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考えれる21県の原因 非症候性先天性皮膚形成不全

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  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    、末端横断性四肢欠陥を伴う先天皮膚形成不全、再生不良性貧血、先天異常を伴う再生不良性貧血、APLS、無呼吸、アパラチア型アミロイド症、アップルピール症候群、失行症、口腔顔面失行、構成失行、観念失行、有意運動失行、観念運動性失行、運動性失行、眼球運動失行、APS、くも膜炎、拘縮性くも指症ビールス型、くも指症、くも膜嚢胞、骨化性くも膜炎、くも[biosciencedbc.jp] 古典的アンチトロンビンIII欠乏症(I型)、抗トリプシン欠損症、アントレー-ビクスラー症候群、アントニ麻痺、不安定脛骨(Anxietas Tibialis)、大動脈弓症候群、形成不全性左心症候群を伴う大動脈および僧帽弁閉鎖症、大動脈狭窄、腹壁分離、APC、APECED症候群、アペール症候群、アペール、失語症、先天性脳皮質外軸性形成不全症、先天皮膚形成不全[biosciencedbc.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    先天皮膚形成不全症は、頭頂部に多く発生します。大きさは1 3cmくらいです。出生時に毛のないへこんだ病変として発見されます。出生時にはまだ皮膚が潰瘍のままのこともあります。 検査と診断 多くの先天性無毛症や乏毛症の遺伝子異常がわかってきています。今後は 遺伝子診断 が行われるようになるでしょう。[qlife.jp] 限局性無毛症になる疾患としては 脂腺母斑 、先天皮膚形成不全症などがあります。 症状の現れ方 先天性無毛症では精神発育遅滞を伴う場合があります。 外胚葉形成異常 症では無毛あるいは乏毛とともに汗腺、爪、歯牙、皮膚などにもさまざまな異常が現れます。 脂腺母斑 では、出生時には境界の明瞭な毛のない部分があります。[qlife.jp] 脂腺母斑 や先天皮膚形成不全症が原因の限局性無毛症では、手術で病変部の皮膚を切除することで無毛部位はなくなります。 病気に気づいたらどうする 生まれつき頭の毛が極端に少ない場合や、出生時にはあった毛が抜け落ちてから生えてこない場合は、皮膚科専門医の診察を受けることが必要です。無毛や乏毛が遺伝性疾患の発見の手がかりになることがあります。[qlife.jp]

  • スプレンゲル変形

    、末端横断性四肢欠陥を伴う先天皮膚形成不全、再生不良性貧血、先天異常を伴う再生不良性貧血、APLS、無呼吸、アパラチア型アミロイド症、アップルピール症候群、失行症、口腔顔面失行、構成失行、観念失行、有意運動失行、観念運動性失行、運動性失行、眼球運動失行、APS、くも膜炎、拘縮性くも指症ビールス型、くも指症、くも膜嚢胞、骨化性くも膜炎、くも[biosciencedbc.jp] 古典的アンチトロンビンIII欠乏症(I型)、抗トリプシン欠損症、アントレー-ビクスラー症候群、アントニ麻痺、不安定脛骨(Anxietas Tibialis)、大動脈弓症候群、形成不全性左心症候群を伴う大動脈および僧帽弁閉鎖症、大動脈狭窄、腹壁分離、APC、APECED症候群、アペール症候群、アペール、失語症、先天性脳皮質外軸性形成不全症、先天皮膚形成不全[biosciencedbc.jp]

  • 先天性皮膚形成不全

    先天皮膚形成不全症は、頭頂部に多く発生します。大きさは1 3cmくらいです。出生時に毛のないへこんだ病変として発見されます。出生時にはまだ皮膚が潰瘍のままのこともあります。 検査と診断 多くの先天性無毛症や乏毛症の遺伝子異常がわかってきています。今後は 遺伝子診断 が行われるようになるでしょう。[qlife.jp] 限局性無毛症になる疾患としては 脂腺母斑 、先天皮膚形成不全症などがあります。 症状の現れ方 先天性無毛症では精神発育遅滞を伴う場合があります。 外胚葉形成異常 症では無毛あるいは乏毛とともに汗腺、爪、歯牙、皮膚などにもさまざまな異常が現れます。 脂腺母斑 では、出生時には境界の明瞭な毛のない部分があります。[qlife.jp] 脂腺母斑 や先天皮膚形成不全症が原因の限局性無毛症では、手術で病変部の皮膚を切除することで無毛部位はなくなります。 病気に気づいたらどうする 生まれつき頭の毛が極端に少ない場合や、出生時にはあった毛が抜け落ちてから生えてこない場合は、皮膚科専門医の診察を受けることが必要です。無毛や乏毛が遺伝性疾患の発見の手がかりになることがあります。[qlife.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    、末端横断性四肢欠陥を伴う先天皮膚形成不全、再生不良性貧血、先天異常を伴う再生不良性貧血、APLS、無呼吸、アパラチア型アミロイド症、アップルピール症候群、失行症、口腔顔面失行、構成失行、観念失行、有意運動失行、観念運動性失行、運動性失行、眼球運動失行、APS、くも膜炎、拘縮性くも指症ビールス型、くも指症、くも膜嚢胞、骨化性くも膜炎、くも[ekouhou.net] 古典的アンチトロンビンIII欠乏症(I型)、抗トリプシン欠損症、アントレー-ビクスラー症候群、アントニ麻痺、不安定脛骨(Anxietas Tibialis)、大動脈弓症候群、形成不全性左心症候群を伴う大動脈および僧帽弁閉鎖症、大動脈狭窄、腹壁分離、APC、APECED症候群、アペール症候群、アペール、失語症、先天性脳皮質外軸性形成不全症、先天皮膚形成不全[ekouhou.net]

  • Aagenaes症候群

    、末端横断性四肢欠陥を伴う先天皮膚形成不全、再生不良性貧血、先天異常を伴う再生不良性貧血、APLS、無呼吸、アパラチア型アミロイド症、アップルピール症候群、失行症、口腔顔面失行、構成失行、観念失行、有意運動失行、観念運動性失行、運動性失行、眼球運動失行、APS、くも膜炎、拘縮性くも指症ビールス型、くも指症、くも膜嚢胞、骨化性くも膜炎、くも[biosciencedbc.jp] 古典的アンチトロンビンIII欠乏症(I型)、抗トリプシン欠損症、アントレー-ビクスラー症候群、アントニ麻痺、不安定脛骨(Anxietas Tibialis)、大動脈弓症候群、形成不全性左心症候群を伴う大動脈および僧帽弁閉鎖症、大動脈狭窄、腹壁分離、APC、APECED症候群、アペール症候群、アペール、失語症、先天性脳皮質外軸性形成不全症、先天皮膚形成不全[biosciencedbc.jp]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    、末端横断性四肢欠陥を伴う先天皮膚形成不全、再生不良性貧血、先天異常を伴う再生不良性貧血、APLS、無呼吸、アパラチア型アミロイド症、アップルピール症候群、失行症、口腔顔面失行、構成失行、観念失行、有意運動失行、観念運動性失行、運動性失行、眼球運動失行、APS、くも膜炎、拘縮性くも指症ビールス型、くも指症、くも膜嚢胞、骨化性くも膜炎、くも[patentswamp.jp] 古典的アンチトロンビンIII欠乏症(I型)、抗トリプシン欠損症、アントレー-ビクスラー症候群、アントニ麻痺、不安定脛骨(Anxietas Tibialis)、大動脈弓症候群、形成不全性左心症候群を伴う大動脈および僧帽弁閉鎖症、大動脈狭窄、腹壁分離、APC、APECED症候群、アペール症候群、アペール、失語症、先天性脳皮質外軸性形成不全症、先天皮膚形成不全[patentswamp.jp]

  • ライフェンスタイン症候群

    、末端横断性四肢欠陥を伴う先天皮膚形成不全、再生不良性貧血、先天異常を伴う再生不良性貧血、APLS、無呼吸、アパラチア型アミロイド症、アップルピール症候群、失行症、口腔顔面失行、構成失行、観念失行、有意運動失行、観念運動性失行、運動性失行、眼球運動失行、APS、くも膜炎、拘縮性くも指症ビールス型、くも指症、くも膜嚢胞、骨化性くも膜炎、くも[patentswamp.jp] 古典的アンチトロンビンIII欠乏症(I型)、抗トリプシン欠損症、アントレー-ビクスラー症候群、アントニ麻痺、不安定脛骨(Anxietas Tibialis)、大動脈弓症候群、形成不全性左心症候群を伴う大動脈および僧帽弁閉鎖症、大動脈狭窄、腹壁分離、APC、APECED症候群、アペール症候群、アペール、失語症、先天性脳皮質外軸性形成不全症、先天皮膚形成不全[patentswamp.jp]

  • 先天性全無爪症

    限局性無毛症になる疾患としては 脂腺母斑 (しせんぼはん)、先天皮膚形成不全症(せんてんせいひふけいせいふぜんしょう)などがあります。 症状の現れ方 先天性無毛症では精神発育遅滞(せいしんはついくちたい)を伴う場合があります。[medical.itp.ne.jp] 先天皮膚形成不全症は、頭頂部に多く発生します。大きさは1 3 くらいです。出生時に毛のないへこんだ病変として発見されます。出生時にはまだ皮膚が潰瘍のままのこともあります。 検査と診断 多くの先天性無毛症や乏毛症の遺伝子異常がわかってきています。今後は 遺伝子診断 が行われるようになるでしょう。[medical.itp.ne.jp] 脂腺母斑 や先天皮膚形成不全症が原因の限局性無毛症では、手術で病変部の皮膚を切除することで無毛部位はなくなります。 病気に気づいたらどうする 生まれつき頭の毛が極端に少ない場合や、出生時にはあった毛が抜け落ちてから生えてこない場合は、皮膚科専門医の診察を受けることが必要です。無毛や乏毛が遺伝性疾患の発見の手がかりになることがあります。[medical.itp.ne.jp]

  • 毛髪・歯・爪形成異常

    限局性無毛症になる疾患としては 脂腺母斑 (しせんぼはん)、先天皮膚形成不全症(せんてんせいひふけいせいふぜんしょう)などがあります。 症状の現れ方 先天性無毛症では精神発育遅滞(せいしんはついくちたい)を伴う場合があります。[medical.itp.ne.jp] 先天皮膚形成不全症は、頭頂部に多く発生します。大きさは1 3 くらいです。出生時に毛のないへこんだ病変として発見されます。出生時にはまだ皮膚が潰瘍のままのこともあります。 検査と診断 多くの先天性無毛症や乏毛症の遺伝子異常がわかってきています。今後は 遺伝子診断 が行われるようになるでしょう。[medical.itp.ne.jp] 脂腺母斑 や先天皮膚形成不全症が原因の限局性無毛症では、手術で病変部の皮膚を切除することで無毛部位はなくなります。 病気に気づいたらどうする 生まれつき頭の毛が極端に少ない場合や、出生時にはあった毛が抜け落ちてから生えてこない場合は、皮膚科専門医の診察を受けることが必要です。無毛や乏毛が遺伝性疾患の発見の手がかりになることがあります。[medical.itp.ne.jp]

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