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考えれる195県の原因 10q24

  • 眉毛の重複 - 合指症候群

    10q24重複症候群 10q24重複症候群(Chromosome 10q24 duplication syndrome) とは、10番染色体長腕に位置する10q24部分が重複することで発生する 染色体異常です。 手足の合指症、指の欠損、骨の不形成、裂手裂足などの特徴が見られます。[ichiranya.com] 症例には「10q2トリソミー」「10pter 10p11 10q11」「10q11-q21 トリソミー」 「10q22 or q23-qter トリソミー」「10q25-qter トリソミー」などが有ります。[ichiranya.com]

  • 左胸心

    左胸心 分類および外部参照情報 ICD - 10 Q 24.1 ICD - 9-CM 746.87 MeSH D007979 左胸心 ( 英 : Levocardia )とは、 心臓 の 胸郭 内での位置の分類の一種であり、心臓が身体に対して正位(左側)を向いている状態を指す。[ja.wikipedia.org]

  • Machado-Joseph病

    遺伝子検査 [ 編集 ] 1993年に滝山らがMJDの責任遺伝子が14q24.3-q32に連鎖していることを報告した [10] 。次いで1994年に川口らが新規遺伝子ATXN3(またはMJD1)にCAGリピート伸長を認め、責任遺伝子に同定した [11] 。[ja.wikipedia.org]

  • レフサム病

    なお、レフサム病の変異した遺伝子がある染色体上の場所は現在10pter-p11.2、6q22-q24である。[jrps.org]

  • 根粒性軟骨異形成症2型

    [DS: H00207 ] リンク ICD-11: LD24.04 ICD-10: Q77.3 MeSH: C580533 C538416 OMIM: 302950 302960 文献 PMID: 12567415 著者 Brunetti-Pierri N, Andreucci MV, Tuzzi R, Vega GR, Gray G, McKeown[genome.jp]

  • 軟骨異形成症

    [DS: H00207 ] リンク ICD-11: LD24.04 ICD-10: Q77.3 MeSH: C580533 C538416 OMIM: 302950 302960 文献 PMID: 12567415 著者 Brunetti-Pierri N, Andreucci MV, Tuzzi R, Vega GR, Gray G, McKeown[genome.jp]

  • 多毛症

    “Copy-Number Mutations on Chromosome 17q24.2-q24.3 in Congenital Generalized Hypertrichosis Terminalis with or without Gingival Hyperplasia” .[ja.wikipedia.org] Human Genetics 66 (1): 66–70. doi : 10.1007/BF00275189 . PMID 6698556 . Sun, M.; Li, N.; Dong, W.; Chen, Z.; Liu, Q.; Xu, Y.; He, G.; Shi, Y. et al. (2009).[ja.wikipedia.org] American Journal of Human Genetics 84 (6): 807–813. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.04.018 . PMC : 2694973 . PMID 19463983 . a b Ewen Callaway (2009年5月21日).[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性皮膚ラクサ1B型

    この形のde Barsy症候群(ARCL3A)は、染色体10q24上のALDH18A1遺伝子(138250)の同型接合突然変異によって引き起こされるため、この記入項目には番号記号(#)を使用しています. ALDH18A1のヘテロ接合突然変異は、常染色体優性型のcutis laxa(ADCL3; 616603).[tkevinfjonesx.weebly.com]

  • コールカーペンター症候群

    [HSA: 9871 ] [KO: K14007 ] リンク ICD-11: LD24.KY ICD-10: Q78.0 MeSH: C535963 OMIM: 112240 616294 文献 PMID: 25683117 著者 Rauch F, Fahiminiya S, Majewski J, Carrot-Zhang J, Boudko[genome.jp] […] syndromes LD24 Syndromes with skeletal anomalies as a major feature H01572 Cole-Carpenter 症候群 パスウェイ hsa04141 小胞体におけるタンパク質のプロセッシング 病因遺伝子 P4HB [HSA: 5034 ] [KO: K09580 ] SEC24D[genome.jp]

  • 小児Refsum病

    なお、レフサム病の変異した遺伝子がある染色体上の場所は現在10pter-p11.2、6q22-q24である。[jrps.org]

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