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考えれる36県の原因 顔面形成異常

  • クラインフェルター症候群

    クラインフェルター症候群(クラインフェルターしょうこうぐん、英: Klinefelter syndrome)とは、男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる一連の症候群。1942年にハリー・クラインフェルターによって初めて報告された。この症候群の男性は通常、生殖能力が無く他の男性と比較して糖尿病、慢性肺疾患、静脈瘤、甲状腺機能低下症、乳がんを発症しやすい傾向にあるとされている。 通常の男性の性染色体は「XY」であるが、これにX染色体が過剰で「XXY」となっている。一般に「47 XXY」やモザイク型の「47XY/47XXY[…][ja.wikipedia.org]

  • マルファン症候群

    この記事は 検証可能 な 参考文献や出典 が全く示されていないか、不十分です。 出典を追加 して記事の信頼性向上にご協力ください。 ( 2014年3月 ) マルファン症候群 (マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、 MFS )とは、 常染色体優性遺伝 の形式をとる細胞間 接着因子 (フィブリンと弾性線維)の先天異常症による 結合組織病 (遺伝障害、遺伝病)。マルファンはドイツ語式発音によるもの。 概要 Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome.(マルファン症候群で同定されたヘテロ接合性TGFBR2変異)[…][ja.wikipedia.org]

  • パトウ症候群

    パトウ症候群(Patau syndrome)は、常染色体の13番目が3本ある(トリソミー)ことで起因する遺伝子疾患。13トリソミーまたはDトリソミーとも呼ばれる。 出生頻度は5000-10000人に1人程度とされる。1657年に Thomas Bartholin によって見出された。1960年、Klaus Patau がこの疾患が遺伝子疾患であることを確認した。このため Patau症候群と呼ばれるようになった。約80%が標準型、15-19%が転座型。1-5%がモザイク等とされる。母体年齢が高くなるにつれてリスクが高まる。過剰な染色体は通常母親由来である。[…][ja.wikipedia.org]

  • 成長ホルモン分泌不全

    下垂体性矮小症(かすいたいせいわいしょうしょう)とは発育期以前に下垂体からの成長ホルモン(GH)の分泌が低下することにより成長不良などを示す病態。犬や牛で認められる。犬ではジャーマン・シェパードに好発。下垂体前葉の発生異常、脱落、萎縮などによりGHの合成あるいは分泌が抑制されるために生じる。成長不良や皮膚症状を示す。血漿中のGHあるいはインスリン様成長因子-1(IGF-1)の低値をもって診断する。治療にはヒトGHを用いる。 クロニジン刺激試験 日本獣医内科学アカデミー編 『獣医内科学(小動物編)』 文永堂出版 2005年 ISBN 4830032006[ja.wikipedia.org]

  • ムコ多糖症

    HOME トピックス一覧 「湘南乃風」の若旦那さんが製作中の、ムコネットオリジナル曲の試聴ができます。 「湘南乃風」の若旦那さんが製作中の、ムコネットオリジナル曲の試聴ができます。 2007/01/25 昨夏以来、当会をご支援くださっている人気音楽ユニット「湘南乃風」のメンバー・若旦那さんが、ムコ多糖症の患者たちを励ますための楽曲製作を始められました。1月12日、都内の音楽スタジオでスタートした曲作り。タイトルはまだ決まっていませんが、メロディーと歌詞の1番までができたので、経過報告として製作途中の曲を試聴していただけるようにしました。[…][muconet.jp]

  • 骨系統疾患
  • ラロン症候群

    小人症(こびとしょう、dwarfism)とは、著明な低身長を示す病態のこと。侏儒症(しゅじゅしょう)とも。 症状として低身長をきたす様々な疾患がいわゆる小人症と呼称される。身長が著しい低身長(通常、標準身長-2SD以下)であり、なおかつ本人(場合によっては家族)の希望があるか、もしくは重大な疾患を合併しているなど、治療対象となる場合に、初めて小人症という病名がつき、治療が必要な低身長として扱われる。 様々な原因によって低身長という表現型を示している疾患群である。骨系統疾患が多く含まれ、その多くは単一遺伝子疾患である。 特発性低身長 (ISS: idiopathic short stature)[…][ja.wikipedia.org]

  • パリスターホール症候群
  • ジャルコ・レヴィン症候群
  • ムコ多糖症II型

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