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考えれる9県の原因 1型、2型線維の萎縮

  • 心筋疾患

    拡張心筋症 1)概念 拡張型心筋症は,左室の拡張と収縮性の低下が特徴である.心筋の変性,萎縮線維化により,心収縮力が低下し,心拍出量が低下する.小児期では,いずれの年齢にも認められる.原因疾患にかかわらず,5年生存率は50%と不良である 10, 11) .家族性,心筋炎後など原因は様々である.交感神経系の亢進により,後負荷は増大し,心筋酸素消費量[jpccs.jp] TPM1 の遺伝子変異は拡張型心筋症や肥大型心筋症を引き起こす 8, 9) .肥大型心筋症の遺伝子変異はほとんどがN末端のドメインやトロポニンT結合部位に集積しthin filamentのカルシウム感受性を増加させる. 2. [jpccs.jp]

  • 左心室の心筋障害

    拡張心筋症 1)概念 拡張型心筋症は,左室の拡張と収縮性の低下が特徴である.心筋の変性,萎縮線維化により,心収縮力が低下し,心拍出量が低下する.小児期では,いずれの年齢にも認められる.原因疾患にかかわらず,5年生存率は50%と不良である 10, 11) .家族性,心筋炎後など原因は様々である.交感神経系の亢進により,後負荷は増大し,心筋酸素消費量[jpccs.jp] TPM1 の遺伝子変異は拡張型心筋症や肥大型心筋症を引き起こす 8, 9) .肥大型心筋症の遺伝子変異はほとんどがN末端のドメインやトロポニンT結合部位に集積しthin filamentのカルシウム感受性を増加させる. 2. [jpccs.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    不明 Laing小児型遠位型ミオパチー(childhood-onset distal myopathy, MPD1) 下肢の前面筋および頸部屈筋 中等度上昇 筋線維萎縮とタイプ不均等 14q12 MYH7 埜中型早期成人遠位型ミオパチー 5-0歳 下肢の前面筋 正常の10倍 縁取り空胞 常染色体劣性 9p12-p11 GNE 三好型早期成人型[grj.umin.jp] 筋生検 遺伝 染色体座 遺伝子記号 Welander型遠位型ミオパチー 40歳 上肢の遠位筋(手指および手根伸筋) 正常あるいはやや上昇 縁取り空胞 常染色体優性 2p13 不明 Udd型遠位型ミオパチー 35歳 下肢の前面筋 縁取り空胞 /- 2q24.3 TTN Markesbery-Griggs型遅発性遠位型ミオパチー 40歳 空胞性 2q31[grj.umin.jp]

  • 後天性全汎リポジストロフィー

    不明 Laing小児型遠位型ミオパチー(childhood-onset distal myopathy, MPD1) 下肢の前面筋および頸部屈筋 中等度上昇 筋線維萎縮とタイプ不均等 14q12 MYH7 埜中型早期成人遠位型ミオパチー 5-0歳 下肢の前面筋 正常の10倍 縁取り空胞 常染色体劣性 9p12-p11 GNE 三好型早期成人型[grj.umin.jp] 筋生検 遺伝 染色体座 遺伝子記号 Welander型遠位型ミオパチー 40歳 上肢の遠位筋(手指および手根伸筋) 正常あるいはやや上昇 縁取り空胞 常染色体優性 2p13 不明 Udd型遠位型ミオパチー 35歳 下肢の前面筋 縁取り空胞 /- 2q24.3 TTN Markesbery-Griggs型遅発性遠位型ミオパチー 40歳 空胞性 2q31[grj.umin.jp]

  • 二次性心筋症

    拡張心筋症 1)概念 拡張型心筋症は,左室の拡張と収縮性の低下が特徴である.心筋の変性,萎縮線維化により,心収縮力が低下し,心拍出量が低下する.小児期では,いずれの年齢にも認められる.原因疾患にかかわらず,5年生存率は50%と不良である 10, 11) .家族性,心筋炎後など原因は様々である.交感神経系の亢進により,後負荷は増大し,心筋酸素消費量[jpccs.jp] TPM1 の遺伝子変異は拡張型心筋症や肥大型心筋症を引き起こす 8, 9) .肥大型心筋症の遺伝子変異はほとんどがN末端のドメインやトロポニンT結合部位に集積しthin filamentのカルシウム感受性を増加させる. 2. [jpccs.jp]

  • アンスラサイクリンによる心筋症

    拡張心筋症 1)概念 拡張型心筋症は,左室の拡張と収縮性の低下が特徴である.心筋の変性,萎縮線維化により,心収縮力が低下し,心拍出量が低下する.小児期では,いずれの年齢にも認められる.原因疾患にかかわらず,5年生存率は50%と不良である 10, 11) .家族性,心筋炎後など原因は様々である.交感神経系の亢進により,後負荷は増大し,心筋酸素消費量[jpccs.jp] TPM1 の遺伝子変異は拡張型心筋症や肥大型心筋症を引き起こす 8, 9) .肥大型心筋症の遺伝子変異はほとんどがN末端のドメインやトロポニンT結合部位に集積しthin filamentのカルシウム感受性を増加させる. 2. [jpccs.jp]

  • 家族性肥大型心筋症 12

    拡張心筋症 1)概念 拡張型心筋症は,左室の拡張と収縮性の低下が特徴である.心筋の変性,萎縮線維化により,心収縮力が低下し,心拍出量が低下する.小児期では,いずれの年齢にも認められる.原因疾患にかかわらず,5年生存率は50%と不良である 10, 11) .家族性,心筋炎後など原因は様々である.交感神経系の亢進により,後負荷は増大し,心筋酸素消費量[jpccs.jp] TPM1 の遺伝子変異は拡張型心筋症や肥大型心筋症を引き起こす 8, 9) .肥大型心筋症の遺伝子変異はほとんどがN末端のドメインやトロポニンT結合部位に集積しthin filamentのカルシウム感受性を増加させる. 2. [jpccs.jp]

  • 家族性肥大型心筋症 6型

    拡張心筋症 1)概念 拡張型心筋症は,左室の拡張と収縮性の低下が特徴である.心筋の変性,萎縮線維化により,心収縮力が低下し,心拍出量が低下する.小児期では,いずれの年齢にも認められる.原因疾患にかかわらず,5年生存率は50%と不良である 10, 11) .家族性,心筋炎後など原因は様々である.交感神経系の亢進により,後負荷は増大し,心筋酸素消費量[jpccs.jp] TPM1 の遺伝子変異は拡張型心筋症や肥大型心筋症を引き起こす 8, 9) .肥大型心筋症の遺伝子変異はほとんどがN末端のドメインやトロポニンT結合部位に集積しthin filamentのカルシウム感受性を増加させる. 2. [jpccs.jp]

  • 骨格異形成症 - 知的障害症候群

    拡張心筋症 1)概念 拡張型心筋症は,左室の拡張と収縮性の低下が特徴である.心筋の変性,萎縮線維化により,心収縮力が低下し,心拍出量が低下する.小児期では,いずれの年齢にも認められる.原因疾患にかかわらず,5年生存率は50%と不良である 10, 11) .家族性,心筋炎後など原因は様々である.交感神経系の亢進により,後負荷は増大し,心筋酸素消費量[jpccs.jp] TPM1 の遺伝子変異は拡張型心筋症や肥大型心筋症を引き起こす 8, 9) .肥大型心筋症の遺伝子変異はほとんどがN末端のドメインやトロポニンT結合部位に集積しthin filamentのカルシウム感受性を増加させる. 2. [jpccs.jp]

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