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考えれる1県の原因 鼻軟骨片側欠如

  • カルマン症候群2型

    カルマン症候群 、聞き慣れない疾患だと思います。カルマン症候群は、 嗅覚性器症候群 とも言い、においがわからない、思春期が起こらない疾患で、頻度は 女性が5.8万人に1人、男性が1万人に1人 です。男性では、 思春期が起こらないために、声変わりしない、性欲がない、ミニペニス、精子形成障害、身長が伸び続け ます。本論文は、カルマン症候群の遺伝子変異に、 HESX1遺伝子 (ES細胞に発現されるホメオボックス遺伝子)変異が含まれる場合があることを初めて示しました。 Fertil Steril 2013; 99: 1831(米国) 要約:[…][ameblo.jp]

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