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考えれる448県の原因 顔面形成異常

  • クラインフェルター症候群

    48、もしくは49染色体を持つ子どもの場合は、何らかの染色体や遺伝子の状態を示唆するような顔面異常形成不全外性器などの、より明らかな身体的特徴があるかもしれません。 女性が47,XXYということはあるのでしょうか? そういうことは全くありません。[d.hatena.ne.jp]

  • パトウ症候群

    本来2個あるはずの眼(目、 眼球 )が顔面の中央に1個しか形成されず、 鼻 の位置や形も異常を呈するか無形成となる。 脳 の形成異常に伴う重症の奇形で、症例はごく稀であり、ほとんどが 死産 もしくは出生直後に死亡する。 ヒト のみならず 動物 にもみられる。[ja.wikipedia.org]

  • マルファン症候群

    文字サイズ 会員ログイン お問い合わせ 最新情報一覧 マルファン症候群とは マルファンとは? 医療機関の紹介 マルファン情報誌・会報 患者登録をしよう マルファンとともに 患者の体験談 専門医アドバイス 医療情報 患者としての注意点 関連団体とブログ 社会保障 指定難病について 利用できる社会保障 協会について 理念・事業・沿革 理事 協会活動 お問い合わせ 参加しよう 入会案内 イベント情報 ボランティアと寄付 メニュー 最新情報一覧 マルファン症候群とは マルファンとは? 医療機関の紹介 マルファン情報誌・会報 患者登録をしよう マルファンとともに 患者の体験談 専門医アドバイス[…][marfan.jp]

  • 成長ホルモン分泌不全

    成長のしくみ 生まれたばかりの赤ちゃんの身長は約50cmですが、1歳までに25cm、2歳までに10cm、3歳までに8cm、4歳までに7cm伸びて約100cmになります。それ以降の年間伸び率は6cm前後でゆっくりと低下し、思春期前に最低となって、その後思春期の急激な成長スパートが始まって最終身長にいたります。[…][sapporo-childrendo.com]

  • ムコ多糖症

    HOME トピックス一覧 「湘南乃風」の若旦那さんが製作中の、ムコネットオリジナル曲の試聴ができます。 「湘南乃風」の若旦那さんが製作中の、ムコネットオリジナル曲の試聴ができます。 2007/01/25 昨夏以来、当会をご支援くださっている人気音楽ユニット「湘南乃風」のメンバー・若旦那さんが、ムコ多糖症の患者たちを励ますための楽曲製作を始められました。1月12日、都内の音楽スタジオでスタートした曲作り。タイトルはまだ決まっていませんが、メロディーと歌詞の1番までができたので、経過報告として製作途中の曲を試聴していただけるようにしました。[…][muconet.jp]

  • ジャルコ・レヴィン症候群

    、脳性麻痺、脳眼腎臓ジストロフィー、脳-眼-顔面骨格症候群、脳肋骨下顎症候群(Cerebrocostomandibular syndrome)、脳肝腎症候群、脳黄斑変性症、脳筋ジストロフィー福山型、脳眼性発育異常、脳眼性異形成-筋ジストロフィー症候群、脳眼顔面骨格症候群、脳網膜動静脈瘤、セレブロシド・リピドーシス、セレブロシド蓄積症、脳腱黄色腫[biosciencedbc.jp] 、低身長顔/骨格異常-遅滞-巨歯、低身長-過伸展性-リーガー異常-乳歯の発生遅延、低身長-爪異形成、低身長顔面の末梢血管拡張紅斑、SHORT症候群、ショウシン脚気、肩甲帯症候群、シプリンツェン-ゴールドバーグ症候群(Shprintzen-Goldberg Syndrome)、シャルマン症候群、シュバックマン-ボディアン症候群、シュバックマン[biosciencedbc.jp] -厚い唇を伴う粗い顔面形成不全第5指爪および足爪を伴う精神遅滞、骨軟骨異常を伴う精神遅滞、成長遅滞-聴覚障害-小性器症を伴う精神的後退(Retradation)-X連鎖、メンゼル型OPCA、人魚症候群、MERRF、MERRF症候群、マーテン-シングルトン症候群(Merten-Singleton Syndrome)、MES、糸球体間質IGA[biosciencedbc.jp]

  • 骨系統疾患

    こんにちは。 骨系統疾患について、自分なりにまとめたことを綴ってみます。 骨系統疾患コンソーシウム 「骨のスペシャリスト」西村玄先生(都立小児病院)たちが中心となって運営されている、日本で唯一と言っていい、骨系統疾患に関するネットワークです。 骨系統疾患の所見を告げられたとき、産科の先生にこう言われました。 「精神衛生上、ググらないほうがいい。 でもきっと、ググりたくなるだろう。 そんなときは、骨系統疾患コンソーシウムを見なさい」 骨系統疾患は、ざっくり言うと骨の病気ですが、その分類グループは42個もあり、そこから更に細かく400以上もの疾患に分かれています。[…][ameblo.jp]

  • ラロン症候群

    1995年、インドのパンジャブ州に住むジャグター・シンさんと妻マンジート・カウアさんの間に、かわいい男の子が生まれた。マンプリートと名づけられ、大切に育てられたそうだ。しかし、生後6カ月を過ぎる頃、ある異変が現れた。マンプリート君が、大きくならないのだ――。 1歳で成長がストップ それまでスクスクと育っていたマンプリート君は突如として成長を止めてしまったかのようであった。すぐに、医者に診せたものの「そのうちまた、育ちはじめるだろう」と、のんきな返事。だが、その期待は無残にも裏切られることになる。[…][tocana.jp]

  • パリスターホール症候群

    研究課題/領域番号 22790972 研究種目 若手研究(B) 配分区分 補助金 研究分野 小児科学 研究機関 信州大学 研究代表者 鳴海 洋子 信州大学, 医学部, 助教 (60523074) 研究期間 (年度) 2010 – 2011 研究課題ステータス 完了(2011年度) 配分額 *注記 4,030千円 (直接経費 : 3,100千円、間接経費 : 930千円) 2011年度 : 1,560千円 (直接経費 : 1,200千円、間接経費 : 360千円) 2010年度 : 2,470千円 (直接経費 : 1,900千円、間接経費 : 570千円) キーワード パリスターホール症候群 / 視床下部過誤腫[…][kaken.nii.ac.jp]

  • ムコ多糖症II型

    トップ ニュース ムコ多糖症II型(ハンター症候群)モデル動物の表現型解析について第56回日本先天代謝異常学会総会で発表 2014.11.25 ムコ多糖症II型(ハンター症候群)モデル動物の表現型解析について第56回日本先天代謝異常学会総会で発表 PDFダウンロード 当社は、2014年11月13日から15日に開催された第56回日本先天代謝異常学会総会において、ムコ多糖症II型(ハンター症候群)治療薬(開発コード:JR-032)の開発に関連したイズロン酸2スルファターゼ(IDS)遺伝子ノックアウトマウスの表現型解析についてポスター発表しました。本発表の概要を下記に示します。[…][jcrpharm.co.jp]

さらなる症状