕部分的モノソミー、第11染色体部分的モノソミーllq、第11染色体部分的トリソミー、第11[ekouhou.net]

  • 環状染色体 15

    ;5)(p21;q22;q23) 46,XX,t(2;11;5)(2qter 2p21::5q23 5qter;11pter 11q22::2p21 2pter; 5pter 5q23::11q22 11qter) 2p21から端部までが11番染色体q22へ転座,11q22から端部までが5番染色体q23へ転座, 5q23から端部までが2番染色体[shinshu-u.ac.jp] 症例には「10q2トリソミー」「10pter 10p11 10q11」「10q11-q21 トリソミー」 「10q22 or q23-qter トリソミー」「10q25-qter トリソミー」などが有ります。[ichiranya.com] 欠失している. 46,XY,t(10;16)(q26;p11.2) 46,XY,t(10;16)(10pter 10q26::16p11.2 16pter;16qter 16p11.2::10q26 10qter) 10q26と16p11.2を切断点として,お互いの切断点より端部までの部分を交換している均衡型相互転座. 46,XX,t(2;11[shinshu-u.ac.jp]

  • トリソミー 12p

    ;5)(p21;q22;q23) 46,XX,t(2;11;5)(2qter 2p21::5q23 5qter;11pter 11q22::2p21 2pter; 5pter 5q23::11q22 11qter) 2p21から端部までが11番染色体q22へ転座,11q22から端部までが5番染色体q23へ転座, 5q23から端部までが2番染色体[shinshu-u.ac.jp] 症例には「10q2トリソミー」「10pter 10p11 10q11」「10q11-q21 トリソミー」 「10q22 or q23-qter トリソミー」「10q25-qter トリソミー」などが有ります。[ichiranya.com] 欠失している. 46,XY,t(10;16)(q26;p11.2) 46,XY,t(10;16)(10pter 10q26::16p11.2 16pter;16qter 16p11.2::10q26 10qter) 10q26と16p11.2を切断点として,お互いの切断点より端部までの部分を交換している均衡型相互転座. 46,XX,t(2;11[shinshu-u.ac.jp]

  • カウフマン眼脳顔症候群

    染色体部分トリソミー11q13-qter、第11染色体部分的トリソミー11q21-qter、第11染色体部分的トリソミー11q23-qter、第11染色体q、部分的トリソミー、第12染色体12p同染色体モザイク、部分的一染色体性第13染色体13q、第13染色体、部分的一染色体性長腕、第14染色体リング、第14染色体トリソミー、第15染色体遠位[biosciencedbc.jp] トリソミー・モザイク、第10染色体トリソミー遠位10q、一染色体性第10染色体、一染色体性第10染色体10p、第10染色体、部分的欠失(短腕)、第10染色体、部分的10p、第10染色体10q24-qter部分的トリソミー、第10染色体10q2トリソミー、部分的一染色体性第11染色体長腕、部分的一染色体性第11染色体11q、第11染色体部分的トリソミー、第11[biosciencedbc.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    染色体部分的トリソミーllql3-qter、第11染色体部分的トリソミー11q21-qter、第11染色体部分的トリソミーllq23-qter、染色体llq、部分的トリソミー、第12染色体同腕染色体12p・モザイク、第13染色体部分的モノソミー13q、第13染色体、長腕部分的モノソミー、第14染色体リング、第14染色体トリソミー、第15染色体遠位[ekouhou.net] 、第10染色体遠位のトリソミー10q、第10染色体モノソミー、第10染色体モノソミー10p、第10染色体、部分的削除(短腕)、第10染色体、lOp-部分的、第10染色体部分的トリソミー10q24-qter、第10染色体トリソミー10q2、第11染色体長腕部分的モノソミー、第11染色体部分的モノソミーllq、第11染色体部分的トリソミー、第11[ekouhou.net]

  • フレーリッヒ症候群

    染色体部分トリソミー、第11染色体部分トリソミー11q13-qter、第11染色体部分トリソミー11q21-pter、第11染色体部分トリソミー11q23-qter、染色体11q、部分トリソミー、第12染色体同位染色体12pモザイク、第13染色体部分モノソミー13q、第13染色体、長腕の部分モノソミー、第14染色体環状、第14染色体トリソミー[ekouhou.net] トリソミー、第9染色体モザイク型トリソミー、第10染色体遠位トリソミー10q、第10染色体モノソミー、第10染色体モノソミー10p、第10染色体、部分欠失(短腕)、第10染色体、10p-部分、第10染色体部分トリソミー10q24-qter、第10染色体トリソミー10q2、第11染色体長腕の部分トリソミー、第11染色体部分モノソミー11q、第11[ekouhou.net]

  • 環状染色体 20 症候群

    ;5)(p21;q22;q23) 46,XX,t(2;11;5)(2qter 2p21::5q23 5qter;11pter 11q22::2p21 2pter; 5pter 5q23::11q22 11qter) 2p21から端部までが11番染色体q22へ転座,11q22から端部までが5番染色体q23へ転座, 5q23から端部までが2番染色体[shinshu-u.ac.jp] 症例には「10q2トリソミー」「10pter 10p11 10q11」「10q11-q21 トリソミー」 「10q22 or q23-qter トリソミー」「10q25-qter トリソミー」などが有ります。[ichiranya.com] 欠失している. 46,XY,t(10;16)(q26;p11.2) 46,XY,t(10;16)(10pter 10q26::16p11.2 16pter;16qter 16p11.2::10q26 10qter) 10q26と16p11.2を切断点として,お互いの切断点より端部までの部分を交換している均衡型相互転座. 46,XX,t(2;11[shinshu-u.ac.jp]

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