考えられる原因 に 顔の骨形成不全 尖頭合指症 濃化異骨症 先端骨溶解症 優性タイプ スティックラー症候群 2型 シングルトン・メルテン症候群 家族性応性穿孔性膠原線維症 GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB フレーリッヒ症候群 虹彩角膜癒着 スプレンゲル変形 ライフェンスタイン症候群 ミラー・ディーカー症候群 Aagenaes症候群 ラーセン症候群 無嗅脳症 先天性グリコシル化障害 1D型 特発性小児期発症の大脳基底核石灰化 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常 毛包性角化症 - 小人症 - 大脳萎縮症候群 セリアック病、てんかん、大脳石灰化症候群 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 2 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 1 指短縮多指症と脛骨無形成/発育不全 耳-脊柱-巨大骨端形成異常 良性本態性眼瞼けいれん ハシモト-プリツカー病
