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考えれる461県の原因 骨異形成症

  • ウォルフラム症候群

    症候群 慢性再発性多発性骨髄炎 進行性化性線維形成 肋骨異常を伴う先天性側弯 タナトフォリック形成 軟骨無形成症 リンパ管腫症/ゴーハム病 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 先天性赤血球形成異常性貧血 後天性赤芽球癆[sick.blogmura.com] 症候群 160 慢性再発性多発性骨髄炎 161 強直性脊椎炎 162 進行性化性線維形成 163 肋骨異常を伴う先天性側弯 164 形成不全 165 タナトフォリック形成 166 軟骨無形成症 167 リンパ管腫症/ゴーハム病 168 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 169 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) 170[metro.tokyo.jp] ソトス症候群 ダイアモンド・ブラックファン貧血 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 ダウン症候群 タナトフォリック形成 多脾症候群 タンジール病 単心室症 弾性線維性仮性黄色腫 短腸症候群 胆道閉鎖症 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 低ホスファターゼ症 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 特発性後天性全身性無汗症[town.kotoura.tottori.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    大理石病、ダウン症候群、高安動脈炎、多系統萎縮、タナトフォリック形成、 多発血管炎性肉芽腫症、多発性硬化症/視神経脊髄炎、多発性軟骨性外骨腫症、多発性嚢胞腎、多脾症候群、 タンジール病、単心室症、弾性線維性仮性黄色腫、短腸症候群、胆道閉鎖症、遅発性内リンパ水腫、チャー ジ症候群、中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群、中毒性表皮壊死症[oshiete-pes.com] 211 大理石 212 ダウン症候群 213 高安動脈炎 214 多系統萎縮 215 タナトフォリック形成 216 多発血管炎性肉芽腫症 217 多発性硬化症/視神経脊髄炎 218 多発性軟骨性外骨腫症 219 多発性嚢胞腎 220 多脾症候群 221 タンジール病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群[city.ube.yamaguchi.jp] 212 大理石病 213 ダウン症候群 214 高安動脈炎 215 多系統萎縮 216 タナトフォリック形成 217 多発血管炎性肉芽腫症 218 多発性硬化症/視神経脊髄炎 219 多発性軟骨性外骨腫症 220 多発性嚢胞腎 221 多脾症候群 222 タンジール病 223 単心室症 224 弾性線維性仮性黄色腫 225 短腸症候群[city.itabashi.tokyo.jp]

  • 線維性骨異形成症

    #線維性形成 #ティルドレン #良くなりますように[insta-stalker.com] また、線維性形成は、 皮膚のカフェオレ色の母斑、ホルモンの異常(多くは性早熟)を伴って 多発性に発現することがあります。 多性線維性形成 このような病態を アルブライト症候群 といい、 変形や二次的悪性腫瘍(骨肉腫など)が生じることがあるので 定期的な診察が必要になります。[chococookie.blog4.fc2.com] 四肢短縮型 体幹短縮型 均衡型型 軟骨無形成 Ellis-van Crevelt形成 多発性形成 低リン血性くる病 先天性脊椎・形成 遅発性脊椎・形成 脊椎・骨幹端形成 点状軟骨形成 鎖骨・頭蓋形成 濃化 密度が低下する疾患 密度が増加する疾患 形成不全 大理石病 濃化症 変形[ortho.w3.kanazawa-u.ac.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    大理石病、ダウン症候群、高安動脈炎、多系統萎縮、タナトフォリック形成、 多発血管炎性肉芽腫症、多発性硬化症/視神経脊髄炎、多発性軟骨性外骨腫症、多発性嚢胞腎、多脾症候群、 タンジール病、単心室症、弾性線維性仮性黄色腫、短腸症候群、胆道閉鎖症、遅発性内リンパ水腫、チャー ジ症候群、中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群、中毒性表皮壊死症[oshiete-pes.com] 症候群 慢性再発性多発性骨髄炎 強直性脊椎炎 進行性化性線維形成 肋骨異常を伴う先天性側弯 形成不全 タナトフォリック形成 軟骨無形成症 リンパ管腫症/ゴーハム病 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 先天性赤血球形成異常性貧血[city.suginami.tokyo.jp] 症候群 283 慢性再発性多発性骨髄炎 284 進行性化性線維形成 285 肋骨異常を伴う先天性側弯 286 形成不全 287 タナトフォリック形成 288 軟骨無形成症 289 リンパ管腫症/ゴーハム病 290 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 291 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) 292 巨大動静脈奇形(頚部顔面又[city.itabashi.tokyo.jp]

  • 家族性骨形成性線維腫

    進行性化性線維形成(FOP)の症状 主な症状は所性化 進行性化性線維形成(FOP)の主な症状は所性化です。所性化とは、本来ができない場所にができることを指します。進行性化性線維形成では、全身の筋肉や筋肉の周囲の膜、腱、靭帯など本来がない場所に骨がつくられる点が特徴です。[medicalnote.jp] ムコリピドーシス、ファブリー病、ポンぺ病 系統疾患 軟骨無(低)形成、スティックラー症候群、マーシャル症候群、形成不全、大理石病、脊椎形成(SED)、変容性形成、点状軟骨異形成症 遺伝性疾患 色素失調症、基底母斑症(Gorlin症候群)、白皮症、外胚葉異形成、先天性魚鱗癬、無汗症外胚葉異形成、筋強直性ジストロフィー、筋ジストロフィー[ncchd.go.jp] H00430 進行性化性線維形成 273 肋骨異常を伴う先天性側弯 H01851 肋骨異常を伴う先天性側弯 274 形成不全 H00506 形成不全 275 タナトフォリック形成 H01750 タナトフォリック形成 276 軟骨無形成症 H01749 軟骨無形成症 腎・泌尿器系疾患 66 IgA腎症 H01581[genome.jp]

  • 家族性間質性腎炎

    症候群 慢性再発性多発性骨髄炎 強直性脊椎炎 進行性化性線維形成 肋骨異常を伴う先天性側弯 形成不全 タナトフォリック形成 軟骨無形成症 リンパ管腫症/ゴーハム病 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 先天性赤血球形成異常性貧血[city.suginami.tokyo.jp] 症候群 283 慢性再発性多発性骨髄炎 284 進行性化性線維形成 285 肋骨異常を伴う先天性側弯 286 形成不全 287 タナトフォリック形成 288 軟骨無形成症 289 リンパ管腫症/ゴーハム病 290 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 291 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) 292 巨大動静脈奇形(頚部顔面又[city.itabashi.tokyo.jp] 238 ビタミンD抵抗性くる病/軟化 270 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 272 進行性化性線維形成 273 肋骨異常を伴う先天性側弯 274 形成不全 275 タナトフォリック形成 276 軟骨無形成症 内分泌系疾患 告示番号 指定難病名 72 下垂体性ADH分泌異常症 73 下垂体性TSH分泌亢進症[shiga-med.ac.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    症候群 慢性再発性多発性骨髄炎 強直性脊椎炎 進行性化性線維形成 肋骨異常を伴う先天性側弯 形成不全 タナトフォリック形成 軟骨無形成症 リンパ管腫症/ゴーハム病 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 先天性赤血球形成異常性貧血[city.suginami.tokyo.jp] 238 ビタミンD抵抗性くる病/軟化 270 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 272 進行性化性線維形成 273 肋骨異常を伴う先天性側弯 274 形成不全 275 タナトフォリック形成 276 軟骨無形成症 内分泌系疾患 告示番号 指定難病名 72 下垂体性ADH分泌異常症 73 下垂体性TSH分泌亢進症[shiga-med.ac.jp] 211 大理石 212 ダウン症候群 213 高安動脈炎 214 多系統萎縮 215 タナトフォリック形成 216 多発血管炎性肉芽腫症 217 多発性硬化症/視神経脊髄炎 218 多発性軟骨性外骨腫症 219 多発性嚢胞腎 220 多脾症候群 221 タンジール病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群[city.ube.yamaguchi.jp]

  • 骨形成不全症 3型

    また本研究は代表者(澤井英明)が「胎児系統疾患フォーラム」という産科医中心の診断支援グループを中心にH22 24年度まで実施した厚生労働科学研究・「致死性形成の診断と予後に関する研究班(代表者・澤井英明)」で行った、致死性形成(現在の疾患名タナトフォリック形成:以下TDと略)に対する取り組みをすべての胎児・新生児の系統疾患[thanatophoric.com] 四肢短縮型 体幹短縮型 均衡型型 軟骨無形成 Ellis-van Crevelt形成 多発性形成 低リン血性くる病 先天性脊椎・形成 遅発性脊椎・形成 脊椎・骨幹端形成 点状軟骨形成 鎖骨・頭蓋形成 濃化 密度が低下する疾患 密度が増加する疾患 形成不全 大理石病 濃化症 変形[ortho.w3.kanazawa-u.ac.jp] ・虐待児症候群 ・原発性骨粗鬆症 ・低ホスファターゼ ・多性線維性形成 ・エーラス・ダンロス(Ehlers Danlos)症候群 D.遺伝学的検査 1.[nanbyou.or.jp]

  • 後天性全汎リポジストロフィー

    症候群 慢性再発性多発性骨髄炎 強直性脊椎炎 進行性化性線維形成 肋骨異常を伴う先天性側弯 形成不全 タナトフォリック形成 軟骨無形成症 リンパ管腫症/ゴーハム病 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 先天性赤血球形成異常性貧血[city.suginami.tokyo.jp] 症候群 283 慢性再発性多発性骨髄炎 284 進行性化性線維形成 285 肋骨異常を伴う先天性側弯 286 形成不全 287 タナトフォリック形成 288 軟骨無形成症 289 リンパ管腫症/ゴーハム病 290 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 291 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) 292 巨大動静脈奇形(頚部顔面又[city.itabashi.tokyo.jp] 211 大理石 212 ダウン症候群 213 高安動脈炎 214 多系統萎縮 215 タナトフォリック形成 216 多発血管炎性肉芽腫症 217 多発性硬化症/視神経脊髄炎 218 多発性軟骨性外骨腫症 219 多発性嚢胞腎 220 多脾症候群 221 タンジール病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群[city.ube.yamaguchi.jp]

  • 慢性再発多巣性骨髄縁

    238 ビタミンD抵抗性くる病/軟化 270 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 272 進行性化性線維形成 273 肋骨異常を伴う先天性側弯 274 形成不全 275 タナトフォリック形成 276 軟骨無形成症 内分泌系疾患 告示番号 指定難病名 72 下垂体性ADH分泌異常症 73 下垂体性TSH分泌亢進症[shiga-med.ac.jp] 症候群 270 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 272 進行性化性線維形成 273 肋骨異常を伴う先天性側弯 274 形成不全 275 タナトフォリック形成 276 軟骨無形成症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 279 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) 280[city.narita.chiba.jp] 211 大理石 212 ダウン症候群 213 高安動脈炎 214 多系統萎縮 215 タナトフォリック形成 216 多発血管炎性肉芽腫症 217 多発性硬化症/視神経脊髄炎 218 多発性軟骨性外骨腫症 219 多発性嚢胞腎 220 多脾症候群 221 タンジール病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群[city.ube.yamaguchi.jp]

さらなる症状

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