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考えれる55県の原因 顔の骨形成不全

  • パリスターホール症候群

    […] dysplasia sulfate transporter) DTDST 5q32-q33.1 222600 捻曲性形成症 222600 AR 耳介軟骨肥厚、口蓋裂、小顎症 新生児形成症-1 256050 AR 小顎症、口蓋裂、扁平鼻梁、中部形成不全、新生児異形成、 致死性軟骨形成不全 TM PTCH (Patched protein[10et.com] 、クローバーの葉形頭蓋、口蓋裂または口蓋垂、 頭蓋顔面異常 TM ペルオキシゾーム膜タンパク PXMP3 8q21.1 170993 ザイルヴェーガー症候群-3(Zeillweger) 170993 AD 高い額、長頭搭状頭症、巨大泉門、扁平、丸形成不全性眼窩上隆起、内眼角贅皮、口蓋裂 TM 捻曲性異形成硫酸イオン輸送体(Diastrophic[10et.com] 、単鼻孔、 上口唇正中裂、前上顎形成不全 TM 線維芽細胞増殖因子受容体-2 FGFR2 10q26 176943 クルーゾン頭蓋顔面骨形成不全(Crouzon ) 123500 AD 頭蓋骨癒合症、オウム嘴状鼻、短い上口唇、上顎形成不全、 相対的に前突した下顎、浅い眼窩 ジャクソン-ワイス症候群 (Jackson-Weiss) 123150[10et.com]

  • 水疱性肺気腫

    ・唇裂症候群 ・・外性器・膝窩症候群 ・多発性翼状片症候群 ・先天性多発性関節拘縮症 ・軟骨無形成症 ・形成不全症候群 ・致死性異形成症 ・脊椎・肋骨異形成症 ・先天性脊椎・骨端異形成症 ・彎肢性異形成症 ・先天性四肢奇形 ・羊膜破裂シークエンス ・結合体 ・尾部退行症候群 【第5章 先天異常と小奇形】 ・口唇・口蓋裂 ・van der[medica.co.jp] ・Russell-Silver 症候群 ・Smith-Lemli-Opitz 症候群 ・Treacher Collins 症候群 ・VATER連合 ・Williams 症候群 ・鰓弓症候群 ・心臓・顔症候群 ・無脾症候群,多脾症候群 ・鎖骨・頭蓋異骨症 ・前額・鼻異形成症 ・耳・口蓋・指症候群 ・先天性拘縮性くも指趾症 ・欠指・外胚葉異形成[medica.co.jp]

  • 亜急性脊髄視神経症(スモン)

    および出産後の発育不全、脊椎端異形成、網膜ジストロフィー、異形などの身体的特徴を示す多系統疾患である。[kegg.jp] 神経系疾患 SLC20A2 [HSA: 6575 ] [KO: K14640 ] PDGFRB [HSA: 5159 ] [KO: K05089 ] PDGFB [HSA: 5155 ] [KO: K17386 ] XPR1 [HSA: 9213 ] H01575 Roifman 症候群 Roifman 症候群は B 細胞性免疫不全、胎児期[kegg.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    -------------------------------------------- 真菌症【しんきんしょう】mycosis カンジダ症 -------------------------------------------------------------------------------- 青色強膜【】blue sclera 形成不全[mikku.co.jp] ---------------------- 精巣炎【】orchitis 流行性耳下腺炎の後遺症、不妊になることがある -------------------------------------------------------------------------------- 正中口蓋嚢胞【】median palatine cyst 裂性嚢胞[mikku.co.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    および出産後の発育不全、脊椎端異形成、網膜ジストロフィー、異形などの身体的特徴を示す多系統疾患である。[kegg.jp] 食道共同運動障害、ジストニー、異所性眼角、異所性眼角、脂肪性器性ジストロフィー、角膜内皮ジストロフィー、中胚葉性ジストロフィー(Dystrophia Mesodermalis)、異栄養性表皮水疱症、窒息性胸郭ジストロフィー、筋緊張性ジストロフィー、E-D症候群、イーグル-バレット症候群、イールズ網膜症、イールズ病、耳部異常-拘縮-後側弯症を伴う形成不全[biosciencedbc.jp] 神経系疾患 SLC20A2 [HSA: 6575 ] [KO: K14640 ] PDGFRB [HSA: 5159 ] [KO: K05089 ] PDGFB [HSA: 5155 ] [KO: K17386 ] XPR1 [HSA: 9213 ] H01575 Roifman 症候群 Roifman 症候群は B 細胞性免疫不全、胎児期[kegg.jp]

  • 中葉症候群

    ・唇裂症候群 ・・外性器・膝窩症候群 ・多発性翼状片症候群 ・先天性多発性関節拘縮症 ・軟骨無形成症 ・形成不全症候群 ・致死性異形成症 ・脊椎・肋骨異形成症 ・先天性脊椎・骨端異形成症 ・彎肢性異形成症 ・先天性四肢奇形 ・羊膜破裂シークエンス ・結合体 ・尾部退行症候群 【第5章 先天異常と小奇形】 ・口唇・口蓋裂 ・van der[medica.co.jp] ・Russell-Silver 症候群 ・Smith-Lemli-Opitz 症候群 ・Treacher Collins 症候群 ・VATER連合 ・Williams 症候群 ・鰓弓症候群 ・心臓・顔症候群 ・無脾症候群,多脾症候群 ・鎖骨・頭蓋異骨症 ・前額・鼻異形成症 ・耳・口蓋・指症候群 ・先天性拘縮性くも指趾症 ・欠指・外胚葉異形成[medica.co.jp]

  • ジャルコ・レヴィン症候群

    、頭蓋骨癒合症-多毛症-およびその他の異常、頭蓋骨癒合症中間(Midfacial)発育不全および足異常、原発性頭蓋骨癒合症、頭蓋骨癒合症-橈形成不全症候群、橈骨欠陥を伴う頭蓋骨癒合症、頭蓋披裂、CREST症候群、クロイツフェルト・ヤコブ病、ネコ鳴き症候群、乳児突然死、クリグラー‐ナジャー症候群I型、クローン病、クロンカイト‐カナダ症候群[biosciencedbc.jp] (AIDS)、後天性鉄過剰負荷、後天性リポジストロフィー、後天性の部分的リポジストロフィー、後天性遊走脾、ACR、および生殖異常を伴う先端形成不全、アクロ腎臓(Acro Renal)、先端脳梁(Acrocallosal)症候群シンゼル・タイプ(Schinzel Type)、塔状頭蓋合指症、塔状頭蓋合指症I型、塔状頭蓋合指症I型サブタイプ[biosciencedbc.jp] 、焦点性真皮性発育不全、焦点性皮膚-指節形成、焦点性筋緊張異常、焦点てんかん、焦点性真皮性異形成II型、焦点性神経ミオトニ、FODH、フォリング症候群、フォング病、FOP、フォーブズ病、フォーブズ-オルブライト症候群、フォレスティエ病、フォルシウス-エリクソン症候群(Forsius-Eriksson Syndrome)(X連鎖)、フォザギル[biosciencedbc.jp]

  • エンテロペプチダーゼ欠乏による先天性腸疾患

    呼吸不全のため通常新生児期に死亡する。X線研究は, 全の全般的濃度の増加と, 頭蓋骨の増加を示す。その結果、鼻と中心部の形成不全、小さな顎、口蓋裂等の特徴的な顔貌となる。[kegg.jp] )は、全身性硬化症と特徴的なの異形症を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] […] hsa03320 PPAR signaling pathway hsa04920 Adipocytokine signaling pathway hsa04930 Type II diabetes mellitus ADIPOQ [HSA: 9370 ] [KO: K07296 ] H00968 Raine 症候群 Raine 症候群 (致死性硬化性形成異常[kegg.jp]

  • 骨形成不全症 13型

    指症候群 メービウス症候群 カブキ症候 クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群 ウィリアムズ症候群 ビンダー症候群 スティックラー症候群 小舌症 頭蓋骨癒合症 形成不全症 口笛顔貌症候群 ルビンスタイン-ティビ症候群 常染色体欠失症候群 ラーセン症候群 濃化異骨症 6歯以上の非症候性部分性無歯症 こども・部分矯正治療料金 相談料 治療時期[yoo.jp] ラッセルシルバー症候群 ターナー症候群 ベックウィズ・ウィードマン症候群 尖頭合指症 ロンベルグ症候群 先天性ミオパチー 顔面半側肥大症 エリス・ヴァン・クレベルド症候群 軟骨形成不全症 外胚葉異形成症 神経線維腫症 基底細胞母斑症候群 ヌーナン症候群 マルファン症候群 プラダーウィリー症候群 顔面裂 筋ジストロフィー 大理石骨病 色素失調症 口-[yoo.jp]

  • ワイバーン・メゾン症候群

    形成不全第5指の爪および足の爪を有した知的障害、軟骨性異常を有する知的障害、成長遅れ-難聴-小性器症を伴ったX-連鎖知的障害、メンゼル(Menzel)型OPCA、人魚症候群、MERRF、MERRF症候群、マーテン-シングルトン(Merten-Singleton)症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜の脂肪栄養障害、正中歯-白内障症候群[ekouhou.net] 症候群、膜の脂肪栄養障害、メンデス・デ・コスタ(Mendes Da Costa)症候群、メニエール病、メニエール病、髄膜の毛管の血管腫症、メンケス病、メンケス症候群I、知的障害ひきずり歩行内転性親指失語症(Aphasia Shuffling Gait Adducted Thumbs)(MASA)、知的障害-難聴-骨格異常-厚ぼったい唇をした[ekouhou.net]

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