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考えれる3県の原因 頬骨過形成

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    口頭指症候群1型 まれなX連鎖優性遺伝性疾患で,男性では致死である.罹患した女性の腎臓はADPKDのそれと区別ができない.肝嚢胞を伴うこともある.正確な臨床診断は腎外病変,すなわち小帯の形成,分葉舌,口唇口蓋裂,歯の位置異常といった口腔内の所見や,広い鼻根や鼻翼低形成,頬骨低形成を伴う顔貌異常,指の異常によって確定される.[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性多発性嚢胞腎

    口頭指症候群1型 まれなX連鎖優性遺伝性疾患で,男性では致死である.罹患した女性の腎臓はADPKDのそれと区別ができない.肝嚢胞を伴うこともある.正確な臨床診断は腎外病変,すなわち小帯の形成,分葉舌,口唇口蓋裂,歯の位置異常といった口腔内の所見や,広い鼻根や鼻翼低形成,頬骨低形成を伴う顔貌異常,指の異常によって確定される.[grj.umin.jp]

  • 高血圧を伴った常染色体優性進行性腎障害

    口頭指症候群1型 まれなX連鎖優性遺伝性疾患で,男性では致死である.罹患した女性の腎臓はADPKDのそれと区別ができない.肝嚢胞を伴うこともある.正確な臨床診断は腎外病変,すなわち小帯の形成,分葉舌,口唇口蓋裂,歯の位置異常といった口腔内の所見や,広い鼻根や鼻翼低形成,頬骨低形成を伴う顔貌異常,指の異常によって確定される.[grj.umin.jp]

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